PENDAHULUAN
1
2
TOF yang tidak dikoreksi akan menimbulkan satu atau lebih komplikasi
diantaranya: stroke, abses otak, ensokarditis infektif, anemia relatif, trombosis paru,
dan perdarahan.7 Sangat penting diketahui bahwa tanpa operasi kebanyakan anak
tidak akan mampu bertahan sampai usia dewasa, sehingga operasi merupakan
tatalaksana utama pada pasein TOF.6 Selain komplikasi yang disebutkan diatas,
gangguan tumbuh kembang juga merupakan komplikasi paling umum pada pasien
TOF dan dapat ditemukan pada hampir seluruh PJB lainnya. 8 Hanya 2/3 anak TOF
yang mampu bertahan sampai usia 1 tahun tanpa dilakukan pembedahan sedangkan
1/3 lainnya tidak, angka survival pasien TOF yang dilakukan terapi pembedahan
cukup tinggi.9
Untuk mencapai angka survival TOF yang tinggi, memerlukan intervensi dini
baik dalam pengenalan penyakit, penegakan diagnosis, dan tatalaksana apa yang
diberikan, dengan intervensi bedah sebagai tatalaksana terbaik.
1.2 Tujuan
Penulisan ini bertujuan untuk memberi gambaran secara singkat mengenai
embriologi, anatomi, dan fisiologi jantung serta definisi, epidemiologi, etiologi,
patofisiologi, penegakan diagnosis, komplikasi, dan penatalaksanaan tetralogi
fallot.
3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Embriologi
Seluruh sistem kardiovaskular manusia berasal dari mesoderm yang
berkembang dari ektoderm pada hari ke-15 kehidupan. 10 Proses embriogenesis
disederhanakan menjadi 4 tahapan, tubing, looping, septasi, dan migrasi. Empat
proses ini tidak sepenuhnya merupakan proses yang terpisah, melainkan rangkaian
proses yang saling tumpang-tindih.
1. Tubing
Jantung awalnya hanya berupa tabung lurus, pada hari ke-20 tabung jantung
atau preloop stage mulai berkembang dari pleksus vaskular pada tahap ini detak
jantung bayi dimulai atau pada hari ke-21 kehidupan ketika pembentukan putaran
jantung dimulai seperti terlihat pada seperti pada gambar 1.11 Tabung tersebut
terdapat beberapa dilatasi, yaitu atrium primitif, komponen inlet dan outlet ventrikel,
dan trunkus arteriosus yang kelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis seperti pada
gambar 1.12
2. Looping
4
normalnya putaran jantung memutar ke kanan (D-loop), apabila memutar ke kiri (L-
loop) merupakan suatu abnormalitas seperti gambar 2.11
3. Septasi
Tahapan ini merupakan spetasi pada segmen atrium, ventrikel, dan trunkus.
Pembentukan septum dimulai seperti pada gambar 3 dan gambar 4 dengan
pembentukan bantalan endokard di kanal AV dan regio kono truncal. 12 Awalnya
saluran AV primitif berupa lubang bulat di atrium kiri dan ventrikel kiri primitif,
kemudian secara bertahap saluran AV ini melintang dan bermigrasi ke kanan
sehingga terletak di bawah kedua atrium dan diatas kedua ventrikel. Kanal AV
primitif kemudian dibagi menjadi 2 saluran yaitu bantalan endokard ventral dan
dorsal yang bertumbuh kearah satu sama lain melalui pusat AV, bertemu dan
membagi kanal. Permukaan septum jaringan bantalan endokard akan berdiferensiasi
lebih lanjut membentuk daun katup mitral dan trikuspid seperti gambar 3, kelainan
pembentukan bantalan endokard menyebabkan banyak malformasi seperti ASD,
VSD, TOF, dan TGA.10
5
septum ini kemudian menjadi pemisah antara aorta dan arteris pulmonalis, septum ini
disebut septum infundibular. Abnormalitas pembagian ini akan menyebabkan banyak
kelainan vaskular seperti TGA, atresia arteri pulmonalis, dll.10
4. Migrasi
Bersama dengan septalis kanalis AV dengan terbentuknya bantalan
endokardium terjadi migrasi segmen inlet ventrikel sehingga orifisium AV kanan
berhubungan dengan daerah trabekular ventrikel kanan. Pada saat yang sama septum
inlet antara orifisium AV kanan dan kiri terbentuk, sehingga ventrikel kanan sudah
memiliki daerah inlet dan outlet sedangkan ventrikel kiri hanya mempunyai inlet.
6
Outlet ventrikel kiri terbentuk ketika aortic outflow tract bergeser ke arah
ventrikel kiri dan melekat pada lengkung jantung bagian dalam. Pergeseran aorta ke
ventrikel kiri ini menyebabkan septum outlet ventrikel kanan (infundibular) tetap
berada pada satu garis dengan septum inlet dan septum trabekuler. Tidak sejajarnya
septum infundibular ini menyebabkan terjadinya TOF. 12
2. Fisiologi
Jantung berfungsi sebagai pompa yang memberi tekanan pada darah untuk
menghasilkan gradien tekanan yang dibutuhkan untuk mengalirkan ke jaringan.
