Nama : Mutiah Khoirunnisak

NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
A. Thalasemia
a) Defenisi
Thalasemia adalah agangguansintesis dari rantai globin
(rantai α dan rantai β) yang merupakan subunit dari hemoglobin
Hb A (α2; β2). Gen untuk sintesis rantai globin terletakosom 11
(β) dan 16 (α). Sindrom Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan
adanyauan dari rantai globin, α atau β. Thalassemia adalah
kelainan herediter yang ditandai dengan tidak adekuatnya sintesis
dari satu atau lebih rantai dari globin (Repository USU, 2015).
b) Sintesis hemoglobin
Hemoglobin berbentuk heterotetramer yang terdiri dari dua
pasang rantai polipeptida yang berkaitan dengan gen α-globin (α
like globins) dan dua pasang rantai polipeptida yang berhubungan
dengan gen β-globin (β-like globins). Rantai Globin polipeptida
akan mengikat heme, yang nantinya hemoglobin di eritrosit
berfungsi untuk mengangkut oksigen dan sebagai transportasii
oksigen dari paru-paru ke jaringan. Heme sangat penting untuk
transportasi oksigen sedangkan globin berfungsi untuk melindungi
heme dari oksidasi. Struktur molekul hemoglobin menghasilkan
lingkungan internal hidrofobik yang melindungi besi pada heme
dari air, dan juga dari oksidasi.Lokus gen globin pada β-globin
terletak pada kromosom 11, dan lokus gen α-globin terletak pada
kromosom 16. Urutan aktivasi dimulai dari masa embrional
sampai dewasa dari gen δ ke α dari gen Ɛ ke ϒᴳ,ϒᴬ,δ dan β. Maka
hemoglobin utama pada masa embrional adalah Hb Gower 1
(δ₂Ɛ₂), Hb Gower 2 (α₂Ɛ₂), dan Hb Portland (δ₂ϒ₂).

1
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018

Pada masa janin sampai perinatal adalah HbF(α₂ϒ₂), dan

pada anak yang berumur lebih dari 1 tahun sampai dewasa normal
terdiri dari HbA (α₂β₂) dan HbA2 (α₂δ₂). Pada 6 bulan pertama
perkembangan janin kehidupan neonatal, terjadi pola yang
kompleks dari ekspresi gen globin yang disebut hemoglobin
switch (Repository USU, 2015).
Pada awal kehidupan embrional sampai delapan minggu.
sintesis rantai globin akan disintesis yolk sac dan hati yaitu rantai
δ yang berkombinasi dengan rantai Ɛ akan membentuk Hb Gower
1, Hb Gower 2 dan Hb Portland. Ekspresi yang singkat dari gen
globin pada masa embrio, maka pada akhir kehamilan akan
dibentuk hemoglobin utama pada janin yaitu Hemoglobin F (α2γ2)
dan organ yang terlibat dalam sintesis rantai globin tersebut adalah
hati, limpa dan sumsum tulang. kemudian akan digantikan oleh
rantai. β-globin dewasa yaitu hemoglobin A (α2β2), hemoglobin
A2 (α₂δ₂) dan Hemoglobin F (α₂ϒ₂) yang kadarnya <0,5%.
c) Klasifikasi Thalasemia
Klasifikasi dari Thalassemia berdasarkan jenis subunit globin yang
mengalami defek,
dan secara garis besar terdiri dari:

2
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
1) Thalassemia-α
Hilangnya produksi gen α (α⁰) atau berkurangnya
produksi dari gen α (α⁺), disebabkan oleh mutasi gen
globin α baik berupa delesi gen maupun non-delesi
(mutasi titik). Suatu studi molekul yang menggunakan
teknik hibrid telah mengidentifikasi hilangnya fungsi gen
α yang terkait delesi atau nondelesi dari mutasi gen
menyebabkan berkurangnya fungsi gen sehingga
menyebabkan mutasi pada kodon yang bertanggung jawab
terjadinya syndrom α-thalassemia (Repository USU,
2015).
Pada α-thalassemia pembagiannya tergantung pada jenis mutasi
gen-α yang mengalami kerusakan. Secara klinis thalassemia-α
dapat terbagi menjadi 4 kelompok:
I. Silent thalassemia-α (-α/αα).
Delesitai α . Selalunya disebut thalassemia-α⁺. Pada
keadaan ini tidak terjadi kelainanogi . Kelainan ini
ditemukan sekitar 15-20% dari populasi keturunan.
II. Carrier thalassemia-α (--/αα atau –α/-α)
Delesi pada 2 gen-α. Disebut juga thalassemia-α minor.
Dijumpai adanya anemia microcyticic ringan (Hb 12.6
g/dL, MCH 22 pg, MCV 68 fL).
III. Hemoglobin H disease (--/-α)
Delesi3 gen-α. Ciri hematologis ditandai adanya akumulasi
dari rantai globin-β yang mudah larut membentuk tetramer
β₄ yang disebut HbH yang pada pemeriksaan pewarnaan
supravital dijumpai adanya badan inklusi (Heinzs bodies).
Diagnosis penyakitgan menggunakan pemeriksaan
hemoglobin Elektroforesis. Penyakit HbH memiliki gejala
anemia hipokromik mikrositik dengan Hb 8-10 g/dL. Pada
pemeriksaan fisik dijumpai adanya pembesaran Hepar dan
spleen. Adanya anemia yang berat dapat disebabkan oleh

3
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
kekurangan asam folat, infeksi akut, paparan stres
oksidatif, dan kehamilan. Pengobatanari asam folat
suplemen (5 mg/hari) dan transfusi darah.
IV. Hydrops Fetalis(--/--)
Merupakan delesi dari ke 4 rantai α. Janin yang terkena
akan meninggal di dalam kandungan pada trimester kedua
atau trimester ketiga kehamilan atau tidak lama setelah
lahir. Keadaan ini terjadi pada thalassemia-α⁰ homozigot,
tidak terbentuknya ke empat rantai globin-α. Pada keadaan
ini hemoglobin fetus (HbF atau α22) tidak terbentuk
pada masa janin dalam kandungan yang mengakibatkan
rantai globin- yang tidak mendapatkan pasangan
selanjutnya akan mengalami agregasi membentuk tetramer
4 yang disebut Hb-Bart’s. Terjadi anemia yang berat ,
mengalami oedem yang luas, ascites, efusi pleuraefusi
pericardial. Pada pemeriksaan apusan darah tepi banyak
dijumpai immature red cell, hipokrom, mikrositer,
gambaran sel darah merah anisopoikilositosis.
2) Thalassemia-β
Terdapat lebih dari 200 mutasi thalassemia-β yang telah
diakui dan terjadi dalam berbagai kelompok etnis.
Thalassemia-β umumnya terdapat di daerah Mediterania,
di anak benua India di Asia Tenggara dan umumnya pada
orang-orang keturunan Afrika. Mutasissemia-β dibagi
menjadi dua Kategori: Thalassemia-β⁰ (beta zero) dan
Thlassemia-β⁺ (beta plus). Thalassemia-β dapat terjadi
oleh karena hilangnya atau berkurangnya produksi dari
rantai globin-β, dapat dibagi menjadi:
i. Thalassemia-βit)
Pada Tahalassemia trait kelainan terjadi oleh karena
ketidakseimbangan sintesa globin-β. Pada thalassemia-β
minor (trait)\ tidak mengalami anemia yang berati pada

