Seperti yang Anda ketahui, informasi genetik dikodekan dalam gen, yaitu terdiri dari DNA.

Gen terdiri dari urutan DNA tertentu basis; yaitu, pengaturan linier tertentu dari As, Ts, Cs,
dan Gs yang mengkode protein tertentu. Lokasi gen ditunjuk di mana dari dua puluh tiga
pasangan kromosom itu aktif, apakah itu ada di lengan pendek atau panjang kromosom, dan
seberapa dekat itu ke sentromer. Situs itu disebut lokus. Karena ada dua salinan setiap gen,
setiap salinan terletak di lokus yang sama pada satu gen dari kromosom homolog yang
membentuk pasangan. Gen pada dasarnya cetak biru untuk protein. Protein terdiri dari blok
bangunan yang disebut asam amino. Program hewan (termasuk manusia) teh mengandung
kombinasi dua puluh asam amino yang berbeda. Itu daerah pengkodean suatu gen
menentukan urutan linier amino asam yang membentuk protein. Kode "dibaca" dalam
kelompok tiga Basa DNA seperti GTT dan menentukan asam amino mana (GTT kode untuk
valine) adalah baris berikutnya untuk bergabung dengan rantai yang sedang tumbuh. DNA
base triplet yang mengkode asam amino disebut kodon.

Beberapa protein menentukan struktur sel. Protein lainnya, atau enzim, mengontrol sebagian
besar aktivitas metabolisme sel. Protein juga merupakan bagian dari perancah ekstraseluler
yang menampung sel dan jaringan bersama. Protein seperti albumin bersirkulasi dalam
darah. streaming dan bawa molekul biologis penting lainnya dari satu

Fungsi gen yang tepat dan produk proteinnya diperlukan untuk kehidupan. Jika terjadi
mutasi pada cetak biru (the gen), protein yang dikodenya mungkin cacat dan mungkin tidak
bisa untuk melakukan tugasnya. Protein mungkin tidak diproduksi sama sekali. Terkadang
terlalu banyak protein diproduksi atau dapat diproduksi di tempat yang salah waktu. Karena
itu, mutasi dapat menyebabkan penyakit dan bahkan kematian karena efeknya pada protein.
Informasi genetik total dalam suatu spesies disebut genom. Proyek Genom Manusia adalah
program yang didukung pemerintah yang memiliki misi untuk mengidentifikasi dan
memetakan lokasi semua gen di genom manusia. Setelah gen diidentifikasi, protein mereka
kode untuk dapat dilihat. Manipulasi gen dan protein ini akan memberikan pemahaman yang
lebih baik tentang proses penyakit dan mungkin memungkinkan pengembangan strategi dan
pengobatan pencegahan baru. SEBUAH bidang baru yang disebut proteomik sudah
menerapkan pengetahuan genom langkan bagaimana protein berfungsi dalam keadaan
normal dan dalam penyakit. Meskipun sel manusia mengandung sekitar tiga miliar basa
pasangan DNA, hasil dari Proyek Genom Manusia menyarankan bahwa hanya ada sekitar
35.000 gen. DNA dapat berupa visual- ized sebagai pengaturan linier As, Ts, Cs, dan Gs.
Urutan basa nukleotida dalam urutan sangat penting. Perubahan basis apa pun disebut
mutasi dan dapat menyebabkan konsekuensi besar untuk sel, dan mungkin untuk individu.
Meskipun DNA itu diatur dalam urutan basa linear ini, sebagian besar DNA tidak berfungsi
sebagai templat untuk protein yang dihasilkan gen. Linear hamparan DNA dapat berfungsi
sebagai wilayah pengkodean, tetapi dapat diikuti oleh hamparan lain yang tampaknya tidak
kode untuk apa pun, dan yang perannya belum dipahami. Wilayah pengkodean lain mungkin
mengikuti rendah. Daerah non-coding dalam gen disebut intron; coding daerah disebut
ekson. Mutasi pada ekson biasanya lebih kritis kal daripada yang ada di intron atau daerah
non-coding lainnya. Beberapa urutan DNA penting untuk regulasi ekspresi gen (lihat paragraf
berikut). Lainnya menunjukkan di mana gen — dan karena itu produk proteinnya — dimulai
dan di mana ia berakhir. Meskipun semua sel dalam individu mengandung gen yang sama,
tidak semua gen berfungsi di semua sel atau pada saat bersamaan. Aktivitas gen, atau

