Soal
Jawaban
Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi pada satu
hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki. Sindrom ini diberi nama dari endokrinolog, Harry Klinefelter,
yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an. Pada tahun 1956, keberadaan kromosom
X lebih pertama kali diidentifikasi. Tikus juga dapat memiliki sindrom XXY sehingga dapat
menjadikannya model penelitian yang berguna mengenai sindrom ini.Kromosom ekstra yang ada pada
orang dengan sindrom Klinefelter merupakan hasil sisa akibat nondisjungsi selama meiosis I
(gametogenesis) ayah atau ibu. Nondisjungsi ini terjadi ketika kromosom homolog, dalam hal ini X dan
Y atau dua X, gagal berpisah dan menghasilkan satu sel sperma yang memiliki satu kromosom X dan
satu kromosom Y secara bersamaan atau sel telur dengan dua kromosom X. Pembuahan sel telur
normal berkromosom X dengan sperma XY ini akan menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).
Pembuahan sel telur XX dengan sperma Y juga menghasilkan keturunan XXY (Klinefelter).
DAFTAR PUSTAKA
Tjahjani, N. P., & Zuhaida, A. (2017). Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan Manusia dalam
Perspektif Al-Qur’an. MUDARRISA: Journal of Islamic Education, 5(2), 222.
https://doi.org/10.18326/mdr.v5i2.779
How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)? (2012). Eunice Kennedy Shriver
National Institute of Child Health and Human Development.
http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter/conditioninfo/Pages/risk.aspx
Klinefelter, H. F. (1986). Klinefelter syndrome: historical background and development. Southern Medical
Journal, 79(9), 1089–1093. https://doi.org/10.1097/00007611-198609000-00012
Denschlag, D., Tempfer, C., Kunze, M., Wolff, G., & Keck, C. (2004). Assisted reproductive techniques in
patients with Klinefelter syndrome: A critical review. Fertility and Sterility, 82(4), 775–779.
https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2003.09.085
Fullerton, G., Hamilton, M., & Maheshwari, A. (2010). Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be
labelled as infertile in 2009? Human Reproduction, 25(3), 588–597.
https://doi.org/10.1093/humrep/dep431