Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Li dkk. Anestesi BMChttps://doi.org/10.1186/

(2021) 21:216
s12871-021-01433-3

LAPORAN KASUS Akses terbuka

Laporan kasus: Anestesi spinal untuk seksio

sesaria pada ibu bersalin dengan sindrom
Potocki-Lupski
Junfeng Li, Jie Bao, Di Zhang dan Shuzhen Zhou*

Abstrak
Latar belakang: Sindrom Potocki-Lupski adalah kelainan langka yang disebabkan oleh duplikasi mikro pada kromosom
17p11.2. Manifestasi klinis yang bervariasi membawa masalah pada anestesi umum dan neuraksial, termasuk
keterbelakangan mental, dismorfisme wajah, anomali kardiovaskular struktural, skoliosis, dan hipertermia maligna. Sampai
saat ini manajemen anestesi untuk seksio sesaria pada pasien tersebut belum dilaporkan.
Presentasi kasus: Di sini kami menyajikan seorang wanita bersalin Cina berusia 23 tahun dengan sindrom Potocki-Lupski yang
menjalani operasi caesar elektif dengan anestesi spinal. Dia dipindahkan ke rumah sakit kami pada minggu ke-40 kehamilannya. Dia
memiliki riwayat nefropati IgA selama lebih dari tiga tahun dan didiagnosis dengan sindrom Potocki-Lupski (17p12p11.2 segmen 3.1
Mb ulangi) pada minggu ke-29 kehamilan. Amniosentesis menunjukkan janin tidak memiliki autosom abnormal. Konsultasi
multidisiplin praoperasi menyarankan bahwa dia harus mengakhiri kehamilan sesegera mungkin. Dia adalah ASA II. BMI-nya adalah
26,43 kg/m2. Evaluasi jalan napasnya normal. Tulang punggungnya bisa menekuk dengan baik dan sela tulang belakangnya bisa
disentuh dengan jelas. Kami melakukan anestesi spinal tunggal pada sela L2-3 dan memberikan bupivakain 0,5% 1,7 ml. Tingkat
anestesi absolut mencapai T8. Skor Apgar untuk bayi baru lahir adalah 10 untuk menit ke-1, menit ke-5, dan menit ke-10. Tanda-
tanda vital stabil tanpa menggunakan obat vasoaktif. Pasien memiliki prognosis yang baik, dan kemudian dipulangkan dari rumah
sakit.

Kesimpulan: Sampai saat ini, kasus ini mungkin merupakan anestesi spinal pertama yang dilaporkan untuk ibu bersalin dengan sindrom
Potocki-Lupski. Meskipun manifestasinya bervariasi, anestesi spinal layak dilakukan di bawah evaluasi pra operasi yang cermat dan
komprehensif.

Kata kunci: Operasi caesar, sindrom Potocki -Lupski, anestesi spinal, Laporan kasus

Latar belakang
Sindrom Potocki-Lupski (PTLS) adalah kelainan langka, dengan
kejadian sekitar 1 dari 25.000 kelahiran hidup. Hal ini
disebabkan oleh duplikasi mikro pada kromosom 17p11.2,
biasanya dengan panjang 3,7 Mb [1]. Hal ini dapat dikenali
secara klinis dan dikaitkan dengan hipotonia infantil, gagal
tumbuh, keterbelakangan mental, dan fitur autistik.2].
* Korespondensi: zhoushuzhen3434@bjhmoh.cn Departemen
Anestesiologi, Rumah Sakit Beijing, Pusat Nasional Gerontologi, Institut
Kedokteran Geriatri, Akademi Ilmu Kedokteran Tiongkok, Jalan DaHua
No.1, DongDan, Beijing 100730, Tiongkok
Pasien dengan PTLS rentan terhadap kesulitan jalan napas
karena dismorfisme wajah dan apnea tidur obstruktif.
Selanjutnya, anomali struktural kardiovaskular,
hipertermia maligna dan skoliosis mungkin menjadi
tantangan untuk anestesi umum dan neuraksial. Sampai
saat ini, hanya satu laporan mengenai manajemen
anestesi umum untuk seorang gadis berusia 21 bulan
yang telah dijelaskan sebelumnya [3]. Kami melaporkan di
sini seorang ibu bersalin dengan PTLS yang berhasil
menjalani operasi caesar dengan anestesi spinal.
Manajemen anestesi dan beberapa poin terkait dibahas.

