2.

Jelaskan 4 macam gangguan dalam pembentukan organ yang menyebabkan terjadinya

kelainan perkembangan. Berilah masing-masing sebuah contoh kelainan yang dapat terjadi!
a. Sindrom Sindrom merupakan sekelompok kelainan yang terjadi bersamaan, mempunyai
penyebab yang spesifik dan sama, dan resiko kejadian ulangnya telah dapat diketahui
atau diprediksi. Misalnya: sindrom alkohol fetus, merupakan sekelompok kelainan yang
disandang bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu pecandu berat alkohol. Kelainan ini
meliputi kelainan kepala-wajah (fisura palpebra yang pendek dan hipoplasia maksila),
kelainan-kelainan anggota badan (gangguan pergerakan dan posisi sendi), cacat
kardiovaskular (kelainan septa ventrikularis), serta keterbelakangan mental dan
keterlambatan pertumbuhan
b. Malformasi Malformasi merupakan kelainan struktural yang terjadi selama pembentukan
organ, yaitu pada periode organogenesis. Kelainan ini dapat berupa hilangnya suatu
organ atau sebagian organ, atau terjadinya perubahan-perubahan dari konfigurasi yang
normal.
Contoh:
• Agenesis (kegagalan pembentukan kuncup), misalnya: agenesis ginjal, anoftalmia
(tanpa bola mata).
• Hipoplasia (perkembangan yang terhenti), misalnya: uterus infantil, langit-langit
bercelah
• Hiperplasia (perkembangan yang berlebih), misalnya: polidaktili.
c. . Deformasi Deformasi adalah cacat yang berupa kelainan bentuk, ukuran, atau posisi
suatu bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya-gaya mekanik. Kelainan ini sering
mengenai sistem rangka dan otot. Misalnya talipes(kaki pengkor/ club foot) disebabkan
oleh adanya penekanan pada rongga amnion sebagai akibat berkurangnya volume cairan
amnion (oligohydramnion).
d. Disrupsi Disrupsi merupakan kelainan struktur morfologi suatu organ, bagian organ atau
bagian tubuh yang lebih luas setelah pembentukannya yang disebabkan oleh proses-
proses yang merusak. Misalnya atresia usus yang berupa penyempitan atau hilangnya
suatu segmen usus yang disebabkan oleh terjadinya gangguan suplai darah ke daerah
tersebut.
3. Seorang bayi dilahirkan tanpa anus. Jelaskan bagaimana dapat terjadi kelainan tersebut
Kelainan seorangbayi lahir tanp anus disebut Atresia ani atau anus imperforata adalah
kelainan kongenital yang menyebabkan anus tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya,
penderita tidak dapat mengeluarkan tinja secara normal. Kondisi ini biasanya terjadi akibat
gangguan perkembangan saluran cerna janin saat usia kehamilan 5–7 minggu. Atresia ani atau
anus imperforate sering disebut sebagai malformasi anorektal atau anomali anorektal.
Malformasi anorektal (MAR) merupakan malformasi septum urorektal secara parsial atau
komplet akibat perkembangan abnormal hindgut, allantois dan duktus Mulleri. Belum
diketahui secara pasti penyebab dari kelainan ini.
4. Apa yang dimaksud dengan kelainan “amelia”? Jelaskan gangguan proses organogenesis
yang dapat menimbulkan kelainan tersebut!
 Sindrom tetra amelia merupakan salah satu kelainan bawaan yang menyebabkan bayi lahir
tanpa tangan dan kaki. Sindrom ini juga dapat menyebabkan malformasi (pertumbuhan tidak
normal) pada wajah, kepala, jantung, sistem saraf, dan alat kelamin bayi. Selain kelainan ini
juga berhubungan dengan adanya mutasi gen WNT3. Dimana, gen WNT3 mempunyai peran
penting dalam perkembangan janin sebelum lahir. Gen WNT3 terletak pada kromosom
manusia. Protein yang dihasilkan oleh gen WNT3 bekerja membentuk sistem organ dan
anggota tubuh selama embrio di dalam rahim berkembang. Adanya mutasi pada gen WNT3
dapat mencegah sel memproduksi protein WNT3. Akibatnya, tubuh bayi, seperti kaki, dan
tangan tidak berkembang atau tumbuh normal. Mutasi tersebut juga dapat menyebabkan
cacat lahir terkait sindrom tetra amelia.

1. a. Sebutkan 1 contoh kelainan perkembangan yang disebabkan oleh gen cacat yang terpaut
pada autosom!
Albino

Penderita albino mengalami proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh
yang lain. Selain itu, penderita albino juga mudah silau dan memiliki kelemahan pada jaringan
saraf mata. Penderita albino ditemui mengalami beban mental. Penderita albino biasanya terlihat
memiliki warna kulit sangat putih, rambut pirang, dan sensitif terhadap cahaya matahari.

Kelainan ini disebabkan oleh gen yang terpaut pada kromosom autosom dan bersifat resesif (aa).
Kasus demikian dapat terjadi jika induk tersebut memiliki genotipe heterozigot Aa (carrier).
Orang tua yang membawa sifat albino memiliki kemungkinan 25% menghasilkan keturunan
penderita albino.

 AA : normal
 Aa : normal
 aa : albino
daftar rujukan
Tri Yuniwati Lestari. 2021. Mengenal Sindrom Tetra Amalia, Bayi Lahir Tanpa Kaki dan Tangan,
(Online). (https://www.google.com/amp/s/m.klikdokter.com/amp/3649516/mengenal-
sindromtetra-amalia-bayi-lahir-tanpa-kaki-dan-tangan) diakses 1 Desember 2021

Yuncie, Stella M, Sarumpaet, Sori M, Jemadi. Karakteristik Ibu yang Melahirkan Bayi dengan Kelainan
Kongenital di RSUD Dr. Pringardi Medan Tahun 2007-2011. Fakultas Kesehatan Masyarakat,
Sumatera Utara. 2011.