Peran Jenis Kelamin, Usia, Status Hormon, dan Etnis pada Biologi Kanker Payudara

Peran Jenis Kelamin, Usia, Status Hormon, dan Etnis pada Biologi Kanker Payudara
Sebagaimana dicatat dalam Bab 1, pria juga rentan terhadap kanker payudara, dan itu bisa
sama mematikannya. Penyakit ini mengikuti jalan yang serupa, tetapi karena pria sering
tidak menyadari bahwa mereka bisa terkena kanker payudara, mereka mungkin menunda
menemui dokter ketika mereka menemukan benjolan yang mencurigakan, dan oleh karena
itu dapat didiagnosis terlambat untuk perawatan yang efektif. Usia adalah faktor risiko
terbesar untuk mengembangkan kanker payudara, tetapi Tumor pada wanita pasca-
menopause terkadang kurang agresif dibandingkan pada mereka yang pra-menopause.
Peran hormon seks wanita dalam kanker payudara telah lama karena wanita jauh lebih
rentan daripada pria. Dini menarche dan menopause lanjut, yang memperpanjang periode
pajanan untuk hormon seks, meningkatkan risiko kanker payudara. Usia di mana seorang
wanita memiliki anak pertamanya, jumlah kehamilan, dan apakah Menyusui juga bisa
menjadi faktor risiko dan berhubungan dengan hormon status. Jumlah jaringan payudara
yang tersedia mungkin merupakan faktor, tetapi wanita berpayudara kecil memiliki risiko
yang sama dengan mereka yang memiliki payudara besar. Banyak kanker payudara sensitif
terhadap hormon seks wanita seperti estrogen dan progesteron. Estrogen dan kemungkinan
progesteron dapat merangsang kanker payudara yang sudah mulai tumbuh (pro efek moter)
daripada menyebabkan penyakit. Dulu dipikirkan bahwa estrogen dan progesteron berikatan
dengan reseptor spesifik pada wajah sel-sel ganas, kemudian memasuki sel-sel dan
memberikan bio- sinyal kimia yang merangsang mereka untuk berkembang biak. Dalam
beberapa tahun terakhir, Para peneliti telah menemukan bahwa ada dua jenis estrogen
reseptor. Reseptor estrogen "klasik" sekarang disebut alpha, dan reseptor lain, ditemukan
pada tahun 1995, disebut beta. Beberapa jaringan mengekspresikan reseptor alfa dan beta.
Reseptor betaada di semua jaringan yang mengekspresikan reseptor alfa tetapi juga di
beberapa jaringan yang tidak. Estrogen dapat bekerja pada reseptor alfa dan beta secara
mandiri atau dalam kombinasi, dan dapat memiliki stimulasi atau efek penghambatan pada
sel tergantung pada spesifik reseptor yang terikat. Dengan kata lain, estrogen dapat
merangsang sel untuk berproliferasi atau dapat mencegah proliferasi. Efek dari estrogen
tergantung pada bentuk hormon dan reseptornya itu mengikat. Obat-obatan yang mengikat
reseptor alfa atau beta dapat bertindak sebagai estrogen agonis (meniru) pada beberapa
jaringan dan antagonis pada yang lain. Itu sifat berbeda dari reseptor ini adalah dasar untuk
kelas obat yang disebut modulator reseptor estrogen selektif (SERM). Itu obat tamoxifen
dan raloxifene adalah senyawa kelas itu, dan adalah antagonis estrogen dalam jaringan
payudara. Mereka terkadang disebut anti-estrogen. Efek progesteron juga dimediasi oleh
berbagai reseptor (PR-A dan PR-B) dan dipengaruhi oleh ada atau tidak adanya estrogen.
Progesteron dengan sendirinya menghambat pertumbuhan kanker payudara sel dipelajari di
laboratorium dengan menginduksi penangkapan siklus sel pada G1. Di hadapan estrogen,
progesteron dapat merangsang pertumbuhan dengan meningkatkan sensitivitas terhadap
estrogen atau terhadap faktor pertumbuhan lainnya. tors. Reseptor estrogen meningkatkan
ekspresi progesteron reseptor. In vivo, progesteron menstimulasi pematangan dan
proliferasi epitel payudara dan diketahui mengatur ekspresi Sion dari banyak gen terkait
pertumbuhan lainnya. Efek dari proges- terone pada epitel payudara jelas kompleks.
Perannya dalam payudara kanker masih diselidiki. Meskipun beberapa kelompok etnis
memiliki tingkat kanker payudara yang lebih tinggi daripada yang lain, biologi penyakitnya
belum tentu berbeda antar kelompok. Jenis sel yang terlibat, ukuran dan lokasi saat
diagnosis, dan perjalanan pengobatan lebih mungkin untuk mempengaruhi sertakan
perjalanan penyakit dan hasil akhirnya. Afrika- Wanita Amerika memiliki insiden kanker
payudara yang lebih rendah daripada Perempuan kulit putih Amerika, tetapi memiliki tingkat
kematian yang lebih tinggi dari penyakit. Hal ini kemungkinan disebabkan oleh faktor sosial
ekonomi yang menyebabkan a keterlambatan dalam diagnosis sampai penyakit sudah
menyebar.