Secara anatomis jantung adalah sebuah organ tunggal, namun sisi kanan dan kiri
jantung berfungsi sebagai dua pompa yang terpisah. Sisi kiri dan kanan jantung
9
dipisahkan oleh septum, pemisahan ini sangat penting karena sisi kanan jantung
menerima dan memompa darah miskin oksigen sedangkan sisi kiri jantung menerima
dan memompa darah kaya oksigen.16
Atrium berfungsi sebagai pompa pendahulu, pada keadaan normal darah
mengalir secara terus menerus dari vena-vena besar menuju atrium dan 80%
diantaranya mengalir langsung ke ventrikel, 20% lainnya akan dialirkan ke ventrikel
ketika atrium kontraksi.17 Darah yang kembali dari sirkulasi masuk ke atrium kanan
melalui 2 vena besar vena cava superior dan vena cava inferior, CO2 telah
ditambahkan pada darah ini, darah dari atrium kanan dialirkan ke ventrikel kanan
yang kemudian dipompa keluar oleh ventrikel kanan melalui arteri pulmonalis
bercabang 2 yang berjalan masing-masing ke kedua paru. Darah didalam paru akan
kehilangan CO2 dan O2 ditambahkan dalamnya lalu dipompa ke atrium kanan melalui
vena pulmonalis, darah kaya O2 yang kembali ke atrium kiri akan mengalir ke
ventrikel kiri, rongga pemompa yang akan mendorong darah ke seluruh tubuh melalui
arteri besar (aorta) seperti pada gambar 7.16
Kedua sisi jantung secara simultan memompa darah dalam jumlah yang
sama,17 namun sisi kiri jantung membutuhkan tekanan yang lebih tinggi dibandingkan
sisi kanan jantung hal ini dikarenakan tekanan dan resistensi sirkulasi sistemik tempat
yang dituju jantung kiri lebih tinggi dibandingkan tekanan dan resistensi paru tempat
yang dituju jantung kanan, hal ini juga yang menjadikan otot jantung sisi kanan lebih
tebal dibandingkan yang kiri.16
10
2.3.2 Epidemiologi
Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang paling
sering ditemukan, kelainan ini menyumbang 5%-10% dari keseluruhan penyakit
jantung bawaan.1 Angka kejadian TOF 1:3.600 per kelahiran hidup, perempuan dan
laki-laki memiliki prevalensi yang sama, dari sebuah studi kohort oleh British
colaborative study menunjukkan risiko terjadinya PJB pada anak dengan ayah TOF
sebesar 1,6% sedangkan anak dari ibu TOF memiliki risiko sebesar 4,5%. 19 Penelitian
di California menunjukkan saudara kandung penderita TOF berisiko sebesar 2%-3%
menderita PJB meski bukan TOF, risiko ini dikaitkan dengan delesi gen 22q11.2.20
2.3.3 Etiologi
Pasien TOF kebanyakan tidak diketahui apa penyebabnya, genetika TOF juga
belum sepenuh dipahami.4 Heritabilitas TOF berdasarkan penelitian berkisar 54%,
penelitian juga menyebutkan bahwa saudara kandung yang memiliki TOF sekitar 1%
saudara berikutnya akan mengalami TOF juga. Pasien dengan TOF dikelompokkan
menjadi 2 populasi dengan sindrom dan tanpa sindrom. Penelitian pasien TOF tanpa
sindrom dari 114 kasus 4% diantaranya mengalami mutasi pada faktor transkrip
NKX2 yang tampaknya berperan dalam perkembangan jantung, berapa lainnya
mengaitkan TOF pada mutasi TBX1 dan ZFPM2.21
12
Populasi pasien TOF dengan sindrom berkisar 15%, sindrom yang terkait
dengan TOF diantaranya sindrom noonan (mutasi PTPN11) gambar 8, sindrom
alagille (mutasi di JAG1) gambar 8, sindrom DiGeorge dimana terjadi delesi
kromosom 22q11.4
Gambar 8. Bentuk wajah anak dengan sindrom alagille (atas) dan sindrom noonan (bawah) 22
anterior dibandingakan VSD biasa sehingga terjadi overriding aorta seperti gambar
9.2 Arteri pulmonalis umumnya berukuran kecil sedangkan aorta berukuran besar.23
1. Stenosis Pulmonal
Stenosis pulmonal merupakan komponen paling penting yang menentukan
derajat keparahan TOF.23 Kelainan ini terjadi akibat terganggunya pembentukan
infundibulum paru, normalnya septum infundibular terletak sejajar dengan septum
trabekular gambar 10, namun septum infundibular pada TOF mengalami deviasi ke
