1

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola-

pola pewarisan tertentu. Sifat-sifat tersebut mencakup fisik, fisiologis, dan
psikologis. Sifat fisik adalah keadaan tubuh yang tampak, misalnya, bentuk hidung
dan bibir. Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh,misalnya, alergi dan hormonal. Sifat
psikologis adalah sifat kejiwaan seseorang yang tampak dan mudah diamati. Pada
manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya warna kulit,
bentuk pertumbuhan rambut pada dahi, bentuk rambut, tipe perlekatan cuping
telinga,serta lidah dapat menggulung.

Warna kulit dan bentuk rambut

Cuping telinga melekat dan menggantung

 2

Coba kamu amati telinga teman-temanmu ada yang cuping telinganya

melekat dan ada yang terlepas (lihat Gambar). Tipe perlekatan cuping telinga ini
juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk cuping telinga terpisah atau terlepas dan
gen g untuk cuping telinga melekat. Jadi, seseorang yang memiliki gen G (baik
bergenotip GG atau Gg) akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah,
sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.Warna
kulit juga dikode oleh banyak gen. Namun dapat kita sederhanakan menjadi tiga
gen. Misalnya tiga gen tersebut yaitu gen A, B, C yang mengkode pembentukan
pigmen kulit yaitu melanin sehingga kulit menjadi gelap. Variasi atau alternatif gen
lain pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC akan
memiliki kulit sangat gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit
sangat terang. Orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo
matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah). Selain akibat gen,
juga akibat dari faktor lingkungan. Faktor lingkungan seperti paparan sinar matahari
juga berpengaruh bagi warna kulit. Bagaimanakah dengan kelainan sifat pada
manusia, apakah juga diwariskan dari kedua orangtuanya ? Beberapa kelainan
yang diwariskan dari orangtua adalah albino, butawarna dan hemophilia

1. Albino

Pernahkan kamu melihat seseorang yang seluruh tubuhnya putih,

termasuk pula rambutnya? Orang yang demikian menderita penyakit albino.
Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen)
yang disebut zat melanin. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari
sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan
terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari.
Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a). Orang yang menderita
kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), sedangkan orang yang
normal memiliki genotip homozigot dominan (AA) sedangkan yang menjadi
carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).
 3

Anak penderita albino

2. Butawarna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan

sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang
disebabkan oleh faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex
linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak
membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita
buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah
'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat
buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami
kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada
anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta
warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Saraf sel pada
retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel
kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut. Tes
butawarna dapat dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang menderita
butawarna atau tidak. Ingin mencoba? Silakan klik play pada video berikut !
 4

3. Hemofilia

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, dari ibu kepada

anaknya pada saat sang anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang
penderita penyakit hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara
normal. Proses pembekuan darah pada penderita penyakit ini tidak secepat
orang normal. Penderita penyakit hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
pendarahan di bawah kulit. Misalnya luka memar jika sedikit mengalami
benturan, atau luka memar yang timbul dengan sendirinya ketika penderita
melakukan aktivitas berat. Contoh lainnya adalah pembengkakan pada
persendian seperti lutut, pergelangan kaki, atau siku tangan. Pada beberapa
kasus juga ditemui pendarahan di saluran cerna. Hemofilia bisa membahayakan
jiwa penderitanya jika pendarahan terjadi pada bagian organ tubuh vital seperti
pendarahan otak.

Penderita hemofila akan mengalami memar walaupun terbentur sedikit saja

Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan

lambang Xh (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai
penanda gen hemofilia). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang
mengandung gen hemofilia (memiliki genotip X hX) maka ia akan menjadi
pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X
mengandung gen hemofilia (memiliki genotip X hXh) akan langsung meninggal
(letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu kromosom X saja,
sehingga orang laki-laki yang menderita hemofilia adalah laki-laki yang memiliki
kromosom X yang mengandung gen hemofilia (X hY).
 5

4. Warna mata dan rambut

Beberapa ciri fisik ditentukan oleh satu gen, sedangkan ciri-ciri lain
bermanifestasi karena ekspresi dua atau lebih gen. Gen-gen ini diekspresikan
dalam berbagai derajat dan menghasilkan versi spesifik dari sifat fisik.
Beberapa karakteristik yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya
disebabkan oleh kombinasi gen yang diekspresikan dan tidak selalu mengikuti
pola pewarisan dominan atau resesif. Lebih dari 20 gen berperan dalam
mengontrol protein yang terlibat dalam mengekspresikan warna rambut. Protein
kemudian mengaktifkan produksi dua pigmen yang bertanggung jawab untuk
warna rambut—pheomelanin untuk rambut merah dan eumelanin untuk rambut
pirang, hitam, atau coklat. Sementara satu gen dapat menentukan rambut hitam
atau cokelat, ekspresi beberapa gen menentukan warna yang berkisar dari
pirang paling terang, hingga hitam atau kombinasi warna, seperti coklat
kemerahan. Untuk warna mata, ditentukan dari variasi di antara gen yang
terlibat dengan melanin. Gen yang mengaktifkan produksi melanin dalam
jumlah besar menghasilkan mata cokelat dan sejumlah kecil melanin
menghasilkan warna mata biru, dengan nuansa hijau dan hazel yang berada di
antara dua ujung spektrum. Warna mata terutama ditentukan oleh dua gen,
dengan beberapa gen lain memainkan peran yang lebih kecil dalam bagaimana
warna mata diekspresikan.