Laporan Kasus

Milestone Delayed ec. Hidrosefalus Kongenital

Diajukan untuk memenuhi salah satu tugas pada Kepanitraan Klinik Madia di SMF
Rehabilitasi Medik Rumah Sakit Umum Jayapura

Oleh:
Arten

Pembimbing:
dr. Rini Lestari Ansanay, Sp. KFR
dr. Oktaviany H.M. Sp. KFR

SMF REHABILITASI MEDIK

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH JAYAPURA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS CENDERAWASIH
JAYAPURA – PAPUA
2022
 BAB I
PENDAHULUAN

Milestone Delayed adalah ketertinggalan secara signifikan pada fisik, meliputi aktifitas
merangkak, duduk, berdiri dan berjalan pada pasien bila dibandingkan dengan pasien normal
seusianya. Seorang pasien dengan kondisi tersebut akan tertunda dalam mencapai satu atau
lebih perkembangan kemampuannya. Seorang pasien dengan milestone delayed adalah
pasien yang tertunda dalam mencapai sebagian besar tahapan perkembangan pada usianya.
Ada beberapa faktor yang mempengaruhi terjadinya keterlambatan perkembangan pasien
yaitu faktor internal meliputi faktor keturunan dan faktor kondisi pasien dan faktor
eksternal meliputi kelahiran, gizi dan psikologis.
Hidrosefalus berasal dari kata hidro yang berarti air dan chepalon yang berarti kepala.
Hidrosefalus merupakan penumpukan cairan serebrospinal (CSS) secara aktif yang
menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada
satu atau lebih ventrikel atau ruang subarachnoid. Keadaan ini disebabkan oleh karena terdapat
ketidak seimbangan antara produksi dan absorpsi dari CSS. Bila akumulasi CSS yang berlebihan
terjadi diatas hemisfer serebral, keadaan ini disebut higroma subdural atau koleksi cairan
subdural.3 Pada kasus akumulasi cairan yang berlebihan terjadi pada sistem ventrikuler, keadaan
ini disebut sebagai hidrosefalus internal.Selain itu beberapa lesi intrakranial menyebabkan
peninggian TIK, namun tidak sampai menyebabkan hidrosefalus. Peninggian volume CSS tidak
ekivalen dengan hidrosefalus; ini juga terjadi pada atrofi serebral. Hidrosefalus sebagai kesatuan
klinik dibedakan oleh tiga faktor: a).peninggian tekanan intraventrikuler, b).penambahan
volume CSS, c).dilatasi rongga CSS. Secara keseluruhan, insiden dari hidrosefalus diperkirakan
mendekati 1 : 1000, sedangkan insiden hidrosefalus kongenital bervariasi untuk tiap-tiap
populasi yang berbeda, kebanyakan hidrosefalus pada anak-anak adalah kongenital yang
biasanya sudah tampak pada masa bayi.
Fisioterapi pada kasus berperan dalam meningkatkan kemampuan fungsional agar
pasien mampu hidup mandiri sehingga dapat mengurangi ketergantungan terhadap orang
lain,
 BAB II
LAPPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN
Nama : By. H
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tanggal Lahir/Umur : 01-05-2021/ 10 bulan
Tanggal Pemeriksaan : 08-02-202

ALLOANAMNESIS
Keluhan utama : Belum bisa guling dan duduk
Riwayat penyakit sekarang : Pasien laki-laki berusia 10 bulan dirawat di
ruang kanak kanak dan dikonsulkan ke poli rehab medik. Ibunya
mengeluhkan anaknya belum bisa duduk dan hanya bisa berbaring saja.
Dirumah pasien hanya bisa berbaring dan hanya digendong oleh orang tuanya
saja. Selain itu ibu pasien mengeluhkan anaknya susah tidur dan rewel. Pasien
hanya dapat bersuara tapi seperti bergumam dan tidak dalam bentuk kata yang
jelas. Demam (-), kejang (-), menggigil (-), batuk (+ ), flu (-), muntah (-),
BAB dan BAK lancar.

Riwayat penyakit sebelumnya :