anterior dan ke superior sehingga septum infundibular tidak sejajar dengan septum
trabekular gambar 10, selain itu septum infundibular TOF memiliki volume yang
lebih kecil, lebih pendek, dan lebih tebal, hal ini menyebabkan obstruksi pada jalan
keluar ventrikel kanan/right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO).9
Selain deviasi septum infundibular paru ke anterior dan superior, katup
pulmonal hampir selalu terlibat dalam terbentuknya RVOTO. 4 Daun katup pulmonal
mungkin lebih tebal, kebanyakan bikuspid (58%), berbentuk kubah, dan anulus katup
pulmonal hipoplastik.25 Obstruksi juga dapat terjadi di tingkat cabang arteri
pulmonalis kanan dan kiri.20
14
bedah dan keberlangsungan hidup bergantung pada ukuran dan distribusi stenosis
arteri pulmonal.4 Katup pulmonal tidak ada merupakan varian anatomi yang jarang
(2%) dari seluruh kasus TOF) beberapa klinisi lebih menyukai istilh displastik
dibandingkan tidak adanya katup pulmonal, varian malformasi ini dikaitkan dengan
ektasia (penebalan dinding arteri dan penyumbatan arteri) baik arteri pulmonalis
utama atau cabang arteri pulmonalis kanan dan kiri.25
Gambar 11. Variasi obstruksi, gambar paling kiri menggambarkan imperforata katup
pulmonal (panah kuning), gambar tengah menunjukkan obstruksi muskulus, gambar paling
kanan menunjukkan tidak adanya trunkus pulmonal19
2.3.5 Patofisiologi
Deskripsi TOF mencakup 4 kelainan yaitu: defek septum ventrikel (VSD),
obstruksi right ventricle outFlow tract (RVOTO), overriding aorta, dan hipertrofi
ventrikel kanan seperti pada gambar 13.2 Gejala awal TOF bergantung pada derajat
RVOTO, pada saat lahir sianosis mungkin ringan dan seiring bertambahnya usia
obstruksi semakin meningkat akibat peningkatan hipertrofi infundibulum vena kanan
dan kegagalan pertumbuhan katup pulmonal.6
Ukuran VSD yang cukup besar membuat tekanan di ventrikel kanan dan
ventrikel kiri sama sehingga tekanan ventrikel kanan mencerminkan tekanan pada
ventrikel kiri,2 akibatnya arah aliran darah pada VSD bergantung pada jalur yang
paling tidak resisten terhadap aliran darah dan bukan ukuran VSD. Darah akan
mengalir dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan secara alami apabila resistensi aliran
darah untuk melalui RVOTO lebih kecil/kurang daripada resistensi yang dibutuhkan
untuk mengalirkan darah ke perifer melalui aorta.21
18
b. Hypercyanotic Spell
Hypercyanotic spell merupakan kosekuensi paling fatal dari
hipoksemia, keadaan ini ditandai dengan paroksismus hiperpnea (pernapasan
cepat dan dalam), iritabel, sianosis meningkat, intensitas murmur jantung
menurun,2 orang tua bayi mungkin mengatakan keadaan ini dipicu oleh buang
air besar dan menangis, hal lain yang dapat memicu spell adalah anemia,
demam, dan menyusui pada neonatus.29 Spell yang tidak segera ditangani akan
berkembang menjadi lebih berat dan menyebabkan sinkop, kejang, trauma
serebrovaskular, bahkan kematian, hal ini sering ditemukan pada bayi muda
dengan insiden puncak usia 2-4 bulan.2
c. Squatting/jongkok
6
Jongkok juga termasuk dalam gejala klinis anak dengan TOF,
jongkok atau posisi knee-chest merupakan implikasi dari gejala hypercyanotic
spell, atau pada anak yang sedang beraktivitas dan membutuhkan istirahat. 29
Posisi ini akan meningkatkan resistensi vaskular sistemik sehingga
mengurangi pirau kanan ke kiri, ini juga akan meningkatkan aliran balik vena
sehingga stroke volume ventrikel kanan dan aliran darah paru meningkat.6
Squatting adalah upaya untuk mengurangi dyspnea, istilah lain dari squatting
adalah knee-chest position, berbaring, atau duduk jongkok. Orang tua mungkin akan
menggendong bayi dengan kaki ditekuk ke perut, pasien dewasa muda mungkin
menyilangkan kaki ketika beridiri atau duduk seperti pada gambar 14 dan gambar 15.
