Nama : Mikda Azali

NPM : 210101095P
Kelas : A (Konversi)

Tugas Keperawatan Anak

 Thalasemia Alpha

Jurnal :

IDENTIFICATION OF EPIGENETIC SIGNATURE ASSOCIATED

WITH ALPHA THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION X-
LINKED SYNDROME

Talasemia atau thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua kepada
anaknya melalui gen. Penyakit ini menyebabkan tubuh membuat lebih sedikit sel darah merah
yang sehat dan hemoglobin dari normalnya. Thalasemia umumnya dib edakan menjadi dua, yaitu
talasemia mayor dan minor. Talasemia mayor disebut-sebut memiliki kondisi yang lebih berat
dibanding talasemia minor. Namun, di luar mayor versus minor, sebenarnya talasemia memiliki
tipe dan subtipe yang lebih banyak. Untuk mengetahui jenis yang diidap akan membutuhkan tes
darah lengkap. Hemoglobin, yang membawa oksigen ke semua sel dalam tubuh, terbuat dari dua
bagian berbeda, yang disebut alfa dan beta. Saat talasemia disebut "alfa" atau "beta", ini
mengacu pada pembagian hemoglobin yang tidak dibuat. Bila bagian alfa atau beta tidak
diproduksi, tidak ada cukup bahan penyusun untuk membuat hemoglobin yang normal. Alfa
rendah disebut sebagai talasemia alfa, sementara beta rendah disebut talasemia beta.

Thalassemia alfa adalah sekelompok dari sindrom anemia herediter yang disebabkan oleh
kurang atau tidak adanya produksi dari 1 atau lebih rantai globin alfa. Produksi abnormal dari
rantai globin alfa menyebabkan kelebihan relatif rantai globin gamma pada fetus dan bayi baru
lahir, dan rantai globin beta pada dewasa. Thalassemia alfa/retardasi mental X-linked syndrome
(ATR-X) disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur kromatin ATRX. Mekanisme yang
terlibat dalam patologi ATR-X tidak sepenuhnya dipahami, tetapi mungkin melibatkan
modifikasi epigenetik. ATRX telah dikaitkan dengan regulasi histone H3 dan metilasi DNA,
sementara mutasi pada gen ATRX dapat menyebabkan efek epigenetik dan transkripsi hilir.
Menjelaskan mekanisme epigenetik yang mendasari yang diubah dalam ATR-X akan
memberikan
pemahaman yang lebih baik tentang patobiologi penyakit ini, serta memberikan biomarker
diagnostik baru.
Di antara jumlah protein yang berkembang pesat yang bertanggung jawab untuk
pemeliharaan dan remodeling kromatin terkait dengan transkripsi adalah talasemia
alfa/keterbelakangan mental terkait-X (ATRX; NG_008838.2). Mutasi pada gen ATRX
menyebabkan thalassemia alfa/keterbelakangan mental sindrom terkait-X (ATR-X,
OMIM 301040), gangguan yang ditandai dengan disabilitas intelektual sedang hingga berat,
gangguan bahasa ekspresif, karakteristik gestalt wajah selama masa bayi, sering dikaitkan
dengan hematologi. tanda-tanda thalassemia alfa.
Protein ATRX berfungsi sebagai agen remodeling kromatin yang bergantung pada
ATP dan merupakan anggota superfamili protein SWI/SNF. Yang terakhir dapat memiliki
berbagai macam fungsi seluler, seperti yang dijelaskan secara rinci dalam beberapa ulasan terbaru
[8-10]. Secara singkat, protein ATRX terlibat dalam proses seluler seperti meiosis, mitosis,
perbaikan DNA dan regulasi transkripsi melalui efek pada kromatin [11-15]. Gangguan
aktivitas ini dapat menyebabkan kelainan perkembangan yang terkait dengan sindrom ATR-X.
tidak menimbulkan gejala sehingga sulit untuk dideteksi. Skrining awal thalasemia
bertujuan untuk menetapkan tersangka thalasemia sebelum diagnosis pasti melalui
pemeriksaan genetik dan elektroforesis hemoglobin dilakukan. Skrining atau uji tapis
hendaknya merupakan pemeriksaan yang sederhana dan mudah dilakukan. Pemeriksaan
hematologi sederhana berupa kadar hemoglobin (Hb), jumlah sel darah merah, mean
corpuscular volume (MCV), tes fragilitas osmotik tabung tunggal atau one tube osmotic
fragility test (OTOFT), dan Indeks Mentzer telah diketahui dan teruji dapat menentukan
tersangka thalassemia.

