TANYA JAWAB KELOMPOK PRESENTASI: KELOMPOK III

NAMA KELOMPOK: MELI SARTIKA SILABAN

MARISA PASARIBU
MITHA MAHRANI

1. Penanya : Nia Ismaya

Penjawab : Mita Mahrani

Soal : Cara mengatasi dan menghindari beberapa penyakit ganggaun metabolisme protein
Jawaban
Mengatasi Gangguan Metabolik Protein
Tindakan pengobatan gangguan metabolik bertujuan untuk mengendalikan dan meredakan gejala
yang muncul, serta mencegah komplikasi. Pengobatan yang diberikan tergantung pada jenis
penyakit dan tingkat keparahan gangguan metabolik yang dialami penderita.
Untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi gangguan metabolik, dokter endokrin akan
melakukan penanganan berupa:
 Pola makan dan diet khusus sesuai penyakit yang dialami pasien, misalnya dengan
menghindari atau membatasi asupan nutrisi tertentu.
 Obat atau suplemen pengganti enzim yang dapat membantu proses metabolisme.
 Obat untuk menghilangkan zat beracun yang mengendap dalam tubuh, akibat gangguan
metabolisme.
Beberapa kasus gangguan metabolik, baik pada anak-anak maupun orang dewasa, memerlukan
perawatan secara intensif. Jika gangguan metabolik telah menyebabkan kerusakan pada organ
tubuh, dokter mungkin akan menyarankan tindakan transplantasi organ.
Karena sebagian besar gangguan metabolik merupakan kelainan bawaan, pengobatan yang
diberikan belum bisa menyembuhkan penyakit ini, melainkan hanya untuk mengontrol penyakit
dan menekan gejala.

Pencegahan Gangguan Metabolik

Gangguan atau penyakit metabolik sulit dicegah karena sering kali disebabkan oleh keturunan.
Berdiskusi dengan dokter kandungan dan dokter ahli genetik sebelum merencanakan kehamilan
merupakan pencegahan terbaik yang bisa dilakukan jika Anda memiliki riwayat penyakit
metabolik dalam keluarga.
Dalam diskusi ini, tanyakan mengenai kemungkinan Anda memiliki anak dengan penyakit yang
sama dan bagaimana cara untuk mencegah atau meminimalkan risikonya. Menguragi
mnegkonsumsi makanan kaya protein. Contoh penyakit tersebut adalah :

1. Mengatasi Fenilketonuria
Sayangnya, fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya bisa
mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya
komplikasi. Berikut beberapa pengobatan yang perlu dilakukan pengidap untuk mengatasi
fenilketonuria:
 Mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi
yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.
 Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebihan. Sebelum mengubah
pola makan, setiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan
dokter.\
 Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi
kemungkinan adanya komplikasi.

 Menghindari Fenilketonuria
Menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan
makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis
bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk
sayur dan buah. Hal lain yang perlu diperhatikan adalah wanita yang sedang merencanakan
kehamilan perlu melakukan pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak.

2. Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu
penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini
membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan
zat berbahaya di dalam urine dan darah. Pada pengidap penyakit urine sirup mapel, asam
amino jenis leusin, isoleusin, dan valin tidak dapat diolah dengan normal. Padahal asam
 amino dalam kadar tinggi dapat membahayakan tubuh. Ketidakmampuan tubuh mencerna
asam amino pada penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat
terhambatnya produksi enzim pencernaan protein.

3. Pengobatan Alkaptonuria
Belum ada terapi efektif yang dapat mengobati penyakit alkaptonuria hingga saat ini.
Berbagai penelitian masih dalam tahap pengembangan. Tindakan pengobatan yang bisa
dilakukan adalah mengurangi gejala, dengan fisioterapi dan manajemen nyeri, bagi
pengidap alkaptonuria. Selain itu, pengidap alkaptonuria juga biasanya dianjurkan untuk
mengonsumsi makanan rendah protein tirosin dan fenilalanin, serta konsumsi asam
askorbat (vitamin C). Pada pengidap dengan gangguan tulang atau sendi, seperti di
panggul, lutut, ataupun bahu, maka dapat dilakukan pembedahan penggantian sendi.
Tindakan bedah bisa dilakukan pada keterlibatan tulang belakang dan katup
jantung sebagai metode terapi. Bicarakan kepada dokter untuk mendapatkan terapi yang
paling sesuai.
 Pencegahan Alkaptonuria
Alkaptonuria dapat dicegah dengan pemeriksaan konseling gen kepada individu yang akan
menikah sebagai deteksi dini. Terutama jika ada individu yang memiliki riwayat keluarga
yang mengidap alkaptonuria.