Posisi seperti ini dilakukan setelah penderita mendapat stressor misalnya olahraga,
posisi ini akan melawan hipotensi ortostatik dan mengurangi atau mencegah
hipoksemia setelah aktivitas.9, 25
20
b. Gangguan Pertumbuhan
Pemeriksaan fisik umum pasien TOF akan memberikan gambaran
terlambatnya pertumbuhan. Anak dengan penyakit jantung bawaan pirau kiri ke
kanan akan menunjukkan gangguan pertumbuhan, berdasarkan penelitian anak
dengan penyakit jantung bawaan sianosis akan mengalami berat badan kurang, kurus,
atau bahkan pendek, hal ini dikaitkan dengan peningkatan kebutuhan basal pada anak
dengan penyakit jantung bawaan, hal ini baru akan muncul apabila sianosis menjadi
semakin parah.8
c. Jantung
Kelebihan volume pada ventrikel kanan memberikan gambaran impuls di
intercostal space (ICS) 4 dan 5 linea parasternal kiri ketika inspeksi. 25 Impuls ini juga
22
dapat teraba ketika dilakukan palpasi, selain itu pada palpasi akan teraba impuls yang
berasal dari melebarnya lengkung aorta di sternoklavikular junction kanan.9
Presentasi klinis pada neonatus bergantung pada derajat obstruksi right
ventricle out flow tract (RVOTO), auskultasi jantung dengan baik menggambarkan
gejala klinis TOF. Murmur ejeksi sistolik akan terdengar pada ics 3 linea parasternalis
dan menjalar ke belakang, murmur ini berasal dari turbulensi darah yang akan
melewati RVOT yang menyempit bukan berasal dari VSD, durasi murmur sitolik
bergantung derajat stenosis infundibular, semakin meningkat stenosis infundibular
maka pirau murmur menjadi dekresendo, lebih singkat, dan berakhir sebelum suara
kedua. Derajat stenosis yang lebih lanjut mengalihkan darah dari ventrikel kanan ke
aorta sehingga murmur sistolik menjadi lebih pendek dan lebih halus. TOF dengan
abnormalitas daun katup pulmonal ditandai dengan tambahan murmur awal diastolik
yang keras dekresendo yang panjang akibat regurgitasi pulmonal.9
Auskultasi pada atresia pulmonal akan menunjukkan murmur kontinyu,
murmur ini dapat didengar di bawah klavikula, di sternum kanan dan kiri, dan di
belakang, intensitasnya 3/6 hingga halus sehingga mudah terlewat, murmur kontinyu
ini lebih menonjol pada saat sistolik. 9
d. Clubbing Finger/jari tabuh
Clubbing finger (jari tabuh) merupakan penebalan jaringan pada pangkal kuku
mengakibatkan hilangnya sudut antara dasar kuku. Clubbing finger adalah tanda
sianosis kronis, umumnya clubbing finger baru akan terlihat ketika anak berusia >6
bulan sampai dilakukan tatalaksana bedah dan jarang terjadi pada masa awal
kehidupan,9, 25 namun pada anak dengan sianosis berat clubbing finger dapat muncul
pada usia 2-3 minggu. Gambaran clubbing finger dapat dilihat pada gambar 17.
23
Gambar 19. Foto toraks pasien TOF gambaran jantung berbentuk sepatu boot 4
d. Ekokardiografi
Diagnosis TOF umumnya mudah ditegakkan dengan ekokardiografi, kelainan
yang khas seperti VSD seperti pada gambar 20 dengan overriding aorta dan RVOTO
dapat dengan jelas terlihat.4 Aorta tampak besar sedangkan arteri pulmonalis kecil,
katup pulmonal tidak selalu jelas terlihat, namun infundibulum semoit jelas terlihat.
Ekokardiografi doppler yang baik bahkan dapat memperlihatkan arus dari ventrikel
kanan ke aorta memperkirakan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dengan
arteri pulmonalis. 23
2.3.9 Komplikasi23
26
Pasien dengan TOF mungkin memiliki satu atau lebih komplikasi apabila
tidak dikoreksi, diantaranya:
a. Endokarditis infeksi: endokarditis infeksi dapat terjadi karena adanya infeksi
lokal, nasofaring, tenggorok, dan infeksi lainnya
b. Stroke: terjadi pada pasien yang berusia < 5 tahun, umumnya terjadi setelah
pasien mengalami serangan sianotik paska kateterisasi jantung atau dehidrasi
c. Abses otak: komplikasi ini terjadi pada pasien yang berusia >5 tahun, dengan
gejala demam, sakit kepala, muntah-muntah dan penurunan kesadaran.
d. Gangguan pertumbuhan: underweight, wasting, dan stunting berkaitan dengan
peningkatan kebutuhan energi, berkurangnya asupan nutrisi, peningkatan
kehilangan nutrisi, dan penggunaan nutrisi yang tidak efisien.8
2.3. 10 Tatalaksana
a. Tatalaksana Suportif
Tatalaksana suportif bertujuan untuk memantau dan mengelola hipoksemia
serta hypercyanotic spell. Hypercyanotic spell berpotensi meninggalkan gejala sisa
neurologis yang parah dan kematian sehingga harus dikenali dan diterapi dengan
segera,2 ini terjadi akibat pengurangan sementara aliran darah paru karena
peningkatan mendadak RVOTO dan/atau penurunan resistensi vaskuler sistemik.
Kondisi yang mempengaruhi hypercyanotic spell diantaranya dehidrasi, anemia,
peningkatan kadar katekolamin, asidosis, demam, atau hal lain yang dapat
menurunkan resistensi vascular sistemik.4
Anak dengan hypercyanotic spell harus diposisikan pada knee-chest position,
jongkok apabila mungkin dilakukan, karena episode ini diperburuk oleh menangis
maka anak harus diangkat dan di hibur idealnya digendong, ketika digendong anak
dapat diposisikan dengan knee-chest position (lutut dan pinggul ditekuk). Jika tidak
ada perbaikan dalam beberapa menit20 berikan oksigen secara nasal kanul 2-3 liter per
27
menit (lpm). Jika berada di luar rumah sakit segera hubungi ambulan atau menuju
fasilitas kesehatan terdekat.
