6/6/22, 9:56 AM Sistem Informasi Rumah Sakit RSUD Dr.

Moewardi, Surakarta

PADUAN PRAKTIK KLINIS

KSM PENYAKIT ANAK
TAHUN 2021 - 2024
RSUD DR. MOEWARDI
DISORDER OF SEX DEVELOPMENT (DSD)
Pengertian Kelainan bawaan pada perkembangan kromosom, gonad, maupun anatomis
1.
(Definisi) sistem reproduksi yang atipikal

Riwayat serupa dalam keluarga dengan DSD

Riwayat kematian dini pada masa neonatus yang tidak jelas akibat
muntah-muntah baik dengan atau tanpa genitalia ambigu
Riwayat terjadinya virilisasi pada usia pubertas
2. Anamnesis
 Riwayat infertilitas dalam keluarga
Riwayat kehamilan : paparan terhadap preparat androgen, obat-obatan
tertentu dan virilisasi ibu selama kehamilan

Terdapat minimal dua temuan pada pemeriksaan :

-       Hipospadia

-       Testis tidak teraba (undesensus testis)

3. Pemeriksaan Fisik
-       Skrotum bifidum

-       Klitoromegali

-       Status Prader I-V

1. Analisa kromosom
Pemeriksaan 2. USG genetalia interna
4. 3. Pemeriksaan laboratorium : testosteron, LH, FSH, 17-OH progesteron,
Penunjang
estradiol

1. Anamnesis
5. Kriteria Diagnosis 2. Pemeriksaan fisik
3. Pemeriksaan penunjang

6. Diagnosis Kerja Disorder of Sex Development

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Defisiensi 5α-reduktase
7. Diagnosis Banding Defisiensi 17β-hidroksisteroid dehidrogenase
Androgen insensitivity syndrome

8. Lama Rawat 5 - 7 hari

1. Tatalaksana tim ahli multidisiplin : endokrinologi anak, bedah

dan/atau urologi, psikiatri/psikologi, ginekologi, genetik, neonatologi,
komite etik
9. Tata Laksana 2. Penentuan gender
3. Terapi pengganti steroid seks : ester testosteron IM, estrogen, progestin
4. Terapi pembedahan

Anamnesis, pemeriksaan fisik, penunjang (penegakan diagnosis): dokter

spesialis anak SSD Endokrinologi Anak
10. Kompetensi
Pemeriksaan laboratorium darah: dokter spesialis patologi klinik

Pemeriksaan radiologis: dokter spesialis radiolog

11. Kompetensi Residen

  Junior Madya (kuning, Senior
(merah) hijau) (biru)

Diagnosis 1 2 2

https://e-employee.rsmoewardi.com/home 1/2
6/6/22, 9:56 AM Sistem Informasi Rumah Sakit RSUD Dr. Moewardi, Surakarta
Pengelolaan 1 2 2
Medis

Prosedur 1 2 2

1. Perjalanan penyakit
12. Edukasi 2. Rencana pemeriksaan dan tatalaksana
3. Komplikasi

Ad vitam : bonam

13. Prognosis Ad sanationam : bonam

Ad fungsionam : dubia ad bonam

14. Tingkat Evidens I

15. Rekomendasi i

16. Penelaah Kritis dr. Annang Giri Moelyo, Sp.A (K) Mkes

17. Indikator Medis Anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang

1. Bambang Tridjaja, Nanis S. Marzuki. Disorder of Sex Development.

Buku Ajar Edokrinologi Anak. Edisi ke-2. Jakarta:IDAI. 2018. h.328-60
2. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Evaluation of
the newborn with developmental anomalies of the external genitalia.
Pediatrics 2000;106(1, pt 1):138–142.
3. Hersmus R, Kalfa N, de Leeuw B, et al. FOXL2 and SOX9 as
parameters of female and male gonadal differentiation in patients with
various forms of disorders of sex development (DSD). J Pathol
18. Kepustakaan 2008;215(1):31–38.
4. Barbaro M, Wedell A, Nordenström A. Disorders of sex development.
Semin Fetal Neonatal Med 2011;16(2):119–127.
5. Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA; LWPES Consensus Group;
ESPE Consensus Group. Consensus statement on management of
intersex disorders. Arch Dis Child 2006;91(7):554–563.
6. Ogilvy-Stuart AL, Brain CE. Early assessment of ambiguous genitalia.
Arch Dis Child 2004;89(5): 401–407.

Surakarta, 24 Desember 2021,

Komite Medik Ketua KSM PENYAKIT ANAK,
Ketua

Teguh Prakosa dr, Sp.OG(K) Hari Wahyu Nugroho dr,SpA,Mkes

NIP. 19641030 199011 1 002 NIP. 19811112 201012 1 003

Direktur RSUD Dr. Moewardi,

Dr. dr. CAHYONO HADI, Sp. OG., KFER

NIP. 19641116 199703 1 003

https://e-employee.rsmoewardi.com/home 2/2