MATA KULIAH PATOFISIOLOGI

“INTERAKSI DAN KELAINAN GENETIK”

DOSEN PENGAMPU
MARSIA,S.ST,M.Kes

Disusun Oleh
NURRIYA
NUR FITRIANI
WANANDA RYAN WAHYUDI

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN PONTIANAK
JURUSAN KEPERAWATAN SINGKAWANG
PRODI D-III KEPERAWATAN
TAHUN AJARAN 2019/2020
 KATA PENGANTAR

Tiada kata dan tindakan dengan ketulusan hati untuk diungkapkan selain
ungkapan syukur dan pujian kepada Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat
pertolongan-Nya kami dapat menyelesaikan tugas Makalah yang berjudul
“Interaksi dan Kelainan Genetik”. Dan kami mengucapkan terima kasih yang
tiada hingga kepada para pembimbing yang selama ini membimbing kami.
Sebagai manusia biasa yang tidak akan luput dari kesalahan dan kekeliruan, kami
sadar akan penulisan ini terdapat kesalahan, ketidak lengkapan, atau kekurangan.
Maka kami sebagai penulis mohon partisipasinya guna mengoreksi penulisan ini
agar lebih layak dan dapat di terima oleh halayak banyak. Kritik dan saran yang
membangun pada yang mendekati kesempurnaan dalam makalah kami. Akhir kata
hanya kepada-Nyalah kami mengharap agar makalah ini dapat bermanfaat dan
dapat di manfaatkan dalam kebaikan.

Singkawang, Maret 2020

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

Kata Pengantar…………………………………………………………………ii

Daftar Isi………………………………………………………………….…….iii

BAB I
1. Latar Belakang.............................................................................................1
2. Rumusan Masalah........................................................................................2
3. Tujuan Penulisan..........................................................................................2
BAB II
GENETIKA
1. Pengertian.....................................................................................................3
2. Komponen genetika .....................................................................................4
3. Pewarisan sifat..............................................................................................4
4. Menentukan jenis kelamin............................................................................5
INTERAKSI GEN
1. Pengertian.....................................................................................................6
KELAINAN GENETIK
1. Pengertian.....................................................................................................7

BAB III

Kesimpulan.....................................................................................................11

DAFTAR PUSTAKA

iii
 BAB I

A. Latar Belakang
Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi
dari bahasa Inggris  genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani genno yang
berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat
pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat
dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala
aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu
surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada
Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Dalam kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran yang amat

penting. DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat
makhluk hidup, tereskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak
seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki
reaksi katalitik, seperti SNRPs).

Genetika adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari hereditas, yaitu

pewarisan sifat-sifat (trait) fisik, biokimia, dan fisiologi dari orang tua biologis
kepada anak-anak mereka. Dalam pewarisan ini, kelainan dapat turut serta
diwariskan dan kesalahan atau mutasi bisa mengakibatkan ketunadayaan
(disabilitas) atau kematian.

Masing-masing dua uts benang DNA dalam sebuah kromosom terdiri

atas ribuan kombinasi empat macam nukleotida, yaitu adenin (A, adenin),
timin (T, thymine), sitosin (C,cytosine), dan guanin (G, guanine).

1
B. Rumusan Masalah
1. Apa yang anda ketahui tentang genetika
2. Apa yang anda ketahui tentang komponen gen
3. Apa yang anda ketahui tentang interaksi gen
4. Apa yang anda ketahui tentang kelainan gen
C. Tujuan
1. Mahasiswa dapat menjelaskan tentang genetika
2. Mahasiswa dapat menejlaskan tentang komponen gen
3. Mahasiswa dapat menjelaskan tentang interaksi gen
4. Mahasiswa dapat menjelaskan tentang kelainan gen

