Malformasi Konginetal pada Bayi Laki-Laki

Jefri Sokko

10.2012.073

A6

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta

Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731

jefryjeepers@yahoo.co.id

Pendahuluan

Kenyataan kehidupan di dunia ini ternyata tidak ada yang sempurna, sering kali kita
melihat ketidak sempurnaan dikehidupan ini, yang sering terlihat sebagai kekurangan atau
cacat. Biasanya seorang yang memiliki ketidak sempurnaan atau cacat sudah di terimanya
sejak lahir. Cacat sejak lahir adalah suatu kelainan struktural, perilaku, faal, dan metabolik
yang terdapat pada waktu lahir. Cacat lahir merupakan penyebab kematian kelima, kira-kira
21% dari semua kematian pada bayi. Cacat lahir pada bayi sering disebut sebagai malformasi
konginetal, salah satu contoh dari malformasi konginetal adalah Hypertrichosis.
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari
daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya, sehingga penderita Hypertrichosis seolah-
olah menyerupai seekor monyet atau kera. Dan ilmu yang mempelajari sebab-sebab
terjadinya malformasi kongenital adalah teratologi.1

Hypertrichosis termasuk kelainan yang hanya diderita oleh laki-laki, karena syndrome
ini hanya terjadi pada kromosom Y yang dimana telah kita ketahui kromosom Y hanya
diwariskan pada anak laki-laki saja, karena itu sering disebut sebagai gen holandrik. Selain
Hypertrichosis,juga terdapat cacat yang terpaut kromosom Y yaitu hystrixgraviour dan
webbedtoes.2

Pada zaman dahulu Hypertrichosis dianggap oleh masyarakat awam sebagai sebuah
kutukan, tetapi dengan teori dari hukum mendel asumsi masyarakat yang buruk tentang
kecacatan sejak lahir mulai menghilang. Kecacatan saat lahir dapat disebabkan oleh beberapa

1
faktor, yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik, tetapi yang lebih sering terjadi dan lebih
dominan berasal dari faktor genetik atau faktor keturunan.3

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui

Istilah Definisi Sumber

Malformasi kongenital anomali perkembangan Kamus

yang sudah terjadi pada saat Kedokteran

kelahiran Dorland edisi 31

Rumusan Masalah

1. Seorang ibu yang melahirkan bayi laki-laki mirip kera.

Analisis Masalah

Kelamin

Kromosom X Kromosom Y
Sel Holandrik

Bayi laki2 mirip

kera(hipertrikosis)

Jenis2 malformasi
Dasara terjadinya Malformasi congenital
congenital

Definisi

2
Sasaran Pembelajaran

1. Mampu memahami kelainan bawaan atau malformasi konginetal

2. Memahami dan mengerti prinsip dari hukum mendel

Hipotesis

Kelainan hipertrikosis merupakan malformasi congenital yang terpaut pada kromosom Y.

Skenario

Di sebuah surat kabar, tersiar berita seorang ibu dari kota X melahirkan bayi laki-laki mirip
kera. Dokter setempat yang membantu persalinannya mengatakan hal tersebut terjadi karena
suatu malformasi congenital.

Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidak sempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu
jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan
terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada
satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang
berbeda. Malformasi terbagi menjadi dua yaitu:3,4

1. Malformasi artifisial
2. Malformasi konginetal

Malformasi artifisial
Malformasi artifisial adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh faktor luar
seperti kecelakaan, radiasi, dan penyakit.5

3
Malformasi Konginetal
Malformasi konginetal merupakan anomali perkembangan yang sudah terjadi pada
saat kelahiran . beberapa diantaranya dapat diketahui pada saat dalam kandungan, ada pula
yang sesudahnya. Ada pula yang berkembang sesudah lahir dan terlihat kemudian. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera
setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan
oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam
terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan
kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering
pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan
kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.6 

Jenis-jenis malformasi congenital

-Monotopik: kecacatan yang terjadi di satu daerah yang berdekatan, contoh: sirenomelia (kaki
menyatu sehingga bentuknya seperti sirip ikan), holoprosencephaly (kegagalan
berkembangnya forebrain dan wajah); robinson defect (agenesis membran kloaka yang
menyebabkan kegagalan pembentukan alat kelamin eksternal, lubang anus, dan uretra);
otocephaly (kegagalan pembentukan rahang bawah, biasanya terjadi bersama
holoprosencephaly).

-Politopik: kecacatan yang terjadi di tempat-tempat yang berbeda jauh letaknya, contoh:
goldenhart syndrome (kelainan pada daerah telinga dan tulang belakang); d’George
syndrome (kelainan teratology fallot pada jantung; abnormal facies; aplasia thymus; dan bibir
sumbing).

4
Hipertrikosis

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainan
hanya terjadi pada laki-laki. Gen tertaut kromosom Y dan sifat-sifat yang disebabkannya
disebut holandrik. Beberapa sifat yang diperkirakan memiliki lokus pada kromosom Y adalah
hypertrichosis. Hipertrikosis menggambarkan pertumbuhan rambut di tubuh dalam jumlah
yang dianggap abnormal. Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h
menyebabkan hypertrichosis. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.6

hypertrichosis juga dapat dibuktikan bahwa kelainan ini bersal karena faktor keturunan,
melalui hukum mendel.

