CURRICULUM VITAE

Faisal, dr.,SpA,M.Kes

PENDIDIKAN DAN TRAINING

• Dokter Umum : Universitas Diponegoro Semarang (1994-2000)
• Spesialis Anak: Universitas Padjadjaran Bandung (2006-2010)
• Magister Kesehatan : Universitas Padjadjaran Bandung (2006-2010)
• Fellowship Endokrinologi Anak : Universitas Indonesia (Oktober 2011-April 2012)
• Fellows School in Asia Pacific Pediatric Endocrine Society, Hanoi-Vietnam, November 2011
• Takeda Grant’s Clinical Fellowship : Nihon University Hospital Tokyo, Jepang 2016
PENGALAMAN KERJA
• 2002-2006 : Dokter PTT Puskesmas Punggelan Banjarnegara, Jawa Tengah
• 2010 - sekarang: Staf Pengajar Divisi Endokrin Dept IKA, Universitas Padjadjaran/ Dr.Hasan
Sadikin General Hospital, Bandung, Indonesia

ORGANIZATION EXPERIENCE :
• 2012 – sekarang : Anggota POKJADA SHK Prov Jabar
• 2014 – sekarang : Anggota POKJANAS SHK
• 2014 – sekarang : Sekretaris Tim Skrining Bayi Baru Lahir RS Hasan Sadikin Bandung
• 2017 – sekarang : Anggota SATGAS Newborn Screening – PP IDAI
PENTINGNYA SKRINING BAYI BARU LAHIR
UNTUK KUALITAS HIDUP ANAK INDONESIA

Faisal , dr.,SpA,M.Kes
Satgas Newborn Screening PP IDAI
Divisi Endokrin Anak RSHS / FK Unpad Bandung
 CIRI KHAS ANAK

• Tumbuh dan berkembang  ada golden period

• Peranan multifaktorial :
– Genetik
– Ras/bangsa
– Nutrisi
– Hormon
– Jenis kelamin
– Pola asuh
– Sosial ekonomi
– Morbiditas
– Pubertas
– dll

3
 Rantai Penurunan Kualitas Hidup Anak

Gangguan fisiologis pada awal kelahiran sampai

dengan berakhirnya usia emas pembentukan otak

Gangguan organ dan system

tubuh terutama gangguan otak
yang irreversibel

Anak Indonesia yang

tidak berkualitas karena
otak yang tidak cerdas
 Studi Kasus
Seorang anak ♀, usia 2 th
- Keluhan : belum bisa duduk
dan berdiri
- Panjang badan : 58 cm
- Berat Badan : 9 kg
Seorang anak ♀, usia 9 th
- Keluhan : pendek
- Tinggi Badan : 101 cm
- IQ < 60
- Sekolah di SLB
Apa penyebabnya?
Highlight dari Studi Kasus
Penyakit bawaan (kongenital)

Sering tidak bergejala saat bayi

Pentingnya Deteksi
Mortalitas dan morbiditas tinggi &
Diagnosis Dini
Terlambat didiagnosis

Diagnosis dan pengobatan dini berefek sangat

bagus  Prognosis sangat berbeda SKRINING BAYI
BARU LAHIR
 SKRINING (UJI SARING):

Memisahkan yang kemungkinan besar

menderita sesuatu kelainan dari yang normal

Skrining neonatal : Skrining yang dilakukan

pada hari-hari pertama setelah lahir
 Tujuan Skrining Neonatal

• Mengetahui kelainan sedini mungkin,

sebelum gejala klinis muncul
• Secepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah
kecacatan atau kematian bayi
• Mengoptimalkan potensi tumbuh
kembang anak
 MENGAPA HARUS DISKRINING ?

Saat lahir tampak normal atau gejala tidak

khas
Bila terlambat di diagnosis, terjadi
keterlambatan perkembangan mental dan
motorik
Tersedia uji saring yang memungkinkan
deteksi dini
Sejarah skrining neonatal
1953 Pertama kali PKU berhasil diobati (H. Bickel)
1961 Guthrie tes untuk skring PKU (Dr.Guthrie)
1962 Dikenalkan “Folling Windeltes” di Jerman
1970an Dikembangkan skrining peny Galactosemia, MSUD,
homocystinuria
1974 Skrining hipotiroid kongenital (HK)
1987 Skrining defisiensi biotinidase
1994 Ganti Guthrie test ke enzymatic micromethod
(Heidelberg)
1997 Skrining hiperplasia adrenal kongenital
1998 Mulai diperkenalkan MS/MS- pengembangan
skrining neonatal
 PENYAKIT APA YANG BISA DISKRINING?

