A.

Pengertian
PengertianThalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh
defisiensi produksirantai globin pada hemoglobin.
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah
merahdidalam pembuluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100
hari ). ( Ngastiyah, 1997 : 377 ).
Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif,secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakanmenjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta
Kedokteran, 2000 : 497 )

B.Macam – macam Thalasemia :

1.Thalasemia beta Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek
yangditurunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.Thalasemia beta meliputi:
a.Thalasemia beta mayorBentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang
berat denganhemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua
orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat sekunder akibat anemiadan
meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular padatabular pada
kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, danhepatosplenomegali.
b.Thalasemia Intermedia dan minorPada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda
anemia ringan dansplenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb
bervariasi, normalagak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum
meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2.Thalasemia alpaMerupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a.

C.Etiologi
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yangdibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi
sangat penting untukmengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagaienergi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
ada,maka pasokan energi yangdibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat
terpenuhi, sehingga fungsi tubuh punterganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal.Thalasemiaadalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentukhemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan.
Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
 Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darahsehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab
kerusakan tersebutkarena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan
hemoglobin ini karenaadanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a) Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)
Penyebab Thalasemia β mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika
bapaatau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia
kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak
mereka mungkin pembawa atau mereka akan mnderita penyakit tersebuat

D. Patofisiologi
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide.
Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam prosessintesis
molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatoridalam
proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkanketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini
sangat tidak stabil,mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan
anemia yang parah.Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jumlah yang banyak,atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi.
Kelebihan fe dari penambahanRBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel
defectif, disimpan dalam berbagaiorgan (hemosiderosis
E.Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanyatidak
jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang
berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan
baik,tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan,
diare,kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia
berat danlama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.Terdapat hepatosplenomegali.
Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan padatulang yang menetap, yaitu terjadinya
bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yanghiperaktif. Adanya penipisan
korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan
pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,dan
batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah
diangkatsebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan
kematian.Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenism
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan
sifatseks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan
hantaran,gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).Secara umum, tanda dan gejala yang
dapat dilihat antara lain:
A. Letargi
B. Pucat
C. Kelemahan
D. Anoreksia
E. Sesak nafas
F. Tebalnya tulang kranial
G. Pembesaran limpa
H. Menipisnya tulang kartilago
F. Pemeriksaan Penunjang
Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah, yaitumikrositosis,
hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan
hemoglobin dan hematrokrit. Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin.Pada
thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit.
Hasilfoto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang
berlebihan.Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang
lebih kasar.Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction)merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maj

DAFTAR PUSTAKA
Smeltzer, Suzanne.C. 2002.Buku Ajar Keperawatan Medikal-Bedah Bruner &
Suddarth Jakarta : EGC.
Sudayo, Aru. W. 2009.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam ( Ed.5, Jilid II ). Jakarta :
InternaPublishing.
Hoffbrand. 2005.Kapita Selekta Hematologi ( Ed.4 ). Jakarta : EGC.
Mehta, Atul. B. 2006.At a Glance Hematologi. Jakarta : Erlangga