Skema persilangan hypertrichosis

Seorang perempuan menikah dengan laki-laki hypertrichosis.

P    :    XYh    x     XX

(hypertrichosis) (normal)

G : X,X

F    :    XX    : Perempuan normal 

           XYh    : laki-laki hypertrichosis

Jadi, seluruh anak perempuan akan normal dan seluruh anak laki-laki akan mengalami
hypertrichosis.
Hipertrikosis merupakan kelainan turunan, yakni tumbuhnya rambut di bagian
tertentu pada tubuh manusia secara berlebih. Penyebab hipertrikosis adalah gen resesif (h)
yang terpaut pada kromosom Y sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.7
Oleh karena perkembangan teknologi dan ilmu kedokteran yang pesat, para ilmuwan
menemukan bahwa hipertrikosis dapat terjadi oleh karena bawaan lahir atau diperoleh
kemudian hari yang disebabkan adanya faktor ekstrinsik. Faktor ekstrinsik yang
menyebabkan hipertrikosis yaitu: malnutrisi, peradangan dermatosis lama, dan obat-obatan.7,8
Pada kasus di skenario, diketahui bahwa bayi laki-laki mirip kera tersebut mengalami
hipertrikosis yang disebabkan oleh suatu malformasi congenital yang merupakan cacat
bawaan.

5
Kelainan Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Manusia
Gen yang terpaut pada kromosom kelamin (gonosom) terdapat pada kromosom X dan
Y yang disebut dengan pautan seks (sex linkage).9 Sejauh penelitian para ilmuwan, pada
kenyataannya lebih banyak gen terpaut pada kromosom X daripada kromosom Y. Gen
abnormal terpaut kromosom X antara lain hemofilia yaitu penyakit genetik yang ditandai
dengan darah sukar membeku pada saat terjadi luka karena tubuh gagal membentuk enzim
tromboplastin yang berperan dalam pembekuan darah; buta warna yaitu kelainan pada retina
seseorang karena sel kerucut tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Buta warna dibagi
menjadi buta warna Partial (tidak dapat mengenal warna tertentu) dan buta warna total (tidak
dapat membedakan semua jenis warna). Selain itu terdapat hidrosefalus, yakni penyakit yang
dibawa kromosom X resesif yang ditandai dengan besarnya kepala karena adanya
penimbunan cairan cerebrospinal dalam otak; anodontia yaitu kelainan pada kromosom X
resesif dan menyebabkan penderita tidak memiliki gigi serta umumnya dijumpai pada pria;
kebotakan yang banyak dijumpai pada lelaki; anenamel yaitu kelainan gen X dominan yang
ditandai dengan gigi penderita kekurangan lapisan email sehingga berwarna cokelat dan lebih
cepat rusak.5

Gen yang Abnormal Terpaut Kromosom Y

Gen yang terpaut kromosom Y tidak sebanyak seperti pada kromosom X. Sifat-sifat
yang tampak jika gen tersebut terpaut pada kromosom Y disebut Holandrik, antara lain: gen
resesif wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit diantara jari-jari (terutama jari kaki), sehingga
tangan atau kaki penderita seperti kaki katak; gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan
rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh manusia, sehingga menyerupai hewan landak;
dan kelainan gen terpaut kromosom Y terakhir adalah hipertrikosis.6,7

6
Kesimpulan
bayi laki-laki yang mengalami pertumbuhan rambut berlebihan pada bagian
tubuhnya(hipertrikosis), merupakan kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidak
sempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu
jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan
terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap (malformasi congenital), pada hipertrikosis
tidak menyebabkan penderita meninggal dunia atau bersifat mematikan dan penderita
hipertrikosis tidak mengalami gangguan pada perkembangan otak (mental). Hipertrikosis
disebabkan oleh gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y sehingga sifat keturunan ini
hanya dimiliki oleh laki-laki, dan oleh perkembangan teknologi diketahui juga bahwa
hipertrikosis disebabkan Faktor ekstrinsik yaitu: malnutrisi, peradangan dermatosis lama, dan
obat-obatan.

7
 Daftar Pustaka
1. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni E. Biologi 3. Jakarta: Penerbit Erlangga;

2004.h.152-3.

2. Wahab S. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi ke-15, volume 3. Jakarta: Penerbit buku

kedokteran EGC; 2000.h.2105-7.

3. Syahrum M H. Reproduksi dan embriologi. Jakarta: penerbit Fakultas Kedokteran

Universitas Indonesia; 1994.h.205-10.

4. Schwartz W. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;

2005.h.502-4.

5. Susilowarno G, Mulyadi SH, Murtiningsih EM, Umiyati. Biologi (diknas). Jakarta:

Grasindo; 2009.h.143.

6. Soediono J. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial. Jakarta: EGC; 2009.h.1.

7. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;

2008.h.551-3.

8. Benheman, Kliegma, Arvin. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-15. Jakarta: EGC;

2000.h.2290.

9. Hidayat A A. Pengantar ilmu kesehatan anak untuk pendidikan kebinanan. Jakarta:

Penerbit Salemba Medika; 2008.h.106-7.