Gambaran Klinis Sindrom Down Penderita sindrom Down juga mengalami retardasi mental
kategori sedang sampai berat. Sebagian besar penderita yang
Pada umumnya, sosok tubuh penderita sindrom Down pendek
mengalami cacat mental ringan dapat melakukan aktivitasnya
dengan leher pendek dan bungkuk. Telapak tangan penderita
dengan lebih baik.
hanya memiliki satu garis tangan melintang dengan jari pendek
dan lebar yang dinamakan simian crease. Berdasarkan skor IQ (Intelligence Quotient), anak sindrom
Down digolongkan menjadi :
Wajah penderita sindrom Down lebih ke arah bentuk bulat
dengan kepala brachicephalic serta pangkal hidung lebar dan • Retardasi ringan (IQ = 55-65), cukup mampu berbicara untuk
datar. Rambut terlihat jarang dan halus. Telinga pendek dan komunikasi.
letak agak rendah. Tulang oksipital penderita datar dan dahinya
menonjol. Sebanyak sepertiga atau seperempat fontanel besar • Retardasi sedang (IQ = 40-54), dapat dilatih untuk
dan meluas. Sutura sagital yang melebar lebih dari 5 mm komunikasi terbatas atau tingkat dasar.
ditemukan 98% kasus.
• Retardasi berat (IQ = 25-39), sulit dilatih dan sulit
Mata berbentuk almond dengan fisura palpebra miring ke arah berkomunikasi.
atas, ada bercak brushfield pada iris mata. Penderita memiliki
lipatan mata epikantus karena bagian luar kantus lebih tinggi • Retardasi sangat berat (IQ<25), tidak dapat dilatih dan tidak
dari pada bagian dalam, sehingga mata terlihat sipit dan agak mampu berkomunikasi.
ke atas, secara klinis memberikan kesan seperti ras Mongol.
Sifat penderita sindrom Down biasanya menyenangkan, meski
Karakteristik pada mata lainnya adalah ditemukannya bintik
ada yang perhatiannya kurang, selalu gelisah, dan bersifat
putih pada iris yang dinamakan brushfield spots, strabismus
perusak.
(juling) konvergen, nistagmus (gerakan mata yang tak
disadari), kelainan refraksi, cacat pembiasan sinar, dan katarak Kelainan pada sistem saraf mempengaruhi kemampuan bicara
kongenital. dan tingkah laku penderita. Pengekspresian bahasa yang
lambat pada penderita dapat disebabkan oleh retardasi mental,
Sinus frontal dan sfenoid tidak terbentuk, sinus maksilaris
gangguan pendengaran, hipersalivasi, keadaan gigi-geligi yang
hipoplastik pada lebih dari 90% penderita. Defisiensi tulang
tidak baik, membran mukosa yang kering, mikrostomia disertai
pada setengah bagian muka sangat nyata dengan
makroglosia dan hipotonus otot.
hipertelorisme, dasar hidung yang rata, dan prognasi
mandibula yang ringan. Masalah skeletal berupa hipoplasia Manifestasi dalam Mulut
maksila dan tulang sfenoid, anomali iga dan pelvis, dislokasi
tulang panggul, dan subluksasi tulang tempurung. Manifestasi dalam mulut umum ditemukan. Penderita sindrom
down terlihat mempunyai mulut yang selalu terbuka dengan
Kerusakan korda spinalis yang irreversibel dapat terjadi selama ujung lidah yang besar keluar dari rongga mulut, kebersihan
manipulasi leher pada penderita yang sedang menjalani terapi mulut ysang buruk, dan maloklusi. Hipotonus otot orbicularis,
dental atau anestesi umum. zygomaticus, masseter, dan temporal menyebabkan perubahan
fasial yang bermakna, seperti sudut mulut turun dan mulut
Kelainan fungsi sistemis pada penderita sindrom Down dapat
terbuka. Gambaran mulut terbuka umum ditemukan, karena
berupa kelainan jantung kongenital (40%) dan kelainan darah
adanya nasofaring yang dangkal dan hipertrofi tonsil serta
termasuk gangguan sistem imun. Yang termasuk penyakit
adenoid yang menyebabkan gangguan pada saluran udara
jantung kongenital di sini adalah gangguan saluran
bagian atas. Lidah yang protrusif dan pernapasan melalui
arterioventrikular. Cacat septum atrium sekunder lebih jarang
mulut cenderung menyebabkan bibir kering dan pecah-pecah.
ditemukan.
Panjang dan lebar lengkung palatal berkurang secara
Gangguan sistem imun dan rendahnya daya tahan terhadap signifikan, uvula yang terbelah serta sumbing bibir dan
infeksi dapat disebabkan oleh leukosit neutrofil yang tidak palatum kadang ditemukan. Konsentrasi ion natrium, kalsium,
sempurna dengan masa hidup yang pendek. Penderita rentan dan bikarbonat yang meningkat ditemukan dalam saliva.
Palatum berkurang dalam ukuran panjang, lebar, dan tinggi, cetakan gigi yang dinamakan scalloped tongue. Kebiasaan
sehingga tampak berbentuk anak tangga atau dapat pula menjulurkan lidah selama waktu minum, menghisap dot,
berbentuk V. makan, dan bicara terjadi pada lidah hipotonus. Jaringan lidah
pada bagian tengah bersifat hipotonus dengan cekungan
Gigi-geligi menunjukkan sejumlah anomali yang karakteristik berlebihan dibagian 2/3 anterior lidah dan hipotonus pada
dan sering ditemukan penyakit periodontal. Kelainan gigi- frenulum lidah. Makroglosia sebenarnya sangat jarang
geligi pada penderita sindrom Down dapat berupa ditemukan, makoglosia hanya relatif ditemukan bilamana lidah
mikrodonsia, anodonsia parsial, atau taurodonsia. Mikrodonsia berukuran normal tetapi ukuran rongga mulut yang kecil
dapat terlihat pada gigi sulung maupun tetap, mahkota klinis disebabkan karena tidak berkembangnya pertumbuhan dari
berbentuk kerucut, pendek, dan kecil. Hal ini menyebabkan wajah bagian tengah.
timbulnya celah antar gigi (spacing). Keadaan gigi berjejal,
sering terjadi pada rahang atas, sedangkan pada rahang bawah Pada pemeriksaan palatum penderita sindroma down terlihat
sering terjadi spacing. sempit dengan cekungan yang tajam. Cekungan tersebut
normal tingginya, namun ukuran dari palatum durum yang
Taurodonsia terjadi dengan manifestasi perpanjangan ruang abnormal tebal. Keadaan ini mengakibatkan kurangnya
pulpa dan perubahan letak apikal, bifurkasi, atau trifurkasi ruangan pada kavitas oral untuk lidah, yang akan
akar, paling sering terjadi pada molar kedua bawah tetap. mempengaruhi fungsi bicara dan mastikasi.