BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyakit jantung bawaan berdasarkan kelompok patofisiologinya dibagi
menjadi pirau kiri ke kanan dan pirau kanan ke kiri. Pirau dari kiri ke kanan dikenal
sebagai penyakit jantung bawaan asianotik (tidak biru) diantaranya patent ductus
arteriosus (PDA), ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD),
stenosis aorta atau pulmonal. Penyakit jantung bawaan sianotik (biru) terjadi apabila
aliran darah balik melintas dari jantung kanan ke jantung kiri dan kembali keseluruh
tubuh tanpa melalui paru terlebih dahulu, kelainan yang paling umum adalah
tetralogy of fallot (TOF), transposition of great arteries (TGA), tricuspid atresia,
truncus arteriosus, dan total anomalous pulmonary venous return, TOF adalah defek
yang paling umum terjadi.1
Angka kejadian penyakit jantung bawaan sekitar 8 dari 1.000 kelahiran hidup,
5%-10% diantaranya merupakan TOF yang juga adalah penyakit jantung bawaan
sianotik yang paling banyak ditemukan2. Angka kejadian TOF sekitar 1:3600 per
kelahiran hidup.3 Populasi TOF dibagi menjadi 2 kelompok yaitu: kelompok TOF
dengan sindrom dan kelompok TOF non-sindrom, kelompok TOF non-sindrom
menjadi populasi terbanyak.4
Kelainan anatomi yang menyusun TOF terdiri dari: defek septum ventrikel
(VSD), stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan.5
Kebanyakan pasien TOF memiliki gejala sianosis segera setelah lahir atau tidak lama
kemudian. Pasien dengan TOF memiliki 3 kompleks gejala yang khas: derajat
sianosis dan gejala yang bervariasi, hypercyanotic spell, dan jongkok, pada
pemeriksaan fisik murmur jantung dapat terdengar mulai hari pertama kehidupan.6
Diagnosis TOF dapat dibuat dengan eletrokardiografi, foto toraks, dan
ekokardiografi, ekokardiografi sangat berguna dalam membuat diagnosis definitif.4

1
 2

TOF yang tidak dikoreksi akan menimbulkan satu atau lebih komplikasi
diantaranya: stroke, abses otak, ensokarditis infektif, anemia relatif, trombosis paru,
dan perdarahan.7 Sangat penting diketahui bahwa tanpa operasi kebanyakan anak
tidak akan mampu bertahan sampai usia dewasa, sehingga operasi merupakan
tatalaksana utama pada pasein TOF.6 Selain komplikasi yang disebutkan diatas,
gangguan tumbuh kembang juga merupakan komplikasi paling umum pada pasien
TOF dan dapat ditemukan pada hampir seluruh PJB lainnya. 8 Hanya 2/3 anak TOF
yang mampu bertahan sampai usia 1 tahun tanpa dilakukan pembedahan sedangkan
1/3 lainnya tidak, angka survival pasien TOF yang dilakukan terapi pembedahan
cukup tinggi.9
Untuk mencapai angka survival TOF yang tinggi, memerlukan intervensi dini
baik dalam pengenalan penyakit, penegakan diagnosis, dan tatalaksana apa yang
diberikan, dengan intervensi bedah sebagai tatalaksana terbaik.

1.2 Tujuan
Penulisan ini bertujuan untuk memberi gambaran secara singkat mengenai
embriologi, anatomi, dan fisiologi jantung serta definisi, epidemiologi, etiologi,
patofisiologi, penegakan diagnosis, komplikasi, dan penatalaksanaan tetralogi
fallot.
 3

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Embriologi
Seluruh sistem kardiovaskular manusia berasal dari mesoderm yang
berkembang dari ektoderm pada hari ke-15 kehidupan. 10 Proses embriogenesis
disederhanakan menjadi 4 tahapan, tubing, looping, septasi, dan migrasi. Empat
proses ini tidak sepenuhnya merupakan proses yang terpisah, melainkan rangkaian
proses yang saling tumpang-tindih.
1. Tubing
Jantung awalnya hanya berupa tabung lurus, pada hari ke-20 tabung jantung
atau preloop stage mulai berkembang dari pleksus vaskular pada tahap ini detak
jantung bayi dimulai atau pada hari ke-21 kehidupan ketika pembentukan putaran
jantung dimulai seperti terlihat pada seperti pada gambar 1.11 Tabung tersebut
terdapat beberapa dilatasi, yaitu atrium primitif, komponen inlet dan outlet ventrikel,
dan trunkus arteriosus yang kelak menjadi aorta dan arteri pulmonalis seperti pada
gambar 1.12

Gambar 1. Pembentukan tabung jantung10

2. Looping
 4

Proses selanjutnya yaitu looping, antara atrium dengan komponen inlet

ventrikel, dan antara inlet dengan outlet ventrikel. 12 Selama periode ini tabung
jantung memutar dan memanjang dengan sendirinya membentuk huruf ‘S’,10

normalnya putaran jantung memutar ke kanan (D-loop), apabila memutar ke kiri (L-
loop) merupakan suatu abnormalitas seperti gambar 2.11

Gambar 2. Pembentukan Loop Jantung11

3. Septasi
Tahapan ini merupakan spetasi pada segmen atrium, ventrikel, dan trunkus.
Pembentukan septum dimulai seperti pada gambar 3 dan gambar 4 dengan
pembentukan bantalan endokard di kanal AV dan regio kono truncal. 12 Awalnya
saluran AV primitif berupa lubang bulat di atrium kiri dan ventrikel kiri primitif,
kemudian secara bertahap saluran AV ini melintang dan bermigrasi ke kanan
sehingga terletak di bawah kedua atrium dan diatas kedua ventrikel. Kanal AV
primitif kemudian dibagi menjadi 2 saluran yaitu bantalan endokard ventral dan
dorsal yang bertumbuh kearah satu sama lain melalui pusat AV, bertemu dan
membagi kanal. Permukaan septum jaringan bantalan endokard akan berdiferensiasi
lebih lanjut membentuk daun katup mitral dan trikuspid seperti gambar 3, kelainan
pembentukan bantalan endokard menyebabkan banyak malformasi seperti ASD,
VSD, TOF, dan TGA.10
 5

Setelah looping terbentuk kantung-kantung dari inlet dan outlet ventrikel

kanan. Komponen inlet ventrikel membentuk trabekular ventrikel kiri, komponen
outlet ventrikel menjadi trabekular ventrikel kanan. Seluruh aliran AV masuk ke
daerah trabekular ventrikel kiri dan keluar melalui trunkus dari trabekular ventrikel
kanan pada tahap ini. Septum trunkus arteriosus terjadi dengan terbentuk dan
berfusinya tonjolan endokardial yang dimulai dari segmen outlet vetrikel, awalnya
berlangsung seperti spiral kemudian menjadi septum yang lurus pada saat fusi,

septum ini kemudian menjadi pemisah antara aorta dan arteris pulmonalis, septum ini
disebut septum infundibular. Abnormalitas pembagian ini akan menyebabkan banyak
kelainan vaskular seperti TGA, atresia arteri pulmonalis, dll.10

Gambar 3. Pembentukan bantallan endokard10

Gambar 4. Pembentukan septum10

4. Migrasi
Bersama dengan septalis kanalis AV dengan terbentuknya bantalan
endokardium terjadi migrasi segmen inlet ventrikel sehingga orifisium AV kanan
berhubungan dengan daerah trabekular ventrikel kanan. Pada saat yang sama septum
inlet antara orifisium AV kanan dan kiri terbentuk, sehingga ventrikel kanan sudah
memiliki daerah inlet dan outlet sedangkan ventrikel kiri hanya mempunyai inlet.
 6

