Anak 2.

2 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) pada Anak

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah pembesaran kelenjar anak ginjal yang ditemukan
sejak lahir.

HAK merupakan suatu penyakit keturunan autosomal resesif, ayah pembawa dan ibu pembawa
 anak 25% HAK

HAK  gangguan kelenjar adrenal yang paling banyak angka kejadiannya  1:10.000

Kortisol  menjaga gula darah, menjaga tekanan darah, dan penyembuhan sakit / luka
Aldosteron  penahan garam darah, mencegah dehidrasi
Androgen  karakteristik laki-laki dan pematangan reproduksi

HAK  kekurangan enzim 21 – hidroksilase yang menyebabkan tidak adanya produksi kortisol
dan aldosteron dan meningkatnya produksi androgen  kelenjar adrenal membesar

Tanda dan gejala

Tipe tanpa kehilangan garam  pubertas dini, hiperpigmentasi, postur tubuh tinggi,
ketidakjelasan organ kelamin

Tipe kehilangan garam  mual muntah, dehidrasi, tekanan darah menurun, malas menyusu pada
bayi

Anak dengan HAK masih mampu beraktivitas, namun harus menghindari aktivitas berat

Farmakologi
Tipe tanpa kehilangan garam  hidrokortison  pengganti hormon kortisol
Tipe kehilangan garam  fludrokortison  pengganti hormon aldosteron

Jika anak lemah, letih, lesu, dan demam >38,5 derjat C, tingkatkan konsumsi obat menjadi 3x
lipat dari 3x1 menjadi 9x1, hubungi dokter

Jika anak muntah hebat, diare berat, dan pingsan / tidak sadar, bawa ke rumah sakit untuk
mendapat suntikan hidrokortison

Asupan gizi harus seimbang  makanan pokok, sayur dan buah, produk susu dan hasil laut,
daging, minyak dan makanan ringan, serta susu