Skrining thalasemia ditujukan untuk menjaring karier thalasemia pada suatu populasi
dan idealnya dilakukan sebelum memiliki keturunan. Skrining karier massal dan konseling
genetika telah berhasil menurunkan insiden thalasemia di negara negara Mediterania seperti
Italia, Yunani, dan negara-negara lain yang memiliki fekuensi gen thalasemia tinggi(3) .
Mahasiswa berada pada usia subur dimana persiapan pernikahan sudah dapat mulai
dilaksanakan sehingga skrining karier thalasemia tepat untuk dilakukan.

Identifikasi tersangka thalasemia-beta minor diawali dengan melihat status eritrosit

partisipan dari data hasil pemeriksaan laboratorium berupa kadar Hb, jumlah eritrosit, dan
MCV. Setelah itu dilakukan perhitungan indeks Mentzer. Indeks Mentzer (IM) adalah
parameter hematologi yang diperoleh dari pembagian nilai MCV dengan jumlah eritrosit.
Selanjutnya dapat ditentukan subyek sebagai tersangka thalasemia-beta minor apabila memenuhi
kriteria yaitu MCV < 80 fL, Indeks Mentzer Prevalensi terduga pembawa gen thalasemia-beta
pada populasi mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman adalah 1,25%.
Pemeriksaan lanjutan berupa elektroforesis hemoglobin atau analisis gen dibutuhkan untuk
mengkonfirmasi temuan dari uji skrining ini.

 Thalasemia Beta
Jurnal

SKRINING THALASEMIA-BETA MINOR PADA MAHASISWA

FAKULTAS KEDOKTERAN

Thalasemia merupakan kelompok penyakit anemia kongenital dimana terjadi defisiensi

maupun absensi satu atau lebih sub-unit globin pada rantai hemoglobin1 . Keadaan ini menyebabkan
produksi berlebihan dari rantai sub-unit globin lain yang mengakibatkan kerusakan membran sel
eritrosit disertai morbiditas dan mortalitas yang signifikan. Thalasemia merupakan penyakit genetik
monogenik yang terbanyak pada manusia dengan pola pewarisan autosomal resesi. Berdasarkan
rantai globin yang mengalami gangguan, thalasemia digolongkan menjadi thalasemia α, -β, -γ, -
δ, -δβ, atau -∊γδβ2 . Diantara sub grup tersebut, thalasemia-beta merupakan sub grup terbanyak.
Thalasemia minor adalah salah satu jenis thalasemia yang tergolong ringan. Kondisi ini disebut juga
thalassemia trait atau sifat thalasemia karena hanya pembawa sifat. Umumnya, penderita thalasemia
minor hanya tidak menunjukkan tanda dan gejala sama sekali. Talasemia beta memiliki tiga
subtipe, yaitu:
Talasemia beta mayor atau tenaga medis sering menyebutnya Cooley's anemia
Talasemia beta intermedia: bergejala sedang/ringan
Talasemia beta minor: tidak bergejala

Data dari Bank Dunia menyatakan bahwa 7% dari populasi dunia merupakan
pembawa (karier) gen thalasemia3 . Setiap tahun sekitar 50.000 hingga 100.000 anak meninggal
akibat thalasemia-beta(3) . Dari jumlah tersebut, 80% berasal dari negara berkembang termasuk
Indonesia(3) . Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalasemia dunia atau negara
dengan frekuensi gen pembawa sifat thalasemia yang tinggi(3) . Hal ini terbukti dari
penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan frekuensi gen thalasemia-beta berkisar 3-
10%.

Data yang didapat dari seluruh rumah sakit pendidikan ternyata hanya terdaftar sekitar
7670 pasien thalasemia mayor di seluruh Indonesia. Angka ini diperkirakan jauh lebih rendah dari
jumlah yang sebenarnya. Hal ini dapat disebabkan karena jenis mutasi gen yang ada di Indonesia
sangat bervariasi mulai dari sangat berat sampai ringan sehingga tidak membutuhkan transfusi
(asimptomatis) atau karena kurangnya pengetahuan tenaga kesehatan maupun fasilitas
laboratorium diagnostik sehingga penyandang thalasemia tidak terdeteks .
Munculnya penyandang thalasemia mayor disebabkan oleh perkawinan sesama
pembawa gen thalasemia atau penderita thalasemia minor. Dengan demikian, angka kejadian
thalasemia dapat ditekan dengan melakukan skrining dan edukasi terhadap individu pembawa
gen thalasemia Skrining menjadi sangat penting untuk mendeteksi penyandang thalasemia minor,
yaitu pembawa gen thalasemia,.