OExfoliation syndrome (XFS) adalah kelainan sistemik terkait usia yang merupakan penyebab glaukoma

sudut terbuka paling dikenal di seluruh dunia dan ditemukan di hampir semua populasi, dengan
variasi yang signifikan. Ini memiliki beberapa mata dan systemic asosiasi dan sangat terkait dengan
varian genetik gen mirip lisil oksidase (LOXL1).

Di mata, paling Temuan diagnostik umum terdiri dari deposit fibrillogranular putih (bahan pengelupasan
kulit; XFM) pada permukaan lensa anterior dan batas pupil yang berkontribusi terhadap glaukoma
pengelupasan kulit. Kelemahan zonular dan katarak juga terkait erat

XFS dikaitkan dengan deposisi XFM di banyak jaringan di seluruh tubuh. Setoran seperti XFM pertama
kali diidentifikasi pada tahun 1992 di beberapa jaringan pada otopsi, termasuk jantung, otak, paru-paru,
kulit, dan organ reproduksi,  menunjukkan bahwa komorbiditas sistemik dapat hidup berdampingan.

Studi epidemiologis dan kohort individu dengan XFS menyarankan berbagai kemungkinan komorbid
sistemik aneurisma aorta perut, penyakit kardiovaskular, penyakit serebrovaskular, prolaps organ
panggul, hernia, jantung aritmia, dan gangguan pendengaran, untuk beberapa nama

LOXL1 adalah 1 dari 5 lysyl oxidases (LOX) yang bergantung pada tembaga yang mengkatalisasi
deaminasi residu lisin, memungkinkan ikatan silang tropoelastin untuk membentuk serat polimer elastin,
serta ikatan silang elastin ke kolagen dalam matriks ekstraseluler (ECM).

LOX adalah enzyme kunci dalam stabilisasi dan perbaikan ECM dan jaringan ikat di sistem pernapasan,
termasuk bronkiolus, bronkus, dan trakea, serta jaringan dinding arteri paru-paru.

Patologi kepentingan telah muncul berdasarkan pada perluasan pengetahuan tentang peran LOXL1,
pemahaman tentang elastin dan Gangguan ECM, dan pengetahuan tentang kondisi yang terjadi di
mouse LOXL1-KO. Ini termasuk hernia, prolaps organ panggul, dan perubahan paru-paru.

Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) adalah salah satunya paru kronis yang paling mengancam jiwa
penyakit emphysematous di seluruh dunia dan merupakan yang ketiga reformulated penyebab
kematian di Amerika Serikat

Secara historis, COPD sebagian besar telah mempengaruhi pria, tetapi dalam 20 tahun terakhir telah
terjadi telah terjadi peningkatan morbiditas dan mortalitas pada wanita karena peningkatan
penggunaan tembakau di kalangan wanita dan perubahan Masyarakat peran.

COPD paling sering didiagnosis dalam warna putih individu keturunan Eropa dan karenanya memiliki
kesamaan demografi dengan XFS. COPD ditandai dengan keterbatasan aliran udara persisten, yang
menjadi semakin progresif lebih buruk dengan waktu. Perubahan patologis termasuk hipertrofi otot
polos dan jaringan ikat di saluran udara, siliaris kegagalan, fibrosis bronkial, dan peningkatan endapan
Protein ECM, seperti elastin, laminin, dan kolagen. Pada 2017, Besiktepe dkk mengambil sampel jaringan
paru-paru dari pasien dengan dan tanpa perubahan tegas. Sampel dengan perubahan emfisematosa
memiliki tingkat protein elastin, LOX, dan LOXL1 yang jauh lebih rendah daripada sampel yang tidak
terpengaruh. Mereka menyimpulkan bahwa penurunan protein ini mungkin menyebabkan biologi serat
elastis tidak teratur tidak teratur dan diubah proses perbaikan.
Berdasarkan patofisiologi serupa dalam perbaikan elastin, ECM pemodelan, dan melaporkan perubahan
fungsi paru mungkin melibatkan LOXL1, sebuah korelasi antara XFS dan COPD sebagai kondisi co-
segregating potensial dihipotesiskan dan dinilai. Berdasarkan penggunaan dataset Utah Healthcare
Penerima manfaat Medicare, pasien berusia 50 tahun, dengan setidaknya3 tahun berturut-turut dari
catatan yang terhubung ke Database Populasi Utah (UPDB), dimasukkan.