Bagaimana Kanker Payudara Menyebar?

Seperti ditunjukkan di atas, kanker payudara biasanya dimulai pada epitel- lium yang
melapisi saluran dan menembus dinding struktur ini ke dalam stroma sekitarnya. Karena
banyak darah dan limfatik pembuluh menembus stroma, sel kanker yang menyerang
pembuluh ini dapat melakukan perjalanan ke seluruh tubuh dan kemudian menyerang organ-
organ lain. Oleh waktu tumor adalah 0,3-0,5 cm. (0,1-0,2 inci) dalam ukuran dan terdeteksi
oleh mammogram, itu mungkin telah berkembang selama sembilan tahun! Tumor teraba
biasanya 1,0-1,5 cm. (0,4-0,6 inci) di ukuran dan mengandung 100 juta sel.

Setelah kanker menyebar, sulit dikendalikan. Perawatan seperti itu seperti operasi,
kemoterapi, atau radiasi dapat mengurangi massa tumor, tetapi sel-sel metastasis dapat
tetap berada di kelenjar getah bening atau di tempat lain dan akhirnya melanjutkan amukan
mereka. Beberapa sel mengembangkan resistensi terhadap kemoterapi atau radiasi. Sel-sel
itu memiliki keunggulan selektif dan akan terus tumbuh. Akhirnya, organ vital dihancurkan
dan pasien meninggal karena kegagalan organ atau pendarahan. Pasien kanker sering
mengembangkan infeksi fatal. Sel darah putih, yang sangat penting untuk melawan infeksi,
dibuat di sumsum tulang. Seperti disebutkan di atas, kemoterapi menghancurkan semua sel
pembagi cepat termasuk yang ada di dalamnya sumsum. Pasien dibiarkan imunosupresi
dan rentan untuk berbagai infeksi yang orang dengan sistem kekebalan tubuh yang utuh
biasanya diatasi. Sumsum juga bisa dihancurkan secara langsung invasi oleh sel-sel tumor.
Karena itu sangat penting untuk kanker payudara — atau kanker yang tumbuh cepat — dapat
dideteksi lebih awal, sebelum sel menginvasi sistem sirkulasi dan limfatik.