ETIOLOGI

Meskipun disfungsi metabolisme vitamin A telah di curigai sebagai penyebab., etiologi dan patogenesis
pityriasis rubra pilaris masih kurang dipahami. Dengan demikian, peran defisiensi vitamin A masih belum
pasti karena upaya untuk menghasilkan lesi keratosis oleh kekurangan vitamin A tidak berhasil.
Selain itu, kekurangan protein pengikat retinol sebagai mekanisme patogenik yang mendasari
mengakibatkan transportasi vitamin A yang tidak memadai ke kulit belum dapat dipastikan. Ada
beberapa kasus di mana pity- riasis rubra pilaris dapat terjadi akibat disregulasi sistem kekebalan tubuh
dan respons abnormal terhadap berbagai pemicu anti-genetika.
Sebuah laporan dari bentuk eksantematous juvenile pityriasis rubra pilaris yang mengikuti infeksi
saluran pernapasan atas dan awalnya menyerupai penyakit Kawasaki. Hal ini mendukung hipotesis
proses mediasi superantigen. Akhirnya, faktor genetik dengan pola dominan autosomal dari warisan
telah seharusnya memainkan peran penting untuk kemungkinan pityriasis rubra pilaris. Namun
demikian, kerabat yang terkena tidak diamati pada penyakit onset akut klasik dan jarang terjadi pada
varian lain.

EPIDEMIOLOGI

Pityriasis rubra pilaris adalah gangguan kronis langka dengan perkiraan kejadian mulai dari 1 dalam
5.000 hingga 1 pada 50.000 pasien dermatologi. Distribusi usia adalah bimodal dengan insiden puncak di
pertama dan kelima dekade hidup. Penyakit ini terjadi di semua ras dan mempengaruhi kedua jenis
kelamin.

CLINICAL FINDING

Pityriasis rubra pilaris is generally believed to com- prise more than a single entity and a classification
scheme based on clinical characteristics and course has been proposed by Griffiths1 (Table 24-1). Type I
(classic adult) is the most common subtype with over 50% of all cases. Characteristically, patients
present with an eruption of follicular hyperkeratotic papules that spread in cephalocaudal direction (Fig.
24-1). As the disease further evolves, a reddish orange, scaling dermatitis appears that often pro-
gresses to a generalized erythroderma over a period of 2–3 months (Fig. 24-2). A diagnostic hallmark of
pityriasis rubra pilaris are sharply demarcated islands of unaffected skin (“nappes claires”) in a random
dis- tribution (Fig. 24-2B). Many patients develop a waxy, diffuse, yellowish keratoderma of the palms
and soles (Fig. 24-3).3 Nail changes are not uncommon and include distal yellow–brown discoloration,
nail plate thickening, splinter hemorrhages, and subungual hyperkeratosis. Eventually, the mucous
membranes may be affected with a diffuse whitish appearance of the buccal mucosa as well as lacy
white plaques and erosions. Hair and teeth are normal.
Type II is an atypical variant with onset in adult age. Areas of follicular hyperkeratosis as well as ichthyo-
siform scaling, especially on the legs, dominate the clinical picture. This variant lacks the typical cephalo-
caudal progression observed in type I, and there is less tendency for the patients to become
erythrodermic. Sparseness of the scalp hair is occasionally seen.
Type III (classic juvenile) typically begins in years 1 or 2 of life and shows all the morphological features
of type I (Fig. 24-4).
Type IV (circumscribed juvenile) affects approxi- mately 25% of the patients. This type usually presents
several years after birth and is characterized by well- demarcated hyperkeratotic erythematous plaques
on the elbows and knees, resembling localized psoriasis. According to Griffith,1 these lesions do not
progress to
the widespread types I and III. Yet, some cases show marked palmoplantar keratoderma.
Type V is an atypical variant of juvenile pityriasis rubra pilaris that usually presents in the first few years
of life and has a more chronic course. This type is distinguished by follicular hyperkeratosis with only
minimal erythema and a scleroderma-like appearance of the hands and feet. Most cases of famil- ial
pityriasis rubra pilaris belong to this type, which may even represent a different clinical entity sharing
features with several poorly defined ichthyotic disor- ders such as follicular ichthyosis and the
erythrokera- todermas.
Other reports have described a type VI variant asso- ciated with HIV infection. The clinical features of
this variant are similar to type I but with increased sever- ity and additional manifestations of acne
conglobata, hidradenitis suppurativa, and lichen spinulosus.

