REFERAT

TALASEMIA

Disusun oleh:

VIRA MARSELIA DATU DOKI, S.Ked

FAB 118 061

Pembimbing:

dr. Andar Juan Sitanggang, M.Sc., Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FK UPR - RSUD dr. DORIS SYLVANUS
PALANGKA RAYA
2020
 LEMBAR PENGESAHAN

THALASEMIA

VIRA MARSELIA DATU DOKI

FAB 118 061

REFERAT
Diajukan sebagai salah satu syarat mengikuti Ujian Akhir di SMF Ilmu Kesehatan Anak

Referat ini disahkan oleh :

Nama Tanggal Tanda Tangan

dr. Andar Juan Sitanggang, M.Sc., Sp.A 2020 ......................

ii
 PERNYATAAN KEASLIAN

Saya yang bertanda tangan dibawah ini:

Nama : Vira Marselia Datu Doki
NIM : FAB 118 061
Jurusan : Program Studi Pendidikan Dokter Universitas Palangka Raya

Menyatakan dengan sebenarnya bahwa referat yang berjudul “Thalasemia” ini benar-benar
merupakan hasil karya saya sendiri, bukan peniruan terhadap hasil karya dari orang lain.
Kutipan pendapat dan tulisan orang lain ditunjuk sesuai dengan cara-cara penulisan yang
berlaku. Apabila dikemudian hari terbukti atau dapat dibuktikan bahwa referat ini terkandung
ciri-ciri plagiat dan bentuk-bentuk peniruan lain yang dianggap melanggar peraturan maka
saya bersedia menerima sanksi atas perbuatan tersebut.

Palangka Raya, Mei 2020

Vira Marselia Datu Doki

FAB 118 061

iii
 KATA PENGANTAR

Puji Syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat,
rahmat dan karunia-Nya, sehingga penulis dapat menyelesaikan referat yang berjudul
“Thalasemia”. Referat ini disusun untuk memenuhi salah satu tugas dalam kepaniteraan
klinik di bagian Ilmu Bedah di RSUD dr. Doris Sylvanus Palangka Raya. Penulis sadar bahwa
dalam proses penyelesaian penulisan referat ini banyak mengalami kendala namun semua ini
tidak terlepas dari bantuan, bimbingan, kerjasama, dan dukungan dari berbagai pihak
sehingga kendala-kendala yang dihadapi tersebut dapat diatasi.
Pada kesempatan ini saya ingin mengucapkan terima kasih kepada dr. Andar Juan
Sitanggang, M.Sc., Sp.A sebagai pembimbing saya yang telah banyak memberikan arahan,
motivasi, saran, meluangkan waktu, tenaga, dan pikiran serta perhatiannya selama
penyusunan, kedua orang tua saya yang selalu mendukung, memberikan motivasi dan juga
teman-teman yang selalu memberikan semangat kepada saya dalam penyusunan referat ini
hingga dapat terselesaikan.
Demikian yang dapat penulis sampaikan. Kiranya referat ini dapat berguna dan
membantu dokter-dokter muda selanjutnya maupun mahasiswa-mahasiswi jurusan kesehatan
lain yang sedang dalam menempuh pendidikan, referat ini berguna sebagai referensi dan
sumber bacaan untuk menambah ilmu pengetahuan.

Palangka Raya, Mei 2020

Penulis

iv
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL.............................................................................................. i
HALAMAN PENGESAHAN PEMBIMBING................................................... ii
HALAMAN PERNYATAAN KEASLIAN.........................................................iii
KATA PENGANTAR............................................................................................iv
DAFTAR ISI.......................................................................................................... v
DAFTAR GAMBAR.............................................................................................. vi
DAFTRA TABEL.................................................................................................. vii
BAB I PENDAHULUAN..................................................................................... 1
1.1 Latar Belakang...................................................................................... 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA.......................................................................... 3
2.1 Definisi..................................................................................................3
2.2 Epidemiologi..........................................................................................3
2.3 Etiologi....................................................................................................4
2.4 Patogenesis.............................................................................................5
2.5 Klasifikasi dan Manefestasi Klinis..........................................................7
2.5.1 Klasifikasi Klinis...........................................................................7
2.5.2 Klasifikasi Genetik.......................................................................10
2.6 Diagnosis................................................................................................17
2.6.1 Anamnesis .....................................................................................17
2.6.2 Pemeriksaan Fisik..........................................................................18
2.6.3Laboratorium Darah perifer lengkap..............................................18
2.7 Diagnosis Banding.................................................................................25
2.8 Penatalaksanaan.......................................................................................28
2.9 Komplikasi ............................................................................................39
BAB III KESIMPULAN.......................................................................................49
DAFTAR PUSTAKA ...............................................................................................50

v
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Patogenesis talasemia-β mayor.............................................................. 6

Gambar 2. Thalassemia alpha menurut hukum Mendel.......................................... 13
Gambar 3. Pewarnaan supravital pada sapuan apus darah tepi
penyakit Hb H yang menunjukkan Heinz-Bodies................................ 13
Gambar 4. Thalassemia beta menurut Hukum Mendel........................................... 15
Gambar 5. Sapuan darah tepi tampak sel target....................................................... 15
Gambar 6. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies Cooley)......... 16
Gambar 7. Splenomegali pada thalassemia............................................................. 16
Gambar 8. Gambaran darah tepi pada thalassemia mayor....................................... 19
Gambar 9. Gambaran Analisis Hb dengan metode High performance liquid
chromatography thalassemia...................................................................21
Gambar 10. Macam obat kelator besi yang beredar di pasaran............................... 26
Gambar 11. Pendekatan terapi gen menggunakan lentivirus Stem cel..................... 32
Gambar 12. ..............................................................................................................

vi
 DAFTAR TABEL

Tabel 1. Thalassemia-α.............................................................................................. 11
Tabel 2. Gambar darah tepi dan analisis Hb thalassema-β minor dan ADB ............ 20

vii