RESUME SMALL GROUP DISCUSSION

BLOK KELAINAN KONGENITAL DENTO-

OROMAKSILOFACIAL I
TOPIK 1-3

SGD 3 :
Nabilah Rafifah Putri Hidayat (1902551005)
Elimia Leoni Putri (1902551008)
Yoshe Kartika Sentosa (1902551012)
Elizabeth Hendrawan (1902551026)
Komang Ayu Juni Adiyanti (1902551027)
I Ketut Suandika Dharma Y. (1902551030)
Made Nadia Maharani (1902551035)
Nyoman Ari Pranata (1902551047)

Program Studi Pendidikan Dokter Gigi dan Profesi Dokter Gigi

Fakultas Kedokteran
Universitas Udayana
2019
 LECTURE 1
PENGANTAR ANOMALI KRANIOFASIAL AKIBAT GANGGUAN
TUMBUH KEMBANG

1. Jelaskan dan sebutkan contoh dari malformasi, deformasi, dan disrupsi!

a) Malformasi
Malformasi adalah suatu defek struktural dari suatu organ, bagian dari suatu
organ, ataupun daerah yang lebih luas pada tubuh yang terjadi pada saat proses
organogenesis (proses pembentukan awal suatu struktur organ, sebagian besar
organogenesis terjadi pada 8 minggu awal setelah fertilisasi) sebagai akibat dari
kelainan intrinsik dari suatu proses perkembangan janin. Meskipun biasanya
istilah “malformasi” sering digunakan pada anomali kongenital, sebenarnya hal
tersebut kurang tepat karena anomali kongenital bukan hanya terjadi karena
proses malformasi saja. Malformasi yang paling sering dijumpai adalah
morfogenesis yang tidak sempuna karena proses perkembangan terhenti, seperti
celah langitan. Malformasi merupakan anomali morfologis kongenital yang tidak
progresif dari satu organ atau bagian tubuh karena perubahan program
perkembangan primer (Hennekam et al., 2013). Malformasi bisa juga disebut
sebagai gangguan struktural, perilaku,fungsional dan metabolic yang ada sejak
lahir. Malformasi terjadi selama pembentukan struktur, sebagai contoh selama
organogenesis (Vania Tanujaya, 2013).
 Malformasi dapat digolongkan menurut berat ringannya (Retno Hayati,
2000),menjadi :
a. Malformasi mayor, adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan
menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup,
contoh malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna.
b. Malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang
serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik, misalnya kelainan
pada daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari,dan lekukan
pada kulit (dimple).

Contoh gangguan pada malformasi yaitu:

- peg shaped : Yaitu suatu keadaan yang menunjukkan ukuran gigi lebih kecil
dari normal. Bentuk koronanya (mahkota) seperti conical atau peg shaped.
Sering diduga sebagai gigi berlebih dan sering dijumpai pada gigi insisivus dua
atas atau molar tiga. Ukuran gigi yang kecil ini dapat menimbulkan diastema.
-microtia : Microtia terbentuk dari dua kata yaitu micro yang artinya kecil
dan otia yang artinya telinga. Microtia adalah gangguan bawaan yang
menyebabkan terbentuknya telinga luar yang kecil atau abnormal (Rumah Sakit
Universitas Airlangga, 2017)

b) Disrupsi
c) Defek struktur yang disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan,
berbedaa dengan deformasi yang disebabkan karena mekanik (Sassouni, 2001).
Disrupsi misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita amnion,
dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-
jari, tengkorak, serta muka. Baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai
struktur yang semula berkembang normal. Contoh dari defek karena disrupsi
adalah Moebius sequence, ketulian akibat rubella, mikrosomia hemifasial akibat
perdarahan arteri supedial, dan clefti facial amniotic band complex. Disrupsi
artinya anomali morfologis kongenital yang tidak progresif karena kerusakan
struktur tubuh yang memiliki potensi perkembangan normal (Hennekam et al.,
2013). Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang sudah
terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif (Vania Tanujaya, 2013). Defek
struktur yang disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan, berbedaa
 dengan deformasi yang disebabkan karena mekanik (Sassouni, 2001). Disrupsi
misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut pita amnion, dapat
terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari,
tengkorak, serta muka. Baik deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai
struktur yang semula berkembang normal.

Moebius sequence rubella kongenital

mikrosomia hemifasial amniotic band complex.

d) Deformasi
a. Deformasi merupakan abnormalitas dari bentuk atau posisi dari suatu bagian
tubuh yang terjadi akibat dari proses mekanik setelah proses awal
perkembangan janin. Contoh dari kelainan karena proses deformasi adalah
oligohidroamnion (cairan amnion yang sedikit) yang dapat mengakibatkan
 Potter sequence, clubfoot, dislokasi pinggul, dan scoliosis postural congenital.
Deformasi terjadi karena adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga
mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula
berkembang normal. Clubfeet, sebagai contoh disebabkan oleh penekanan di
rongga amnion. Deformasi sering mengenai system musculoskeletal dan
mungkin pulih setelah lahir (Vania Tanujaya, 2013).