b. Manajemen Medis
Hypercyanotic spell dianggap sebagai ketidakseimbangan akut antara aliran
darah sistemik dan paru dengan hasil lingkaran setan inotropi sekunder dari pelepasan
katekolamin endogen, peningkatan konsumsi oksigen sistemik, dan penurunan
preload ventrikel kanan akibat peningkatan detak jantung. Terapi akut ditujukan
untuk memutus lingkaran setan patofisiologisnya dengan cara meningkatkan volume
jantung dengan cara menghilangkan nyeri dan kecemasan (untuk mengurngi denyut
jantung dan konsumsi oksigen), meningkatkan volume darah melalui pemberian
cairan atau transfusi darah, mengobati asidosis dengan pemberian natrium bikarbonat
dan tambahan oksigen, menurunkan status hiperdinamik jantung dengan pemberian
sedasi dan beta-bloker intra vena (IV), dan meningkatkan resistensi vaskular sistemik
dengan perubahan posisi atau pemberian α-agonis IV.6
Tatalaksana medis awal bertujuan untuk memantau dan mengelola
hypercyanotic spell untuk menunda operasi sampai waktu perbaikan pasti dapat
dilakukan.32 Bayi dengan TOF dengan anatomi yang cukup baik umumnya tidak
memerlukan manajemen medis awal sebelum operasi perbaikan.6
Apabila terjadi hypercyanotic spell lakukan tatalaksana suportif terlebih
dahulu jika tidak berhasil segera berikan morfin 0,1-0,2 mg/kg subkutan (SC) atau
ketamin 1-3 mg/kg intramuscular (IM) untuk mengurangi rasa sakit dan kecemasan
dengan demikian membalikkan pelepasan katekolamin endogen dan menurunkan
denyut jantung, distress pernapasan serta mengurangi hiperpnea.25, 20 Bolus intravena
cairan koloid atau kristaloid sebaiknya diberikan untuk meningkatkan volume
intravaskular, memaksimalkan preload, dan meningkatkan curah jantung (dengan
demikian meningkatkan kandungan O2) dan dapat membantu mencegah hipotensi
yang disebabkan oleh intervensi terapeutik lain.20 Berikan beta-blocker propranolol
0,05-0,25mg.kg IV selama 5 menit (dorongan lambat), pemberian propanolol
28
Gambar 21. Gambar sediaan obat morfin, fenilefrin, propanolol (dari kiri ke kanan)
c. Pembedahan
Intervensi bedah pada asien tanpa indikasi spesifik dilakukan ketika
usia 1 tahun,4 pusat kesehatan umumnya memilih usia 3-6 bulan untuk
29
dilakukan operasi ini.2 Bayi dengan RVOTO tidak parah dan dapat ditangani
secara medis repair lengkap lebih baik ditunda sampai setelah periode
neonatal agar bayi dapat tumbuh lebih besar. Neonatus dengan RVOTO yang
parah memilki 2 pilihan tatalaksana repair lengkap primer atau bertahap,
repair bertahap yang dimaksud adalah dengan prosedur paliatif di masa
neonatal dan repair lengkap elektif kemudian, namun repair lengkap primer
tidak dapat dilakukan pada bayi kecil misalnya bayi prematur atau bayi
dengan kelainan anatomi, pada kasus seperti ini prosedur paliatif perlu
dilakukan.33
Waktu dilakukannya repair lengkap bervariasi.2 Bayi simtomatik
dengan RVOTO dan arteri pulmonalis yang baik dilakukan repair pada usia 3-
4 bulan,33 bayi asimtomatik, asianosis, atau dengan sianosis minimal
dilakukan repair lengkap pada usia 1-2 tahun. Bayi yang sebelumnya
dilakukan prosedur paliatif dengan sianosis ringan repair lengkap dilakukan
ketika berusia 1-2 tahun setelah prosedur paliatif. Bayi dengan kelainan
anatomi repair lengkap dilakukan pada usia 1 tahun.2
c. Nutrisi
Tujuan pemberian nutrisi pada anak PJB adalah meminimalkan
kurangnya berat badan selama periode pre operatif serta memperbaiki sistem
kekebalan tubuh. Anak PJB membutuhkan kalori 20-33% lebih besar daripada
kebutuhan normal rata-rata, sesuai dengan recommended dietary allowance
(RDA) baik dari makronutrien dan mikronutrien. Pemberian suplemen zat
besi dan asam folat dapat diberikan. PJB sianotik tidak diperlukan pembatasan
cairan baik oral maupun enteral karena tidak terjadi suatu beban volume
dalam tubuh.8
2.3.11 Prognosis
Bayi baru lahir dengan TOF 2/3 diantaranya asianotik dan terlihat sehat,
namun ketika berusia 6 bulan lebih dari setengah bayi mengalami desaturasi.20 Hasil
31
analisis keberlangsungan hidup dari 566 kasus TOF tanpa operasi hanya 2/3 pasien
yang bertahan hingga usia 1 tahun, separuh populasi ini dapat mencapai usia 3 tahun,
dan ¼ diantaranya mampu bertahan hingga usia 10 tahun. 9 Statistik serupa di
Bohemia tengah menunjukkan 64% anak mampu bertahan sampai usia 1 tahun
namun hanya 14% anak tanpa operasi yang mampu mencapai usia 15 tahun.20
TOF tanpa pembedahan memiliki angka mortalitas yang tinggi, sekitar 25%
dari semua kasus dengan TOF meninggal di usia 1 tahun, dan 70% meninggal di usia
10 tahun. Berbeda dengan penderita TOF tanpa pembedahan, penderita TOF yang
dilakukan pembedahan dini memiliki angka keberlangsungan hidup yang tinggi
dengan angka keberhasilan hidup selama 30 tahun sebesar >90%. Tidak hanya
mortalitas anak dengan TOF yang tidak di operasi yang tinggi, angka kualitas hidup
anak TOF juga buruk.20
BAB III
KESIMPULAN
Tetralogy of fallot (TOF) merupakan penyakit jantung bawaan sianotik
yang paling sering ditemukan. Tetralogy of fallot terdiri dari 4 kelainan, VSD,
stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. VSD dan
stenosis pulmonal merupakan kelainan yang memiliki efek paling besar pada
TOF dan dapat menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan sekunder. Derajat
keparahan TOF bergantung dengan seberapa besar obstruksi saluran keluar
dari ventrikel kanan.