4
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
pemeriksaan darah lengkap di jumpai mikrositer (MCV<80
fl) dan hipokrom (MCH<27 pg).
Pemeriksaan elektroforesis di jumpai peningkatan
dari Hb A2 (>3,5%), namun pada thalassemia-α trait nilai
HbA2 dapat normal atau menurun. Dalam membuat
diagnosis thalassemia-β minor, harus mengesampingkan
adanya penyakit kekurangan zat besi, yang dapat
mengubah kenaikan kadar HbA2. HbF juga dapat terlihat,
tergantung pada mutasi genetik yang mendasarinya.
Manifestasi klinis thalassemia-β minor biasanya ringan,
dan umumnya pasien memiliki kualitas hidup yang baik.
Anemia secara klinis tidak signifikan dan tidak
memerlukan perlakuan khusus, kadang-kadang dilaporkan
adanya splenomegalytulang ringan, ulkus pada kaki atau
cholelithiasis. Kedua orang tua yang memiliki pembawa
sifat β-thalassemia, maka akan melahirkan ana-anak 25%
normal, 25% β-thalassemia mayor dan 50% β-thalassemia
trait. (Repository USU, 2015).
ii. Thalasemia-β Intermedia
Hampir 10% pasien thalassemia-β mengalami thalassemia-
β intermedia (TI). Genetik dari kelompok ini mungkin
memiliki homozigot talasemia-δβ atau homozygous atau
heterozygous thalassemia β⁰ dan atau mutasi thalassemia-
β⁺ . Pada TI mengalami anemia hemolitik yang sedang,
dengan mempertahankan Hb >7 g/dl tanpa dukungan
transfusi. Dalam penggunaan transfusi dibagi thalassemia-
β intermedia dari thalassemia-β mayor. Ketika kebutuhan
transfusi mencapai > 8 unit pertahun maka diklasifikasikan
sebagai thalassemia-β mayor. Gejala klinis yang tampak
pada TI biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Gejalanya
dapat berupa anemia, hiperbilirubinemia, dan
hepatospleenomegali. Memiliki pertumbuhan yang lebih

5
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
baik. Pada beberapa anak TI, walaupun Hb>7g/dl dapat
mengalami kegagalan dalam pertumbuhan, kurus yang
tidak dapat kembali seperti semula kecuali apabila
dilakukan transfusi reguler sebelum umur 6 atau 7 tahun.
iii. Thalasemiaalassemia-βut anemia Cooley, anemia
Mediterranean dan anemia Jaksch menunjukkan bentuk
penyakit yang homozigot ataupun yangerozigot ditandai
dengan gejala anemia berat (1-7 g/dL), hemolisis dan
inefektif eritropoesis yang berat.
Manifestasil pada masa anak-anak dapat terjadi
anemia yang berat, ikterus, pertumbuhan terhambat,
aktivitas menurun dan sering tidur. Hepatosplenomegaly
dengan tanda awal dari wajah thalassemia biasanya
ditemukan. Pada pemeriksaan hapusan darah tepi dijumpai
poikilositosis, mikrositosis, hipokrom, target sel,
basophilic stipling, pappenheimer bodies (siderotic
granules) dan retikulositosis dengan peningkatan
Nucleated Red cells.

d) Epidemiologi
Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian

6
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
seperti Italia, Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah,
India Selatan, SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk
Indonesia, daerah ini di kenal sebagai kawasan thalassemia.
Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9%
(Tjokronegoro, 2001).
Gen untuk thalassemia-β ternyata tersebar luas di dataran
Cina tidak terbatas pada propinsi Guangdong, seperti di duga
semula. Seperti halnya di Muang Thai, thalassemia Hb E tidak
jarang terdapat di bagian Selatan Cina. Frekuensi thalassemia
terbesar berpusat di daerah perbatasan Muang Thai, Laos dan
Kamboja dengan frekuensi sebesar 50-60% dan juga tersebar di
daerah lain Asia Tenggara dengan frekuensi yang makin
berkurang di daerah yang lebih jauh (Tjokronegoro, 2001).
Thalassemia di dapat pula pada orang Negro di Amerika Serikat.
Pada daerah-daerah tertentu di Italia dan di negara-negara
mediteranian frekuensi carrier. Thalassemia beta dapat mencapai
15-20%. Di Muang Thai 20% penduduknya mempunyai satu atau
jenis lain talasemia alfa.
e) Patofisiologi
Patofisiologi yang mendasari antara jenis thalassemia
hampir sama, ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin
dan sel darah merah (RBC) , adanya kelebihan rantai globin yang
tidak efektif, akan menyebabkan bentuk homotetramers yang tidak
stabil sehingga memicu terjadinya heinz body. Alfa homotetramers
pada β-talasemia lebih tidak stabil daripada β-homotetramers di α-
talasemia dan sebelumnya akan terbentuk presipitasi pada RBC,
menyebabkan kerusakan sel darah merah dan hemolisis yang berat
oleh karena eritropoesis yang tidak efektif serta hemolisis
ekstramedular. Pada β-thalassemia.
Patofisiologinya berdasarkan karena berkurang atau
hilangnya rantai globin-β yang akan mengakibatkan berlebihnya
rantai-α. Maka akan terjadi penurunan produksi hemoglobin dan

