GENOME SEQUENCING: APA,

KAPAN, SIAPA DAN BAGAIMANA

December 26, 2009

Apa pengertian Genome Sequencing?

Sequencing secara istilah adalah perunutan. DNA Sequencing merupakan suatu proses
penentuan urutan pasti tiga juta basa nukleotida, yang terdiri dari adenin, guanin, sitosin
dan timin dalam suatu molekul DNA.  Sedangkan Sequencing genom adalah penentuan
urutan nukleotida DNA atau basa dalam genom  dalam tubuh suatu organisme.
Hasil Sequencingberupa urutan huruf yang menyatakan basa nukleotdia dalam sustu
DNA tertentu, contoh AGTCCGCAGGCTCGGT.
Sequencing genome selalu dibandingkan dengan proses pengkodean, padahal
prosessequencing lebih dari sekedar hanya pengartian suatu kode. Secara sederhana,
dapat dianalogikan sequence genom berupa susunan huruf dari suatu bahasa misterius
yang sebenarnya memiliki suatu makna yang penting dan spesifik.  Jadi
setelah sequence genom diperoleh, tidak langsung dapat memberikan informasi genetik
dalam suatu spesies.  Para ilmuwan masih harus menterjemahkan
hasil Sequencing untuk memahami bagaimana genom bekerja, apa gen yang menyusun
genom tersebut, bagaimana gen yang berbeda dapat berhubungan dan berkoordinasi.
Kapan sequencing genom dimulai dan berkembang?
Pada tahun 1976, genom RNA virus bacteriophage MS2 merupakan genom pertama yang
ditentukan secara lengkap oleh Walter Fiers dan timnya di universitas Ghent (Ghent,
Belgia). Sejak tahun 1970an, Frederick Sanger di University Cambridge, di inggris
dan  Walter Gilbertdan  Allan Maxam di Harvard menggunakan berbagai metode untuk
mengembangkan tekniksequencing DNA. Pada tahun 1973, Gilbert and Maxam
melaporkan hasil sequence sebanyak 24 pasangan basa yang di tentukan menggunakan
metode wandering-spot analysis. Teknik shotgun untuk sequencing dipelopori oleh
Frederick Sanger, digunakan untuk penentuan genom bakteriofaga yang menjadi DNA
sequence pertama yang ditentukan di tahun 1977. Pada tahun1995 genom hewan
pertama ditentukan menggunakan sequencer otomatis. Tiga tahun setelahnnya, di
tahun 1998 pengembangan scale-up shotgun sequencing diselesaikan oleh Celera
Genomics (salah satu pusat sequencing DNA) dan dapat diterapkan untuk penentuan
genom manusia. Sejak itulah, Human Genome Project mulai dilakukan. Human
Genome Project merupakan suatu proyek raksasa pemetaan genom manusia yang
berlangsung dari tahun 1990 hingga 2003.
Alat analisis genetic ABI PRISM 3100 merupakan salah satu sequencer otomatis dalam
prosesSequencing genom. Ada beberapa teknologi yang saat ini berkembang dalam
sequencinggenom. Teknologi Nanopore merupakan teknologi paten Harvard University
and Oxford Nanopore Technologies yang lisensinya dipegang oleh perusahaan
bioteknologi seperti Illumina dan Sequenom. Selain itu, Pacific Biosciences
menggunakan pendekatan teknologifluorophore pada teknologi sequencing DNA SMRT
(single molecule real time). Pyrosequencingmerupakan suatu metode sequencing DNA
berdasarkan sequencing dengan prinsip sintesis protein. Teknik ini dikembangkan
oleh Pål Nyrén dan muridnya Mostafa Ronaghit di Royal Institute of Technology,
Stockholm pada tahun 1996.
Siapa yang menyediakan layanan Sequencing genom secara komersil?
Pada awal tahun 2009, sebuah perusahaan personal genomic yang berlokasi di
Massachusetts,Knome.com, menyediakan layanan sequencing genom dengan biaya
$99,500 per genome. Di  bulan juni, Illumina meluncurkan Full Genome Sequencing
Service dengan biaya $48,000 per genom. Dibulan agustus, pendiri Helicos Biosciences,
Dr. Stephen Quake mengukapkan bahwa menggunakan Heliscope Single Molecule
Sequencer ia dapat mensequence genom lengkap dengan biaya kurang dari $50,000.  GE
Global Research menyediakan layanan sequencinggenom lengkap dengan biaya kurang
dari $1,000. Pada bulan September 2009, presiden Halcyon Molecular mengumunkan
bahwa Halycon molecular melakukan sequencing genom lengkap dengan biaya kurang
dari $100 per genom. IBM mengumumkan bahwa mereka juga menyediakan layanan
sequencing genom lengkap dengan  biaya di bawah $1,000 dengan target menyediakan
layanan dengan biaya $100 per genom. Pada bulan November 2009, Complete
Genomics mengumumkan bahwa mereka mampu mensequence genom lengkap
dengan biaya $1,700.
Berdasarkan informasi diatas, dapat diketahui bahwa biaya sequencing genom menurun
secara eksponensial dalam waktu satu tahun dari $100,000 menjadi $50,000 dan
sekarang $1,700.
Bagaimana manfaat sequencing genom?
Sequencing genom saat ini merupakan proses yang sangat penting dan di butuhkan
dalam penelitian sains dna teknologi terutama di bidang kesehatan dan bioteknologi.
Dalam bidang kesehatan, salah satunya sequencing genom diterapkan dalam diagnosa
penyakit kanker. Seluruh kanker disebabkan oleh ketidaknormalan susunan basa DNA
yang terdapat dalam sel tubuh tersebut.  Cancer Genome
Project menggunakan sequence genom manusia dan teknik deteksi mutasi untuk
mengidentifikasi sequence yang mengalami mutasi dan mengidentifikasi gen tertentu
yang dapat mempercepat perkembangan sel kanker. Perolehan data sequenceDNA ini
dapat menginduksi perkembangan penemuan metode terapi untuk penyakit kanker.
Dengan demikian, kesembuhan bagi penderita kanker bukan lagi menjadi suatu hal
yang mustahil.