Angka kejadian TOF antara laki-laki dan perempuan sama, akan
semakin meningkat seiring bertambahnya usia. Penyebab TOF masih belum
diketahui dengan jelas penyebabnya, namun dapat dibagi menjadi 2 populasi,
sindromik dan non sindromik. Keadaan apapun yang akan menurunkan
resistensi vaskular sistemik akan menyebabkan munculnya gejala TOF, gejala
klinis ringan sampai hypercyanotic spell yang lebih berat.
Diagnosis TOF ditegakkan dengan riwayat sianosis pada anak
terutama ketika anak menangis, sianosis umumnya ditemukan di bibir, lidah,
rongga mulut dan eksterimtas. Pemeriksaan fisik akan menunjukkan sianosis
seperti pada anamnesis, clubbing finger, squatting atau knee chest position,
murmur sistolik yang lebih jelas di dengar di belakang, dan terganggunya
pertumbuhan. Pemeriksaan laboratorium mungkin akan menunjukkan hasil
anemia defisiensi besi, atau bahkan polisitemia pada keadaan yang lebih berat,
foto toraks memberikan gambaran sepatu boot, ekoardiografi akan
memberikan gambaran bercampurnya darah miskin oksigen dengan darah
kaya oksigen.
Temuan klinis atau laboratorium dapat berupa bentuk komplikasi pada
TOF, seperti anemia defisiensi besi, polisitemia yang merupakan kompensasi
akibat hipoksemia yang lama. Gagal tumbuh pada pemeriksaan fisik
32
merupakan komplikasi akibat peningkatan kebutuhan besi pada pasien TOF,
sedangkan kadar besi pada pasien
33
34
TOF rendah. Komplikasi yang lebih berat dapat berupa abses otak dan stroke, atau
bahkan kematian.
Tatalaksana TOF bergantung kondisi klinis pasien, bayi dengan
sianosis ringan dapat dilakukan repair lengkap pada usia kurang dari 1 tahun
sedangkan bayi dengan sianosis berat dilakukan operasi paliatif, operasi
paliatif ini dilakukan apabila tindakan medis untuk anak dengan sianosis berat
tidak berhasil. Tindakan medis anak TOF dilakukan apabila anak mengalami
hypercyanotic spell dengan gejala pernapasan paroksismal, sianosis
memberat, dan murmur jantung menurun, hypercyanotic spell memerlukan
terapi segera karena dapat menyebabkan gejala sisa neurologis yang berat dan
bahkan kematian. Kegagalan terapi medis pada hypercyanotic spell menjadi
indikasi intervensi bedah segera.
Angka keberlangsungan hidup pasien TOF yang tidak dilakukan
intervensi bedah 2/3 pada ulang tahun pertama dan angka ini terus menurun
seiring bertambahnya usia, sehingga intervensi bedah masih menjadi
tatalaksana utama pasien TOF.
DAFTAR PUSTAKA
4. Nelson JS, Bove EL, Hirsch-Romano JC. Tetralogy of Fallot in Pediatric and
Congenital Cardiology , Cardiac Surgery and Intensive Care. Cruz EM, Ivy D,
Jaggers J, editors. New York: Springer-Verlag London; 2014. 1505–23 p.
9. Perloff JK, Marelli AJ. Ventricular Septal Deffect with Pulmonary Stenosis.
35
In: Perloff’s Recognition of Congenital Heart Disease. 6th ed. Philadelpia:
Elsevier
36
37
11. Praagh R van. Embryology. In: Keane JF, Lock JE, Flyer DC, editors. Nada’s
Pediatric Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders Elsevier; 2006. p. 13–25.
13. Snell RS. Jantung, Pembuluh Koroner, dan Perikardium in Anatomi Klinis
Berdasarkan Sitem. EGC, editor. Jakarta; 2015. 133–49 p.
14. Drake RL, Vogl AW, Mitchell AWM. Gray Dasar-Dasar Anatomi. Singapore:
Elsevier Ltd.; 2014. 96–110 p.
16. Sherwood L. Fisiologi Jantung in Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. 8th ed.
Jakarta: EGC; 2016. 326–53 p.
17. Guyton AC, Hall JE. Jantung: Guyton dan Hall Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. 12th ed. Singapore: Elsevier Ltd; 2016. 96–104 p.
18. Silverthorn DU, Johnson BR, Ober WC, Silverthorn AC, Garrison C w.
Human Physiology an Integrated Approch. 5th ed. San Fransisco: Pearson
Education; 2010. 469–504 p.