Outlet ventrikel kiri terbentuk ketika aortic outflow tract bergeser ke arah
ventrikel kiri dan melekat pada lengkung jantung bagian dalam. Pergeseran aorta ke
ventrikel kiri ini menyebabkan septum outlet ventrikel kanan (infundibular) tetap
berada pada satu garis dengan septum inlet dan septum trabekuler. Tidak sejajarnya
septum infundibular ini menyebabkan terjadinya TOF. 12

2.2 Anatomi dan Fisiologi

1. Anatomi
Jantung adalah organ muskular berongga yang terletak dalam perikardium di
mediastinum.13 Bentuk dan orientasi jantung seperti piramida terbalik yang berdiri di
atas satu sisinya, apex menghadap ke anterior, inferior dan ke sinistra, sedangkan
basis berada diarah kebalikan apex menghadap posterior.14 Basis jantung
dihubungkan dengan pembuluh-pembuluh darah besar, meskipun tetap terletak bebas
di dalam perikardium.13
Struktur jantung dibagi menjadi empat ruang: atrium dextra, atrium sinistra,
ventrikel dextra, dan ventrikel sinistra seperti gambar 5. Atrium dextra terletak
anterior dari atrium sinistra, begitu pula ventrikel dextra terletak anterior dari
ventrikel sinistra. Dinding jantung terdiri dari tiga lapisan, lapisan paling luar adalah
lapisan viseralis perikardium serosum (epikardium), di tengah lapisan tebal otot
jantung (miokardium), dan paling dalam lapisan tipis (endokardium). Atrium
menerima darah yang datang ke jantung memiliki dinding tipis, ventrikel yang
memompa darah keluar jantung memiliki dinding yang lebih tebal dibanding atrium.
Tenaga yang diperlukan untuk memompa darah keseluruh tubuh lebih besar
dibandingkan tenaga yang dibutuhkan untuk memompa darah ke paru, ini membuat
otot ventrikel kiri lebih tebal dibanding ventrikel kanan.13
 7

Gambar 5. Anatomi jantung normal

Empat ruang ini jantung dipisahkan oleh septum interatrial, interventrikel, dan
atrioventrikulare (AV).14 Septum interartrial memisahkan atrium dextra dengan
atrium sinistra, septum interventrikel memisahkan ventrikel dextra dan ventrikel
sinistra, sedangkan septum atrioventrikulare memisahkan atrium dan ventrikel.13
Atrium dextra membentuk batas jantung kanan dan merupakan bagian kanan
facies anterior.14 Vena cava superior bermuara ke bagian atas atrium dextra dan vena
cava inferior bermuara ke bagian bawah atrium dextra, vena ini mengembalikan
darah dari seluruh tubuh ke jantung.13
Ventrikel dextra membentuk facies anterior jantung, darah dari atrium dextra
masuk ke ventrikel dextra denaan bergerak horizonalis ke depan. Ventrikel dextra
berhubungan dengan atrium dextra melalui ostium atrioventrikulare dan dengan
trunkus pulmonalis melalui ostium trunci pulmonalis, mendekati ostium trunci
pulmonalis bentuknya berubah menjadi seperti corong disebut infundibulum.14
Ostium atrioventriculare dextra dilindungi katup tricuspidalis, katup trunci
pulmonalis melindungi ostium trunci pulmonalis valvula-valula semilunaris dari
katup ini dilekatkan melalui lengkungnya ke pinggir dinding arteri.13
Atrium sinistra membentuk sebagian besar dasar atau facies posterior jantung.
Bagian posterior merupakan bagian aliran masuk yang menerima darah dari 4 vena
 8

pulmonalis.14. Ostium atrioventriculare sinistra dilindungi oleh katup mitralis

(bicuspid).13
Ventrikulus sinistra terletak posterior dari ventrikulus dextra, sebagian kecil
menonjol ke kiri dan membentuk batas kiri jantung serta apex. Darah masuk ke
ventrikel sinistra melalui ostium atrioventrikulare sinistra yang merupkan
penghubung antara atrium sinistra dan ventrikel sinistra, 14 penghubung antara aorta
dan ventrikel sinistra adalah ostium aorta yang juga tempat keluarnya aliran darah.
Tekanan darah pada ventrikel sinistra 6 kali lebih tinggi dibandingkan ventrikel
dextra sehingga dinding ventrikel sinistra lebih tebal dibanding ventrikel dextra.
Ostium atrioventricularis sinistra akan tertutup selama ventrikel kiri berkontraksi oleh
katup mitralis, ostium aorta dilindungi oleh katup aorta yang memiliki struktur yang
sama dengan katup pulmonal bentuk katup-katup ini dapat dilihat pada gambar 6. 13

Gambar 6. Bentuk katup AV dan katup semilunar15

2. Fisiologi
Jantung berfungsi sebagai pompa yang memberi tekanan pada darah untuk
menghasilkan gradien tekanan yang dibutuhkan untuk mengalirkan ke jaringan.
Secara anatomis jantung adalah sebuah organ tunggal, namun sisi kanan dan kiri
jantung berfungsi sebagai dua pompa yang terpisah. Sisi kiri dan kanan jantung
 9

dipisahkan oleh septum, pemisahan ini sangat penting karena sisi kanan jantung
menerima dan memompa darah miskin oksigen sedangkan sisi kiri jantung menerima
dan memompa darah kaya oksigen.16
Atrium berfungsi sebagai pompa pendahulu, pada keadaan normal darah
mengalir secara terus menerus dari vena-vena besar menuju atrium dan 80%
diantaranya mengalir langsung ke ventrikel, 20% lainnya akan dialirkan ke ventrikel
ketika atrium kontraksi.17 Darah yang kembali dari sirkulasi masuk ke atrium kanan
melalui 2 vena besar vena cava superior dan vena cava inferior, CO2 telah
ditambahkan pada darah ini, darah dari atrium kanan dialirkan ke ventrikel kanan
yang kemudian dipompa keluar oleh ventrikel kanan melalui arteri pulmonalis
bercabang 2 yang berjalan masing-masing ke kedua paru. Darah didalam paru akan
kehilangan CO2 dan O2 ditambahkan dalamnya lalu dipompa ke atrium kanan melalui
vena pulmonalis, darah kaya O2 yang kembali ke atrium kiri akan mengalir ke
ventrikel kiri, rongga pemompa yang akan mendorong darah ke seluruh tubuh melalui
arteri besar (aorta) seperti pada gambar 7.16
Kedua sisi jantung secara simultan memompa darah dalam jumlah yang
sama,17 namun sisi kiri jantung membutuhkan tekanan yang lebih tinggi dibandingkan
sisi kanan jantung hal ini dikarenakan tekanan dan resistensi sirkulasi sistemik tempat
yang dituju jantung kiri lebih tinggi dibandingkan tekanan dan resistensi paru tempat
yang dituju jantung kanan, hal ini juga yang menjadikan otot jantung sisi kanan lebih
tebal dibandingkan yang kiri.16
 10

Gambar 7. Perjalanan aliran darah dari sistemik ke jantung dan jantung ke

sistemik18

Katup atrioventrikulare kiri dan kanan membiarkan darah dari atrium

mengalir ke ventrikel selama pengisian vetrikel (ketika katup atrium lebih tinggi
dibandingkan katup ventrikel), katup AV (atrioventrikulare dextra tricuspid dan
sinistra bicuspid) berfungsi mencegah aliran balik darah dari ventrikel ke atrium
selama ventrikel berkontraksi ketika tekanan ventrikel jauh lebih tinggi dibanding
atrium (sistol). Jika peningkatan tekanan ventrikel tidak memaksa penutupan katup
AV sewaktu ventrikel berkontraksi untuk mengosongkan isinya maka banyak darah
akan kembali ke atrium dan vena dan bukan di pompa ke arteri.16
Katup jantung lainnya adalah katup aorta dan katup pulmonaris, katup ini
berupa katup semilunar yang terletak di pertemuan arteri-arteri besar meninggalkan
ventrikel. Disebut katup semilunar karena memiliki 3 daun katup dangkal yang
bantuknya seperti bulan sabit. 16 Cara kerja katup aorta dan pulmonalis cukup berbeda
dari katup AV, pertama tekanan yang tinggi dalam arteri pada akhir sitolik
menyebabkan katup semilunar tersentak dan menutup dengan keras berlawanan
dengan penutupan katup AV yang lebih lembut, kedua lubang yang lebih kecil
membuat kecepatan ejeksi yang melewati katup aorta dan pulmonaris jauh lebih besar
dibanding ejeksi darah yang melewati katup AV, penutupan katup ini merupakan
tanda dimulainya fase diastole.17 Katup yang tertutup mencegah darah mengalir dari
arteri kembali ke dalam ventrikel.
 11