4. Pengobatan Ataksia Friedreich

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich, sehingga
pengobatan diberikan untuk meringankan gejala dan mengoptimalkan kualitas hidup
pengidapnya. Terapi biasanya dilakukan oleh tim khusus yang terdiri dari beberapa
spesialis dan kontrol rutin diperlukan untuk senantiasa dapat beraktivitas semaksimal
mungkin.
 Pencegahan Ataksia Friedreich
Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan dari kedua orangtua, maka pencegahan yang
terbaik adalah dengan melakukan upaya pencegahan sedari dini. Konseling genetik
 sebelum menikah dapat dilakukan jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan otot
yang progresif dan dapat dilakukan pemeriksaan gen prenatal.

2. Penanya : Rindi Septiani

Penjawab : Mita Mahrani

Soal : Berdasarkan pegalaman yang saya rasakan pernah mengalami ruam-ruam merah
dileher dan gatal-gatal dan parahnya itu menyebar, setela berobat ke dokter saya alergi
terus tidak di bolehkan makan ikan laut dan diperbolehkan makan tahu dan tempe. Seperti
yang kita ketahui bahwa tempe an tahu juga memiliki protein. Mengapa kami tidak boleh
makan ikan laut dan boleh makan tahu tempe. Bagaimana saudari menjelaskan hal itu?
Jawaban
Ketika seseorang gatal-gatal disertai ruam menurut pengalamanan saya dokter akan tanya yang
terakhir kita makan apa? Jika dokter menyarankan tidak makan ikan laut bisa jadi seseorang
mengalami alergi yang disebabkan ikan laut, sistem kekebalan tubuh yang biasanya melawan
infeksi akan bereaksi berlebihan terhadap protein yang ada di dalam ikan. Setiap kali ia ingin
makan tubuh akan berpikir protein ini adalah penyerang berbahaya yang harus ditangani dengan
melepaskan bahan kimia seperti histamin.
Kondisi ini akan menyebakan seseorang mengalami/merasakan rasa gatal dan adanya ruam2
merah ini dapat di sebabkan oleh keracunan histamin,yaitu senyawa yang terdapat pada daging
ikan.
Alergi pada umumnya disebabkan karena ikan laut. Ikan laut kaya akan protein tinggi yang
disimpan lama hingga diawetkan membuat protein pada ikan menjadi terurai.
"Ikan itu mengandung protein yang kalau disimpan lama akan terurai. Proteinnya banyak
mengandung asam amino yaitu asam amino histidin, histidin merupakan bahan pembentuk
histamin. Histamin merupakan zat yang dikeluarkan pada reaksi alergi jadi akan timbul reaksi
seperti alergi walaupun tidak alergi ikan.
Bagaimana histamin bisa muncul?
Histamin akan muncul pada ikan yabg kadaluarsa atau kwalitasnya tidak baik karna komposisi
kimiawi ikan sudah berubah oleh aktivitas enzim-enzim / mikroorganisme pembusuk,hal ini hanya
akan terjadi pada ikan yang sudah mulai rusak atau membusuk(dekomposisi).
Sama-sama sumber protein, tahu temped an ikan kenapa berdeda, itu dikarenakan bisa jadi
pengalamanan saudari bukan kelainan dari gangguan protein yang spesifik, bila iya pun
Bisa dikatakan pada satu kasus seseorang alergi terhadap protein hewani saja termasuk ikan laut
yang disebutkan tadi karena kandungan protein hewani lebih tinggi di banding protein nabati. Agar
selama penyembuhan seseorag tidak kekurangan protein dalam tubuh di anjurkan untuk mengganti
konsumsi ikan laut dengan protein nabati seperti tahu tempe dengan kata lain seseorang/anda tidak
disuruh hanya mengkumsi itu saja.

3. Penanya : Muhanni Fadillah

Penjawab : Mita Mahrani

Soal : Bagaimana hubungan antara metabolism karbohidrat dan metabolism protein?

Jawaban
Jadi keterkaitan karbohidrat dan protein yaitu mereka akan di metabolism yang hasil akhirnya
menjadi asetyl Co-A, dimana asetyl Co-A meruapakan substrat untuk sikluks krebs. Kemudian
dari siklus krebs dihasilkkan CO2. Hasil katabolisme karbohidrat, protein, dan lemak juga
bermanfaat untuk menghasilkan senyawa-senyawa lain yaitu dapat membentuk ATP, hormon,
komponen hemoglobin ataupun komponen sel lainnya.