19. Anderson RH dan, Baker EJ. Tetralogy of Fallot with Pulmonary Atresia in
Paediatric Cardiology. 3rd ed. Anderson RH, Baker EJ, Penny D, Redington
AN, Rigby ML, Wernovsky G, editors. Philadelpia: Churcil Livingstone; 2010.
753–73 p.
38
20. Roche SL, Greenway SC, Redington AN. Tetralogy of Fallot with Pulmonary
Stenosis, Pulmonary Atresia, and Absent Pulmonary Valve. In: Moss &
Adam’s Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, including fetus
and Young Adult. 9th ed. Philadelpia: Lippincot Williams & Wilkins; 2016. p.
1029–47.
22. Goldmuntz E, Crenshaw ML. Genetics Aspect of Congenital Heart Disease. In:
Hugh D. Allen, Shaddy RE, Penny DJ, Fetels TF, Cetta F, editors. Moss and
Adam’s: Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 9th ed.
Philadelpia: Lippincot Williams & Wilkins; 2016. p. p87-103.
23. Prasodo A., Sukardi R. Tetralogy of Fallot: Penyakit jantung Bawaan Sianotik.
In: Sastroasmoro S, Djer MM, editors. Buku Ajar Kardiologi Anak. 2nd ed.
Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2020. p. 265–75.
24. Knight ZL, Brown DW. Tetralogy of Fallot: Congenital Heart Disease. In:
Leonard LS, editor. Pathophysiologi of Heart Disease. 6th ed. Philadelpia:
Wolters Kluwer; 2016. p. 393–6.
25. Breitbart RE, Donald C. Flyer. Tetralogy of Fallot. In: Keane JF, Lock JE,
Flyer DC, editors. Nada’s Pediatric Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders
Elsevier; 2006. p. 559–76.
26. O’Brien P, Marshall AC. Tetralogy of Fallot. Circ Cardiol Page. 2014;e26-9.
27. Lee NB, Yoo SJ, Habsan F Al, Anderson RH. Ventricular Septal Defects. In:
Paediatric Cardiology. 3rd ed. Philadelpia: Churcil Livingstone; 2010. p. 594.
39
28. Chandra S. Approach to a Child with Cyanotic Congenital Heart Disease. In:
Kulkarni M, editor. Pediatric cardiology. 2nd ed. New Delhi: Jaypee Brothers
Medical Publishers (P) Ltd; 2003. p. 101–6.
30. Nadas AS, Donald C. Flyer. Hypoxemia. In: Keane JF, editor. Nada’s Pediatric
Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders Elsevier; 2006. p. 97–100.
LAMPIRAN
c. Anatomi
Ventrikel kanan terdiri dari 3 komponen utama, komponan inlet
(penghubung atrium kanan dan ventrikel kanan), trabekular (bagian
kavum ventrikel kanan), dan infundibular (jalan keluar dari ventrikel
kanan ke arteri pulmonalis). Bila atresia pulmonal dengan ventrikel
kanan memiliki 3 komponen disebut atresia pulmonal 3 partai, bila yang
berkembang baik hanya bagian inlet dan infundibular disebut atresia
pulmonal bipartai, dan monopartai apabila hanya ada bagian inlet saja
dan kavitas ventrikel kanan tidak berkembang.
Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh ¾ diantaranya ditandai
dengan ventrikel kanan yang kecil dan berdinding tebal yang dilengkapi
dengan 3 komponen utama tersebut. Jika ventrikel kanan kecil dan
berdinding tebal, maka annulus trikuspid juga kecil dan memiliki katup
kecil yang menebal dengan lampiran chordal yang tidak digambarkan
dengan baik dan otot papiler hipoplastik. Ketika ventrikel kanan melebar
dan berdinding tipis, katup trikuspid tidak berfungsi baik dan menyerupai
malformasi Ebstein atau displastik dengan selebaran trikuspid yang
biasanya menempel seperti pada gambar ?.
Gambar ?. Variasi APSVU a. varian tersering ventrikel kanan kecil dan sempit
namun trikuspid kompeten, dan b. varian yang jarang ventrikel kanan
42
berdinging tipis berukuran normal atau lebih besar, katup trikuspid tidak
kompeten mirip malformasi Ebstein dan atrium kanan yang membesar.
d. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis dapat terdeteksi sejak dini, sianosis tampak jelas sejak
hari pertama kehidupan dan tampak semakin membiru dengan makin
mengecilnya duktus arteriosus. Sianosis dapat disertai dengan tanda
distress pernapasan dan asidosis metabolik. Bunyi jantung 2 terdengar
tunggal, bising terdengar bersifat ejeksi sistolik yang berasal dari
regurgitasi katup trikuspid atau bising kontinyu dari duktus arteriosus.
e. Pemeriksaan Penunjang
Elektrokardiografi akan menunjukkan gelombang P yang tinggi akibat
pembesaran atrium, sumbu QRS normal. Foto toraks mungkin sudah
menunjukkan kelainan segera setelah lahir, bayangan jantung tampak
normal atau membesar, arkus costae sering tampak di kiri dan segmen
pulmonal cekung, corakan vaskular paru berkurang sehingga lapang paru
tampak hitam. Ekokardiografi 4 ruang akan tampak ventrikel kanan yang
kecil dan hipertrofi, kontraksi buruk, dan katup pulmonal yng tidak
bergerak, gerakan katup trikuspid sangat terbatas dengan aliran darah dari
atrium kanan ke ventrikel kanan minimal, tekanan sistolik ventrikel
kanan sering lebih besar dibanding tekanan sitemik.