7
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
ketidak seimbangan rantai globin. Ini akan mengarah pada
penurunan dari volume hemoglobin (MCH) dan volume eritrosit
(MCV).
Pada thalassemia-β yang berat, eritropoesis yang tidak
efektif terjadi di sum-sum tulang akan meluas ke tulang-tulang
normal dan menyebabkan distorsi dari tengkorak kepala, tulang
wajah dan tulang panjang. Aktivitas proliferasi eritroid di
ekstramedular, akan menyebabkan limfadenopati,
hepatosplenomegali, dan pada beberapa kasus terjadi tumor
extramedular.
Tidak efektifnya eritropoesis yang berat pada anemia
kronis dan hipoksia dapat menyebabkan peningkatan absorbsi besi
pada saluran pencernaan. Penderita thalassemia homozigot atau
pun thalassemia-β heterozygot akan meninggal pada usia 5 tahun
karena anemia yang berat. Namun transfusi menyebabkan
penumpukan besi yang progressif oleh karena ekskresi yang tidak
baik.

Pada keadaan normal disintetis hemoglobin A (adult : A1)

yang terdiri dari 2 rantai alfa dan dua rantai beta. Kadarnya
mencapai lebih kurang 95 % dsari seluruh hemoglobin. Sisanya
terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai alfa dari 2
rantai delta sedangkan kadarnya tidak lebih dari 2 % pada keadaan
normal. Haemoglobin F (foetal) setelah lahir Foetus senantiasa
menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti orang
dewasa, yaitu tidak lebih dari 4%, pada keadaan normal.
Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Pada
thalasemia, satu atau lebih dari satu rantai globin kurang
diproduksi sehingga terdapat kelebihan rantai globin karena tidak
ada pasangan dalam proses pembentukan hemoglobin normal
orang dewawa (HbA). Kelebihan rantai globin yang tidak terpakai
akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan

8
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
eritropoesis tidak efektif dan eritrosit memberikan gambaran
anemia hipokrom, mikrositer.
Pada Thalasemia beta produksi rantai beta terganggu,
mengakibatkan kadar Hb menurun sedangkan produksi HbA2 dan
atau HbF tidak terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan
justru memproduksi lebih banyak dari pada keadaan normal,
mungkin sebagai usaha kompensasi.

Eritropoesis didalam susunan tulang sangat giat, dapat

mencapai 5 kali lipat dari nilai normal, dan juga serupa apabila ada
eritropoesis ekstra medular hati dan limfa. Destruksi eritrosit dan
prekusornya dalam sumsum tulang adalah luas (eritropoesis tidak
efektif) dan masa hidup eritrosit memendek dan hemolisis.
(Soeparman, dkk, 1996).

9
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
f) Gejala Klinis
i. Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan
khususnya anemia hemolitik
i. Keadaan yang berat pada beta-thalasemia mayor akan
mengalami anemia karena kegagalan pembentukan sel darah,
penderita tampak pucat karena kekurangan hemoglobin.
ii. Perut terlihat buncit karena hepatomegali dan splenomegali
akibat terjadinya penumpukan Fe.
iii. ikterus karena produksi bilirubin meningkat
iv. Deformitas tulang (hipoksia jaringan akibat anemia
merangsang peningkatan produksi eritropoitin yang
berdampak pada ekspansi susunan tulang)
v. Hipoksia yang kronis sebagai dampak dari anemia
mengakibatkan penderita sering mengalami sakit kepala,
iritable, aneroxia, nyeri dada dan tulang serta intoleran
aktifitas
vi. perubahan struktur tulang yang ditandai dengan penampilan
wajah khas berupa tulang maxilaris menonjol, dahi yang
lebar dan tulang hidung datar
vii. jantung mudah berdebar-debar (karena oksigen yang dibawa
ke jantung akan lebih sedikit karena hemoglobin yang
bertugas membawa oksigen ke dalam darah berkurang)

B. Premariting Screening dan counselling

Premariting Screening didefinisikan sebagai uji pasangan yang
berencana untuk segera menikah untuk kelainan darah genetik umum (mis.
sickle cell anemia dan talasemia) dan penyakit menular (mis. Hepatitis B,
hepatitis C, dan HIV/ AIDS). Skrining pra nikah bertujuan untuk
memberikan konsultasi medis tentang kemungkinan penularan penyakit
yang disebutkan di atas kepada pasangan/ pasangan lain atau anak-anak

