SINDROM GILBERT

Istilah sindrom gilbert digunakan pada anak atau orang dewasa yang mengalami serangan
berulang hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi yang tidak dapat dijelaskan. Serangan ikterus
mungkin disertai keadaan mudah lelah dan rasa tidak nyaman di abdomen. Uji fungsi hati tidak
menunjukkan kelainan, kecuali Konsentrasi bilirubin serum, yang berfluktuasi antara kadar normal
dan 5-6 mg/dl. Penyakit ini jinak, tapi dapat disangka sebagai hepatitis virus. Biopsi hati atau uji
fungsi hati berulang tidak diindikasikan.

Pola pewarisan dan patogenesis sindrom gilbert masih belum jelas. Dibuktikan dengan
adanya oembersihan bilirubin plasma dan penurunan aktifitas glukuronil transferase, dan cukup
banyak pasien yang mangalami hemolisis ringan akibat memendeknya rentan usia sel darah merah.
Empedu yang di aspirasi dari pasien sindrom gilbert mengandung kadar bilirubin monoglukuronida
yang lebih banyak daripada empedu orang normal.

3. HIPERBILIRUBINEMIA TIDAK TERKONJUGASI PATOLOGIK

PRODUKSI BERLEBIHAN BILIRUBIN

Percepatan destruksi sel darah merah pada janin dan neonatus paling sering disebabkan
oleh inkompatibilitas golongan darah Rh dan ABO dengan golongan darah ibu. Konsentrasi bilirubin
serum hanya sedikit meningkat di darah tali pusat bayi yang terkena, tetapi dapat meningkat pesat
setelah pemisahan plasenta saat persalinan. Kausa lain ikterus hemolitik ialah defisiensi glukosa-6-
fosfat dehidrogenase dan piknositosis. Sumber bilirubin yang berlebihan mungkin adalah
pendarahan berkepanjangan ke dalam suatu hematom yang terjadi saat persalinan.

Peningkatan massa sel darah merah, seperti terlihat pada bayi dari ibu diabetes, pada
transfusi janin in utero, pada hiperplasia adrenal kongenital, atau pada klausa lain polisitema, dapat
meningkatkan beban bilirubin yang harus di ekskresikan setelah lahir sehingga meperparah derajat
hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi.

HIPERBILIRUBINEMIA TIDAK TERKONJUGASI NON HEMOLITIK KONGENITAL (SINDROM CRIGLER-

HAJJAR)

Defisiensi absolut (tipe I) atau relatif (tipe II) bilirubin UDP glukuronil transferase (sindrom
crigler-najjar) menyebabkan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi yang ekstrim. Defisiensi glukuronil
transferasi tipe I adalah suatu sifat resesif yang jarang bermanifestasi dalam 24 jam pertama setelah
lahir berupa peningkatan Pesat kadar bililirubin tidak terkonjugasi tanpa tanda hemolisis. Empedu
tidak berwarna. Aktivitas konjugasi bilirubin tidak terdeteksi dalam spesimen biopsi hati dan
konjugat bilirubin tidak tampak diserum atau empedu saat diperiksa dengan high-performance liquid
chromatography.

Defisiensi tipe II mungkin merupakan defek dominan autosom dengan penetrasi bervariasi .
Konsentrasi bilirubin serum berkisar dari normal sampai 30 mg/dl, dan awitan ikterus sering
terlambat beberapa tahun. Aktivitas bilirubin UDP glukuronil transferase hati dapat mencapai 50%
dari normal pada pasien dengan defek tipe II. Tidak seperti defisiensi tipe I, fenobarbital mengurangi
kadar bilirubin serum pada pasien defisiensi tipe II.

Sindrom Crigler-Najjar perlu dipertimbangkan pada setiap neonatus tanpa hemolisis yang
nyata dengan kadar bilirubin tidak terkonjugasi dalam serum diatas 10 mg/dl menetap setelah usia
satu minggu. Karena pemeriksaan UDP-glukuronil daoat ditegakkan melalui analisis high-
performance liquid chromatography (HPLC) serum pasien. Tidak adanya sama sekali konjugat
bilirubin dalam serum konsisten dengan defek tipe I, sedangkan deteksi bilirubin monoglukuronida
tanpa diglukuronida mengisyaratkan tipe II.

Ensefalopati bilirubin dapat timbul di segala usia, termasuk dewasa, akibat peningkatan
mendadak kadar bilirubin serum yang berkaitan dengan penyakit lain. Neonatus dengan defisiensi
tipe I memerlukan transfusi tukar selama 10 hari pertama untuk mencegah neurotoksisitas bilirubin.
FototerapI harus diberikan setiap malam seumur hidup untuk mempertahankan kadsr bilirubin di
bawah 15 mg/dl. Tindakan pencegahan ini dapat mengurangi risiko kerusakan ireversibel susunan
saraf pusat