LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PEDIGREE (Silsilah Keluarga)

Dosen Pengampu: Dr. Ir. Harini Nurcahya, M.P

Oleh:

Atika Amalia Firdaus

206201446048

LABORATORIUM MIKROTIKA
FAKULTAS BIOLOGI
UNIVERSITAS NASIONAL
JAKARTA
2021
 BAB I PENDAHULUAN

A. Tujuan Praktikum
Untuk mengetahui dan mempelajari pola pedigree, sehingga mahasiswa dapat
mengetahui apakah suatu fenotip merupakan sifat yang diturunkan atau tidak diturunkan.
B. Latar Belakang.
Pada genetika manusia, apabila dijumpai suatu kasus yang dicurigai sebagai
kasusu pewarisan secara genetik. Maka kasusu tersebut dpat dipelajari dengan
menelusuri silsilah dari keluarganya. Prinsip tentang pewarisan sifat pertama kali
ditemukan oleh Gregor Mendel, dikatakan bahwa gen dari anak merupakan perpaduan
(persilangan) dari gen-gen dari kedua orang tuanya. Beberapa jenis penyakit atau
kelainan akan menunjukan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu
orang yang memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang
ditunjukan dari catatan silsilan keluarga, kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit,
apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak. Dari pola yang
tampak pada bagian silsilah keluarga (Pedigree) dapat kita ketahui mekanisme penurunan
suatu penyakit.(suryo, 2008). Untuk mengetahui sifat gen atau ciri-ciri sifat spesifik
dalam keluarga dapat menggunakan analisa pedigree. Silsilah pedigree adalah diagram
hubungan keluarga yang menggunakan simbol-simbol untuk mewakili orang dan garis
untuk mewakili hubungan genetik. Diagram ini membuat lebih mudah untuk
memvisualisasikan hubungan dalam keluarga, keluarga besar sangat besar. Silsilah
sering digunakan untuk menentukan modus warisan (dominan, resesif, dll) penyakit
genetik. Dalam silsilah pedigree, kotak mewakili laki-laki dan lingkaran mewakili
perempuan. Garis horizontal menghubungkan pria dan wanita merupakan kawin. Garis
vertikal memanjang ke bawah dari beberapa mewakili anak-anak mereka. Generasi
berikutnya karena itu ditulis di bawah generasi orang tua dan orang tertua yang
ditemukan di bagian atas silsilah. Jika tujuan dari silsilah adalah untuk menganalisis pola
pewarisan sifat tertentu, adalah kebiasaan untuk menaungi dalam simbol semua individu
yang memiliki sifat ini. Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang
penyakit menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya:
tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang
mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk
menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena
pertimbangan-pertimbangan tertentu, dan sebagainya. Oleh karena itu, untuk
mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali
dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan
mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah
persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun.
Analisa simbol diatas dapat membantu dalam menentukan sifat gonosom, maupun
autosom pada kromosom manusia. Selain itu pedigree juga memberikan gambaran
penyakit genetik atau sifat yang diwariskan baik karena gen yang dominan maupun gen
yang resesif. Pedigree juga dapat menentukan apakah genotipe tersebut bersifat
homozigot maupun heterozigot.Terdapat beberapa macam sifat-sifat yang diwariskan
dalam silsilah keluarga yaitu:
a. Autosom Dominan
b. Autosom Resesif
c. Terangkai X dominan
d. Terangkai X resesif
e. Sex Limited
f. Sex influence

a. Autosom Dominan
Gen dominan adalah gen yang bisa berekspresi baik dalam keadaan
homozigot (AA) atau Heterozigot (Aa). Terdapat 4 macam sifat dominan yaitu: 1)
Gen dominan penuh; 2) Gen dominan tidak penuh; 3) Kodominan; 4) Gen dominan
letal.
Ciri-ciri penurunan autosom dominan adalah:
1. Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi dan bersifat vertikal
2. Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1
3. Penderita pria : penderita wanita = 1:1
4. Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
Contoh kelainannya yaitu polidaktil, brachidactil dan Huntington.
b. Autosom Resesif
Gen hanya bisa berekpresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot,
jika dalam keadaan heterozigot, ia penderita nya akan bersifat carier atau sebagai
pembawa.
 Ciri penurunan autosom resesif adalah:
1) Terjadi loncotan generasi.
2) Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat).
3) Penderita bisa pria maupun wanita.
Contoh : albino kerdil/ kreatisme, cytic fibrosis dan PKU.

c. Terangkai X resesif.