f. Tatalaksana
Tindakan paliatif pada neonatus dengan hipoksemia dan asidosis
matabolik berat adal mengatasi kedaruratan ini terlebih dahulu dengan
pemberian prostaglandin E1 dosis tinggi ( 50-100 nanogram/kg/menit)
untuk membuka kembali duktus arteriosus persisten yang sudah mengecil
atasi asidosis dengan pemberian natrium bikarbonat, pertahankan glukosa
normal dan normotermi, dan septosomi septum atrium dengan balin
untuk menjamin darah dari atrium kanan ke jantung kiri. Valvotomi
katup pulmonal secara transkateter dan pembedahan bertuuan agar
43
makin jelas sianosisnya. Bisig yang terdengar adalah bising ejeksi sistolik
akibat stenosis pulmonal atau karena VSD yang kecil atau restriktif,
bunyi jantung kedua tunggal atau pecah, bila aliran darah ke paru
meningkat oleh karena adanya defek septum ventrikel yang besar dan
tidak disertai stenosis pulmonal akan terdengar bising middiastolik di
daerah apikal. Impuls apikal akan tampak jelas.
e. Pemeriksaan Penunjang
Elektrokardiografi pasien atresia trikuspid memberikan gambaran khas
deviasi sumbu ke kiri dan hipertrofi ventrikel kiri. Foto toraks akan
tampak kardiomegali dengan vaskularisasi normal, meningkat, atau
menurun tergantung ada tidaknya atau beratnya derajat RVOTO, atrium
kanan akan tampak menonjol. Ekokardiografi adalah pemeriksaan yang
dapat menegakkan diagnosis dengan tepat, dari pemeriksaan apikal 4
ruang akan tampak anatomi katup trikuspid (atretik atau membran tidak
paten), tidak ada aliran darah dari atrium kanan ke ventrikel kanan.
f. Tatalaksana
Sama seperti tatalaksana APVSU, apabila terjadi asidosis metabolik yang
berat oleh karena restriksinya pirau di tingkat atrium atau oleh karena
minimalnya aliran darah ke arteri pulmonal akibat PDA yang mengecil,
harus dilakukan perbaikan keadaan umum dengan mengatasi asidosis dan
pemberian drip prostaglandin E1. Tatalaksana definitif atresia trikuspid
adalah operasi fontan yang bertujuan mengalirkan aliran vena sitemik
langsung ke arteri pulmonalis tanpa melalui ventrikel.
3. Anomali Ebstein
a. Definisi
Anomali Ebstein secara khas melibatkan septum dan daun katup trikuspid,
daun katup mengalami deformasi, bergeser, dan secara bervariasi melekat
pada ventrikel septum di bawah persimpangan AV.
b. Anatomi dan Fisiologi
45
sepanjang tepi kiri sternum dengan derajat 2 sampai 4/6, berasal dari
regurgitasi katup trikuspid.
d. Pemeriksaan Penunjang
Gambaran EKG menunjukkan sumbu QRS deviasi ke kanan, terdapat
gelombang P yang amat besar (pembesaran atrium), dan sering disertai
dengan RBBB, sindrom Wolf-Parkinson-White (WPW) dapat dijumpai
pada ¼ kasus. Radiologi dada anomali Ebstein sangat bervariasi normal,
hampir normal, ringan-sedang, sampai kardiomegali yang ekstrim.
Tampak batas jantungkanan yang sangat knveks dari posisi anterior, posisi
lateral tampak atrium kanan yang mengisi seluruh rongga retrosternal,
batas jantung kiri juga memberikan gambaran konveks. Kombinasi batas
jantung kanan dan kiri yang konveks memberikan gambaran anomali
ebstein khas yang disebut wall to wall heart. Ekokardiografi apikal 4
ruang akan tampak displacemeny titik insersi katup septal trikuspid ke
arah apeks, tampak pula katup trikuspid yang panjang atau amat panjang,
berlebihan, displastik dengan perlekatan korda yang tidak normal.
e. Tatalaksana
Gangguan hemodinamik bergantung seberapa jauh displacement katup
trikuspid ke ventrikel kanan, akibatnya diperlukan tatalaksana medis dan
bedah. Neonatus yang masalah utamanya sianosis maka harus diupayakan
untuk mempertahankan aliran darah ke paru dengan mempertahankan
duktus arteriosus tetap terbuka dengan pemberian prostaglandin E1,
apabila gejala utama adalah gagal jantung maka dapat diberikan inotropik
dan obat antikongesti. Indikasi pembedahan dan waktu pembedahan
bergantung klinis pasien, apabila saat neonatus bayi tampak sianosis yang
nyata dan gagal mempertahankan duktus arteriosus untuk tetap terbuka
perlu dilakukan operasi paliatif Blalock-Tausing shunt dilanjutkan
bidirektional Glenn shunt pada usia 6 bulan dan Fontan setelah usia 2
tahun.
47