2
 BAB II

PEMBAHASAN

GENETIKA

A. Pengertian
Genetika adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari hereditas, yaitu
pewarisan sifat-sifat (trait) fisik, biokimia, dan fisiologi dari orang tua biologis
kepada anak-anak mereka. Dalam pewarisan ini, kelainan dapat turut serta
diwariskan dan kesalahan atau mutasi bisa mengakibatkan ketunadayaan
(disabilitas) atau kematian.
Informasi genetic dibawa dalam gen yang diikat menjadi satu pada heliks
ganda (ganda helix) asam deoksiribonukleat (DNA) untuk membentuk
kromosom. Setiap sel individu normal (kecuali sel- sel reproduksi) mwmiliki
46 buah kromosom, yaitu 22 pasang kromosom yang dinamakan autosom dan
2 buah kromosom seks (sepasang X pada wanita dan sepasang X dan Y pada
laki-laki). Representasi perangkat kromosom seorang individu disebut karotipe.
(Lihat Kariotipe pada individu normal, halaman 101). Penelitian terhadap
genom manusia menentukan struktur setiap gen dalam genom dan lokasinya
didalam masing-masing 23 buah kromosom yang menyusun perangkat krosom
manusia. Pada bulan juni tahun 2000, dua tim ilmuwan mengumumkan bahwa
mereka telah berhasil menyelesaikan “draft kasar” keseluruhan rangkaian
genom. Rangkaian tersebut terdiri atas lebih dari 3,1 milyar pasang senyawa
kimia. Pengkodean genom akan memudahkan para ilmuwan mengetahui siapa
saja yang memungkinkan akan menderita suatu penyakit turunan tertentu dan
memudahkan para peneliti untuk menghilangkan atau memperbaiki
penanganan penyakit tersebut (Lihat sekilas tentang genom).
Kata peringatan yang harus dicamkan sejak awal adalah: karena berbagai
alasan, tidak setiap gen yang dapat di ekpresikan itu menunjukkan keadaan
sebenarnya. Jadi, bab berikut mungkin mengandung begitu banyak kata yang
“memagari” mungkin sebagian prinsip genetik didasarkan pada hasil-hasil
penelitian terhadap ribuan orang. Hasil-hasil penelitian tersebut telah

3
 menghasilkan penyamarataan yang biasanya benar, tetapi terdapat
pengecualian. Genetika bukanlah ilmu pengetahuan eksakta.
B. Komponen Genetika
Masing-masing dua uts benang DNA dalam sebuah kromosom terdiri
atas ribuan kombinasi empat macam nukleotida, yaitu adenin (A, adenin),
timin (T, thymine), sitosin (C,cytosine), dan guanin (G, guanine). Sebagian
DNA kita tersusun menjadi gen yang terdiri atas pasangan triplet
komplementer yang disebut kodon. Gen membawa kode untuk setiap (trait)
yang diwariskan seseorang.mulai dari sifat golongan darah sampai warna kulit
hingga bentuk tubuh dan banyak sekali trait yang lain.
Akhirnya DNA mengendalikan pembentukan subtansi esensial
disepanjang kehidupan sel dalam tubuh. Pengendalian ini berlangsung melalui
kode genetic, yaitu rangkaian yang tepat pasangan AT dan CG pada molekul
DNA. Gen bukan hanya mengontrol sifat herediter tang diwariskan oleh orang
tuanya kepada anaknya, tetapi juga mengendalikan reproduksi sel dan fungsi
semua sel sehari-hari.
C. Pewarisan sifat
Sel-sel benih (germ cells) atau gamet (ovum dan sperma) merupakan
salah satu dari dua kelompok sel dalam tubuh.setiap sel benih mengandung 23
buah kromosom (yang disebut bilangan haploid) didalam nucleus nya. Sel-sel
lain dalam tubuh adalah sel-sel somatik yang bersifat diploid atau dengan kata
lain, sel-sel tersebut mengandung 23 pasang kromosom.
Jika ovum dan sperma bersatu, kromosom yang bersesuian akan
berpasangan sehingga sel telur yang sudah dibuahi dan setiap sel somatik pada
manusia baru itu memiliki 23 pasang kromosom dalam nukleusnya.