Gen resesif yang akan dibicarakan terletak pada kromosom X, maka disebut gen
resesif terangkai –X. Ciri-ciri penurunannnya sebagai berikut:
a. Penderita pria lebih banyak daripada wanita
b. Ibu sebagai karir akan menurunkan kepada anak laki-lakinya
c. Ayah yang menderita tidak langsung menurunkan kelainan ini kepada anak laki
lakinya.Kelainan diturunkan dari kakek melalui anak perempuannya
Contoh nya pada kelainan terangkai x resesif yaitu buta warna hemophilia.

d. Terangkai X dominan.
Terangkai X Dominan yaitu kelainan yang sifat-sifat yang diturunkan oleh induk
pada keturunannya yang terpaut oleh kromosom seks dengan gen dominan
Contohnya gigi coklat yang dipengaruhi oleh gen B. Ciri-ciri penurunannya yaitu:
a. Apabila bapak penderita menikah dengan ibu normal maka anak wanita
mengalami kelainan semua.
b. Apabila ibu penderita menikah dengan bapak normal maka anak pria dan
wanita dapat mengalami kelainan.
e. Sex Limited.
Terbatas pada jenis kelamin tertentu. Hanya muncul pada pria saja meskipun jenis
kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.
Contoh: feminisasi testis.
f. Sex Influence.
Dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, salah satunya lebih tinggi.
Contoh: botak, kuping berambut dan alopesia.
 BAB II METODE PENGAMATAN

A. Alat dan Bahan

1. Seperangkat alat tulis
2. Lembar kerja praktikum yang berisi soal-soal mengenai pedigree, pola pewarisan
sifat, dan penyakit yang ditimbulkan.
B. Cara kerja
Tentukan ciri-ciri atau sifat yang spesifik yang terdapat dalam soal (pola
penurunan sifat dan penyakit yag diturunkan). Kerjakan soal mengenai pedigree
(silsilah keluarga) dengan menjawab pola penurunan dan penyakit yang ditimbulkan.
Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, seperti:

1. : (kotak tanpa arsiran), simbol untuk laki-laki normal

2. . : (kotak dengan arsiran penuh),simbol untuk laki-laki yang
menderita kelainan atau penyakit tertentu.
3. : (kotak dengan arsiran tidak penuh),simbol untuk laki-laki normal
carier untuk penyakit tertentu.
4. : (lingkaran tanpa arsiran) , simbol untuk perempuan normal
5. : (lingkaran dengan arsiran tidak penuh), simbol untuk perempuan
normal carier untuk penyakit atau kelainan tertentu
6. : (lingkaran dengan arsiran penuh) , simbol untuk perempuan dengan
kelainan atau penyakit tertentu.
 BAB III HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil

a. Terangkai X resesif. Tidak sesuai, karena ibu yang sakit akan

mnurunkan kepada anak laki-lakinya. selain itu, perbandingan penderita
laki-laki sama dengan penderita perempuan.
b. Autosom resesif. Tidak sesuai, karena pada bagan tidak menunjukan
adanya loncatan generasi. Selain itu pola pewarisan pada bagan tidak
ditandai dengan pekawinan konsanginus. (perkawinan kerabat dekat).
c. Autosom Dominan. Sesuai, karena pada bagan menunjukan adannya
kelainan di setiap generasi yang bersifat vertikal. Jumlah perbandungan
penderita laki-laki dan perempuan 1:1
 2.
Jawab:

a. Genotip individu II – 2 : AA (Normal)

b. Genotip individu IV – 2 : Aa (Carier)
c. Genotip individu V1 – 3 : AA (Normal) atau Aa (Carier)

3.

