Kromosom

Kromosom adalah bentuk kondensasi dari DNA, Struktur kromosom,

terdiri dari

1. Sentromer, pada bagian tengah kromosom, tempat melekatnya

lengan kromosom dan merupakan daerah yang tidak mengandung
kode gen.
2. Kinetokor, bagian pada sentromer yang merupakan tempat
perlekatan benang spindle saat pembelahan.
3. Telomer, bagian terujung kromosom.
4. Matriks, materi pengisi kromosom.
5. Kromonema, lengan kromosom yang mengandung kode gen yang
mengandung kromomer.
6. Kromomer, struktur manik-manik tempat terdapatnya lokus yang
mengandung kode gen. kromomer saling berhubungan dan
dihubungkan oleh kromiol.
7. Satelit, bagian ujung kromosom yang berbentuk bulatan akibat
konstriksi sekunder (lekukan sekunder).
 Bentuk-bentuk kromosom, yaitu

1. Metasentrik, sentromernya terletak tepat di tengah lengan

kromosom.
 2. Submetasentrik, sentromernya agak ke tengah lengan kromosom.
3. Akrosentrik, sentromernya agak ke ujung lengan kromosom.
4. Telosentrik, sentromernya terletak di ujung lengan kromosom.
 Macam-macam kromosom, yaitu
1. Autosom, kromosom penentu sifat tubuh
2. Gonosom, kromosom penentu jenis kelamin, jumlahnya
sepasang, terdiri dari kromosom X dan/atau kromosom Y.

KARYOTIPE

A: Large metasentrik (1-3)

B: Large submetacentric (4-5)
C: Medium submetacentric (6-12)
D: Medium acrocentric (13-15)
E: Short metacentric (16-18)
F: Short metacentric (19-20)
G: short acrocentric (21-22)
1 pasang gonosom (X/Y)
2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom

Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya

dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang
tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan
kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari
sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau
genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2
set sehingga disebut diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin
memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom
sehingga disebut haploid (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa
diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi
kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia,
karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan dari nomor 1–23. Satu set kromosom
yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom.
Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. Tetapi kadang-kadang
ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya,
terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal
(2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila jumlah
kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4
set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu
sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah
kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji, maka
keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian
akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji
semangka biasa (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h
semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka
yang mampu menghasilkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya
adalah menyialangkan semangka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n).
Tanaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan biji yang bersifat triploid
(3n). Kelak jika biji ini ditanam akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya

menyangkut jumlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut
seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya
kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom.

a. Euploidi

individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap.

Dimana euploidi terdiri dari:

1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dalam
nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi
pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak
setangguh diploid yang normal.

2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan dan
organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari
penyatuan dua gamet haploid.

3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah
gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra pada
triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga
menghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid
umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-
populasi alamiah.

4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh
sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa
berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi
melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin.
Tetraploid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi
jumlah kromosomnya (2n).

5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih
dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan
dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling
penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya merupakan
hekasaploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan lain-lain. Sejumlah
triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang
diploid

b. Aneuploidi

individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan

dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2,
dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya lalat
Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan
kromosom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya
nondisjunction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah
kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu
set. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran “somik”
biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang
mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari:

a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari

salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1.

b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus
kromosom 2n+1.
c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya
diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n.

d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda

direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1.

e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut

nulosomik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n).

2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan

menjadi 3 macam yaitu:

a. Peruban set (aneuploidi)

Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya
aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom
(n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2.
Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya
berbeda. Yang termasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n),
tetraploidi (4n). 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel
dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom,
antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin dapat menghambat
pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase,
sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang
bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu
tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan
memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n.
Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 4n.
Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang
tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan
diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri terjadi pada
 peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena
kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya
berumur pendek.

2.6.2. Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel,

dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down.
Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti
translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan
lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom
atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan
dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2)
translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3)
mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4)
reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:

1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang

berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah
3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang
berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya
hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom
yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi
pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang
disebut dengan translokasi.
 Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi,
yaitu

1. trisomi 13 (sindroma patau),

2. trisomi 18 (sindroma Edward)
3. trisomi 21 (sindroma Down).
Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut:

a. Trisomi Pada Manusia

Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan
dengan individu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam
gamet, yaitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi
untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom.

 Trisomi untuk kromosom kelamin

Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin.

1. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling
umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki
konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki
testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan
tanda-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan :
gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal
memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu
menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang
konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan
kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal.
Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan
meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian
sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.
Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini
cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya
mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya
dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini
pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis
kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan
memberi dua kromosom Y dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan
kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai
retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang
lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.

2. Sindrmoa Triple-X
Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X,
yaitu 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22
ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan
payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan
triple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda
kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan XXX
cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia.
Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya
menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan
folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom,
sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis
menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga
wanita poli-X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin
bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang
intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian
Jacobs yang menunjukkan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang
mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena
adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.

3. Sindroma XYY
Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan
kromosom-Y, sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya abnormalitet
mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh.
hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya
lebih agresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta
melanggar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-
Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk
spermatozoa. Nondisjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada
spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel
telur (membawa X), maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak
laki-laki XYY (47, XYY).

4. Sindrom Turner
Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan
bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai
untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid
adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi
pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan
hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna.

 Trisomi untuk Autosom

Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang
disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu
yang menderita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting
diantaranya ialah:

1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down

Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan
frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada
usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.
Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi
mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran
dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan
menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua
tipe sindroma down yaitu:

a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47

kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan =
47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam
tipe ini.
b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya
perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom
bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog.

2. Trisomi 13 atau sindroma Patau

Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini
dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan
rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak.
Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000
bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian
beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi
karena adanya nondisjunction.

3. Trisomi 18 atau sindroma Edward

Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari
1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan
pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut
kecil, ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari
penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini
tidak dijumpai pada anak dewasa.

GOLONGAN DARAH

1. SISTEM PENGGOLONGAN DARAH A-B-O

• Ditemukan pada tahun 1901 oleh Karl Landsteiner
• Sistem penggolongan darah berdasarkan ada atau tidaknya antigen di
permukaan eritrosit dan antibodi di plasma darah.
• Adanya antigen merupakan ekspresi dari gen yang berada pada kromosom
eritrosit tersebut.

Gen nya adalah isoaglutinin yang mampu memproduksi antigen berupa protein.

SISTEM PENGGOLONGAN DARAH RHESUS

 • Sistem penggolongan darah berdasarkan ada atau tidaknya protein-D di
permukaan eritrosit
• Antigen rhesus bersifat imunogenik
• Rh (+), didalam eritrositnya terkandung aglutinogen rhesus
• Rh (-), didalam eritrositnya tidak terkandung aglutinogen rhesus
• Fenotipe Genotipe Macam Gamet

Rh Rh RH rh RH rh
Rhesus positif I I ,I I I &I
rh rh rh
Rhesus negatif I I I

Antibodi anti-D merupakan golongan dari antibodi immunoglobulin G yang ukurannya

lebih kecil dan bisa melewati pembuluh darah plasenta.