KRITERIA Wilson & Jungner, 1968  MODIFIKASI AAP, 1999

• Kelainan merupakan masalah kesehatan yang

cukup sering ditemukan dengan segala
dampaknya, sehingga merupakan alasan untuk
memberlakukan skrining pada seluruh populasi
• Pengobatan sangat efektif bila diberikan dini, bisa
dilakukan oleh petugas kesehatan, dan mudah
diberikan kepada semua bayi baru lahir.
• Tes yang dipergunakan: sederhana, aman, akurat,
benar (valid) dan bisa diterima masyarakat
 KELAINAN
• PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)
• HK (1 : 3000)
• CAH (1 : 15.000)
• MSUD (1 : 200.000)
• G6PD def (1 : 65 ; etnis Tionghoa)
• Galactosemia ( 1 : 50.000)
• Cystic fibrosis ( orang kulit putih, 1 : 2000)
• Sickle cell disease
• Homocystinuria
• Inborn error of metabolism lainnya
 HIPOTIROID KONGENITAL

Kelainan
kelenjar tiroid

Tidak Sejak
berfungsi lahir
ATAU ↓↓

Keadaan kelenjar tiroid fungsinya menurun atau tidak

berfungsi sama sekali, karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormone yang terjadi sejak lahir
 Kelenjar Tiroid Sekresi dan Regulasi

Hipotalamus
TRH
Hipofisis

TSH

T4
T3 T4

T3
T3
T4
 Peran Hormon Tiroid
Terhadap Tumbuh Kembang
Merangsang sintesis & sekresi hormon pertumbuhan,
Merangsang metabolisme dan pertumbuhan tulang,
meningkatkan kerja hormon pertumbuhan
Efek Metabolik & termogenik

Stimulasi metabolisme di jaringan lemak dan otot

Terhadap Susunan Syaraf Pusat

Stimulasi dan pematangan neuron, pertumbuhan dendrit,
akson dan reseptornya
Fisher DA. Sperling Pediatric Endocrinology, 2012
 Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Kulit dingin, kering dan pucat

Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s
syndrome)
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (2)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx)
Sindrom distress napas
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
Metabolisme karbohidrat, glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
lemak dan protein proteolipid dan protein pada susunan saraf
bayi menurun
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan hepar Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi
hepar menurun)
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
 Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (3)

SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS

Produksi GH dan IGF-1 menurun, menyebabkan

Skelet / somatik hambatan pertumbuhan (cebol)
Pusat osifikasi sekunder terhambat, maturitas
dan aktifitas sel-sel tulang menurun
Ginjal dan metabolisme Retensi air, edema, hiponatremia, hiperkalsemia
elektrolit

Pubertas terlambat
Pubertas praecox
Reproduksi Gangguan haid
 Etiologi

Hipotiroid
Kongenital

Permanen Transien

Primer/ Sekunder/
Perifer Sentral Primer/ Sekunder/
 Gangguan  Gangguan Perifer Sentral
kel. Tiroid Hipofisis/otak
Gejala dan Tanda

• Manakah di antara bayi-bayi tersebut yang menderita Hipotiroid?

• Apa gejala hipotiroid pada bayi baru lahir?
Gejala dan Tanda

Saat intra uterin bayi terlindungi oleh

hormon tiroid dari ibu

Saat lahir bayi tampak normal dan tidak

bergejala

Gejala/tanda baru muncul pada usia

4-8 minggu

Bila menunggu munculnya gejala/tanda 

diagnosis bisa pada usia > 1 bulan

Terlambat pengobatan  Kerusakan SSP

sudah terjadi  risiko gangguan IQ >>
Gejala dan Tanda
Hernia
Umbilikalis

Puffy face/
Prolonged Pseudo-
Jaundice hypertelorism

Konstipasi

Hipotonia/ Perut
Hipoaktif Cembung

Makroglosia

Kulit Dingin/
Kulit Dingin/ mottling
mottling
Wajah khas
Pendek
Hidung pesek
Mental Retardasi
Diagnosis HK

 Anamnesis : gejala awal sulit, muncul gejala-

gejala hipotiroid (usia > 8 minggu)
 Pemeriksaan Fisik
 Penunjang :
 Fungsi Tiroid  T3, free T4, TSHs
Bila Bila
TSHs HK HK TSHs
fT4 fT4
↑↑ PRIMER SEKUNDER ↓↓
↓↓ ↓↓

 Lanjutan : Skintigrafi, USG tiroid, bone age, dll

Dampak Keterlambatan Diagnosis
Dan Terapi HK

• Retardasi Mental /
Dampak pada anak:
Disabilitas Intelektual
• Gangguan Pertumbuhan
• Ekonomi  biaya besar utk
merawat/pendidikan.
Dampak pada Keluarga • Psikososial  stigma
dilingkungan.
• Produktifitas keluarga menurun

• Beban biaya negara

Dampak pada Negara: kumulatif
• SDM kualitas menurun
 Paling PENTING

• Meta analisis: Klein R (1996)

– Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak: 76
– Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85  78%
– Bila 3-6 bulan, IQ > 85  19%
– Bila setelah 7 bulan IQ > 85  0%

Penelitian USIA IQ
< 3 bulan 89 (64-107)
Pittsburg 3-6 bulan 71 (35-96)
> 6 bulan 54 (25-80)

Tumbuh kembang dapat mendekati normal bila diterapi dalam 2 minggu setelah lahir

skrining penting
DIAGNOSIS DINI SANGAT
PENTING

Pengobatan memadai yang diberikan

sebelum bayi mencapai umur 3 bulan

Prognosis lebih baik

Perbedaan Hasil Pengobatan Lambat vs Dini

Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan

Tidak ada kelenjar tiroid, Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining
tidak di skrining
 Kesimpulan
• Skrining Neonatal (SN) merupakan tindakan
preventif untuk mengoptimalkan tumbuh
kembang anak dan memperbaiki kualitas
hidup generasi penerus
• Penataan sistem skrining neonatal HK
merupakan entry point memasuki era
newborn screening