Jawab:

a. Pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh Autosom Resesif

b. Pola pewarisan kelainan yang disebabkan oleh Autosom Dominan
 4.

Jawab:
Suatu keluarga besar mempunyai diagram silsilah seperti gambar disamping ini.
Individu-individu yang digambar hitam memiliki sifat keturunan tertentu.
Bagaimanakah dugaan anda tentang cara pewarisan sifat keturunan ini. Dugaan nya
yaitu Sex limited, karena yang sakit hanya satu jenis kelamin saja yaitu pada anak
laki-laki.

Jawab : Pola pewarisan pada gambar dibawah ini adalah Autosom resesif
a. Genotip individu III-7 adalah: Aa (carier)
b. Genotip individu II-9 adalah : Aa (Carier)
c. Genotip individu IV-6 adalah : AA (normal)/Aa (Carier)
a. Terangkai X resesif. Tidak sesuai, karena pada pola terangkai x reseif, ibu yang
carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya, sehingga penderita laki-laki lebih
banyak dari perempuan. Sedangkan pada gambar, penderita laki-laki tidak lebih
banyak dari penderita perempuan.
b. Autosom resesif. Sesuai, karena ditandai dengan loncatan generasi akibat dari
perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat)
c. Autosom dominan. Tidak sesuai, karena pada autosom dominan, kelainan akan
terlihat pada setiap generasi, dan bersifat vertikal, sednagkan pada gambar tidak
terlihat penurunan pada setiap generasi

B. Pembahasan
Percobaan di atas bertujuan untuk mengetahui kemungkinan sifat yang
diwariskan, seperti autosom dominan, autosom resesif, terangkai X dominan, Terangkai
X resesif, Sex limited dan Sex influence. Manusia dapat melakukan dokumentasi untuk
penelitian tentang genetika dalam suatu alat, contohnya saja silsilah jeluarga seperti
pada percobaan di atas. Ciri-ciri penurunan autosom dominan yaitu, Kelainan dominan
yang terlihat pada setiap generasi, jumlah penderita dengan 1:1. Penderita pria dan
penderita wanita 1:1, dan yang terakhir, tiap generasi dijumpai fenotipe tersebut.
Ciri-ciri autosom resesif. Autosom resesif merupakan gen yang berekspresi apabila
dalam keadaan homozigotik, ciri-cirinya, terjadi loncatan generasi, ditambah dengan
ditemukannya perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat) dan penderitanya
bisa pria maupun wanita. Sedangkan ciri penurunan terangkai X dominan adalah
apabila ayanh yang sakit, dan ibu bersifat normal, maka ayah akan menurunkan
fenotipe tersebut ke semua anak perempuannya. Sedangkan ciri terangkai X resesif,
dimana gen resesif tersebut terletak pada kromosom X dan berekspresi pada saat
keadaan homozigotik, jika bersifat heterozigot, maka penderitanya akan bersifat
sebagai carier atau pe,bawa sifat. Ciri-cirinya yaitu, penderita pria lebih banyak di
bandingkan perempuan, ibu sebagai carier akan menurunkan kepada anak laki-lakinya.
Ayah yang mendrita tidak langsung menurunkan kepada anak laki-lakinya, akan tetapi,
aakan diturunkan melalui anak perempuannya, ke cucu laki-lakinya. Sex limited adalah
terbatasnya jenis kelamin terhadap keturunan yang diturunkan, sifat ini hany muncul
pada pria saja meskipun jenis kelamin tersebut mengandung gen yang dimaksudkan.
Sex influence dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, dan salah satunya lebih tinggi
 BAB IV PENUTUP