4
D. Menentukan jenis kelamin
Hanya satu pasang kromosom didalam setiap sel, yaitu pasangan 23,
yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Pasangan ini merupakan
kromosom seks. Pasangan kromosom lain yang bejumlah 22 pasang dinamakan
otosom wanita memiliki dua kromosom X dan pria mempuyai satu kromosom
X serta satu kromosom Y. Setiap gamet yang diproduksi oleh pria akan
mengandung kromosom X atau Y . Kalau sebuah sel sperma dengan kromosom
X membuahi sebuah ovum, maka anak yang di hasilkan akan memiliki jenis
kelamin perempuan (dua kromosom X). Kalau sebuah sperma dengan
kromosom Y membuahi sebuah ovum, maka anak yang di hasilkan akan
memiliki jenis kelamin laki-laki (Satu Kromosom X dan Satu kromosom Y).
Kekeliruan yang sangat jarang terjadi dalam pembelahan sel dapat
menghasilkan sel bening yang tidak mempunyai kromosom atau memiliki dua
kromosom seks. Sesudah pembuahan, bersama gamet yang mengandung
kromosom seks dengan jumlah abnormal, zigot yang di hasilkan dapat
memiliki kario tipe XO, XXY, XXX atau XYY dan masih dapat hidup.
Sebagaian besar kekeliruan lain dalam pembelahan kromosom seks tidak
kompatibel dengan kehidupan.

5
INTERAKSI GEN

A. Pengertian
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang
tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-
fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik.
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara
genetik. Selain mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya
peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum
Mendel yang tidak melibatkan modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan
fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang
gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen menurut (Suryo:
2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan
R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.
Menurut William D. Stansfield (1991 : 56) fenotipe adalah hasil produk
gen yang dibawa untuk diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu.
Lingkungan ini tidak hanya meliputi berbagai faktor eksternal seperti:
temperatur dan banyaknya suatu kualitas cahaya. Sedangkan faktor internalnya
meliputi: Hormon dan enzim. Gen merinci struktur protein. Semua enzim yang
diketahui adalah protein. Enzim melakukan fungsi katalis, yang
menyebabkanpemecahan atau penggabungan berbagai molekul. Semua reaksi
kimiawi yang terjadi di dalam sel merupakan persoalan metabolisma. Reaksi –
reaksi ini merupakan reaksi pengubahan bertahap satu substansi menjadi
substansi lain, setiap langkah (tahap) diperantarai oleh suatu enzim spesifik.
Semua langkah yang mengubah substansi pendahulu (precursor) menjadi
produk akhir menyusun suatu jalur biosintesis.Interaksi gen terjadi bila dua
atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis langkah –
langkah dalam suatu jalur bersama.

6
 KELAINAN GENETIK
A. Pengertian
Sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Berikut ini adalah beberapa kelainan genetik yang cukup sering kita dengar:

1. Buta Warna
Salah satu kelainan genetik yang mungkin tidak asing lagi
adalah buta warna. Normalnya, mata manusia memiliki tiga jenis sel kerucut
yang bereaksi terhadap panjang gelombang cahaya berbeda-beda. Untuk
dapat melihat warna dengan baik, maka pigmen dari ketiga jenis sel kerucut
tersebut harus dapat bekerja dengan baik. Jika tidak, maka akan terjadi buta
warna. Penyakit ini merupakan salah satu jenis cacat mata bawaan. Terdapat
dua jenis utama buta warna. Jenis yang pertama adalah buta warna sebagian
(parsial) yang kesulitan membedakan warna biru dan kuning saja, atau
warna hijau dan merah saja. Sedangkan jenis yang kedua adalah buta warna
total, atau disebut juga dengan achromatopsia.
2. Sel Sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang
kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah
penderita penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga
menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah
sehat pada umumnya.
Penyakit sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena
memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak
dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap
infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga
penderita yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan
normal.

7
3. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi
secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan
pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh
membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak
dapat membeku secara normal, sehingga ketika penderitanya mengalami
cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
4. Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki.
Penderita sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk penis dan
testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara
yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain
pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan
infertilitas. 
5. Sindrom Down (Down syndrome)
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih
pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan
mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari
ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom
Down, terjadi kelainan genetik di mana jumlah kromosom 21 bertambah,
sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, namun
dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan
sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian
anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki
masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.