4. PENANYA :MELLY SINTIA

PENJAWAB :MELI SARTIKA SILABAN
Soal: Gangguan metabolism protein yang alkaptonuria, terjadi ketika tubuh tidak mampu
memecahkan asam tirosin dan Fenilanin sehingga urin penderita berwarna cokelat,
mengapa tubuh tidak dapat memecam asam tirosin dan Fenilanin ini?
Jawaban:
Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino tirosin dan fenilalanin
dengan baik, sehingga urine penderitanya berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar udara,
mengapa dapat terjadi itu karena ada gangguan pada Hati.Penyakit Alkaptonuria terjadi karena
gangguan hati yang memproduksi hormone penghasil enzim Homogentisateoxidase tidak bekerja
dengan baik ,,hal ini dapat terjadi akibat factor gen karena penyakit Alkaptonuria ini merupakan
penyakit turunan.Ketika enzim Homogentisateoxidase tidak berfungsi baik maka urin yang
dihasilkan menjadi hitam kecokelatan karena dalam urin tersebut bercampur dengan empedu.

5. Penanya : Putri Carolin

Penjawab: Meli Sartika Silaban
Soal: Dalam darah asam amino disebar keseluruh sel untuk disimpan. Didalam sel asam
amino disimpan dalam bentuk protein (dengan menggunakan enzim). Hati merupakan
jaringan utama untuk menyimpan dan mengolah protein, Mengapa Hati sebagai organ
utama metabolisme ini?
JAWAB:
Karena hanya Hati lah yang mempunyai enzim Alanin transaminase yang membuang gugus
amino dari asam amino yakni proses Deaminase dan Transaminase.Karena dalam hati bukan asam
amino yang tersimpan tetapi yang tersimpan adalah protein. Dalam hati juga terdapat Albumin
yang berfungsi untuk menjaga cairan sirkulasi tubuh agar tetap stabil sehingga hati ini bagus
sebagai organ utama dalam metabolisme Protein karena kaya akan enzim Alanin transaminase
,Enzim Aspartat aminotransferase dan enzim Gamma- glutamil transferase.