2.3 Tetralogy of Fallot

2.3.1 Definisi
Tetralogy of fallot adalah penyakit jantung bawaan sianotik yang teridiri dari
4 kelainan,1 kelainan yang paling penting adalah defek septum ventrikel (VSD:
terdapat lubang yang menghubungkan antar ventrikel) dan obstruksi dari ventrikel
kanan ke paru (stenosis pulmonal). Kedua kelainanan lainnya adalah overriding aorta
dan hipertrofi ventrikel kanan.2

2.3.2 Epidemiologi
Tetralogi fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang paling
sering ditemukan, kelainan ini menyumbang 5%-10% dari keseluruhan penyakit
jantung bawaan.1 Angka kejadian TOF 1:3.600 per kelahiran hidup, perempuan dan
laki-laki memiliki prevalensi yang sama, dari sebuah studi kohort oleh British
colaborative study menunjukkan risiko terjadinya PJB pada anak dengan ayah TOF
sebesar 1,6% sedangkan anak dari ibu TOF memiliki risiko sebesar 4,5%. 19 Penelitian
di California menunjukkan saudara kandung penderita TOF berisiko sebesar 2%-3%
menderita PJB meski bukan TOF, risiko ini dikaitkan dengan delesi gen 22q11.2.20

2.3.3 Etiologi
Pasien TOF kebanyakan tidak diketahui apa penyebabnya, genetika TOF juga
belum sepenuh dipahami.4 Heritabilitas TOF berdasarkan penelitian berkisar 54%,
penelitian juga menyebutkan bahwa saudara kandung yang memiliki TOF sekitar 1%
saudara berikutnya akan mengalami TOF juga. Pasien dengan TOF dikelompokkan
menjadi 2 populasi dengan sindrom dan tanpa sindrom. Penelitian pasien TOF tanpa
sindrom dari 114 kasus 4% diantaranya mengalami mutasi pada faktor transkrip
NKX2 yang tampaknya berperan dalam perkembangan jantung, berapa lainnya
mengaitkan TOF pada mutasi TBX1 dan ZFPM2.21
 12

Populasi pasien TOF dengan sindrom berkisar 15%, sindrom yang terkait
dengan TOF diantaranya sindrom noonan (mutasi PTPN11) gambar8, sindrom
alagille (mutasi di JAG1) gambar8, sindrom DiGeorge dimana terjadi delesi
kromosom 22q11.4

Gambar 8. Bentuk wajah anak dengan sindrom alagille (atas) dan sindrom noonan (bawah) 22

2.3.4 Anatomi Tetralogy of Fallot

Tetralogy of fallot merupakan kombinasi dari 4 kelainan anatomi yaitu
stenosis pulmonal, VSD, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. Stenosis
pulmonal merupakan komponen paling penting pada TOF, kelainan anatomi ini
menentukan derajat penyakit bergantung ukuran stenosis (ringan-berat, bahkan
atresia). Ukuran VSD pada pasien TOF besar terletak di bawah katup aorta dan lebih
 13

anterior dibandingakan VSD biasa sehingga terjadi overriding aorta seperti gambar
8.2 Arteri pulmonalis umumnya berukuran kecil sedangkan aorta berukuran besar.23

Gambar 9. Anatomi tetralogy of fallot24

1. Stenosis Pulmonal
Stenosis pulmonal merupakan komponen paling penting yang menentukan
derajat keparahan TOF.23 Kelainan ini terjadi akibat terganggunya pembentukan
infundibulum paru, normalnya septum infundibular terletak sejajar dengan septum
trabekular gambar 9, namun septum infundibular pada TOF mengalami deviasi ke
anterior dan ke superior sehingga septum infundibular tidak sejajar dengan septum
trabekular gambar 9, selain itu septum infundibular TOF memiliki volume yang lebih
kecil, lebih pendek, dan lebih tebal, hal ini menyebabkan obstruksi pada jalan keluar
ventrikel kanan/right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO).9
Selain deviasi septum infundibular paru ke anterior dan superior, katup
pulmonal hampir selalu terlibat dalam terbentuknya RVOTO. 4 Daun katup pulmonal
mungkin lebih tebal, kebanyakan bikuspid (58%), berbentuk kubah, dan anulus katup
pulmonal hipoplastik.25 Obstruksi juga dapat terjadi di tingkat cabang arteri
pulmonalis kanan dan kiri.20
 14

Gambar 10. Perbandingan anatomi jantung normal dengan TOF26

Atresia pulmonalis merupakan cerminan utama keparahan pada TOF, angka
kejadian atresia pulmonalis pada TOF sebesar 15-20%, hal ini terjadi jika ada
obstruksi total atau tidak normalnya komunikasi antara ventrikel dan arteri
pulmonalis, obstruksi ini kadang dapat terbentuk karena imperforasi katup
pulmonal.25 Obstruksi dapat terjadi di jalur masuk atau di ujung distal infundibular
subpulmonal. Perkembangan dari stenosis pulmonal menjadi atresia pulmonal selama
kehidupan janin telah dilaporkan.20
Tidak ada keseragaman untuk mengklasifikasikan kelainan pasien sehingga
sulit untuk memberikan angka kejadian yang tepat pada pasien TOF dengan atresia
pulmonal. Satu per 10 pasien TOF kemungkinan besar akan mengalami atresia
pulmonal dibandingkan dengan stenosis pulmonal, pada kebanyakan kasus awalnya
saluran keluar pulmonal paten namun selama kehidupan janin berkembang menjadi
atresia. TOF dengan atresia pulmonal berhubungan dengan delesi kromosom 22q11. 19
Atresia pulmonal ini menyebabkan darah dari ventrikel kanan mengalir melewati
VSD ke ventrikel kiri, sehingga aliran darah pulmonal tidak terjadi, keadaan ini dapat
diperbaiki melalui pembedahan.25
Varian lain dari stenosis pulmonal selain atresia pulmonal adalah hipoplastik
arteri pulmonaris, atresia pulmonal dengan Multiple Aortopulmonary Collateral
Arteries (MAPCAs), dan katup pulmonal tidak ada gambar 10. Hipoplastik arteri
pulmonal terjadi apabila rasi McGoon (diameter arteri pulmonalis kanan ditambah
diameter arteri pulmonalis kiri dibagi diameter aorta asenden pars diafragmatika)
<1,2. Atresia pulmonal dengan MAPCAs umumnya memiliki stenosis arteri
pulmonalis perifer yang akan memperumit rencana pembedahan, potensi intervensi
 15

bedah dan keberlangsungan hidup bergantung pada ukuran dan distribusi stenosis
arteri pulmonal.4 Katup pulmonal tidak ada merupakan varian anatomi yang jarang
(2%) dari seluruh kasus TOF) beberapa klinisi lebih menyukai istilh displastik
dibandingkan tidak adanya katup pulmonal, varian malformasi ini dikaitkan dengan
ektasia (penebalan dinding arteri dan penyumbatan arteri) baik arteri pulmonalis
utama atau cabang arteri pulmonalis kanan dan kiri.25

Gambar 11. Variasi obstruksi, gambar paling kiri menggambarkan imperforata katup
pulmonal (panah kuning), gambar tengah menunjukkan obstruksi muskulus, gambar paling
kanan menunjukkan tidak adanya trunkus pulmonal19