10
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
dan untuk memberikan pilihan kepada pasangan/ pasangan yang
membantu mereka merencanakan keluarga yang sehat (Ministry of Heatlh
Kingdom of Saudi Arabic, 2019).

a. Prosedur premariting screening thalassemia

Calon suami istri menghubungi salah satu pusat resepsi yang
ditunjuk. Staf terlatih akan mencatat informasi demografis dasar mereka
dan mengumpulkan sampel darah dalam tabung yang mengandung
antikoagulan EDTA sebelum mengirimnya ke laboratorium yang
ditunjuk. Di laboratorium, sampel menjadi sasaran sejumlah prosedur
hematologi, yaitu :
1) hitung darah lengkap menggunakan menggunakan mesin hematology
analyzer (termasuk hemoglobin, jumlah sel darah merah,
hematokrit, volume rata-rata sel darah merah, lebar distribusi sel
darah merah);
1) lapisan darah tepi untuk morfologi sel darah merah;
2) jumlah retikulosit; dan
3) uji sickling (penambahan 2 mL natrium metabisulfit ke 20 L darah;
dianggap positif jika larutan menjadi keruh, sedangkan larutan yang
jelas dianggap negatif.) Diagnosis hemoglobinopati utama
tergantung pada elektroforesis hemoglobin, dan hasilnya ditafsirkan
sesuai dengan protokol diagnostik laboratorium standar (Al
Hamdan et al., 2007)
Semua pasangan yang ditemukan memiliki risiko rendah dikeluarkan
sertifikat kompatibilitas. Namun, jika kedua anggota pasangan potensial
ditemukan positif untuk sifat sel sabit / penyakit dan / atau sifat thalassemia,
mereka dinyatakan berisiko tinggi. Pasangan-pasangan ini tidak diberikan surat
nikah dan dirujuk ke klinik konseling genetik regional. Kedua calon pasangan
(atau pasangan pria bersama dengan wali dari mitra wanita) mengunjungi pusat-
pusat ini bersama-sama melalui penunjukan. Selama pertemuan, konselor
menjelaskan situasinya kepada kedua pasangan dan mengeluarkan mereka
"sertifikat ketidakcocokan" setelah mendapatkan tanda tangan mereka dan
memberi mereka brosur pendidikan kesehatan. Pasangan berhak untuk menikah
terlepas dari hasil tes skrining.
a. Thalasemia minor
Parameter yang digunakan adalah kadar hemoglobin, jumlah sel
darah merah MCV, MCH, Tes Fragilitas Osmotik Tabung Tunggal, dan
Indeks Mentzer (Alyumnah et al., 2016).

11
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018

Kecurigaan terhadap thalassemia beta minor dapat diidentifikasi

dengan melihat hasil pemeriksaan darah yang menunjukan nilai rujukan
MCV <80 fL, Indeks Mentzer <13 dan OTOFT positif. Tes fragilitas
osmotik (OTOFT) perlu dilakukan untuk memastikan adanya perubahan
pada membran eritrosit. Bila ditemukan nilai MCV <80 fL, diperlukan
perhitungan Indeks Mentzer untuk membedakan thalassemia beta minor
dari defisiensi besi (Alyumnha etal.,2016).
Indeks Mentzer adalah parameter yang diperoleh dari pembagian
nilai MCV dengan jumlah eritrosit. Indeks Mentzer dapat digunakan
hanya pada keadaan anemia ringan yaitu jika kadar Hb 10,0-11,9 g/dL,
karena pada penelitian sebelumnya juga didapatkan kadar Hb pada
kelompok subyek dengan beta thalassemia minor yaitu 9-11,46 g/dL dan
pada kelompok subyek dengan anemia defisiensi besi kadar Hb nya 8,7-
11,4 g/dL dengan MCV <80 fL (Alyumnha etal.,2016).
b. Thalassemia mayor
Presentasi klinis dari b-thalassemia mayor biasanya terjadi antara 6 dan 24
bulan kehidupan, dengan anemia berat-anemia/ normositik, ikterus ringan, dan
hepatosplenomegali. Diagnosis hematologis didasarkan pada penurunan kadar
hemoglobin (<7 g / dL) dan MCH yang sangat rendah (<20 pg) (Brancaleoni et
al., 2016).

