Build your own FREE website at Angelfire.com Share: del.icio.

us | digg | reddit
| Twitter | facebook

ILMU BEDAH SARAF

Dr. Syaiful Saanin, Neurosurgeon.

saanin@padang.wasantara.net.id
Ka. SMF Bedah Saraf RSUP. Dr. M. Djamil/FK-UNAND Padang.

#FF0000

Cari dalam ejaan/bahasa Indonesia di situs ini :

Search term:
Case-sensitive - yes
exact fuzzy
Submit Query

3. ANOMALI SUSUNAN SARAF PUSAT

A. Perkembangan dan Anomali S.S.P
B. Diagnosis Anomali Kongenital dengan CT Scanning
C. Ukuran Kepala Abnormal
D. Hidrosefalus Kongenital
E. Malformasi Serebral
F. Malformasi Serebeler
G. Disrafisme
H. Kraniosinostosis
I. Anomali Kraniovertebral
J. Sindroma Neurokutanosa (Fakomatosis)
K. Malformasi Vaskuler
L. Tumor Otak Kongenital

KEMBALI KEHALAMAN UTAMA

3. UKURAN KEPALA ABNORMAL

Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali SSP ko-

ngenital adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijum-
pai saat periode neonatal atau bayi. Makrosefali adalah
istilah yang umum digunakan untuk menunjukkan ukuran
kepala yang berlebihan, dan konvensi ini kita ikuti.
Lebih tepat, makrokrania adalah istilah yang lebih umum
untuk kelainan pertambahan ukuran tengkorak. Makrosefa-
li biasanya dibatasi sebagai lingkaran kepala yang me-
lebihi dua deviasi standar diatas rata-rata; mikrosefa-
li bila lingkaran kepala lebih dari dua deviasi standar
dibawah rata-rata.

PATOGENESIS MIKROSEFALI

Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, se-

suai penyebabnya:

1. Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor ge-

netik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali fa-
milial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom.
2. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (krani-
osinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk
kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada a-
nomali serebral yang jelas.
3. Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mik-
rosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intra-
uterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella,
sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi,
hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; a-
noksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes me-
llitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan ke-
lainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, in-
feksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan
paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan
dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat.

PATOGENESIS MAKROSEFALI

Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian

TIK, konsekuensinya makrosefali mungkin memerlukan tin-
dakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar etiologi
kedalam:

1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS. Akumu-

lasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin
menimbulkan peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh
khas kelainan aliran CSS. Disgenesis parenkhim otak a-
tau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang se-
belumnya bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS
yang abnormal. Bila keadaan ini bersamaan dengan gang-
guan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga
tersebut, terjadi makrosefali.
2. Lesi massa intrakranial. Sesuai lokasinya, lesi ini
diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau intrasere-
bral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering
sebagai penimbunan cairan subdural, seperti hematoma
subdural, efusi subdural, higroma subdural dan hidroma
subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intrasere-
bral termasuk tumor otak dan abses otak.
3. Penambahan volume otak. Penambahan volume parenkhim
otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari edema
otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Me-
galensefali biasanya tidak merupakan kandidat untuk o-
perasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali anato-
mik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron,
serta megalensefali metabolik, disebabkan akumulasi me-
tabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan otak
intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah
dominan autosom dan ditemukan pada akhondroplasia, neu-
rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan lain
yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan
perkembangan yang normal. Pada keadaan yang jarang
mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme, pseudo-
hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadre-
nokortisisme. Megalensefali metabolik disebabkan oleh
kelainan penimbunan seperti gangliosidosis, mukopolisa-
kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma
Hunter. Kebanyakan hipertensif dan memperlihatkan per-
jalanan perkembangan yang retrogresif.
Edema otak dapat disebabkan oleh intoksikasi, ke-
lainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan lainnya.
Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial ji-
nak, terhindar dari edema otak dengan sebab yang tak
diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian
volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang
memerlukan operasi dekompresi.
4. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang ja-
rang, pembesaran kepala mungkin disebabkan penebalan
kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal dan se-
jenisnya.