2. Defek Septum Ventrikel

Deviasi septum infundibulum ke anterior dan superior pada TOF selain
menyebabkan RVOTO dapat juga mengakibatkan VSD. Septum infundibular yang
seharusnya sejajar dengan septum trabekular menyebabkan timbulnya celah (defek)
di lokasi normal septum infundibular, sehingga terjadi hubungan antara ventrikel
kanan dan ventrikel kiri. Hubungan antara ventrikel kanan dan ventrikel kiri ini
menyebabkan meningkatnya tekanan sistemik pada ventrikel kanan.9 VSD umumnya
berukuran besar, tidak berbatas, subaortic, dan terletak di septum perimembranous. 25
Pelebaran VSD mungkin terjadi pada sekitar 5% kasus TOF dan umumnya terletak
pada septum muskular.4
3. Hipertrofi Ventrikel Kanan (RVH)
Hipertrofi ventrikel kanan (RVH) terjadi akibat peningkatan tekanan sistemik
ventrikel kanan. Peningkatan tekanan sistemik ventrikel kanan berkaitan dengan
 16

peningkatan volume darah di ventrikel kanan dan besar-kecilnya ukuran RVOTO.

Peningkatan volume darah pada ventrikel kanan akibat VSD menyebabkan ventrikel
kanan membutuhkan tekanan yang lebih besar untuk memompa darah keluar dari
ventrikel kanan, selain itu ukuran RVOTO yang semakin besar membuat ventrikel
kanan membutuhkan tekanan lebih untuk memompa darah melalui celah arteri
pulmonal menuju paru.9
4. Overriding Aorta
Dasar aorta (akar aorta) pada TOF umumnya membesar, besarnya ukuran akar
aorta menyebabkan aorta menjadi biventrikuler (overriding). 9 Awalnya ukuran aorta
penderita TOF sesuai usia kehamilan ketika pertama kali didiagnosis, namun ukuran
aorta semakin membesar tergantung seberapa besar ukuran RVOTO, setelah lahir
bertambah besarnya ukuran aorta tidak hanya dipengaruhi oleh ukuran RVOTO
melainkan dipengaruhi juga oleh peningkatan beban volume pada aorta yang sedang
berkembang yang harus membawa darah dari kedua ventrikel. 20 Ukuran aorta yang
membesar dan tidak diperbaiki akan meningkatkan risiko terjadinya diseksi dan
ruptur aorta.
Pada TOF aorta akan tumpang tindih (overriding) terhadap VSD seperti pada
gambar 11, namun mekanisme yang mendasari overriding aorta pada TOF belum
sepenuhnya dipahami,9 namun sebagian besar klinisi menyetujui bahwa dibandingkan
dengan yang normal akar aorta mengalami malposisi ke kanan dan rotasi searah
jarum jam. Derajat overriding aorta bervariasi sekitar 15%-95%, derajat overriding
aorta >50% harus diklasifikasikan sebagai double outlet right ventricle terlepas ada
atau tidaknya bilateral infundibulum. 20
 17

Gambar 12. Overriding aorta27

2.3.5 Patofisiologi
Deskripsi TOF mencakup 4 kelainan yaitu: defek septum ventrikel (VSD),
obstruksi right ventricle outFlow tract (RVOTO), overriding aorta, dan hipertrofi
ventrikel kanan seperti pada gambar 12.2 Gejala awal TOF bergantung pada derajat
RVOTO, pada saat lahir sianosis mungkin ringan dan seiring bertambahnya usia
obstruksi semakin meningkat akibat peningkatan hipertrofi infundibulum vena kanan
dan kegagalan pertumbuhan katup pulmonal.6
Ukuran VSD yang cukup besar membuat tekanan di ventrikel kanan dan
ventrikel kiri sama sehingga tekanan ventrikel kanan mencerminkan tekanan pada
ventrikel kiri,2 akibatnya arah aliran darah pada VSD bergantung pada jalur yang
paling tidak resisten terhadap aliran darah dan bukan ukuran VSD. Darah akan
mengalir dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan secara alami apabila resistensi aliran
darah untuk melalui RVOTO lebih kecil/kurang daripada resistensi yang dibutuhkan
untuk mengalirkan darah ke perifer melalui aorta.21
 18

Gambar 13. Patofisiologi tetralogi falllot5

Peningkatan obstruksi pada RVOTO akan menyebabkan resitensi aliran darah

untuk melaluinya sehingga arah aliran darah akan menjadi dari ventrikel kanan ke
ventrikel kiri. Aliran darah dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri menghasilkan
sejumlah besar darah desaturasi memasuki aliran sistemik yang menyebabkan adanya
sianosis,21 pada keadaan yang lebih parah keadaan ini akan menghasilkan
hypercyanotic spell.6 Defek septum ventrikel dan RVOTO menghasilkan hipertrofi
ventrikel kanan sekunder dan overriding aorta yang bervariasi.2

2.3.6 Gejala Klinis

a. Sianosis
Sianosis adalah warna kebiruan pada kulit dan membran mukosa
akibat rendahnya kadar hemoglobin dalam darah.28 Umumnya sianosis belum
tampak ketika bayi baru lahir, awalnya bayi dengan TOF tampak mirip VSD
sehingga bayi masih kemerahan.23 Sianosis baru akan muncul ketika bayi
berusia beberapa bulan (6-12 bulan) ketika derajat stenosis bertambah, namun
sianosis dapat muncul dalam 1 bulan pertama kehidupan (3-28 hari) pada bayi
dengan TOF berat.28
Sianosis dibagi menjadi 2 tipe fisiologis, sianosis sentral dan sianosis
perifer. Sianosis sentral dapat dilihat pada bibir, lidah, konjungtiva, dan kulit,
sedangkan sianosis perifer hanya terlihat pada pipi, hidung, dan jari-jari.
Beberapa bayi mungkin tampak merah muda dan mulai terlihat sianosis ketika
mereka menangis, sedangkan beberapa lainnya tampak sianosis sepanjang
waktu.5 Variasi derajat sianoasis ini akibat dari keadaan apapun yang
menurunkan vaskular sistemik dan akan meningkatkan pirau kanan ke kiri dan
mengarah kepada gejala yang berhubungan dengan hipoksemia, misalnya
olahraga dan cuaca panas yang menurunkan resistensi vaskular sistemik
sehingga terjadi peningkatan pirau kanan ke kiri dan menghasilkan sianosis.4,21
 19

b. Hypercyanotic Spell
Hypercyanotic spell merupakan kosekuensi paling fatal dari
hipoksemia, keadaan ini ditandai dengan paroksismus hiperpnea (pernapasan
cepat dan dalam), iritabel, sianosis meningkat, intensitas murmur jantung
menurun,2 orang tua bayi mungkin mengatakan keadaan ini dipicu oleh buang
air besar dan menangis, hal lain yang dapat memicu spell adalah anemia,
demam, dan menyusui pada neonatus.29 Spell yang tidak segera ditangani akan
berkembang menjadi lebih berat dan menyebabkan sinkop, kejang, trauma
serebrovaskular, bahkan kematian, hal ini sering ditemukan pada bayi muda
dengan insiden puncak usia 2-4 bulan.2
c. Squatting/jongkok
6
Jongkok juga termasuk dalam gejala klinis anak dengan TOF,
jongkok atau posisi knee-chest merupakan implikasi dari gejala hypercyanotic
spell, atau pada anak yang sedang beraktivitas dan membutuhkan istirahat. 29
Posisi ini akan meningkatkan resistensi vaskular sistemik sehingga
mengurangi pirau kanan ke kiri, ini juga akan meningkatkan aliran balik vena
sehingga stroke volume ventrikel kanan dan aliran darah paru meningkat.6
Squatting adalah upaya untuk mengurangi dyspnea, istilah lain dari squatting
adalah knee-chest position, berbaring, atau duduk jongkok. Orang tua mungkin akan
menggendong bayi dengan kaki ditekuk ke perut, pasien dewasa muda mungkin
menyilangkan kaki ketika beridiri atau duduk seperti pada gambar 16 dan gambar 17.
Posisi seperti ini dilakukan setelah penderita mendapat stressor misalnya olahraga,
posisi ini akan melawan hipotensi ortostatik dan mengurangi atau mencegah
hipoksemia setelah aktivitas.9, 25
 20

