1.

2 Penyakit Akibat Kelainan Metabolisme Karbohidrat

1) Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanyadisebabkan oleh

kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan inimerupakan kelainan
bawaan.Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut.
Patofisiologisawalnya,pasien tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa
minggukemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice)
danpertumbuhannya yang normal terhenti.Hati membesar, di dalam air kemihnya
ditemukan sejumlah besar protein dan asamamino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa
oleh ibu atau ayahnya,seorang wanita yang diduga membawa gen untuk penyakit ini
sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan.Jika pengobatan tertunda,
anak akan memiliki tubuh yang pendek danmengalami keterbelakangan mental. Banyak
yang menderita katarak.Kebanyakanpenyebabnya tidak diketahui.Pasien dengan
galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yangmengandung galaktosa dari
karbohidrat seumur hidupnya, seperti susu yang kayaakan galaktosa.

2) Glikogenesis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan

penyakitketurunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim
yangdiperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadiglukosa(untuk Glikogenosis digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis,
sejenisatau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan
tubuh,terutama di hati.Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap
contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang
hilang.Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah
turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat
dalam porsi kecil sebanyak beberapa kalidalam sehari. Pada beberapa anak yang masih
 kecil, masalah ini bisa diatasidengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak
setiap 4-6 jam.Kadangpada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang
dimasukkan kelambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan
penimbunan asamurat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal.Untuk mencegah
hal tersebutseringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis,
untuk mengurangi kram otot, aktivitas anakharus dibatasi.

3) Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuhtidak

dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai
akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahandari fruktosa) tertimbun
di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen danmenghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang
dalam tubuh akan diuraikan menjadifruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula
meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan hipoglikemia (kadar gula darah yang
rendah) disertai keringat dingin-tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran), linglung,
mual-muntah, nyeri perut, kejang (kadang-kadang), dan koma.

4) Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimanafruktosa

dibuang ke dalam air kemih.Fruktosuria disebabkan oleh kekuranganenzim fruktokinase
yang sifatnya diturunkan.1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria
tidakmenimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air
kemihdapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

5) Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandaidengan

ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memilikienzim yang
 diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan,
tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus.
6) Marasmus

Kekurangan asupan makanan yang mengandung karbohidrat dapat mengakibatkan

penyakit diantaranya adalah penyakit yang sering mengenai anak balita (di bawahlima
tahun) disebut juga penyakit marasmus. Ciri-ciri penyakit Marasmus :
- Selalu merasa kelaparan.
- Anak sering menangis.
- Tubuh menjadi sangat kurus, biasanya pada anak yang terkena penyakit busung lapar.
- Kulit menjadi keriput.
- Pernapasan terganggu akibat tekanan darah dan detak jantung yang tidakstabil.
- Penyakit marasmus sangat berbahaya dan bisa menyebabkan kematianapabila tidak
ditangani secara serius.
- Penyakit marasmus akan mengakibatkan tumbuh kembang anak menjaditerhambat,
perkembangan kecerdasannya menjadi lambat, dan tidak menutupkemungkinan akan
berdampak pada perkembangan psikologisnya.

Agar penyakit Maramus tidak mengenai balita, sebaiknya mengenal beberapamakanan

yang mengandung karbohidrat dan dampak dari kekurangan dankelebihan mengkonsumsi
makanan yang mengandung karbohidrat.

7) Diabetes melitus

Diabetes mellitus (DM) atau disebut sebagai diabetes merupakan penyakit

gangguan metabolik menahun akibat pankreas tidak memproduksi cukup insulin atau
tubuh tidak dapat menggunakan insulin yang diproduksi secara efektif. Insulin adalah
hormon yang mengatur keseimbangan kadar gula darah. Akibatnya terjadi peningkatan
konsentrasi glukosa di dalam darah (hiperglikemia).
Terdapat dua kategori utama Diabetes mellitus yaitu diabetes tipe 1 dan tipe
2.Diabetes tipe 1 disebut insulin-dependent atau juvenile, ditandai dengan kurangnya
produksi insulin.Diabetes tipe 2 disebut non-insulin-dependent, disebabkan penggunaan
insulin kurang efektif oleh tubuh.Diabetes tipe 2 merupakan 90% dari seluruh
diabetes.Sedangkan Diabetes Gestasional adalah hiperglikema yang didapatkan pada saat
kehamilan. Penyebab Diabetes melitus dapat disebabkan oleh beberapa hal, antara lain :

1) Pola Makan
Makan secara berlebihan dan melebihi jumlah kadar kalori yang
dibutuhkan olehtubuh dapat memicu timbulnya diabetes mellitus. Hal ini
disebabkan jumlah/kadar insulin oleh sel pankreas mempunyai kapasitas
maksimum untuk disekresikan. Olehkarena itu, mengkonsumsi makanan secara
berlebihan dan tidak diimbangi olehsekresi insulin dalam jumlah memadai dapat
menyebabkan kadar gula dalam darahmeningkat dan menyebabkan diabetes
melitus.