8
6. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang
menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket.
Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih
rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita
penyakit infeksi. Dalam keadaan normal, lendir yang berperan sebagai
pelumas di dalam tubuh bersifat cair dan licin. Pada penderita penyakit
cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan
garam di dalam sel.
7. Sindrom X Rapuh
Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan
seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental,
ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku. Kondisi
ini bersifat kronis atau dapat berlangsung sepanjang hidup sang anak.
Sindrom Fragile X dikenal juga dengan sebutan sindrom Martin-Bell.
Sindrom Fragile X disebabkan oleh mutasi gen FMR1 (Fragile X
Mental Retardation 1) yang terletak di kromosom X. Kromosom X
merupakan salah satu dari dua jenis kromosom seks, selain kromoson Y.
Perempuan memiliki 2 kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki 1
kromosom X dan 1 kromosom Y. Oleh karena itu, gejala sindrom Fragile X
akan lebih dirasakan oleh anak laki-laki dibandingkan anak perempuan,
sebab anak perempuan masih memiliki kromosom X lain yang normal.

9
8. Defek Tuba Neural
Neural tube defect / NTD (Defek tuba neural) adalah salah satu
kelainan kongenital pada sistem saraf pusat yang diakibatkan oleh
kegagalan tuba neural untuk menutup. Jenis dari neural tube defect yang
tersering adalah anensefali dan spina bifida.
Defek ini terjadi karena adanya kegagalan penutupan tuba neural
saat embriogenesis. Penyebab kegagalan penutupan tuba ini dipengaruhi
oleh faktor genetik dan faktor lingkungan.
Tuba neural adalah sebuah struktur yang terbentuk dari plat neural
yang bergabung di bagian tengah sisi dorsal sekitar minggu ke-4
kehamilan. Tuba ini akan membentuk struktur otak, kolum vertebra, dan
korda spinalis. Jika tuba neural tidak menutup rapat, akan ada bagian yang
mengalami degenerasi karena terpapar dengan lingkungan sehingga
mengakibatkan defisit neuronal.
9. Sindrom Turner
Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan
genetik pada wanita yang menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan
mengalami gangguan kesuburan. Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan
genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik
ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.

Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat,

sejak usia 3 tahun. Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner
akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Penderita sindrom
Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat
kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan
penderita sindrom Turner sulit memiliki anak, bila tidak diberikan
pengobatan

10.

10
 BAB III

PENUTUP

A. Simpulan
Dengan memperhatikan penjelasan tadi, maka dapat kita simpulkan bahwa
genetika adalah ilmu pengetahuan yang mempelajari hereditas pada manusia,
yaitu berupa pewarisan sifat-sifat fisik, biokimia, dan fisiologi dari orang tua
biologis kepada anak-anaknya.
Hanya satu pasang kromosom didalam setiap sel, yaitu pasangan 23,
yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin. Pasangan ini merupakan
kromosom seks.pasangan kromosom lain yang bejumlah 22 pasang dinamakan
otosom wanita memiliki dua kromosom X dan pria mempuyai satu kromosom
X serta satu kromosom Y. Disinilah terdapat interaksi antar gen yang terjadi
pada saat penyilangan antar gen tersebut. Pada interaksi ini pula terkadang
terjadi penyimpangan saat gen bersilangan biasa disebut kelainan pada gen.
Kelainan pada gen ini dapat disebabkan oleh faktor keturunan ataupun adanya
penyimpangan saat interaksi antar gen.

11
 DAFTAR PUSTAKA
Bachmann, C., and Koletzko, B. genatic expression and nutrition. Philedelphia:
Williams & Wilkins 2002.

Coleman, K.B. “Genetic Counseling in Congenital Heart Disease,” Critical

nursing Quarterly 25(3):8-16, November 2002.

Kowalak Jennifer P, Welsh William, dan Mayer Brenna. (2013). Buku Ajar
Patofisiologi. EGC: Jakarta. Buku Kedokteran