Gambar 14. Squatting pada anak TOF25

Gambar 15. Posisi knee-chest pasien TOF9

d. Lemas dan Lelah
Lemas dan lelah merupakan gejala klinis akibat polisitemia dimana
terjadi hierviskositas akibat peningkatan kadar hematokrit. Gejala klinis
hiperviskositas baru muncul apabila kadar hematokrit >70%,30 gejala klinis
yang muncul seperti anak tampak lemas dan lelah, pada anak yang lebih besar
akan muncul gejala penurunan toleransi latihan, nyeri kepala, dan nyeri dada.
Polisitemia merupakan kompensasi hipoksemia kronis pada penderita TOF,
rendahnya kadar oksigen arteri menjadi stimulus terhadap sumsum tulang
untuk menghasilkan lebih banyak eritrosit akibatnya hitung jumlah eritrosit
dan hematokrit meningkat. 30

2.3.7 Pemeriksaan Fisik

 21

a. Sianosis
Sianosis merupakan temuan utama pada pemeriksaan fisik penderita TOF,
namun keadaan ini tidak dapat ditemukan pada awal kehidupan penderita. Sianosis
pada penderita TOF bergantung dengan derajat RVOTO. Penderita TOF yang sudah
masuk dalam tahap sianosis akan menjadi lebih sianosis apabila stenosis infundibular
memburuk dan sudah terjadi polistemia, sehingga dapat disimpulkan polisitemia
merupakan penyebab sekunder sianosis. Sianosis dibagi menjadi 2 tipe fisiologis,
sianosis sentral akibat gangguan pada jantung (TOF) atau paru dan sianosis perifer
akibat vasokonstriksi pembuluh perifer atau menurunnya cardiac output. Gambaran
sianosis sentral dan perifer dapat dilihat pada gambar 13.28

Gambar 16. Dua tipe sianosis perifer dan sentral

b. Gangguan Pertumbuhan
Pemeriksaan fisik umum pasien TOF akan memberikan gambaran
terlambatnya pertumbuhan. Anak dengan penyakit jantung bawaan pirau kiri ke
kanan akan menunjukkan gangguan pertumbuhan, berdasarkan penelitian anak
dengan penyakit jantung bawaan sianosis akan mengalami berat badan kurang, kurus,
atau bahkan pendek, hal ini dikaitkan dengan peningkatan kebutuhan basal pada anak
dengan penyakit jantung bawaan, hal ini baru akan muncul apabila sianosis menjadi
semakin parah.8
c. Jantung
Kelebihan volume pada ventrikel kanan memberikan gambaran impuls di
intercostal space (ICS) 4 dan 5 linea parasternal kiri ketika inspeksi. 25 Impuls ini juga
 22

dapat teraba ketika dilakukan palpasi, selain itu pada palpasi akan teraba impuls yang
berasal dari melebarnya lengkung aorta di sternoklavikular junction kanan.9
Presentasi klinis pada neonatus bergantung pada derajat obstruksi right
ventricle out flow tract (RVOTO), auskultasi jantung dengan baik menggambarkan
gejala klinis TOF. Murmur ejeksi sistolik akan terdengar pada ics 3 linea parasternalis
dan menjalar ke belakang, murmur ini berasal dari turbulensi darah yang akan
melewati RVOT yang menyempit bukan berasal dari VSD, durasi murmur sitolik
bergantung derajat stenosis infundibular, semakin meningkat stenosis infundibular
maka pirau murmur menjadi dekresendo, lebih singkat, dan berakhir sebelum suara
kedua. Derajat stenosis yang lebih lanjut mengalihkan darah dari ventrikel kanan ke
aorta sehingga murmur sistolik menjadi lebih pendek dan lebih halus. TOF dengan
abnormalitas daun katup pulmonal ditandai dengan tambahan murmur awal diastolik
yang keras dekresendo yang panjang akibat regurgitasi pulmonal.9
Auskultasi pada atresia pulmonal akan menunjukkan murmur kontinyu,
murmur ini dapat didengar di bawah klavikula, di sternum kanan dan kiri, dan di
belakang, intensitasnya 3/6 hingga halus sehingga mudah terlewat, murmur kontinyu
ini lebih menonjol pada saat sistolik. 9
d. Clubbing Finger/jari tabuh
Clubbing finger (jari tabuh) merupakan penebalan jaringan pada pangkal kuku
mengakibatkan hilangnya sudut antara dasar kuku. Clubbing finger adalah tanda
sianosis kronis, umumnya clubbing finger baru akan terlihat ketika anak berusia >6
bulan sampai dilakukan tatalaksana bedah dan jarang terjadi pada masa awal
kehidupan,9, 25 namun pada anak dengan sianosis berat clubbing finger dapat muncul
pada usia 2-3 minggu. Gambaran clubbing finger dapat dilihat pada gambar
 23

Gambar 14. Clubbing finger pada anak TOF25

Gambar 17. Perbandingan jari normal dengan jari tabuh

2.3.8 Pemeriksaan Penunjang

a. Laboratorium
Defisiensi besi pada bayi adalah hal yang umum, terutama pada bayi dengan
penyakit jantung bawaan sianosis, hal ini dihubungkan dengan peningkatan
kebutuhan besi dan kemungkinan bayi tersebut memiliki nafsu makan yang buruk
terutaa diet susu, pada bayi seperti ini kemungkinan anemia defisiensi zat besi dapat
ditemui. Hipoksemia pada PJB sianotik akan menstimulasi sumsum tulang agar
meningkatkan produksi pembawa oksigen, hasilnya terjadi peningkatan eritrosit
(polisitemia) dan hematokrit, harusnya peningkatan eritrosit ini dibarengi dengan
peningkatan hemoglobin dan simpanan besi namun kenyataannya hemoglobin dan
besi dapat tetap normal atau bahkan menurun. Peningkatan hematokrit menyebabkan
viskositas darah meningkat sehingga terjadi penurunan resistensi vaskular sistemik,
gejala akan terlihat ketika hematokrit mencapai >65%.31
b. Elektrokardiogram
 24

Temuan khas dari elektrokardiogram adalah hipertrofi ventrikel kanan seperti

pada gambar 18 akibat tekanan berlebih pada ventrikel kanan, temuan ini mungkin
tidak jelas terlihat sebelum anak berusia 3-4 bulan.4 Gambaran deviasi aksis ke kanan
juga dapat ditemukan pada elektrokardiogram bahkan pada kasus berat akan
ditemukan pembesaran atrium kanan.6

Gambar 18. EKG pada tetralogi fallot6

c. Foto Toraks
Pasien TOF umumnya memiliki gambaran ukuran jantung yang normal,
kontur jantunglah yang menjadi karakteristik TOF. Bentuk seperti sepatu boot akan
terlihat pada pemeriksaan foto toraks seperti gambar 19,6 hal ini akibat elevasi apeks
jantung karena hipertrofi ventrikel kanan, dan segemen arteri pulmonaris yang
mencekung akibat stenosis pulmonal. Aorta asenden terlihat membesar dan
setidaknya pada 25% kasus akan ditemukan lengkung aorta kanan.4
 25

Gambar 19. Foto toraks pasien TOF gambaran jantung berbentuk sepatu boot 4

d. Ekokardiografi
Diagnosis TOF umumnya mudah ditegakkan dengan ekokardiografi, kelainan
yang khas seperti VSD seperti pada gambar 20 dengan overriding aorta dan RVOTO
dapat dengan jelas terlihat.4 Aorta tampak besar sedangkan arteri pulmonalis kecil,
katup pulmonal tidak selalu jelas terlihat, namun infundibulum semoit jelas terlihat.
Ekokardiografi doppler yang baik bahkan dapat memperlihatkan arus dari ventrikel
kanan ke aorta memperkirakan perbedaan tekanan antara ventrikel kanan dengan
arteri pulmonalis.