PEMERIKSAAN PASIEN DENGAN MAKROSEFALI

Pembesaran kepala pertanda lesi intrakranial. Hidrose-

falus dan penumpukan cairan subdural adalah kelainan
penyebab utama. Jarang keadaan ini disebabkan megalen-
sefali, yang tampak pada fakomatosis dan terutama pada
neurofibromatosis.

Inspeksi

Pengukuran Lingkar Kepala Serial. Aspek terpenting dari

pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila diduga
suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala
keluarga diukur.
 Bila lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar
diatas rata-rata, anomali kongenital intrakranial dapat
diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum
lesi menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Ja-
ngan sampai melakukan misdiagnosis pertumbuhan kepala
yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefa-
lus. Lingkar kepala harus diinterpretasikan bersama de-
ngan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi, dll.
Lingkar kepala mendekati lingkar dada pada bayi.

Tabel 3-1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki*

------------------------------------------------------
Usia Lingkar Kepala (sm)
------------------------------- *LK anak perempuan usia
Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-
3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-
9 bulan 45 nak laki-laki.
4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)
-------------------------------------------------------

Tabel 3-2. Jenis Makrokrania

-------------------------------------------------------
Kepala besar dengan fontanel menonjol
Hidrosefalus
Penimbunan cairan subdural
Tumor intrakranial
Edema otak
Megalensefali metabolik
Kepala membesar dengan fontanel cekung
Penimbunan cairan subdural
Hidrosefalus tekanan normal
Porensefali
Tumor basal
Megalensefali anatomik
--------------------------------------------------------

Bentuk Tengkorak. Kelainan bentuk tengkorak adalah te-

muan penting akan kemungkinan lesi intrakranial. Lesi
massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko-
rak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan
skuama temporal. Penonjolan sering ditemukan pada lesi
sistik fossa posterior. Penonjolan parietal bisa tampak
pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penon-
jolan frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada ste-
nosis akuaduktal, fossa posterior cenderung menjadi ke-
cil.
Tegangan scalp. Scalp menjadi berkilau bila TIK mening-
gi serta vena scalp berdilatasi.
Strabismus. Salah satu tanda dari peninggian TIK.
Fenomena Setting Sun. Sering tampak pada hidrosefalus.
Disangka akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh
resesus suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di-
latasi.
Postur Opistotonik. Bayi dengan hipertensi intrakranial
yang nyata sering memperlihatkan postur ini, dan sering
dengan tangisan serebral ('high-pitched').
Kegagalan Untuk Tumbuh. Bayi dengan peninggian TIK tak
dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh, karena mun-
tah dan malnutrisi.

Palpasi

Fontanel Menonjol. Diagnosis klinik kepala yang mem-

besar diarahkan kepada apakah terdapat peninggian TIK.
Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian
TIK pada bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat
penting pada neonatus dan bayi. Kepala yang besar de-
ngan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif,
adalah indikasi untuk dekompresi dengan shunting pada
kebanyakan kasus. Hematoma subdural kronis, hidrose-
falus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak
selalu menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi
normal adalah datar atau sedikit cekung dan berdenyut,
namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan fon-
tanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel
harus dipalpasi saat bayi duduk dan tenang.
Sutura Melebar ('Split'). Sutura bayi mudah berpisah
pada peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura
menjadi tumpang-tindih dan fontanel anterior menjadi
cekung.
Auskultasi. Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang
lemah normalnya dapat didengar. Pada aneurisma vena Ga-
len, bruit kranial yang jelas sering terdengar.
Perkusi. Pada kasus penimbunan abnormal cairan, perkusi
kepala mengakibatkan suara resonan abnormal (tanda Mac-
Ewen).
Transiluminasi. Kepala bayi normal memperlihatkan halo
kurang dari satu jari. Halo lebih jelas pada regio
frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan
ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif
bisa dilihat pada tabel. Setiap temuan transiluminasi
dapat dilihat pada semua regio pada hidranensefali dan
secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker,
fossa poterior mungkin memperlihatkan efek transilumi-
nasi. Walau tidak setiap efek terjadi pada hidrosefa-
lus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang be-
rat dimana terbentuk mantel setipis kertas.