 Post VP shunt
Riwayat penyakit keluarga :
 Tidak ada anggota keluarga yang menderita seperti pasien
 Tidak ada riwayat kejang
 Tidak ada riwayat keterlambatan perkembangan di anggota keluarga
 Riwayat kebiasaan dan lingkungan :
 Pasien hanya bisa terbaring ditempat tidur
Riwayat kehamilan dan persalinan :
 Ibu G1P0A0 rutin melakukan antenatal care di dokter, ada riwayat demam
saat hamil, ada riwayat muntah dari usia kehamilan 1 bulan sampai 6 bulan,
asupan nutrisi dan gizi selama kehamilan tidak memadai, ibu pasien
mengatakan saat hamil jarang mengkonsumsi obat-obatan.
 Anak pertama, lahir secara normal di rumah sakit di bantu oleh bidan dengan
berat badan lahir 2500 gram dan panjang badan lahir 46. Saat lahir bayi
langsung menangis, tidak sianosis, tidak ada lilitan tali pusat.
Kemampuan dan kepandaian anak :
 Pasien hanya bisa berbaring ditempat tidur, belum bisa tengkurap dan hanya
bisa bersuara tapi tidak dalam kata yang jelas pada usia 10 bulan
Anamnesis makanan :
 ASI : 0-6 bulan
 Susu formula : 7 bulan- sekarang
Riwayat Imunisasi :
 Lengkap sesuai dengan usianya (-)
PEMERIKSAAN FISIK
Keadaan umum : Sakit ringan
Tingkat kesadaran : Compos mentis
Berat badan : kg
Panjang badan : cm
Lingkar Kepala :
Status gizi :
 Tanda vital
 Denyut nadi : kali/menit
 Respirasi : kali/menit
 Suhu : 0C
Kulit : sianosis (-), ikterus (-), turgor baik, ruam (-)
Kepala :
 Bentuk : makrocephal , lingkar kepala cm
 Mata : anemis -/-, ikterik -/-
 Hidung : rhinorhea -/-
 Telinga : otorhea -/-
Leher : Pembesaran kelenjar getah bening (-)
Pembesaran kelenjar tiroid (-)
Thorax
Paru-paru
 Inspeksi : ekspansi paru simetris bilateral
 Palpasi : Massa (-), vokal fremitus kanan kiri sama
 Perkusi : sonor (+) pada seluruh lapang paru
 Auskultasi : bronkovesikuler +/+, wheezing -/-, rhonkhi -/-
Jantung
 Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
 Palpasi : Ictus cordis teraba pada SIC V linea midclavicula sinsitra
 Perkusi : batas jantung normal
 Auskultasi : bunyi jantung I dan II murni reguler
Abdomen
 Inspeksi : Perut tampak datar
  Auskultasi : Peristaltik usus kesan normal
 Perkusi : timpani pada seluruh permukaan abdomen
 Palpasi : organomegali (-), nyeri tekan (-)
Genitalia : tidak ditemukan kelainan
Ekstremitas : akral hangat (+), edema (-)
Otot-otot : Eutrofi
Refleks : fisiologis (+), patologis (-)
screening test :
 Motorik kasar : setara dengan usia 0 bulan
 Bahasa : setara dengan usia 3 bulan
 Motorik halus : setara dengan usia 2 bulan
 Personal sosial : setara dengan usia 3 bulan

Resume :
Pasien laki-laki berusia 10 bulan datang ke poliklinik anak dengan ibunya
dengan keluhan anaknya belum bisa tengkurap. Pasien hanya bisa berbaring saja.
Pasien hanya dapat bersuara tapi seperti bergumam dan tidak dalam bentuk kata
yang jelas. Riwayat kejang (+). Pemeriksaan status gizi Z score (0)-(1) SD, gizi
baik. Bentuk kepala mikrocephal. Hasil screening test :
 Motorik kasar : setara dengan usia 0 bulan
 Bahasa : setara dengan usia 3 bulan
 Motorik halus : setara dengan usia 2 bulan
 Personal sosial : setara dengan usia 3 bulan

Diagnosis : Milestone delayed

Anjuran : Konsul fisioterapi
 BAB III
DISKUSI

A. Definisi
Milestone Delayed adalah bagian dari ketidakmampuan mencapai
perkembangan sesuai usia, dan didefinisikan sebagai keterlambatan dalam
satu bidang atau lebih perkembangan motor kasar/motor halus,
bicara/berbahasa, kognisi, personal/sosial dan aktifitas sehari-hari).

B. Epidemiologi
Prevalensinya diperkirakan 5-10 % dari populasi anak didunia dan
sebagian besar anak memiliki kelemahan pada semua tahapan
kemampuannya.
Sekitar 8 % dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia
memiliki masalah perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih
area perkembangan.

C. Etiologi
Perkembangan terlambat terjadi karena faktor yang mempengaruhi
dan menghambat proses tumbuh kembang terjadi pada :
 Masa sebelum lahir (antenatal) : adanya kelainan genetik (Syndrome
Down), gizi ibu hamil yang tidak adekuat, kekurangan makronutrien
dan atau mikronutrien, dan infeksi toxoplasmosis, rubella,
cytomegalovirus, herpes.
 Masa persalinan (natal) : asfiksia yang terjadi karena gangguan pada
palsenta dan tali pusat, kesukaran persalinan, infeksi, trauma lahir.
  Masa pasca persalinan (post natal) : pola asuh yang salah dan infeksi
gangguan saraf dan perilaku karena pengaruh lingkungan yang tidak
optimal.
Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan milestone
delayed dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan
dini dan diagnosis dini merupakan hal yang penting. Penyebab paling sering
adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak. Hal lain yang dapat
berhubungan dengan milestone delayed adalah keadaan ketika
perkembangan janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah
infeksi kelahiran pada bayi prematur.

