Thalassemia:

Pendekatan Diagnosis melalui Tanda dan Gejala Klinis

Pustika Amalia Wahidiyat

FKUI-RSCM
 Prinsip Utama yang Harus
Dipegang

Anemia adalah sebuah temuan,

bukan diagnosis akhir
Data DKI Jakarta Tahun 2019

10.453 data dari 3 Puskesmas besar di Jakarta:

Prevalensi anemia mikrositik hipokromik

32 – 33%
Anemia defisiensi besi ? Thalassemia ?

Sirait LMF. Prevalensi mikrositik hipokromik di 3 puskesmas besar di Jakarta. 2019 (Data belum dipublikasi)
 THALASSEMIA Kelainan darah merah bawaan akibat
Sel darah merah berkurang / tidak diproduksinya rantai protein
dibentuk oleh (globin) pembentuk Hemoglobin. (α/β)
molekul hemoglobin

Rantai α
Kelainan genetik terbanyak di dunia,
termasuk Indonesia

Terbentuk tidak
Rantai β
sempurna
 Mudah pecah.
 Epidemiologi
Di dunia, diperkirakan terdapat:
• 80 juta pembawa sifat thalassemia
• Per tahunnya lahir 23.000 bayi thalassemia mayor

Indonesia terletak di
daerah Ikat Pinggang
Thalassemia
Frekuensi Gen Thalassemia-β dan HbE di Indonesia

Lanni, 2008
Distribusi Thalassemia di Indonesia

(10.555 Pasien)

UKK Hematologi Onkologi IDAI - 2016

*Data diperbaharui tahun 2019
Kondisi Thalassemia di Indonesia

Frekuensi karier (pembawa sifat)

Thalassemia di Indonesia
(Lembaga Eijkman, 2016)
• β-thalassemia : 3-10%
• α-thalassemia : 2.6-11%
• Hb E : 1.5-36%

Setiap tahun, ± 2.500 bayi lahir dengan thalassemia mayor 

butuh transfusi rutin seumur hidupnya
(Wahidiyat I, Wahidiyat PA, 2005)
 Bagaimana seorang
mendapatkan
Thalassemia?
Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan
secara
Hukum Mendel (autosomal resesif)
dari kedua orangtua
Jika 2
pembawa Thalassemia
sifat Normal
menikah..
25% Kemungkinan Anak Sakit
50% Kemungkinan Anak
pembawa sifat

25% Kemungkinan Anak Normal

Apa yang mereka hadapi?

SEUMUR HIDUPNYA.
Berapa Biayanya?

600,000/kantong DFP (39,600/tab) x 8 = 316,000/hari 547,000

= DFO (149,865/vial) x 3 = 449,595/hari /Kunjungan
2,400,000/bulan DFX (210,000/tab) x 6 = 1,260,000/hari

Total Biaya ± 200-500 Juta/anak/tahun

Lakukan anamnesis dan
pemeriksaan fisik secara
teliti

“80% of diagnoses are made on

history alone”
 Klasifikasi Thalassemia
Fenotipe:
 Thalassemia mayor/homozigot:
transfusi rutin
 Thalassemia intermedia:
gejala ringan, tidak membutuhkan
transfusi rutin
 Thalassemia trait/heretozigot:
asimtomatik, tidak membutuhkan
transfusi darah, hidup seperti orang
normal
Genotipe:
 Thalassemia–α:
Gangguan sintesis rantai-α
 Thalassemia–β:
Gangguan sintesis rantai-β
 Thalassemia–αβ:
Gangguan sintesis rantai- α dan rantai-β
 Thalassemia–β/Hb E (heterozigot ganda):
Gangguan sintesis rantai-β dengan hemoglobin
abnormal (Hb E)
 Gejala Thalassemia mayor
1. Pucat kronik
2. Hepatosplenomegali
3. Kuning
4. Perubahan tulang/pendek
5. Perubahan wajah (Facies Cooley)
6. Hiperpigmentasi
7. Gangguan pubertas
8. Mempunyai anggota keluarga yang membutuhkan transfusi rutin atau
terdiagnosis thalassemia
 Thalassemia Mayor

Gejala Anemia
Pucat, Malaise.

Hepatosplenomegali,
perawakan pendek, pubertas
terhambat, hiperpigmentasi
Hiperpigmentasi Fasies Cooley
 Gambaran kepala Gambaran radiologis
Hair on end
Facies Cooley
appearance

Osteoporosis

Frontal bossing
 Thalassemia Minor
• Asimptomatik! Sama seperti kita.
• Oleh karenanya, banyak tidak terdeteksi.
• Namun, mereka adalah karier gen thalassemia.

Zinedine Zidane Amitabh Bachchan Harry Lesmana

 Thalassemia Intermedia
• Pasien dengan gejala seperti thalassemia mayor,
namun lebih ringan.
• Memerlukan tata laksana seperti thalassemia
mayor, namun dengan frekuensi transfusi yang
lebih jarang.
 Kesimpulan

• Anemia bukan suatu diagnosis, tetapi sebuah temuan

• Thalassemia merupakan salah satu penyebab anemia terbanyak
• Thalassemia diturunkan secara autosomal resesif
• Berdasarkan beratnya gejala, thalassemia dibagi menjadi
thalassemia mayor, thalassemia intermedia, dan thalassemia
minor
Terima kasih