Gambar 20. Gambaran Pirau kanan ke kiri melalui VSD32

2.3. 9 Komplikasi23
Pasien dengan TOF mungkin memiliki satu atau lebih komplikasi apabila
tidak dikoreksi, diantaranya:
 26

a. Endokarditis infeksi: endokarditis infeksi dapat terjadi karena adanya infeksi

lokal, nasofaring, tenggorok, dan infeksi lainnya
b. Stroke: terjadi pada pasien yang berusia < 5 tahun, umumnya terjadi setelah
pasien mengalami serangan sianotik paska kateterisasi jantung atau dehidrasi
c. Abses otak: komplikasi ini terjadi pada pasien yang berusia >5 tahun, dengan
gejala demam, sakit kepala, muntah-muntah dan penurunan kesadaran.
d. Gangguan pertumbuhan: underweight, wasting, dan stunting berkaitan dengan
peningkatan kebutuhan energi, berkurangnya asupan nutrisi, peningkatan
kehilangan nutrisi, dan penggunaan nutrisi yang tidak efisien.8

2.3. 10 Tatalaksana
a. Tatalaksana Suportif
Tatalaksana suportif bertujuan untuk memantau dan mengelola hipoksemia
serta hypercyanotic spell. Hypercyanotic spell berpotensi meninggalkan gejala sisa
neurologis yang parah dan kematian sehingga harus dikenali dan diterapi dengan
segera,2 ini terjadi akibat pengurangan sementara aliran darah paru karena
peningkatan mendadak RVOTO dan/atau penurunan resistensi vaskuler sistemik.
Kondisi yang mempengaruhi hypercyanotic spell diantaranya dehidrasi, anemia,
peningkatan kadar katekolamin, asidosis, demam, atau hal lain yang dapat
menurunkan resistensi vascular sistemik.4
Anak dengan hypercyanotic spell harus diposisikan pada knee-chest position,
jongkok apabila mungkin dilakukan, karena episode ini diperburuk oleh menangis
maka anak harus diangkat dan di hibur idealnya digendong, ketika digendong anak
dapat diposisikan dengan knee-chest position (lutut dan pinggul ditekuk). Jika tidak
ada perbaikan dalam beberapa menit20 berikan oksigen secara nasal kanul 2-3 liter per
menit (lpm). Jika berada di luar rumah sakit segera hubungi ambulan atau menuju
fasilitas kesehatan terdekat.
b. Manajemen Medis
 27

Hypercyanotic spell dianggap sebagai ketidakseimbangan akut antara aliran

darah sistemik dan paru dengan hasil lingkaran setan inotropi sekunder dari pelepasan
katekolamin endogen, peningkatan konsumsi oksigen sistemik, dan penurunan
preload ventrikel kanan akibat peningkatan detak jantung. Terapi akut ditujukan
untuk memutus lingkaran setan patofisiologisnya dengan cara meningkatkan volume
jantung dengan cara menghilangkan nyeri dan kecemasan (untuk mengurngi denyut
jantung dan konsumsi oksigen), meningkatkan volume darah melalui pemberian
cairan atau transfusi darah, mengobati asidosis dengan pemberian natrium bikarbonat
dan tambahan oksigen, menurunkan status hiperdinamik jantung dengan pemberian
sedasi dan beta-bloker intra vena (IV), dan meningkatkan resistensi vaskular sistemik
dengan perubahan posisi atau pemberian α-agonis IV.6
Tatalaksana medis awal bertujuan untuk memantau dan mengelola
hypercyanotic spell untuk menunda operasi sampai waktu perbaikan pasti dapat
dilakukan.32 Bayi dengan TOF dengan anatomi yang cukup baik umumnya tidak
memerlukan manajemen medis awal sebelum operasi perbaikan.6
Apabila terjadi hypercyanotic spell lakukan tatalaksana suportif terlebih
dahulu jika tidak berhasil segera berikan morfin 0,1-0,2 mg/kg subkutan (SC) atau
ketamin 1-3 mg/kg intramuscular (IM) untuk mengurangi rasa sakit dan kecemasan
dengan demikian membalikkan pelepasan katekolamin endogen dan menurunkan
denyut jantung, distress pernapasan serta mengurangi hiperpnea.25, 20 Bolus intravena
cairan koloid atau kristaloid sebaiknya diberikan untuk meningkatkan volume
intravaskular, memaksimalkan preload, dan meningkatkan curah jantung (dengan
demikian meningkatkan kandungan O2) dan dapat membantu mencegah hipotensi
yang disebabkan oleh intervensi terapeutik lain.20 Berikan beta-blocker propranolol
0,05-0,25mg.kg IV selama 5 menit (dorongan lambat), pemberian propanolol
bertujuan untuk mengurangi spasme infundibular dan menurunkan frekuensi jantung
harapannya hal ini akan mengatasi hypercyanotic spell.2
 28

Apabila terjadi perbaikan terapi propranolol oral 0,5 sampai 1,5 mg/kg dapat
diberikan setiap 6 jam, pemberian propanolol ini digunakan untuk mencegah
serangan hipoksemia sambil menunggu waktu optimal untuk operasi korektif di
daerah di mana prosedur bedah jantung terbuka tidak tersedia untuk bayi kecil.2
Apabila hypercyanotic spell tidak membaik atau terus berlanjut maka berikan
vasokonstriktor sistemik seperti alfa-agonis (fenilefrin), bolus 0,005 – 0,001 mg/kg
IM/SC, mulai infus: 0,1–0,5 μg/kg/menit IV atau norepinefrin 0,05-1,0 mg/kg/menit
untuk meningkatkan resistensi vaskular sistemik dan mensupport aliran darah paru.25,
20
Apabila ada bukti asidosis maka berikan natrium bikarbonat 1-2 mEq/kg/dosis IV
untuk menurunkan stimulasi pusat pernapasan akibat efek asidosis, dosis yang sama
dapat diulang dalam 10-15 menit.2 Anestesi, intubasi, dan ventilasi pada akhirnya
mungkin diperlukan untuk mengurangi kerja pernapasan dan mengurangi konsumsi
oksigen dan meningkatkan kandungan oksigen vena campuran. Hypercyanotic yang
tidak juga berhenti setelah diberikan intervensi diatas dan berisiko mengancam jiwa
membutuhkan intervensi tatalaksana bedah segera.25, 20

Gambar 21. Gambar sediaan obat morfin, fenilefrin, propanolol (dari kiri ke kanan)
c. Pembedahan
Intervensi bedah pada asien tanpa indikasi spesifik dilakukan ketika
usia 1 tahun,4 pusat kesehatan umumnya memilih usia 3-6 bulan untuk
melakukan intervensi bedah.3 Indikasi operasi membuka jantung lebih dini
adalah pada anak dengan saturasi 75-80%, sianosis berat atau dengan
 29