© Penulis 2021. Akses terbuka Artikel ini dilisensikan di bawah Lisensi Internasional Creative Commons Attribution 4.0, yang mengizinkan
penggunaan, berbagi, adaptasi, distribusi, dan reproduksi dalam media atau format apa pun, selama Anda memberikan kredit yang sesuai kepada
penulis asli dan sumbernya, memberikan tautan ke lisensi Creative Commons, dan tunjukkan jika ada perubahan. Gambar atau materi pihak ketiga
lainnya dalam artikel ini termasuk dalam lisensi Creative Commons artikel, kecuali dinyatakan lain dalam batas kredit untuk materi tersebut. Jika materi
tidak termasuk dalam lisensi Creative Commons artikel dan penggunaan yang Anda maksudkan tidak diizinkan oleh peraturan perundang-undangan
atau melebihi penggunaan yang diizinkan, Anda harus mendapatkan izin langsung dari pemegang hak cipta. Untuk melihat salinan lisensi ini, kunjungi
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/. Pengabaian Dedikasi Domain Publik Creative Commons (http://creativeco mmons.org/publicdomain/
zero/1.0/) berlaku untuk data yang disediakan dalam artikel ini, kecuali dinyatakan lain dalam batas kredit untuk data tersebut.
Li dkk. Anestesi BMC (2021) 21:216
Presentasi kasus
Seorang primigravida Cina berusia 23 tahun dengan PTLS
dipindahkan ke rumah sakit pada minggu ke-40
kehamilannya, karena edema wajah dan penglihatan
kabur selama dua hari. Pada minggu ke-17 kehamilan, dia
didiagnosis PTLS (17p12p11.2 segmen 3.1 Mb repeat)
dengan menguji kromosom darah tepinya, tetapi
amniosentesis menunjukkan janin tidak memiliki autosom
abnormal pada minggu ke-29 kehamilan. Riwayat medis
masa lalunya termasuk nefropati IgA dan dia menyangkal
riwayat apnea tidur obstruktif, anestesi dan obat-obatan
sebelumnya. Dia memiliki tinggi 155 cm dan berat 63,5 kg.
Dia mempresentasikan keterlambatan bicara, cacat
intelektual, dan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan tekanan darah 120/80 mmHg, nadi 80x/
menit, pernafasan 18x/menit, dan suhu 36,0.. Detak
jantungnya teratur dalam kecepatan dan irama. Lapang
paru bersih untuk auskultasi. Dia mengalami kelumpuhan
wajah perifer dan anhidrosis di wajah kanan. Refleks
neurologis dan kekuatan ototnya normal. Dia bisa
menekuk tulang punggungnya dengan baik dan ruang
intervertebral lumbarnya teraba. Evaluasi jalan napasnya
normal dan klasifikasi Mallampati yang dimodifikasi adalah
II. Elektrokardiografi menunjukkan irama sinus dengan
kecepatan 100/menit. Ekokardiografi transtorakal tidak
menunjukkan kelainan pada struktur dan fungsi jantung.
Pemindaian ultrasound urin menunjukkan bahwa ginjal
kiri berukuran 12,5*4,8 cm dan ginjal kanan berukuran
12,3*5,5 cm. Pemindaian ultrasound kebidanan
mengungkapkan bahwa janin berkembang secara normal
dan dalam posisi melintang. Hasil laboratorium normal
dengan pengecualian kreatinin serum 94 mol/L (nilai
normal, 45–84 mol/L) dan kuantisasi protein urin 24 jam
sebesar 2,93 g (nilai normal, 0,028–0,141 g). Ada konsultasi
multidisiplin pra operasi, termasuk nephrologist, ahli saraf,
otolaryngologist. Ahli saraf berkonsultasi bahwa dia
memiliki kelumpuhan wajah perifer kanan, kelopak mata
kanannya tidak bisa menutup sepenuhnya, anggota
tubuhnya bisa bergerak bebas, kekuatan ototnya V, refleks
sarafnya normal dan tanda patologis bilateral negatif. Ahli
THT berkonsultasi bahwa faring sedikit tersumbat, dan
lidah tidak miring. Nefrologis berkonsultasi bahwa dia
harus mengakhiri kehamilan sesegera mungkin karena
peningkatan kreatinin. Karena serviksnya tidak
mendukung, keputusan untuk operasi caesar dibuat oleh
dokter kandungan.
Pemantauan non-invasif rutin dilakukan, termasuk tekanan
darah non-invasif, denyut jantung, oksimetri nadi, dan
elektrokardiografi. Kami menyiapkan laringoskop video dan
anestesi umum (propofol, sufentanil dan rocuronium). Kami
memutuskan untuk tidak menggunakan depolarisasi
halaman 2 dari 3
relaksan otot dan anestesi inhalasi untuk menghindari