Kami berspekulasi itu meningkatkan identifikasi pasien berisiko tinggi seperti itu mengarah pada
intervensi dan pengobatan sebelumnya, serta dampaknya morbiditas dan mortalitas untuk pasien XFS
dan PPOK.

Database Penduduk Utah

UPDB adalah sumber daya penelitian yang bertempat di University of Utah yang berisi catatan data
terkomputerisasi untuk lebih dari 9 juta orang yang telah tinggal di atau saat ini tinggal di Utah. UPDB
berisi data demografis yang komprehensif di seluruh negara bagian dari Utah lahir dan sertifikat
kematian dari awal 1900-an terkait dengan pengemudi Utah catatan lisensi dan informasi medis
elektronik, termasuk data klaim medis dimulai pada tahun 1996 dari rawat inap di seluruh negara bagian
catatan rumah sakit dan fasilitas rawat jalan, dan akses ke klinik diagnosa dari Universitas Utah
Healthcare (UUHC) di seluruh negara bagian sistem rumah sakit dan klinik. Dewan Peninjau Institusi /
Etika Persetujuan komite diperoleh melalui Universitas Utah. Dewan Peninjau Institusi dan Sumberdaya
Genetik dan Penelitian Epidemiologi. Sequa data tidak diidentifikasi, adalah HIPAA patuh, dan
berpegang pada prinsip Deklarasi Helsinki

Populasi Studi

Dari catatan UPDB medis di seluruh negara bagian dari 2,2 juta pasien UUHC untuk periode 20 tahun
(1996 - 2015), kami mengidentifikasi 2 kohort pasien: a Kohort XFS dari 2943 pasien dan kohort COPD
dari 20.589 pasien. Kedua kelompok berusia antara 50 dan 90 tahun saat didiagnosis

Klasifikasi Internasional Penyakit, Revisi Kesembilan, kode Modifikasi Klinis (ICD-9-CM) digunakan untuk
menentukan pasien dengan XFS (365,52, eksfoliasi glaukoma, dan 366,11, eksfoliasi dikapsul lensa) dan
pasien dengan COPD (ICD-9-CM 496.0, kronis penyakit paru obstruktif). Kelompok perbandingan
individu ("Kontrol") tanpa riwayat XFS dipilih secara acak dari Populasi pasien UUHC dan individu
dicocokkan pada jenis kelamin dan kelahiran tahun untuk pasien XFS dalam rasio 5: 1 (N = 14.713).
Demikian juga, kelompok pembanding kontrol tanpa riwayat COPD secara acak dipilih dan cocok 5: 1
untuk pasien COPD (N ¼ 102 939). Kontrol diminta memiliki masa tindak lanjut masing-masing  pasien
yang cocok. Tindak lanjut dari 1 Januari 1996, hingga Desember 31, 2015 (akhir studi), didasarkan pada
peristiwa terbaru yang dicatat dalam Utah, termasuk catatan vital di seluruh negara bagian, pembaruan
SIM, operasi rawat jalan dan rawat inap, dan catatan diagnosis UUHC.

Study Outcomes

Pada pasien XFS, kami memeriksa risiko memiliki diagnosis COPD dibandingkan dengan masing-masing,
kontrol yang cocok tanpa XFS riwayat diagnosis. Demikian juga, pada pasien PPOK kami memeriksa
risiko memiliki diagnosis XFS dibandingkan dengan masing-masing
kontrol tanpa riwayat COPD

Untuk studi kelangsungan hidup, yang utama hasil yang menarik adalah waktu dari diagnosis indeks
untuk COPD pasien dengan semua penyebab kematian dikelompokkan berdasarkan status XFS

Untuk kontrol ubyek, waktu dari diagnosis indeks masing-masing, pasien PPOK yang cocok sampai mati
dari sebab apa pun diukur. Subjek disensor benar jika mangkir sebelum studi berakhir.