Pityriasis rubra pilaris umumnya klasifikasi berdasarkan karakteristik klinis dan tentu saja telah diusulkan
oleh Griffiths1 (Tabel 24-1). Tipe I (orang dewasa klasik) adalah subtipe yang paling umum dengan lebih
dari 50% dari semua kasus. Secara karakteristik, pasien hadir dengan erupsi papula hiperkeratotik
folikular yang menyebar ke arah sefalokudi (Gambar 24-1). Seiring berkembangnya penyakit ini,
dermatitis scaling berwarna jingga kemerahan muncul yang sering berakibat pada eritroderma
generalisata selama periode 2-3 bulan (Gambar 24-2). Tanda diagnostik pityriasis rubra pilaris adalah
pulau dengan demarkasi tajam pada kulit yang tidak terpengaruh (“nappes claires”) dalam distribusi
acak (Gambar 24-2B). Banyak pasien mengembangkan keratoderma yang berkerut, berlendir,
kekuningan pada telapak tangan dan telapak kaki (Gbr. 24-3) .3 Perubahan kuku tidak jarang dan
termasuk perubahan warna kuning keemasan distal, penebalan paku kuku, perdarahan serpihan, dan
hiperkeratosis subungual., selaput lendir dapat terpengaruh dengan adanya keputihan yang difus dari
mukosa bukal serta terdapat plak putih.. Rambut dan gigi normal.
Tipe II adalah varian atipikal dengan onset di usia dewasa. Area hiperkeratosis folikel serta skeling
ichthomyiform, terutama pada kaki, mendominasi gambaran klinis. Varian ini tidak memiliki progresi
cephalocalal yang khas yang diamati pada tipe I, dan ada sedikit kecenderungan bagi pasien untuk
menjadi erythrodermic. Rambut terlihat jarang timbul.
Tipe III (remaja klasik) biasanya dimulai pada tahun 1 atau 2 kehidupan dan menunjukkan semua ciri
morfologi tipe I (Gambar 24-4).
Tipe IV (remaja yang dibatasi) mempengaruhi sekitar 25% dari pasien. Tipe ini biasanya muncul
beberapa tahun setelah kelahiran dan ditandai oleh plak-plak eritematosa hiperkeratotik pada siku dan
lutut, menyerupai psoriasis lokal. Menurut Griffith, 1 lesi ini tidak berlanjut tipe I dan III yang tersebar
luas. Namun, beberapa kasus menunjukkan keratoderma palmoplantar
Tipe V adalah varian juvenile pityriasis rubra pilaris yang biasanya hadir dalam beberapa tahun pertama
kehidupan dan memiliki perjalanan yang lebih kronis. Jenis ini dibedakan oleh hiperkeratosis folikel
dengan hanya eritema minimal dan penampilan mirip tangan dan kaki skleroderma. Sebagian besar
kasus pityriasis familial rubra pilaris termasuk ke dalam tipe ini, yang bahkan dapat mewakili gejala
klinis yang berbeda dengan beberapa gangguan ichthyotic yang tidak jelas seperti folikel ichthyosis dan
erythrokera-todermas.
Laporan lain menggambarkan varian tipe VI yang terkait dengan infeksi HIV. Gambaran klinis dari varian
ini mirip dengan tipe I tetapi dengan peningkatan keparahan dan manifestasi tambahan dari conglobata
jerawat, hidradenitis suppurativa, dan lichen spinulosus.

PHATOLOGY

Temuan patologis pada pityriasis rubra pilaris bervariasi sesuai dengan durasi penyakit. Temuan-temuan
ini kemungkinan besar merupakan diagnostik pada fase akut, ketika hiperkeratosis, acanthosis dengan
punggung punggung pendek yang lebar dan orthokeratosis bolak-balik dan para-keratosis yang
berorientasi pada arah horisontal dan vertikal dapat diamati. Biasanya, ada infiltrasi limfositik superfisial
yang sangat jarang di dermis. Busi keratin dari folikular infundibula serta area perifolikular dari para-
keratosis mungkin juga ada. Lapisan granular yang menonjol dan kapiler melebar, tetapi tidak berliku
adalah fitur yang membantu membedakan pityriasis rubra dari psoriasis, diagnosis banding yang paling
penting.

COMPLICATION

Systemic symptoms are uncommon except when generalized erythroderma occurs, and then they are
comparable to those seen in exfoliative dermatitis (see Chapter 23). Occasionally, a mild ectropion may
develop when the face becomes uniformly erythema- tous. Even though rare, moderate to severe
pruritus or burning sensations may occur.

Gejala sistemik jarang terjadi kecuali ketika eritroderma generalisata terjadi, dan kemudian mereka
terlihat seperti pada dermatitis eksfoliatif (lihat Bab 23). Kadang-kadang, ektropion ringan dapat muncul
pada daerah wajah menjadi eritematosa yang seragam. Meskipun jarang terjadi, pruritus sedang atau
berat dapat menyebabkan sensasi terbakar.

PROGNOSIS/CLINICAL COURSE

The classic adult disease (type I) usually remits completely within an average of 3 years. However,
recurrences are recognized in up to 20% of patients, sometimes after long periods of subclinical disease.
In the classic juvenile variant (type III) spontaneous clear- ing is commonly observed in 1 to 2 years.
However, the atypical variants (type II and IV) have a less favorable prognosis for remission, some cases
of type IV improve in late teens. Moreover, there is little or no tendency of type V to resolve
spontaneously, improvements with retinoids have been described but relapses occurred when
treatment was withdrawn. Clinical manifestations in the HIV-associated type VI are severe and
occasionally fatal, with death occurring due to compli- cations of cutaneous sepsis.

Penyakit dewasa klasik (tipe I) biasanya sembuh sepenuhnya dalam waktu rata-rata 3 tahun. Namun,
rekurensi diakui pada hingga 20% pasien, kadang-kadang setelah lama penyakit subklinis. Dalam varian
remaja klasik (tipe III) pemindahan spontan umumnya diamati dalam 1 sampai 2 tahun. Namun, varian
atipikal (tipe II dan IV) memiliki prognosis yang kurang menguntungkan untuk terjadinya remisi,
beberapa kasus peningkatan tipe IV pada remaja akhir. Selain itu, hanya sedikit atau bahkan tidak ada
kecenderungan untuk sembuh secara spontan pada kasus tipe V untuk menyelesaikan secara spontan,
perbaikan dengan retinoid telah dijelaskan tetapi kambuh terjadi ketika pengobatan ditarik. Manifestasi
klinis pada HIV terkait tipe VI parah dan kadang-kadang fatal, dengan kematian terjadi karena komplikasi
sepsis kulit.