agen pemicu hipertermia maligna. Pasien ditempatkan
dalam posisi dekubitus lateral setelah akses intravena
diperoleh. Tiga mililiter lidokain 1% digunakan untuk
anestesi infiltrasi lokal di sela L2-3. Jarum spuit 18G 3,5
cm digunakan sebagai pemandu. Kemudian jarum
tulang belakang titik pensil 25-gauge dimasukkan
melalui itu. Setelah cairan serebrospinal terdeteksi, 1,7
ml 0,5% bupivakain hipobarik diberikan ke dalam
rongga subarachnoid, menghasilkan tingkat sensorik
T8 bilateral dengan tusukan jarum tumpul lima menit
kemudian. Skor Apgar untuk bayi baru lahir adalah 10
pada menit ke-1, ke-5, dan ke-10. Sebanyak 1100 mL
larutan diinfuskan untuk mempertahankan status
cairan yang adekuat. Tanda-tanda vital intraoperatifnya
stabil tanpa menggunakan obat vasoaktif.
Analgesia-Intravena Terkendali) Aparat dengan
morfin dengan kecepatan 1 mg/jam selama 48 jam. Tidak
ada komplikasi anestesi yang diamati. Pasien dipulangkan
dengan lancar pada hari ke-3 pasca operasi. Tiga bulan
kemudian, pasien dan keluarganya ditindaklanjuti melalui
telepon dan puas dengan layanan medis. Informed
consent tertulis diperoleh dari suami sah pasien untuk
publikasi laporan kasus ini.
Diskusi dan kesimpulan
Gambaran klinis pasien dengan PTLS bervariasi [4]. Penting
untuk digarisbawahi bahwa beberapa dari mereka dapat
membawa masalah pada anestesi. Dan rujukan awal dan
penilaian multidisiplin sangat penting. Pertama, intubasi
trakea atau penyisipan jalan napas masker laring mungkin
sulit karena dismorfisme wajah dan apnea tidur obstruktif.
Dismorfisme ini terjadi pada 43,1% pasien, seperti fisura
palpebra yang miring ke bawah, frontal bossing, telinga yang
letaknya rendah dan rotasi ke belakang, dan mulut yang lebar.
Neira-Fresneda merekomendasikan evaluasi otolaryngological
untuk menilai anatomi penyebab apnea tidur obstruktif [5].
Kedua, pemeriksaan kardiovaskular pra operasi diperlukan.
Soler-Alfonso menemukan 10 anomali kardiovaskular pada 24
pasien [6]. Dilatasi aorta telah dilaporkan pada pasien dengan
PTLS, bahkan tanpa riwayat kelainan jantung atau operasi
kardiotoraks.6]. Skrining ekokardiografi dan pemeriksaan
elektrokardiografi direkomendasikan pada diagnosis dengan
memperhatikan akar aorta dan pembuluh darah besar. Jika
tidak normal, konsultasikan dengan ahli jantung. Jika normal,
evaluasi ulang secara berkala setelah ekokardiogram normal
setiap 2-3 tahun pada masa kanak-kanak dan remaja, setiap
4-5 tahun pada dewasa untuk dilatasi akar aorta.5]. Dalam
kasus kami, pasien didiagnosis dengan PLTS selama
kehamilan dan dipindahkan ke rumah sakit kami pada akhir
pekan sehingga kami tidak dapat melakukan penilaian
multidisiplin lebih awal dalam manajemen antenatal. Karena
kondisi medis ada
Li dkk. Anestesi BMC (2021) 21:216
terbatas dan sistem rujukan belum mapan di Cina, dia
tidak dianggap serius pada awalnya. Namun, saat dia
dirawat di rumah sakit kami, kami mengatur konsultasi
multidisiplin termasuk nephrologist, neurolog,
otolaryngologist. Dan evaluasi jalan napas pra operasi
rutin dan pemeriksaan kardiovaskular normal. Ahli
anestesi dapat menggunakan teknologi ultrasound
untuk penilaian yang lebih komprehensif di masa
depan.
Kami menemukan hanya satu kasus yang dilaporkan oleh
Fernández Urbón tentang manajemen anestesi anak dengan
PTLS [3]. Anak adalah seorang gadis 21 bulan yang disajikan
dengan langit-langit ogival, retrognathia, filtrum luas,
hipotonia aksial dan hipertonia pada ekstremitas bawah. Dia
diintervensi untuk hernia inguinalis dan menjalani anestesi
umum dengan propofol dikombinasikan dengan blok saraf
ilioinguinal dan iliohypogastric. Dia dipulangkan keesokan
harinya. Kami setuju dengan saran Fernández Urbón bahwa
ahli anestesi harus menghindari penggunaan obat-obatan
yang dapat menyebabkan hipertermia maligna, seperti
relaksan otot depolarisasi dan anestesi inhalasi. Dalam kasus
kami, kami menyiapkan propofol dan rocuronium yang