Istilah :
i. MCV (Mean Corpuscular Volume) : jumlah volume dari rata-rata
sel darah merah, satuan femtoliter. Rumus : MCV = Nilai
hematokrit (vol %) x 10/ jumlah eritrosit (juta/uL). normal MCV
= 82 –92 fl.
ii. MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) : jumlah rata-rata

12
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
hemoglobin di dalam setiap satu sel darah merah.Rumus : MCH
= nilai Hb (gr%) x 10/ eritrosit (juta/uL). Nilai Normal MCH =
27–31 pg (pikogram).
iii. CBC : Complete Blood Count

Sumber: Rahman et al. (2013). PREMARITAL HEALTH SCREENING –

A REVIEW AND UPDATE. JAFMC Bangladesh , 107.
C. Counselling
Konseling genetik adalah proses di mana seseorang atau keluarga
memperoleh informasi tentang kondisi genetik yang dapat memengaruhi
mereka, sehingga mereka dapat membuat keputusan yang tepat tentang
pernikahan, reproduksi, dan manajemen kesehatan. Konseling genetik
melindungi otonomi pasangan, memenuhi hak mereka untuk mendapat
informasi lengkap tentang gangguan dan semua pilihan berharga.
Meskipun tes pranikah untuk hemoglobinopati dapat diandalkan dan
bermanfaat, tidak semua orang dengan gen ini merespons konseling
(Rahman et al.,2014)

13
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
Pendekatan yang berhasil adalah konseling pranikah yang berfokus
pada solusi. Intervensi yang berorientasi solusi ini mencakup;
1. Pertanyaan dan umpan balik yang berorientasi pada solusi, serta
Peta Sumber Daya Pasangan (CRM) yang menggambarkan
dukungan yang tersedia untuk pasangan dari berbagai hubungan
pribadi dan sumber daya kontekstual.
2. Pilihan yang tersedia termasuk menghindari pernikahan, pilihan
reproduksi bagi mereka yang melanjutkan pernikahan setelah
diagnosis prenatal, adopsi anak yang terkena,sumbangan sperma,
ovum atau pra-embrio dari individu yang tidak terpengaruh dan
diagnosis pra-implantasi.
3. Memilih opsi terbaik tergantung pada ketersediaan, biaya dan
peraturan setempat serta aturan agama.Misalnya, di Arab Saudi dan
sebagian besar negara-negara Muslim lainnya, aborsi dilarang atas
dasar agama dan diagnosis prenatal tidak berguna karena aborsi
dilarang kecuali janinnya cacat. Namun, diagnosis pra-implantasi
diizinkan dan terjangkau. Oleh karena itu keberhasilan konseling
genetik tergantung pada pendekatan yang diadopsi oleh konselor
serta pendidikan dan sikap pasangan.
4. Program penyaringan harus adil, dapat diakses dan dipahami oleh
populasi target, tetapi yang paling penting mereka harus mematuhi
nilai-nilai budaya, etnis, ekonomi dan sosial yang berlaku.
5. Program screening harus adil, dapat diakses dan dipahami oleh
populasi target, tetapi yang paling penting mereka harus mematuhi
nilai-nilai budaya, etnis, ekonomi dan sosial yang berlaku (Rahman
et al., 2014).

Daftar Pustaka

Brancaleoni et al. (2016). Laboratory diagnosis of thalassemia.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY HEMATOLOGY .

Alhamdan et al. (2007). Premarital screening for thalassemia and sickle cell
disease in Saudi Arabia. Genetics IN Medicine , 374.

14
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
Alyumnah et al. (2016). Skrining Thalassemia Beta Minor pada Siswa SMA di
Jatinangor. JSK .

Ministry of Health Kingdom of Saudi Arabia. (2017). Retrieved September 24,

2019, from
https://www.moh.gov.sa/en/HealthAwareness/EducationalContent/PublicHe
alth/Pages/PremaritalScreening.aspx

Rahman et al. (2016). PREMARITAL HEALTH SCREENING – A REVIEW

AND UPDATE. JAFMC Bangladesh , 107.

