Kelainan Genetik Tertaut

Kelamin dalam Tubuh Manusia

Novelia Puspita
102012059
A6
Kelainan genetik
Penyimpangan dari sifat umum
Tidak berfungsinya faktor genetik
Salah satu contoh: tertaut kelamin
Kelainan genetik tertaut kelamin
Tertaut kromosom X
 Hemofilia
 Buta warna: partial dan total
 Hidrosefalus
 Kebotakan, dll
Kelainan genetik tertaut kelamin
Tertaut kromosom Y
 Tidak sebanyak tertaut kelamin X
 Gen holandrik
 Sangat langka
 Contoh: wt= kaki katak, hg= hewan landak,
hipertrikosis
Silsilah kelainan gen tertaut kromosom
Y
hipertrikosis
Cacat bawaan (malformasi congenital)
Faktor ekstrinsik: malnutrisi, bahan kimia
Malformasi congenital
Dalam kandungan/ setelah lahir, sifat: multipel
Dipengaruhi:
umur ibu (hidrosefal dan sindrom down),
Jenis kelamin
lingkungan (gas CO, antibiotik, penyinaran),
genetik (polidaktil, hipertrikosis)
Malformasi congenital
Monotopik (sirenomelia)
Politopik (goldenhart syndrome)
Tahapan mal. congenital
Pragerminal: teratogen saat fertilisasi
Embrional: adanya teratogen saat organogenesis
Fetus: teratogen saat bulan ke-3 , kelainan fisiologi,
anatomi
Berdasarkan cara terjadi
Kegagalan perkembangan menyebabkan tidak ada sel
primordia
Perkembangan yang tidak sempurna
Perkembangan yang berlebih
Kesimpulan
Thank you