hypercyanotic spell meskipun dengan seleksi, manajemen medis berguna

untuk menunda operasi.6
1. Paliatif (shunt)
Indikasi operasi paliatif bervariasi dari satu institusi ke institusi lain,
prosedur ini bertujuan untuk meningkatkan aliran darah pulmoner. 6 Operasi
paliatif menjadi pendekatan awal pada rumah sakit pusat jantung jika bayi
sangat kecil dengan arteri pulmonalis yang juga sangat kecil, bila ditemukan
neonatus dengan atresia pulmonalis, bayi dengan hipoplastik anulus yang
membutuhkan patch trans anular untuk repair lengkap, anak-anak dengan
hipoplastik arteri pulmonalis, atau bayi usia 3-4 bulan dengan hipoksia yang
tidak berhasil ditangani dengan manajemen medis, dan bayi dengan berat <2,5
kg.2
2. Repair Lengkap
Kebanyakan institusi lebih menyukai operasi repair lengkap tanpa didahului
pembuatan shunt terlebih dahulu.2 Repair lengkap TOF dengan menutup VSD,
reseksi stenosis pulmonal, dan seringkali dengan memasukkan patch. 6 Repair
lengkap adalah pengobatan yang paling sering dipilih kebanyakan pasien TOF,
diantaranya bayi asimptomatik, asianotik.33 Waktu yang tepat untuk melakukan
operasi ini berbeda pada tiap-tiap institusi, namun operasi lebih awal paling
disenangi,2 operasi dilakukan secara elektif pada tahun pertama kehidupan yang
sebagian besar dilakukan sebelum usia 6 bulan, waktu dan pilihan intervensi bedah
bergantung karakteristik individu dan fasilitas kesehatan yang ada.33
Bayi tanpa komplikasi anatomi seperti arteri pulmonalis yang kecil,6
bayi dengan RVOTO tidak parah dan dapat ditangani secara medis, atau
neonatus dengan RVOTO yang parah merupakan indikasi dilakukan repair
lengkap,33 saturasi oksigen 75%-80% merupakan indikasi paling banyak untuk
dilakukan operasi ini.2 Bayi dengan RVOTO tidak parah dan dapat ditangani
secara medis repair lengkap lebih baik ditunda sampai setelah periode
 30

neonatal agar bayi dapat tumbuh lebih besar. Neonatus dengan RVOTO yang
parah memilki 2 pilihan tatalaksana repair lengkap primer atau bertahap,
repair bertahap yang dimaksud adalah dengan prosedur paliatif di masa
neonatal dan repair lengkap elektif kemudian, namun repair lengkap primer
tidak dapat dilakukan pada bayi kecil misalnya bayi prematur atau bayi
dengan kelainan anatomi, pada kasus seperti ini prosedur paliatif perlu
dilakukan.33
Waktu dilakukannya repair lengkap bervariasi.2 Bayi simtomatik
dengan RVOTO dan arteri pulmonalis yang baik dilakukan repair pada usia 3-
4 bulan,33 bayi asimtomatik, asianosis, atau dengan sianosis minimal
dilakukan repair lengkap pada usia 1-2 tahun. Bayi yang sebelumnya
dilakukan prosedur paliatif dengan sianosis ringan repair lengkap dilakukan
ketika berusia 1-2 tahun setelah prosedur paliatif. Bayi dengan kelainan
anatomi repair lengkap dilakukan pada usia 1 tahun.2
c. Nutrisi
Tujuan pemberian nutrisi pada anak PJB adalah meminimalkan
kurangnya berat badan selama periode pre operatif serta memperbaiki sistem
kekebalan tubuh. Anak PJB membutuhkan kalori 20-33% lebih besar daripada
kebutuhan normal rata-rata, sesuai dengan recommended dietary allowance
(RDA) baik dari makronutrien dan mikronutrien. Pemberian suplemen zat
besi dan asam folat dapat diberikan. PJB sianotik tidak diperlukan pembatasan
cairan baik oral maupun enteral karena tidak terjadi suatu beban volume
dalam tubuh.ontoseno gizi
2.3.11 Prognosis
Bayi baru lahir dengan TOF 2/3 diantaranya asianotik dan terlihat sehat,
namun ketika berusia 6 bulan lebih dari setengah bayi mengalami desaturasi.20 Hasil
analisis keberlangsungan hidup dari 566 kasus TOF tanpa operasi hanya 2/3 pasien
yang bertahan hingga usia 1 tahun, separuh populasi ini dapat mencapai usia 3 tahun,
 31

dan ¼ diantaranya mampu bertahan hingga usia 10 tahun. 9 Statistik serupa di

Bohemia tengah menunjukkan 64% anak mampu bertahan sampai usia 1 tahun
namun hanya 14% anak tanpa operasi yang mampu mencapai usia 15 tahun.20
TOF tanpa pembedahan memiliki angka mortalitas yang tinggi, sekitar 25%
dari semua kasus dengan TOF meninggal di usia 1 tahun, dan 70% meninggal di usia
10 tahun. Berbeda dengan penderita TOF tanpa pembedahan, penderita TOF yang
dilakukan pembedahan dini memiliki angka keberlangsungan hidup yang tinggi
dengan angka keberhasilan hidup selama 30 tahun sebesar >90%. Tidak hanya
mortalitas anak dengan TOF yang tidak di operasi yang tinggi, angka kualitas hidup
anak TOF juga buruk.20
 BAB III
KESIMPULAN
Tetralogy of fallot (TOF) merupakan penyakit jantung bawaan sianotik
yang paling sering ditemukan. Tetralogy of fallot terdiri dari 4 kelainan, VSD,
stenosis pulmonal, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kanan. VSD dan
stenosis pulmonal merupakan kelainan yang memiliki efek paling besar pada
TOF dan dapat menyebabkan hipertrofi ventrikel kanan sekunder. Derajat
keparahan TOF bergantung dengan seberapa besar obstruksi saluran keluar
dari ventrikel kanan.
Angka kejadian TOF antara laki-laki dan perempuan sama, akan
semakin meningkat seiring bertambahnya usia. Penyebab TOF masih belum
diketahui dengan jelas penyebabnya, namun dapat dibagi menjadi 2 populasi,
sindromik dan non sindromik. Keadaan apapun yang akan menurunkan
resistensi vaskular sistemik akan menyebabkan munculnya gejala TOF, gejala
klinis ringan sampai hypercyanotic spell yang lebih berat.
Diagnosis TOF ditegakkan dengan riwayat sianosis pada anak
terutama ketika anak menangis, sianosis umumnya ditemukan di bibir, lidah,
rongga mulut dan eksterimtas. Pemeriksaan fisik akan menunjukkan sianosis
seperti pada anamnesis, clubbing finger, squatting atau knee chest position,
murmur sistolik yang lebih jelas di dengar di belakang, dan terganggunya
pertumbuhan. Pemeriksaan laboratorium mungkin akan menunjukkan hasil
anemia defisiensi besi, atau bahkan polisitemia pada keadaan yang lebih berat,
foto toraks memberikan gambaran sepatu boot, ekoardiografi akan
memberikan gambaran bercampurnya darah miskin oksigen dengan darah
kaya oksigen.
Temuan klinis atau laboratorium dapat berupa bentuk komplikasi pada
TOF, seperti anemia defisiensi besi, polisitemia yang merupakan kompensasi
akibat hipoksemia yang lama. Gagal tumbuh pada pemeriksaan fisik

32
merupakan komplikasi akibat peningkatan kebutuhan besi pada pasien TOF,
sedangkan kadar besi pada pasien

33
 34

TOF rendah. Komplikasi yang lebih berat dapat berupa abses otak dan stroke, atau
bahkan kematian.
Tatalaksana TOF bergantung kondisi klinis pasien, bayi dengan
sianosis ringan dapat dilakukan repair lengkap pada usia kurang dari 1 tahun
sedangkan bayi dengan sianosis berat dilakukan operasi paliatif, operasi
paliatif ini dilakukan apabila tindakan medis untuk anak dengan sianosis berat
tidak berhasil. Tindakan medis anak TOF dilakukan apabila anak mengalami
hypercyanotic spell dengan gejala pernapasan paroksismal, sianosis
memberat, dan murmur jantung menurun, hypercyanotic spell memerlukan
terapi segera karena dapat menyebabkan gejala sisa neurologis yang berat dan
bahkan kematian. Kegagalan terapi medis pada hypercyanotic spell menjadi
indikasi intervensi bedah segera.
Angka keberlangsungan hidup pasien TOF yang tidak dilakukan
intervensi bedah 2/3 pada ulang tahun pertama dan angka ini terus menurun
seiring bertambahnya usia, sehingga intervensi bedah masih menjadi
tatalaksana utama pasien TOF.
 35

DAFTAR PUSTAKA

1. Schneider DS. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik dan Sianotik: Sitem

Kardiovaskular in Nelson Ilmu Kesehatan Anak Esensial. 6th ed. Marcdante
KJ, Kliegman RM, Jenson HB, Berman RE, editors. Singapore: Elsevier Ltd;
2018. 579–81 p.