6. Penanya: Raditha Ismi Azahra

Penjawab: Meli Sartika Silaban
Soal: Bagaimana proses metabolisme protein sehingga dapat menghasilkan energy?
JAWAB: Hasil akhir metabolism protein inin adalah asetyl Co-A, dimana asetyl Co-A meruapakan
substrat untuk sikluks krebs. Kemudian dari siklus krebs dihasilkkan CO2. Hasil katabolisme
karbohidrat, protein, dan lemak juga bermanfaat untuk menghasilkan senyawa-senyawa lain yaitu
dapat membentuk ATP, hormon, komponen hemoglobin ataupun komponen sel lainnya.
Pemecahan protein dalam tubuh yaitu sebagai berikut :
 Transaminasi; alanin + alfa-ketoglutarat → piruvat + glutamate
 Diaminasi; asam amino + NAD+ → asam keto + NH3.
CONTOH PADA KONTRAKTIL OTOT:
7. Penanya: Rizka khairiyah sihombing
Penjawab: Marisa Pasaribu
Pertanyaan :Apa yang menyebabkan tubuh tidak mampu meyerap protein pada penyakit
maple sirup urine diseasi (MSUD), adakah cara mengatasi atau menghindari penyakit ini?
Jawaban:
aple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu
penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini
membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan
zat berbahaya di dalam urine dan darah. Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim
Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok
asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine,
isoleucine, dan valine.
gejala-gejala yang muncul pada hari atau minggu-minggu awal pascakelahirannya.
• Urine dan keringat beraroma manis
• Berat badan tidak bertambah
• Tidak mau menyusu
• Muntah
• Otot kaku atau lunglai
• Kejang
• Rewel
• Sering terlihat lemas
• Sesak napas
• Pola tidur yang tidak normal
Cara mengatasi penyakit MSUD
Diet Khusus
Perawatan untuk bayi yang menderita MSUD harus dilakukan secara berkesinambungan.
Orang tua perlu melakukan evaluasi berkala, termasuk memantau asupan gizinya dan
melakukan pemeriksaan darah guna mengetahui kadar asam amino dalam tubuh Si Kecil.
Selain itu, penderita MSUD juga disarankan untuk melakukan diet khusus sesuai dengan
petunjuk dokter. Beberapa hal yang perlu diperhatikan apabila bayi Anda mengalami
MSUD:
Mengatur Pola Makan dan Gizi
Anak dengan MSUD perlu didampingi dokter anak ahli nutrisi dan penyakit metabolik
guna menjalani diet rendah protein agar kadar asam amino, terutama isoleusin, valin, dan
leusin, dalam tubuhnya berkurang. Pengidap MSUD perlu membatasi makanan tinggi
protein, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, dan kacang-kacangan. Sebagian anak
mungkin perlu mengonsumsi suplemen valin dan isoleucin.
Transplantasi Hati
Pasien penderita MSUD yang menjalani transplantasi hati dapat hidup normal tanpa adanya
gangguan metabolik. Meski begitu, prosedur transplantasi hati memiliki risiko tersendiri
sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat guna menekan sistem imum
seumur hidupnya.
8. Penanya: Freshya Sionitha Sembiring
Penjawab: Marisa Pasaribu
Pertanyaan : Apa gejala ketika seseorang mengalami penyakit akibat gangguang protein
Jawaban: Gejala Malnutrisi Energi Protein Gejala yang umumnya muncul adalah:
• Berat badan di bawah normal dengan indeks massa tubuh (IMT) kurang dari 18,5
kg/m2
• Lelah dan lemas yang terus-menerus
• Mudah kedinginan
• Nafsu makan berkurang
• Penyusutan otot atau atrofi otot, dan lemak tubuh
• Perubahan sikap dan emosi, misalnya menjadi apatis (tidak peduli dengan
lingkungan), sering gelisah, mudah marah, sulit berkonsentrasi atau terus-menerus sedih
• Kulit kering dan lebih pucat
• Sering sakit dan luka lebih lama sembuh
• Rambut rontok hingga botak
• Mati rasa atau kesemutan
• Diare kronis (diare yang berkepanjangan)
Anak-anak lebih rentan mengalami malnutrisi energi protein. Selain gejala di atas,
beberapa gejala malnutrisi energi protein yang bisa timbul pada anak-anak adalah:
• Mengalami keterlambatan tumbuh kembang, jika dibandingkan dengan anak-anak
seusianya
• Tidak aktif dan mudah lelah
• Lebih rewel
• Rentan terkena penyakit, termasuk penyakit infeksi

9. Penanya: Nony MilaNium Napitupulu

Penjawab: Marisa Pasaribu
Pertanyaan : Bagaimana jika tubuh kelebihan dan kekurangan protein
Jawab: Jika asupan protein dalam tubuh kurang, seseorang bisa mengalami beberapa tanda
dan gejala berupa rambut rontok, rentan terkena infeksi, tubuh lebih lama pulih saat sakit,
hingga malnutrisi akibat kekurangan protein atau kwarshiorkor.
Oleh karena itu, jumlah asupan protein harian perlu dipenuhi agar tubuh tetap sehat.
Namun, asupan protein harian yang disarankan berbeda-beda pada setiap orang, tergantung
usia dan jenis kelamin.
Berikut ini adalah rekomendasi asupan protein harian menurut Kementerian Kesehatan
Republik Indonesia tahun 2019:
• Anak-anak usia 1–6 tahun: 20–25 gram
• Anak-anak usia 7–9 tahun: 35–40 gram
• Remaja: 60–75 gram
• Orang dewasa: 50–70 gram
• Wanita hamil dan menyusui: 70–85 gram
Asupan protein harian yang direkomendasikan juga bisa berbeda pada setiap orang
tergantung tingkat aktivitas fisik dan kondisi kesehatan tubuh.
Orang yang disarankan untuk mengonsumsi lebih banyak protein adalah atlet, lansia, dan
orang yang sedang menjalani proses pemulihan luka atau sakit. Namun, asupan protein
mungkin perlu dibatasi atau dikurangi pada kondisi tertentu, misalnya ketika tubuh
mengalami kerusakan atau gangguan fungsi ginjal.
Dampak Kelebihan Protein terhadap Tubuh
Asam amino yang berlebih akan diuraikan dan tidak disimpan, jika ada asam amino yang
terserap melalui proses pencernaan dan penyerapan namun asam amino tersebut tidak
dibutuhkan di dalam tubuh maka asam amino yang bersangkutan akan segera diuraikan
menjadi urea dan dikeluarkan melalui urine.