Potter sequence clubfoot

Sumber:
1. Hayati, R., 2000. ANOMALI KRANIO FASIAL AKIBAT GANGGUAN
TUMBUH KEMBANG. Journal of Dentistry Indonesia, 7(2),
pp.195-201.
2. Hennekam, R.C., Biesecker, L.G., Allanson, J.E., Hall, J.G., Opitz, J.M.,
Temple, I.K. and Carey, J.C. (2013). Elements of morphology: General terms
for congenital anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A,
161(11), pp.2726–2733.
3. Retno-Hayati. Anomali Kranio Fasial Akibat Gangguan Tumbuh Kembang.
Jurnal Kedokteran Gigi UI. 2000: 7 (Edisi Khusus) : 195-201
4. Rumah Sakit Universitas Airlangga, 2017 Artikel Kesehatan “Apa Itu
Microtia?” [online] Available at : https://rumahsakit.unair.ac.id/website/apa-
itu-microtia/
5. Sassouni V. & Forrest EJ. Orthodontics in dental practice. St. Louis: Mosby
Co., 2001 : 169-97
 6. Usu Ocw, Kelainan Gigi Akibat Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan
[online] Available at : http://ocw.usu.ac.id/course/download/611-
PEDODONSIA-DASAR/kgm-
427_slide_kelainan_gigi_akibat_gangguan_pertumbuhan_dan_perkembangan.
pdf
7. Vania Tanujaya, M. (2013). Malformasi Kongenital. [online] Scribd.
Available at: https://www.scribd.com/doc/167355658/Malformasi-Kongenital
[Accessed 14 Apr. 2020].

2. Tuliskan pembagian malformasi berdasarkan anatomis dan fungsional!

Pembagian malformasi kraniofasial berdasarkan anatomis dan fungsional :
1. Sindroma oto-kranio-fasial yang banyak dijumpai : Sindroma Treacher Collins
(mandibulofacial disostosis). Sindroma coldenhar (oculo-auriculo-vertebral
displasia), Hemifacial microsomia
2. Sindroma kranio-sinostosis, yaitu merupakan kondisi dimana terdapat fusi
prematur dari satu atau lebih sutura kranial, yang menyebabkan kelainan
neurologi, deformitas yang khas pada bentuk wajah dan tengkorak, juga
disertai peningkatan tekanan intrakranial, gangguan penglihatan, tuli dan
defisit kognitif (Rahim,MI,dkk 2017).
3. Sindroma mid-fasial mencakup 2 sub kelompok malformasi:
holoprosencefalik dan displasia
4. Celah craniofacial
5. Celah bibir dan celah langitan merupakan gangguan pertumbuhan yang
banyak dijumpai di regio kraniofasial (Hayati, 2000).

Sumber :
1. Hayati, R. 2000. ANOMALI KRANIOFASIAL AKIBAT GANGGUAN
TUMBUH KEMBANG. Jurnal Kedokteran Gigi Universitas Indonesia.
2. Rahim,MI,dkk 2017, Jurnal Radiologi Indonesia “GAMBARAN
RADIOLOGI PADA CRANIOSYNOSTOSIS”, Vol 2; 2.

3. . Berdasarkan lokasinya, kelainan dentofasial dibagi sebagai berikut:

a. Basis cranial : mikrosefali dan hydrosefali, kraniostenosis, platybasia, sella
tursica
 b. Midfasial : Sebagai akibat malformasi: celah bibir, celah langitan dan celah
fasial sebagai akibat gangguan perkembangan: achondroplasia, thalassemia,
hypothiroidism, mongolism
c. Mandibula diantaranya pada,
Prosesus alveolar dan gigi: anodontia defisiensi muscular pengunyahan, leher,
lidah yang mempengaruhi mandibula, muotonic muscular dystrophy
Kondilus : anomaly congenital, defisiensi nutrisi, pengaruh endokrin, arthritis

a. Dental displasia :
 Maloklusi bersifat dental, satu gigi atau lebih dalam satu atau dua
rahang dalam hubungan abnormal satu dengan lain.
 Hubungan rahang atas dan rahang bawah normal
 Keseimbangan muka dan fungsi normal
 Perkembangan muka dan pola skeletal baik
 Macam-macam kelainan: kurang tempatnya gigi dalam lengkung, oleh
karena prematur loss, tambalan kurang baik, ukuran gigi lebih besr, sehingga
dapat terjadi keadaan linguiversi, labioversi dan sebagainya.
b. Skeleto Dental displasia
Tidak hanya giginya yang abnormal, tetapi dapat terjadi keadaan yang tidak
normal pada hubungan rahang atas terhadap rahang bawah, hubungan rahang
terhadap kranium, fungsi otot dapat normal atau tidak tergantung macam
kelainan dan derajat keparahan kelainan tersebut (Sulandjari, 2008.
c. Skeletal Displasia
Dalam kelainan skeletal displasia terdapat hubungan yang tidak normal pada :
 Hubungan anteroposterior rahang atas dan rahang bawah terhadap basis
kranium
 Hubungan rahang atas dan rahang bawah
 Posisi gigi dalam lengkung gigi normal (Sulandjari, 2008).