A. Penutup
1. Dari hasil praktikum mengenai pedigree (silsilah keluarga) dapat disimpulkan bahwa
terdapat pola pewarisan dengan ciri-ciri tertentu diantaranya yaitu Autosom dominan,
Autosom resesif, Terangkai X dominan dan Terangkai X resesif.
2. Untuk mengetahui dengan jelas mengenai penyakit keturunan dalam suatu keluarga,
maka dapat dilihat pada peta silsilah dari generasi sebelumnya
B. Saran
Dalam penulisan laporan pratikum ini, praktikan benar-benar menyadari bahwa
tulisan ini masih jauh dari kata sempurna dan masih terdapat kekurangan dalam berbagai
aspek. Oleh sebab itu praktikan memberi saran saat menyusun laporan hendaknya
dikerjakan dengan sungguh-sungguh dan memanfaatkan waktu sebaik mungkin. Tidak
lupa pula untuk aktif mencari sumber acuan mengenai genetika, baik berupa video
maupun jurnal-jurnal.
 DAFTAR PUSTAKA

Camin YR, Widowati R, Nurcahya H. 2016. Penuntun Genetika Praktek. Universitas

Nasional. Fakultas Biologi.

Karmana, Oman.2008. Biologi. Jakarta : Grafindo Media Pratama

Rahmanita, Hania Asmarani. 2012. Barr Body dan Drumstick. Dapat dilihat
pada:https://id.scribd.com/doc/95527270/Biologi-2. (Diakses tanggal 12
Oktober 2021) Suryo. 2005. Genetika. Gadjah Mada University Press,
Yogyakarta.
Press Susan,Elrod.2007. Genetika Edisi ke Empat. Jakarta : Erlangga

Suryo. 2008. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University

Suratsih dan Victoria Henuhili. 2002.Petunjuk Praktikum Genetika. Malang: UM Press

 LAMPIRAN POLA-POLA PEWARISAN

1. Autosom Dominan
Autosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau gangguan yang
dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan juga bisa diartikan sebagai Pola
pewarisan di mana seorang individu yang terkena memiliki satu salinan gen mutan dan
satu gen normal pada sepasang kromosom autosomal.
Ciri-ciri Autosom Dominan yaitu :
a) Kelainan dominan terlihat pada setiap generasi dan bersifat vertikal
b) Jumlah penderita : jumlah normal = 1:1
c) Penderita pria : penderita wanita = 1:1
d) Tiap generasi sifat tersebut dapat dijumpai
Contoh kelainannya yaitu polidaktil, brachidactil dan Huntington.
2. Autosomal Resesif
Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada
individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, Penyakit autosomal resesif
adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak melalui kromosom kedua orang
tua.“Gen ini hanya bisa berekpresi apabila gen resesif itu dalam keadaan homozigot,
jika dalam keadaan heterozigot, ia penderita nya akan bersifat carier atau sebagai
pembawa”.
Ciri penurunan autosom resesif adalah:
a) Terjadi loncotan generasi.
b) Ditandai dengan perkawinan konsangginus (perkawinan kerabat dekat).
c) Penderita bisa pria maupun wanita..
Contoh : albino kerdil/ kreatisme, cytic fibrosis dan PKU.
3. Terangkai X Dominan (X-linkedDominan)
X-Linked Dominant merupakan” jenis kromosom Gonosom dimana kelainan
terpaut pada X yang bersifat dominan”.Sebuah gen abnormal tunggal pada
kromosom X bisa menyebabkan penyakit yang dominan terkait-seks, meskipun gen
yang sesuai dari orang tua lain bersifat normal . Gen abnormal akan mendominasi
pasangan gen, X-Linker dominant dapat berekspresi dalam keadaan Homozigot
maupun Heterozigot.
Ciri-ciri penurunannya yaitu:
a. Apabila bapak penderita menikah dengan ibu normal maka anak wanita
mengalami kelainan semua.
b. Apabila ibu penderita menikah dengan bapak normal maka anak pria dan wanita
dapat mengalami kelainan.
Contoh penyakitnya adalah Rett syndrome