DEE KLINIS EEG IMAGING GENETIK

Ohtahara Onset pada usia 1-3 bulan, dengan suppression- Hasil STXBP1 (10-
syndrome tipe kejang tonik generalisata / burst pencitraan 15% kasus),
tonik klonik umum / kejang tergantung SLC25A22,
spasme yang tidak dapat diatasi dari penyebab CDKL5, ARX,
dan ensefalopati dini yang berat. yang SPTAN1,
Ukuran kepala biasanya normal, mendasari PCDH19,
namun mikrosefali dapat terjadi. KCNQ2, SCN2A
Pemeriksaan neurologis tidak . Penyebab
normal. Keterlambatan tersering adalah
perkembangan yang parah terlihat, kelainan
dengan atau tanpa regresi. Anak- struktural otak
anak dengan sindrom ini dapat atau de novo
berkembang menjadi sindrom West
atau Sindrom Lennox Gastaut.
Early Kejang mioklonik frekuen yang suppression- Hasil biasanya de
Myoclonic tidak dapat diatasi dan ensefalopati burst pencitraan novo, (contoh:
Epilepsy awal yang erat pada dua bulan tergantung ErbB4).
pertama kehidupan. Pemeriksaan dari penyebab
neurologi abnormal. Ukuran kepala yang
biasanya normal namun dapat mendasari
terjadi mikrosefali. Keterlambatan
perkembangan yang berat dapat
muncul, dengan atau tanpa regresi
EIMFS kejang fokal refrakter pada tahun Multifocal Pencitraan KCNT1,
(Epilepsy of pertama kehidupan, yang berkaitan discharges normal. Dapat SCN1A,
Infacy with dengan ensefalopati berat. dapat muncul terjadi SCN2A, PLCB1,
Migrating bermigrasi dari satu daerah kortikal kemudian pada pembesaran TBC1D24 dan
Focal ke daerah lain secara acak. Status semua kasus, subarachnoid CHD2.
Seizures) epileptikus. Terjadi pada enam yang meningkat dan ruang De novo
bulan pertama kehidupan (rata-rata saat tidur atau ventrikel
3 bulan). Terjadi mikrosefali pada saat kekurangan ringan hingga
usia 1 tahun. tidur moderat, dan
atrofi
cerebellum
West Spasme epileptic, gangguan Hypsarrhytmia, Pencitraan ARX, CDKL5,
Syndrome / perkembangan global, terjadi pada Asimetri, dan kadang SPTAN1,
Spasme 3-12 bulan. Umum terjadi hypoxic- pola lainnya abnormal, STXBP1.
infantil ischemic encephalopathy, kejadian dari modifikasi kelainan TSC1 dan TSC2
cerebrovascular, infeksi hypsarrhytmia struktur otak pada tuberous
intracranial, Aicardi syndrome, umum terlihat sclerosis
lissencephaly, dan tuberous
sclerosis
Dravet Pada tahun pertama kehidupan Gambaran Pencitraan SCN1A pada
Syndrome anak yang normal dengan prolong, generalized normal. kasus 75%,
febris dan afebris, fokal (biasanya spike-and-wave Kelainan 10% mutasi pada
hemiklonik), dan kejang tonik- dan multifocal atrofi atau PCDH19.
klonik umum. Onset sekitar 6 discharges . sclerosis Riwayat epilepsi
bulan, kejang pertama berkaitan Latar belakang hippocampus pada keluarga
dengan demam pada 60% kasus, EEG normal. dengan/tanpa
 kasus dengan demam yang dipicu Stimulasi photic kejang demam
vaksin memiliki keluaran yang dan pola serta muncul pada 30-
sama dengan pasien Dravet kurang tidur 50%. Mutasi
syndrome lainnya. Kedua jenis memicu SCN1A, 95%
kelamin dapat terkena epileptiform denovo dan 5%
wave diturunkan
MAE / Kejang atonik-mioklonik dan Latar belakang Pencitraan Penurunan
Doose atonik, pada 6 bulan-6 tahun EEG dapat normal. kompeks atau
Syndrome (puncak pada 2-4 tahun). Sepertiga normal atau poligenik dengan
anak dengan kejang demam dan menunjukkan penetrasi yang
kejang tonik klonik mendahului generalized bervariasi. Varian
onset. Pemeriksaan neurologis dan slowing. pada SCN1A dan
ukuran kepala normal, namun Gambaran SLC2A1.
dapat terjadi gangguan yang generalized Riwayat keluarga
berkembang setelah kejang spike-and-wave dengan kejang
dan polyspike- pada 50% kasus
and-wave dapat
terjadi.Stimulas
i photic
intermiten dan
kurang tidur
serta saat tidur
dapat memicu
Lennox- Sindrom ini ditandai dengan Gambaran focal Pencitraan Kelainan genetic
Gastaut adanya beberapa jenis kejang yang atau multifocal tergantung de novo yang
syndrome tidak dapat diatasi (khususnya spike-and-wave etiologi. didapat. Tidak
kejang tonik saat tidur, tetapi atau sharp-slow Kelainan terdapat gen
kejang atonik dan atipikal absen waves, dengan structural penyebab yang
juga terjadi), gangguan kognitif predominan otak sering telah ditemukan
dan perilaku. usia 1 hingga 7 tahun anterior, terjadi pada kasus
(puncaknya 3 hingga 5 tahun). Hiperventilasi
Perkembangan dan kognisi (jika koperatif)
sebelum presentasi biasanya dapat
abnormal, 10-30% kasus sindrom terfasilitasi
Lennox Gastaut berkembang dari
sindrom epilepsi onset
sebelumnya, termasuk West dan
Ohtahara
Landau- Sindrom Landau Kleffner ditandai Aktivitas Pencitraan GRIN2A dengan
Kleffner dengan onset subakut dari afasia epileptiform normal penurunan
syndrome progresif yang didapat pada anak dengan kompleks atau
dengan perkembangan dan kognisi amplitude poligenik
normal sebelumnya. kejang fokal tinggi dapat
dan gangguan neurokognitif. 2 dan terlihat pada
8 tahun (puncaknya 5 sampai 7 regio temporo-
tahun). Gangguan perilaku parietal
(misalnya gangguan hiperaktif (spikes, sharp
defisit perhatian, agresi), kejiwaan, waves, spike-
dan kognitif biasanya diamati and-wave or
selain gangguan bahasa. sharp-slow
 wave). Dapat
terjadi
unilateral atau
bilateral
(synchronous
atau
asynchronous).
Rasmusen Epilepsi yang dimediasi oleh imun Aktivitas Atrofi Ini adalah
Epilepsy ini ditandai dengan timbulnya epileptiform progresif dari kondisi yang
kejang fokal yang tidak dapat sering terjadi satu hemisfer didapat dan
diatasi (terutama fokal motorik, pada hemisfer pada dimediasi oleh
umumnya epilepsia parsialis yang terkena pencitraan imun yang terjadi
kontinu) bersama dengan pada EEG serial secara sporadic,
hemiparesis progresif pada anak interiktal tanpa genetic
yang sebelumnya normal. Usia 1- yang diketahui
10 tahun (puncaknya 5-6 tahun.
hemiparesis progresif berkembang.