2. Park MK. Cyanotic Congenital Heart Disease in Park ’ s Pediatric Cardiology

for Practitioners. 6th ed. Philadelpia: Elsevier Ltd; 2014.

3. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet [Internet].

2009;374(9699):1462–71. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-
6736(09)60657-7

4. Nelson JS, Bove EL, Hirsch-Romano JC. Tetralogy of Fallot in Pediatric and
Congenital Cardiology , Cardiac Surgery and Intensive Care. Cruz EM, Ivy D,
Jaggers J, editors. New York: Springer-Verlag London; 2014. 1505–23 p.

5. British Heart Foundation. Tetralogy of Fallot. In British Heart Foundation;

2016. p. 1–12. Available from: bhf.org.uk

6. Johnson W, Moller J. Congenital Heart Disease with Right to Left Shunt in

Children in Pediatric Cardiology: The Essential Pocket Guide. 3rd ed.
Chichester: John Wiley & Sons, Ltd; 2014. 209–18 p.

7. Rahayuningsih SE. Epidemiologi dan Etiologi Penyakit Jantung Bawaan. In:

Sastroasmoro S, Djer MM, editors. Buku Ajar Kardiologi Anak. 2nd ed.
Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2020. p. 193.

8. Ontoseno T. Dampak Penyakit Jantung Bawaan Terhadap Gizi dan Tumbuh

Kembang. In: Penyakit Jantung pada Anak. 1st ed. Jakarta: Seagung Seto;
2018.

9. Perloff JK, Marelli AJ. Ventricular Septal Deffect with Pulmonary Stenosis.
 36

In: Perloff’s Recognition of Congenital Heart Disease. 6th ed. Philadelpia:

Elsevier Saunders; 2012. p. 316–43.

10. Kulkarni M. Basic Embryology of Congenital Heart Disease. In: Pediatric

cardiology. 2nd ed. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd;
2003. p. 62–73.

11. Praagh R van. Embryology. In: Keane JF, Lock JE, Flyer DC, editors. Nada’s
Pediatric Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders Elsevier; 2006. p. 13–25.

12. Roebiono PS, Rahaju AU, Sastroasmoro S. Embriogenesis Kardiovaskular dan

Sirkulasi Janin. In: Sastroasmoro S, Djer MM, editors. Buku Ajar Kardiologi
Anak. 2nd ed. Jakarta; 2020. p. 198–214.

13. Snell RS. Jantung, Pembuluh Koroner, dan Perikardium in Anatomi Klinis
Berdasarkan Sitem. EGC, editor. Jakarta; 2015. 133–49 p.

14. Drake RL, Vogl AW, Mitchell AWM. Gray Dasar-Dasar Anatomi. Singapore:
Elsevier Ltd.; 2014. 96–110 p.

15. Paulsen F, Waschke J. Viscera of the Thorax in Sobotta Atlas of Human

Anatomy: Internal Organs. 15th ed. Munich: Elsevier GmbH; 2011. 5–27 p.

16. Sherwood L. Fisiologi Jantung in Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. 8th ed.
Jakarta: EGC; 2016. 326–53 p.

17. Guyton AC, Hall JE. Jantung: Guyton dan Hall Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. 12th ed. Singapore: Elsevier Ltd; 2016. 96–104 p.

18. Silverthorn DU, Johnson BR, Ober WC, Silverthorn AC, Garrison C w.
Human Physiology an Integrated Approch. 5th ed. San Fransisco: Pearson
Education; 2010. 469–504 p.

19. Anderson RH dan, Baker EJ. Tetralogy of Fallot with Pulmonary Atresia in
Paediatric Cardiology. 3rd ed. Anderson RH, Baker EJ, Penny D, Redington
AN, Rigby ML, Wernovsky G, editors. Philadelpia: Churcil Livingstone; 2010.
 37

753–73 p.

20. Roche SL, Greenway SC, Redington AN. Tetralogy of Fallot with Pulmonary
Stenosis, Pulmonary Atresia, and Absent Pulmonary Valve. In: Moss &
Adam’s Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, including fetus
and Young Adult. 9th ed. Philadelpia: Lippincot Williams & Wilkins; 2016. p.
1029–47.

21. Doyle T, Kavanaugh-McHugh A. Pathophysiology, Clinical Features, and

Diagnosis Tetralogy of Fallot. In Wolters Kluwer-UptoDate; 2018. Available
from: https://www.uptodate.com/contents/pathophysiology-clinical-features-
and-diagnosis-of-tetralogy-of-fallot?csi=f0279a58-ef37-41f7-97a4-
a75007c5e742&source=contentShare

22. Goldmuntz E, Crenshaw ML. Genetics Aspect of Congenital Heart Disease. In:
Hugh D. Allen, Shaddy RE, Penny DJ, Fetels TF, Cetta F, editors. Moss and
Adam’s: Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 9th ed.
Philadelpia: Lippincot Williams & Wilkins; 2016. p. p87-103.

23. Prasodo A., Sukardi R. Tetralogy of Fallot: Penyakit jantung Bawaan Sianotik.
In: Sastroasmoro S, Djer MM, editors. Buku Ajar Kardiologi Anak. 2nd ed.
Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2020. p. 265–75.

24. Knight ZL, Brown DW. Tetralogy of Fallot: Congenital Heart Disease. In:
Leonard LS, editor. Pathophysiologi of Heart Disease. 6th ed. Philadelpia:
Wolters Kluwer; 2016. p. 393–6.

25. Breitbart RE, Donald C. Flyer. Tetralogy of Fallot. In: Keane JF, Lock JE,
Flyer DC, editors. Nada’s Pediatric Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders
Elsevier; 2006. p. 559–76.

26. O’Brien P, Marshall AC. Tetralogy of Fallot. Circ Cardiol Page. 2014;e26-9.

27. Lee NB, Yoo SJ, Habsan F Al, Anderson RH. Ventricular Septal Defects. In:
 38

Paediatric Cardiology. 3rd ed. Philadelpia: Churcil Livingstone; 2010. p. 594.

28. Chandra S. Approach to a Child with Cyanotic Congenital Heart Disease. In:
Kulkarni M, editor. Pediatric cardiology. 2nd ed. New Delhi: Jaypee Brothers
Medical Publishers (P) Ltd; 2003. p. 101–6.

29. Worku D, Allen R. Tetrallogy of Fallot: Origin, Management, and Outcome.

Eur J Exp Biol. 2020;10:1–3.

30. Nadas AS, Donald C. Flyer. Hypoxemia. In: Keane JF, editor. Nada’s Pediatric
Cardiology. 2nd ed. Philadelpia: Saunders Elsevier; 2006. p. 97–100.

31. Johnson W, Moller J. Tools to Diagnose Cardiac Condition in Children. In:

Pediatric Cardiology: The Essential Pocket Guide. 3rd ed. Chichester: John
Wiley & Sons, Ltd; 2014. p. 1–72.

32. Agarwala B. Tetralogy of Fallot. Open Access J Cardiol. 2017;1(2):1–4.

33. Doyle T, Kavanaugh-McHugh A, Fish FA. Management and Outcome of

Tetralogy of Fallot. In: UptoDate [Internet]. Wolters Kluwer-UptoDate; 2019.
Available from: https://www.uptodate.com/contents/management-and-
outcome-of-tetralogy-of-fallot?csi=cc9284ac-4a97-4cc3-b668-
896cff37a184&source=contentShare