Definisi

Hipotiroidisme merupakan sindroma klinis berkurangnya produksi hormon tiroid.

Hipertiroidisme berlebihan ditandai oleh penekanan TSH (<0,01 mU / L) dan kelebihan
hormon tiroid dalam serum. hormon yang mengandung yodium, diproduksi dan dikeluarkan
oleh kelenjar tiroid. Hipotiroidisme kongenital adalah suatu penyakit kekurangan hormon
tiroid pada neonatus. Tiroksin merupakan regulator penting dari laju metabolisme dalam tubuh
dan berperan penting untuk otak dan pertumbuhan tulang bayi dan anak usia dini. (Wiwik
Windarti,2014)

Etiologi
Penyebab HK dapat sporadis atau familial. Defek biokimiawi pada hipotiroidisme
kongenital adalah kurangnya T4 darah dan dapat merupakan akibat dari tidak terbentuknya
kelenjar tiroid (athireosis) atau kelainan struktur kelenjar tiroid (displasia dan hipoplasia),
kelainan lokasi kelenjar tiroid (kelenjar ektopik), atau ketidakmampuan membentuk tiroksin
karena kelainan metabolisme dari kelenjar tiroid (dishormonogenesis). Persentase dari
penyebab khusus bervariasi untuk tiap negara. Berikut persentase dari beberapa penyebab HK:
kelenjar tiroid ektopik 35- 42%; agenesis 22-42%; dan defek pembentukan hormon 24-36%.
Beberapa kasus disgenesis kelenjar gondok ditemukan terjadi akibat mutasi genetik atau
sporadis (tidak ditemukan latar belakang penyebab yang mendasari).7,8
Untuk keperluan terapi jangka panjang, penting untuk membedakan antara pasien
dengan kelenjar tiroid eutopik dengan tiroid disgenesis karena pasien dengan tiroid disgenesis
memerlukan terapi hormon tiroid pengganti seumur hidup. Sedangkan perbedaan antara tiroid
agenesis dan ektopik tidak mengubah manajemen terapi Hipotiroid . Berikut merupakan
klasifikasi etiologi HK:
1. Hipotiroid sentral, Bila disfungsi tiroid disebabkan oleh kegagalan hipofisis, hipotalamus
atau keduanya
a. Anomali hipofisis-hipotalamus
b. Panhipopituarisme
c. Defisiensi TSH terisolasi
2. Hipotiroid primer permanen, mengacu pada disfungsi kelenjar tiroid itu sendiri
a. Disgenesis:
i. Aplasia (athireosis)
ii. Hipoplasia
 iii. Ektopik
iv. Hemiagenesis
b. Dishormonogenesis:
i. Tidak responsif terhadap TSH
ii. Defektrappingyodium
iii. Defek tiroglobulin
iv. Defisiensi iodotirosin deiodinase
3. Hipotiroid transien
a. Idiopatik
b. Defisiensi yodium
c. Akibat obat-obatan: yodium, methimasol, propiltiourasil
d. Akibat antibodi maternal
Lampiran
Daftar pustaka :
Wiwik Windarti, 2014. “Definisi dan Etiologi Hipotiroid Kongenital Primer “ Fakultas
Kedokteran Ilmu Kesehatan Anak. Universitas Indonesia : Jakarta