Devi Caroline Tandungan

10 2012 332
 Kasus
• Disebuah surat kabar, tersiar berita seorang
ibu dari kota X melahirkan bayi laki – laki mirip
kera.Dokter setempat yang membantu
persalinannya mengatakan hal tersebut terjadi
karena suatu malformasi congenital.
 Identifikasi istilah
yang tidak diketahui

• Malformasi kongenital
 Rumusan Masalah
• Seorang ibu melahirkan bayi laki – laki mirip
kera.
 Mind Map
Gen tertaut Sel
Bayi laki – laki mirip
kelamin Y Holandrik
kera ( hipertrikosis)

defenisi

Malformasi
Congenital Jenis - jenis

Dasar terjadi
 Malformasi
• Malformasi congenital = anomali = cacat lahir
• Kelainan Kongenital
4 pembangian kelainan Kongenital
 Malformasi = gagal dr 1 / lebih embriogenesis
 Deformasi = timbul pd fetus
 Disrupsi = perubahan morfologi struktur organ
setelah pembentukannya
 Displasia = Kerusakan akibat fungsi/organisasi
abnormal.
 kelainan congenital secara sederhana

Kelainan congenital mayor

 pengelolaan yang serius,
 pengelolaan medis,
 pembedahan ataupun bedah plastik, dan
 berpengaruh pada morbiditas dan mortalitasnya.
Kelainan congenital minor
 tidak berpengaruh pada kehidupan normal penderita.
Sindrom
 karena penyebab tunggal atau penyebab yang spesifik.
• Faktor non-Genetik
Faktor non genetik sebagai penyebab
malformasi biasanya di sebut Teratogen.
Teratogen dapat di kelompokan sebagai
berikut :
 Obat / zat kimia
 Infeksi
 Radiasi.
• Faktor Genetik
Malformasi dapat terjadi karena adanya
kelainan pada kromosom.
Kelainan pada kromosom adalah, sbb :
 Kelainan jumlah kromosom
 Kelainan struktur Kromosom
 Kelainan Gen.
 Sex Linkage
• gen terletak di kromosom seks (X atau Y)
• Kromosom X > kromosom Y
• Bagian homolog
• Bagian tidak homolog
Gen tertaut kelamin
• Tidak sempurna
• Sempurna
 Gen tertaut kromosom Y
Sel Holandrik
Gen tertaut kelamin sempurna
diwariskan dr ayah kepada semua anak laki –
lakinya. Tetapi tidak pernah diwariskan kepada
anak perempuannya.
 kelainan diwariskan oleh kromosom Y
Hairy Pinnae (Hypertrichosis)

Sindaktili (Webbed Toes)

Antigen HY
 protein membran plasma spesifik yang ditemukan hanya pada
pria yang secara langsung membentuk testes dari gonad
 Kesimpulan
• Hipertrikosis merupakan kelainan kromosom
yang terpaut pada kromosom seks (gonosom)
terutama pada Y ini ditandai yaitu tumbuhnya
rambut pada beberapa bagian tubuh, dapat di
wajah, tangan, kaki seperti manusia kera. Gen
H menyebabkan keadaan normal. Penyakit ini
terpaut pada kromosom Y sementara yang
memiliki kromosom Y adalah laki-laki.