Sumber :
1. Sassouni V. & Forrest EJ. Orthodontics in dental practice. St. Louis: Mosby Co.,
1971 : 169-97
2. Sulandjari, H., 2008. Buku Ajar Ortodonsia I. 1st ed. Yogyakarta: Universitas
Gadjah Mada, p.43.
4. Jelaskan apa yang bisa anda ketahui dari penyebab down’s syndrome dan apa saja
tanda khasnya

Beberapa faktor penyebab terjadinya down syndrome adalah faktor genetik,

radiasi, virus, umur ibu dan umur ayah. Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu
kondisi di mana materi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan
anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Anak dengan down sindrom
memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang tidak terdiri dari 2 kromosom
sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi 21) sehingga informasi
genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan fisik.
Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah usia ibu hamil. Pada
wanita muda (<< 25 tahun) insiden ini sangat rendah, tetapi mungkin meningkat pada
wanita yang sangat muda (<< 15 tahun). Resiko melahirkan bayi down syndrome
akan meningkat pada wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam pada usia >40
tahun sekitar 60% janin down syndrome cendrung akan gugur dan 20% akan lahir
mati. Angka kejadian down syndrom meningkat tajam pada wanita yang melahirkan
anak setelah berusia 35 tahun keatas.
Down syndrome dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu faktor genetik, faktor
radiasi, faktor virus, faktor umur ibu dan faktor umur ayah. Menurut hasil penelitian
epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga
terdapat anak dengan down syndrome. Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar
30% ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome pernah mengalami radiasi di
daerah sebelum terjadi konsepsi. Virus Mengakibatkan rekombinasi genetik yang
membuat DNA manusia dikendalikan oleh virus. Risiko untuk mendapat bayi dengan
down syndrome didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil,
khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun.
Walau bagaimanapun, wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap
risiko mendapat bayi dengan down syndrome. Usia ayah juga dapat membawa
pengaruh pada anak down syndrome. Orang tua dari anak dengan down syndrome
mendapatkan bahwa 20 – 30 % kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya,
tetapi korelasinya tidak setinggi dengan usia ibu (Rohmadheny, 2016).
Tanda yang khas dari penderita down syndrome yaitu bentuk kepala yang
relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly) dengan area
datar di bagian tengkuk., ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat,
bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) (MUHAMMAD YOGI,
2014). Selain itu, saluran telinga bisa lebih kecil ,garis telapak tangan yang melintang
lurus/horizontal (simian crease), penurunan tonus otot (hypotonia), jembatan hidung
datar (depressed nasal bridge), dagu kecil (micrognatia), gigi geligi kecil
(microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak sebagaimana mestinya
dan terdapat spot putih di iris mata (Brushfield spots) (Elden and Zur, 2013; Irwanto
et al., 2019).
Penyebab paling umum dari kelainan down syndrome adalah adanya salinan kromosom 21
tambahan yang menghasilkan trisomi. Penyebab lainnya dapat berupa translokasi Robertsonian dan
isochromosomal atau kromosom cincin. Iskromosom adalah istilah yang digunakan untuk
menggambarkan suatu kondisi di mana dua lengan panjang kromosom terpisah daripada lengan
panjang dan pendek saling berpisah saat fertilisasi. Trisomi 21 (kariotipe 47, XX, + 21 untuk wanita
dan 47, XY, + 21 untuk pria) disebabkan oleh kegagalan kromosom 21 untuk berpisah saat fertilisasi.
Robertsonian translocation yang mana terjadi hanya pada 2-4% dari kasus, lengan panjang kromosom
21 melekat pada kromosom lain(umumnya kromosom 14). Sementara mosaik berhubungan dengan
kesalahan atau misdivisi yang terjadi setelah pembuahan di beberapa titik selama pembelahan sel.
Karena ini orang dengan mosaik down syndrome memiliki dua garis keturunan sel yang berkontribusi
pada jaringan dan organ individu dengan Mosacism (satu dengan jumlah kromosom normal, dan yang
lainnya dengan nomor tambahan 21) (Asim, Kumar, Muthuswamy, Jain & Agarwal, 2015).

Sumber:

1. Asim, A., Kumar, A., Muthuswamy, S., Jain, S. and Agarwal, S., 2015. Down
syndrome: an insight of the disease. Journal of biomedical science, 22(1),
p.41.
2. Elden, L. M. and Zur, K. B. (2013) Congenital malformations of the head and
neck, Congenital Malformations of the Head and Neck. doi: 10.1007/978-1-
4419-1714-0.
3. Irwanto et al. (2019) A-Z Sindrom Down. 1st edn. Edited by Irwanto and H.
Wicaksono. Airlangga University Press.
4. MUHAMMAD YOGI (2014) ‘No 主観的健康感を中心とした在宅高齢者
における 健康関連指標に関する共分散構造分析 Title’, Implementation
Science, 39(1), pp. 1–24. doi: 10.4324/9781315853178.
5. Rohmadheny, P. S. (2016) ‘Studi Kasus Anak Downsyndrome Case Study of
Down Syndrome Child’, Jurnal CARE (Children Advisory Research and
Education), 03(3), pp. 67–76.