D. Pertumbuhan dan perkembangan normal pada anak sampai usia 18

bulan
 Usia 0-2 bulan
 Senyum spontan
 Menoleh ke suara ibu
 Mengenal ekspresi wajah
 Usia 2-6 bulan
 Refleks genggam mulai menghilang
 Dapat meraih benda
 Tengkurap terlentang
 Duduk tanpa head lag
 Usia 6-12 bulan :
 Duduk tanpa sandaran (6-7 bulan)
 Thumb-finger grasp (8-9 bulan)
 Merangkak dan berusaha berdiri (8 bulan)
  Berjalan (12 bulan)
 Erupsi gigi pertama kali (gigi seri bagian tengah rahang bawah)
 Makan sendiri
 Mencari benda yang menghilang
 Komunikasi non verbal
 Mengucapkan kata “mama” atau “dada” (10 bulan)
 Mengucapkan kata yang utuh pertama kali (12 bulan)
 Usia 12-18 bulan
 Naik tangga dengan merangkak (15 bulan)
 Naik tangga dengan satu tangan di pegang.

E. Perkembangan motorik kasar dan motorik halus

Ketrampilan motorik atau gerak pada anak dibagi dalam dua kategori
yaitu ketrampilan tangan dan ketrampilan kaki. Perkembangan motorik kasar
adalah ketrampilan anak untuk menggunakan otot-otot besar dari anak
tersebut. Secara garis besar rata-rata usia pencapaian kemampuan motorik
kasar pada bayi dan anak seperti pada pemaparan di atas. Pencapaian
kemampuan tersebut mempunyai variasi luas, setiap anak berbeda dalam
pencapaian kemampuan tersebut. Masing-masing perkembangan
mempunyai kurun waktu pencapaian.
Perkembangan motorik halus mencakup kemampuan gerak tangan
dan jari, seperti menjepit, menggengam atau menggambar. Kemampuan
pemecahan masalah visual-motorik halus merupakan indikator yang baru
dari intelegensi dikemudian hari. Kemampuan ini dipengaruhi oleh
matangnya fungsi motorik berupa postur dan koordinasi saraf otot yang baik,
fungsi penglihatan yang akurat dan kecerdasan.
F. Perkembangan anak dengan milestone delayed
Komponen perkembangan yang diperiksa pada anak dengan
milestone delayed:
a. Komponen motorik (komponen motorik kasar seperti bangkit berdiri,
berguling, dan motorik halus seperti memilih benda kecil).
b. Kemampuan berbicara dan bahasa (berbisik, meniru kata, menebak
suara yang didengar, berkomunikasi non-verbal misalnya gesture,
ekspresi wajah, kontak mata).
c. Kemampuan motorik halus (kemampuan untuk mempelajari hal baru,
menyaring dan mengolah informasi dan menyebutkan kembali, serta
memberikan alasan).
d. Kemampuan sosial dan emosi (interaksi dengan orang lain dan
perkembangan sifat dan perasaan seseorang).

G. Tanda-tanda adanya keterlambatan perkembangan

 Anak tetap mengalami kemajuan yang lambat, tapi menyimpang dari
rentang normal menurut usia.
 Perbedaan antara perkembangan normal dan abnormal menjadi
semakin besar dan makin jelas dengan meningkatnya usia.
 Dapat dikategorisasi menjadi ringan, sedang dan berat.
 Keterlambatan dapat mengenal ketrampilan khusus atau
mempengaruhi seluruh kemampuan anak.

H. Gejala Klinis
 Sebagian besar pemeriksaan pada anak dengan melestone delayed
difokuskan pada keterlambatan perkembangan kemampuan motorik halus,
motorik kasar atau bahasa. Gejala yang terdapat biasanya :
 Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada
usianya, anak terlambat untuk bisa duduk, berdiri dan berjalan.
 Keterlambatan kemampuan motorik halus dan kasar
 Rendahnya kemampuan sosial
 Perilaku agresif
 Masalah dalam komunikasi