2) Obesitas
Orang yang gemuk dengan berat badan melebihi 90 kg mempunyai
kecenderunganyang lebih besar untuk terserang diabetes mellitus dibandingkan
dengan orang yangtidak gemuk.

3) Faktor Genetik
Seorang anak dapat diwarisi gen penyebab diabetes mellitus orang tua.
Biasanya,seseorang yang menderita diabetes mellitus mempunyai anggota
keluarga yang juga terkena.Jika kedua orang tua menderita diabetes, insiden
diabetes pada anak-anaknya meningkat, tergantung pada umur berapa orang tua
menderita diabetes.Risiko terbesar bagi anak-anak terserang diabetes jika salah
satu atau kedua orangtua menderita penyakit ini sebelum berumur 40
tahun.Riwayat keluarga pada kakekdan nenek kurang berpengaruh secara
signifikan terhadap cucunya.

4) Bahan-Bahan kimia dan Obat-Obatan

 Bahan kimiawi tertentu dapat mengiritasi pankreas yang menyebabkan
radangpenkreas.Peradangan pada pankreas dapat menyebabkan pankreas tidak
berfungsisecara optimal dalam mensekresikan hormon yang diperlukan
metabolisme dalamtubuh, termasuk hormon insulin.

5) Penyakit dan Infeksi Pada Pankreas

Mikroorganisme seperti bakteri dan virus dapat menginfeksi pankreas
sehinggamenimbulkan radang pankreas.Hal itu dapat menyebabkan sel pada
pankreas tidakbekerja optimal dalam mensekresi insulin.Beberapa penyakit
tertentu, sepertikolesterol tinggi dan dislipidemia dapat meningkatkan resiko
terkena diabetesmellitus.

Gejala Penyakit Diabetes Melitus

Gejala diabetes melitus dapat dirasakan secara fisik. Berikut gejala-gejala diabetesmelitus
:

1) Merasa Lemah dan Berat Badan Menurun

Gejala awalnya adalah berat badan menurun dalam waktu relatif singkat.Selain
itu,sering merasa lemah, lesu dan tidak merasa bergairah. Hal itu disebabkan
glukosayang merupakan sumber energi dan tenaga tubuh, tidak masuk ke dalam sel.
Olehkarena itu, sumber energi akan diambil dari cadangan lemak dan dari hati.
Jikadipakai terus, cadangan energi dari lemak dan hati akan berkurang.
Akibatnya,badan semakin kurus dan berat badan menurun.

2) Poliuria (Banyak Kencing)

Kadar glaukosa darah yang berlebihan akan dikeluarkan melalui urin.
Akibattingginya kadar glaukosa darah, penderita merasa ingin buang air terus dan
dalamvolume urin yang banyak.

3) Polidipsia (Banyak Minum)

 Makin banyak urin yang dikeluarkan, tubuh makin kekurangan air.Akibatnya, timbul
rasa haus dan ingin minum terus.

4) Polifagia (Banyak Makan)

Kadar glukosa yang tidak masuk ke dalam sel, menyebabkan timbulnyarangsangan

ke otak untuk mengirim pesan rasa lapar.Akibatnya penderita semakinsering
makan.Kadar glukosa pun makin tinggi, tetapi tidak seluruhnya dapatdimanfaatkan
tubuh karena tidak masuk ke sel tubuh.

5) Jumlah Glukosa Besar

Jumlah glaukosa yang basar dalam urin dapat menyebabkan iritasi genital(kemaluan)
akbat infeksi jamur.

6) Lensa Mata Berubah

Bentuk lensa mata sedikit berubah dan mengaburkan penglihatan untuk
sementarawaktu.

7) Luka Sulit Sembuh

Jika terjadi luka pada penderita akan sangat sulit sekali untuk sembuh.Hal
iniberhubungan dengan sistim kekebalan pada tubuh penderita diabetes
yangcenderung menurun.