memiliki antagonis spesifik. Selanjutnya, anestesi neuraksial
mungkin sulit pada pasien PTLS. Di tangan satunya,
komunikasi dan kerjasama yang buruk dapat mempengaruhi
ketidakmampuan pasien untuk mempertahankan ketenangan
selama tusukan jarum dan anestesi neuraksial mungkin tidak
berhasil diberikan. Di sisi lain, skoliosis dapat meningkatkan
kesulitan teknik tusukan atau risiko komplikasi [7]. Dalam
kasus kami, untungnya, anestesi spinal berhasil dilakukan
pada upaya pertama tanpa komplikasi perioperatif. Jika tidak,
penelitian terbaru menunjukkan bahwa USG tulang belakang
dapat digunakan untuk tusukan yang sulit [8].
Sampai saat ini, kasus ini mungkin merupakan anestesi
spinal pertama yang dilaporkan untuk ibu bersalin dengan
PTLS. Evaluasi pra operasi yang cermat dan komprehensif
sangat penting untuk pasien dengan sindrom Potocki-Lupski
selama berbagai manifestasi klinis. Di masa depan, kita tidak
hanya perlu lebih banyak kasus untuk mengeksplorasi apakah
anestesi spinal aman dan efektif untuk operasi caesar, tetapi
juga kita perlu menyelidiki apakah anestesi umum cocok
untuk ibu melahirkan dengan PTLS.
Singkatan
PTLS: sindrom Potocki-Lupski; ASA: Perhimpunan Ahli Anestesi Amerika; BMI:
Indeks Massa Tubuh; PCIA: Pasien-Kontrol-Intravena-Analgesia.
Ucapan Terima Kasih
Tak dapat diterapkan.
Halaman 3 dari 3
Kontribusi penulis
JFL berkontribusi untuk menulis dan merevisi naskah. JFL dan SZZ berkontribusi
untuk melakukan anestesi. JB dan DZ berkontribusi dalam pengumpulan data. SZZ
berkontribusi untuk merevisi naskah. Semua penulis membaca dan menyetujui
naskah akhir.
Pendanaan
Tidak ada dana untuk dideklarasikan.
Ketersediaan data dan bahan
Semua data dan bahan yang dijelaskan dalam manuskrip akan tersedia secara bebas
bagi ilmuwan mana pun yang ingin menggunakannya untuk tujuan non-komersial. SZZ
harus dihubungi jika seseorang ingin meminta data.
Deklarasi
Persetujuan etika dan persetujuan untuk berpartisipasiTak
dapat diterapkan.
Persetujuan untuk publikasi
Informed consent tertulis diperoleh dari suami sah pasien untuk
publikasi laporan kasus ini. Salinan persetujuan tertulis tersedia
untuk ditinjau oleh Editor jurnal ini.
Kepentingan bersaing
Para penulis menyatakan bahwa mereka tidak memiliki kepentingan yang bersaing.
Diterima: 20 November 2020 Diterima: 25 Agustus 2021
Referensi
1. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D. Karakterisasi sindrom Potocki-Lupski
(dup(17)(p11.2p11.2)) dan penggambaran interval kritis peka-dosis yang
dapat menunjukkan fenotipe autisme[J] . Apakah J Gen Manusia.
2007;80(4):633–49.
2. Treadwell-Deering DE, Powell MP, Potocki L. Karakterisasi kognitif dan
perilaku dari sindrom Potocki-Lupski (duplikasi 17p112)[J].
J Dev Behav Pediatr. 2010;31(2):137–43.
3. Urbón AF, Flores VA, Calavia R. Anestesi pada sindrom Potocki-Lupski[J]. Pdt Esp
Anestesiol Reanim. 2016;63(9):548–9.
4. Pratico AD, Faisaperla R, Rizzo R, dkk. Seorang pasien baru dengan Sindrom
Potocki-Lupski tinjauan literatur [J]. J Pediatr Genet. 2018;7(1):29–34.
5. Neira-Fresneda J, Potocki L. Gangguan perkembangan saraf yang terkait
dengan dosis gen abnormal: Sindrom Smith-Magenis dan Potocki-
Lupski[J]. J Pediatr Genet. 2015;4(3):159–67.
6. Soler-Alfonso C, Motil KJ, Turk CL, dkk. Sindrom Potocki-Lupski:
sindrom mikroduplikasi yang terkait dengan disfagia orofaringeal
dan gagal tumbuh [J]. J Pediatr. 2011;158(4):655-659.e2.
7. Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, dkk. Karakterisasi sindrom
Potocki-Lupski (dup(17)(p11.2p11.2)) dan penggambaran interval
kritis dosissensitif yang dapat menunjukkan fenotipe autisme[J]. Am J
Hum Genet. 2007;80(4):633–49.
8. Li J, Krishna R, Zhang Y, dkk. Anestesi neuraksial yang dipandu ultrasound[J].
Saat Ini Sakit Kepala Rep. 2020;24(10):59.
Catatan Penerbit
Springer Nature tetap netral sehubungan dengan klaim yurisdiksi dalam peta
yang diterbitkan dan afiliasi institusional.