I. Diagnosis
1. Anamnesis
- Riwayat prenatal dan perinatal, penyakit ibu, infeksi yang pernah
di derita
- Retardasi mental, kesukaran belajar, pertumbuhan, status gizi,
masalah sosial. Penyakit-penyakit bawaan (jantung, ginjal),
riwayat kejang, adanya kemunduran perkembangan.
- Kepedulian orang tua terhadap anaknya.
2. Pemeriksaan
- Menetapkan umur anak
- Pengukuran antropometri (BB, PB/TB, lingkar kepala)
- Penilaian pertumbuhan dan status gizi
- Pemeriksaan fisik : bentuk wajah, badan, kelainan neurologis, kulit
- Penilaian pendengaran sangta penting karena apabila terdapat
ketulian yang dibiarkan, anak akan mengalami gangguan bicara,
belajar dan kencenderungan terjadi masalah perilaku yang
 disebabkan karena kesukaran berkomunikasi. Pada bayi baru lahir
gangguan pendengaran dapat diidentifikasi dengan menggunakan
auditory evoked potentials yang mendeteksi respon batang otak,
terhadap suara atau auditory response cradle yang mendeteksi
respon perilaku yang bervariasi terhadap suara.
- Penglihatan perlu dilakukan pada bayi baru lahir walaupun
penglihatan masih terbatas (sekitar 6/200). Pada usia 6 minggu
kedua mata bergerak bersama-sama apabila mengikuti sumber
cahaya dan tidak juling. Ketajaman penglihatan selanjutnya
berkembang hingga mencapai tingkat ketajaman pada orang
dewasa pada usia 3 tahun.
3. Patokan tanda perkembangan terdapat dalam
- Kartu Menuju Sehat (KMS) : perkembangan anak tidak sesuai
(terlambat) dengan gambar perkembangan pada usia
- Denver
- Penunjang : laboratorium apabila diperlukan untuk kasus infeksi,
TORCH, CT-scan atas indikasi apabila didapatkan mikrocefal,
hidrosefal.
- Rujukan : THT, mata, psikiatri/psikologis, rehabilitasi medis,
bedah dan ortopedi.
4. Pemeriksaan penunjang
- Pemeriksaan sistogenik
- Pemeriksaan metaabolik
- Pemeriksaan neurologis : EEG, MRI

J. Penatalaksanaan
 Tidak ada terapi khusus bagi penderita melestone delayed, tetapi
untuk beberapa keadaan dapat dilakukan penatalaksanaan. Jika ditemukan
masalah dalam pendengaran atau penglihatan, dapat dilakukan koreksi. Perlu
mengingat bahwa penyebab melestone delayed dapat saja tidak diketahui.
Tatalaksana melestone delayed merupakan kerjasama beberapa tim yaitu
bagian anak, rehabilitasi, saraf ,bedah saraF, THT, dan ortopedi

K. Prognosis
melestone delayed memiliki kemungkinan penyebab yang beraneka
ragam. Keterlambatan dapat terjadi pada otak anak saat otak terbentuk pada
masa gestasi. Penyebab yang mungkin antara lain : lahir prematur, kelainan
genetik dan herediter, imfeksi tetapi seringkali penyebab melestone delayed
tidak dapat ditentukan. Secara umum, perjalanan penyakit melestone
delayed tidak memburuk dengan waktu pertumbuhan anak.
 BAB IV
PENUTUP

KESIMPULAN

Milestone Delayed adalah bagian dari ketidakmampuan mencapai

perkembangan sesuai usia, dan didefinisikan sebagai keterlambatan dalam satu
bidang atau lebih perkembangan motor kasar/motor halus, bicara/berbahasa,
kognisi, personal/sosial dan aktifitas sehari-hari).

SARAN
Pada pasien ini diperlukan kerjasama dari berbagai pihak (tim medis, keluarga
pasien dan pasien itu sendiri) agar dapat tercapai hasil yang maksimal. Pasien
disarankan untuk tetap melakukan latihan rutin seperti yang diajarkan. Kepada
keluarga pasien disarankan untuk tetap memberikan dukungan dan motivasi
kepada pasien.
 DAFTAR PUSTAKA

Camp, Bonnie W & Headley, Roxan. 1991. Developmental delay Under 6 years of
age in pediatric decision making, editor by Berman, 2ndnedition. B.C Decker
Inc. Philadelphia.

Departemen Kesehatan RI. 2005. Pedoman pelaksanaan stimulasi, deteksi dan

intervensi dini tumbuh kembang anak ditingkat pelayanan kesehatan dasar.

Goldson, Edward Reynolds. 2005. Child Development and Behavior in large

current pediatric diagnostic treatment edited by Hay William, Levin Myron J,
Sondheimer Judith. 7th Edition. McGraw-Hill. Newyork.

Lissauer, Tom & Clayden, Graham. 2001. Emotions and Behavior in Pediatrics
Ilustrated Textbook 2nd Edition, Mosby, Saunders.

Soetjiningsih. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta. EGC.

Tjandrajani, Anna et al. 2012. Keluhan Utama pada Keterlambatan

Perkembangan Umum di Klinik Khusus Tumbuh Kembang RSAB Harapan
Kita. Sari Pediatri Vol. 13, No. 6.