Tabel 3-3. Lesi dengan Transiluminasi Positif

--------------------------------------------------------
Lesi Ekstrakranial
Edema Scalp
Koleksi cairan subgaleal
Lesi intrakranial
Lesi ekstraserebral
Koleksi cairan subdural
Sista arakhnoid
Lesi intraserebral
 Hidranensefali
Porensefali
Hidrosefalus berat
Sista Dandy-Walker
--------------------------------------------------------

TINDAKAN DIAGNOSTIK PADA PEMBESARAN KEPALA

Rontgenografi Tengkorak

Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering

memberikan informasi penting. Rontgenografi dapat me-
nampilkan: (1) bentuk tengkorak, penonjolan serta peni-
pisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) pening-
gian TIK; dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan
fraktura tengkorak.

Tap Subdural

Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Bi-

asanya dilakukan pada sudut lateral fontanel anterior
pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak me-
mutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak
untuk mengisap cairan. Volume cairan yang diambil me-
lalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel ante-
rior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut
dan datar. Aspirasi volume besar cairan bisa mengaki-
batkan anemia dan hipoproteinemia.

Pemeriksaan Dengan Udara

Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan per-

ubahan mendadak keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT
scan menggantikannya, dan sangat jarang dilakukan.

Angiografi Serebral

CT scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag-

nosis anomali serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat
dengan angiografi serebral. Angiografi karotid dilaku-
kan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan a-
ngiografi vertebral untuk lesi dikompartemen infraten-
torial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa dilakukan de-
ngan satu kateter cara Seldinger.

Tabel 3-4. Diagnosis CT dari Ukuran Kepala Abnormal

-------------------------------------------------------
Makrokrania
Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS
Hidrosefalus
 Sista arakhnoid
Porensefali
Hidranensefali
Sista Dandy-walker
Holoprosensefali
Agenesis korpus kallosum
Sista diensefalik
Malformasi Arnold-Chiari
Malformasi vena Galen
Koleksi cairan subdural
Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS
Lesi intrakranial
Lesi massa ekstraserebral
Lesi massa intraserebral
Penambahan volume otak
Megalensefali
Edema otak
Lesi kranial
Lesi ekstrakranial
Mikrosefali
Kepala kecil dengan dilatasi ruang CSS
Atrofi serebral
Kepala kecil tanpa dilatasi ruang CSS
Mikrosefali primer
-------------------------------------------------------

DIAGNOSIS CT DARI UKURAN KEPALA YANG ABNORMAL

CT scan harus dilakukan pada penilaian ukuran kepala

abnormal. Ruang CSS mudah diperiksa dari CT scan. Diag-
nosis CT makrosefali berdasar pada dilatasi, deformasi,
atau deviasi rongga CSS. Pembesaran kepala mungkin di-
klasifikasikan kedalam dua kelompok berdasar ukuran
ventrikel (Tabel).
Klasifikasi pertama adalah pembesaran kepala de-
ngan dilatasi ventrikuler disebabkan gangguan sirkulasi
CSS. Bentuk dilatasi ventrikel bermacam tergantung tem-
pat obstruksi dan karenanya memberikan kriteria untuk
diagnosis indirek dari lokasi.
Kategori kedua adalah pembesaran kepala tanpa di-
latasi ventrikuler. Pada megalensefali, CT scan biasa-
nya tidak memperlihatkan dilatasi ventrikel walau mak-
rosefali. Pada leukodistrofi, substansi putih densitas
rendah yang simetris dan luas dapat dilihat pada hemis-
fer serebral. Megalensefali atau hidrosefalus mungkin
tampak pada akhondroplasia dan khas dengan stenosis
yang jelas dari foramina jugular dan bulbus jugular de-
ngan akibat peninggian tekanan vena intrakranial. Dalam
mendiagnosis lesi massa, perhatian harus diberikan ti-
dak saja terhadap temuan langsung pada lesi massa, na-
mun juga perubahan pada tengkorak, edema fokal, obs-
truksi ruang CSS sekitarnya, dan pergeseran struktur
garis tengah.
Bila mikrosefali bersamaan dengan dilatasi ventri-
kel, barangkali atrofi serebral. Pada tiadanya dilatasi
ruang CSS, kraniosinostosis mungkin ditemui dan tengko-
rak serta sutura harus diperiksa. Dilatasi ventrikel
tidak selalu tampak pada mikrosefali primer.

Site Sponsors