Repository.usu.ac.id. (2015). Retrieved September 24,2019 from

http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/48317/Chapter
%20II.pdf?sequence=4&isAllowed=y

Yunanda, Y. (2008). Thalasemia. USU e-Repository .

ANMAL

1. Tn. A berkeinginan untuk melakukan pemeriksaan premarital screening

dan counselling.
a. Siapa saja yang dianjurkan melakukan premarital screening dan counsellin
g? 3

15
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
Pasangan yang hendak menikah
b. Mengapa orang-orang tersebut dianjurkan melakukan pemeriksaan premari
tal screening dan counselling? 3
Premarital screening bertujuan untuk memberikan konsultasi medis
pada calon suami istri tentang kemungkinan penularan kelainan darah
genetik umum (mis. sickle cell anemia dan talasemia) dan penyakit
menular kepada pasangan/ pasangan lain atau anak-anak dan untuk
memberikan pilihan kepada pasangan/ pasangan yang membantu
mereka merencanakan keluarga yang sehat.

c. Bagaimana teknik pemeriksaan premarital screening pada kasus? 3

Staf terlatih akan mencatat informasi demografis dasar calon

suami-istri dan mengumpulkan sampel darah dalam tabung yang
mengandung antikoagulan EDTA lalu dikirim ke laboratorium.
Di laboratorium, sampel menjadi sasaran sejumlah prosedur
hematologi, yaitu :
1) hitung darah lengkap menggunakan menggunakan mesin
hematology analyzer (termasuk hemoglobin, jumlah sel darah
merah, hematokrit, volume rata-rata sel darah merah, lebar
distribusi sel darah merah);
2) lapisan darah tepi untuk morfologi sel darah merah;
3) jumlah retikulosit; dan
4) uji sickling (penambahan 2 mL natrium metabisulfit ke 20 L darah;
dianggap positif jika larutan menjadi keruh, sedangkan larutan yang
jelas dianggap negatif). Diagnosis hemoglobinopati utama
tergantung pada elektroforesis hemoglobin, dan hasilnya ditafsirkan
sesuai dengan protokol diagnostik laboratorium standar (Al
Hamdan et al., 2007)

16
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018

d. Bagaimana mekanisme pelaksanaan counselling pada kasus? 3

Calon suami istri yang telah mendapatkan hasil premarital screening
dan ditemukan suatu hal yang dapat berdampak pada keturunan nantinya
dikonsulkan.
Konsul mengunakan pendekatan berfokus pada solusi. Intervensi
yang berorientasi solusi ini mencakup;

1) Pertanyaan dan umpan balik yang berorientasi pada solusi,

serta Peta Sumber Daya Pasangan (CRM) yang
menggambarkan dukungan yang tersedia untuk pasangan dari
berbagai hubungan pribadi dan sumber daya kontekstual.
2) Pilihan yang tersedia termasuk menghindari pernikahan,
pilihan reproduksi bagi mereka yang melanjutkan pernikahan
setelah diagnosis prenatal, adopsi anak yang

17
 Nama : Mutiah Khoirunnisak
NIM : 04011181823048
Kelas : Gamma 2018
terkena,sumbangan sperma, ovum atau pra-embrio dari
individu yang tidak terpengaruh dan diagnosis pra-implantasi.
3) Memilih opsi terbaik tergantung pada ketersediaan, biaya dan
peraturan setempat serta aturan agama.Misalnya, di Arab Saudi
dan sebagian besar negara-negara Muslim lainnya, aborsi
dilarang atas dasar agama dan diagnosis prenatal tidak berguna
karena aborsi dilarang kecuali janinnya cacat. Namun,
diagnosis pra-implantasi diizinkan dan terjangkau. Oleh karena
itu keberhasilan konseling genetik tergantung pada pendekatan
yang diadopsi oleh konselor serta pendidikan dan sikap
pasangan.
4) Program penyaringan harus adil, dapat diakses dan dipahami
oleh populasi target, tetapi yang paling penting mereka harus
mematuhi nilai-nilai budaya, etnis, ekonomi dan sosial yang
berlaku.
5) Program screening harus adil, dapat diakses dan dipahami oleh
populasi target, tetapi yang paling penting mereka harus
mematuhi nilai-nilai budaya, etnis, ekonomi dan sosial yang
berlaku (Rahman et al., 2014).

18