Clinical Science Session

RETINOBLASTOMA
Oleh: Meiustia Rahayu 07120141 Andika Heriyandi 0810312097 Preseptor: dr. Fitratul Ilahi, Sp.M

BAB I PENDAHULUAN

Latar Belakang
nonherediter
mutasi alel, pada 1 mata

herediter
Retinoblastoma

Autosomal, pada 2 mata

Neoplasma ganas

tumbuh cepat > vaskularisasi degenerasi, nekrosis, kalsifikasi

Neuroreseptor dan sel glia

Latar Belakang
- insiden rata-rata 1 : 20.000
- 1/3 kasus terjadi bilateral

Amerika Serikat mampu diagnosis dini, negara berkembang diagnosis terlambat

Terapi dapat diberikan pada retinoblastoma intra/ekstraokular Akibat fatal jika tidak mendapat pengobatan yang tepat

Batasan Tujuan Metode

Batasan Masalah
Anatomi, histologi, dan fisiologi retina Definisi, epidemiologi, etiologi, patofisiologi, manifestasi klinis, diagnosis, diagnosis banding, panatalaksanaan, dan prognosis retinoblastoma

Tujuan Penulisan
Tujuan umum Tujuan khusus

Metode Penulisan
Tinjauan pustaka, merujuk berbagai literatur

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

Anatomi & Histologi Retina

RETINA
lembaran jaringan saraf tipis dan semitransparan 2/3 posterior sisi dalam dinding bola mata tebal 0,1 mm (ora serata) dan 0,56 (makula) ora serata : 6,5 mm di belakang garis Scwalbe pada sisi temporal dan 5,6 mm pada sisi nasal

Anatomi & Histologi Retina

MAKULA LUTEA
dibatasi cabang pembuluh darah retina temporal ketebalan lapisan sel ganglion >1 lapis d = 5-5,6 mm, 4 mm temporal, 9,8 mm inferior diskus pigmen luteal kuning xantofil (zeaxantin dan lutein) tidak memiliki sel saraf, sel kerucut > sel batang nasal : papila nervus optikus, fotoreseptor (-)

Anatomi & Histologi Retina

FOVEA SENTRALIS
d =1,5 mm, zona avaskular penipisan lapisan inti luar tanpa disertai penipisan parenkim lain 4 mm lateral diskus FAVEOLA d = 0,25 mm pantulan khusus ketebalan 0,25 mm mengandung fotoreseptor kerucut

RUANG SUBRETINAL
normalnya kosong

Anatomi & Histologi Retina

metabolism vit.A barier darah-retina fagositosis segmen luar fotoreseptor absorpsi cahaya pengaturan panas pembentukan badan lamina produksi mukopolisakarida transpor aktif RPE

Anatomi & Histologi Retina

Fisiologi Retina

kerucut (+) opsin

Fisiologi Retina

435

545

570

fotopik

mesopik

skotopik

Definisi Retinoblastoma
Tumor ganas intraokular yang mengenai neuroretina (sel batang dan sel kerucut) atau sel glia Terjadi akibat transformasi keganasan sel primitif retina sebelum mengalami diferensiasi

Epidemiologi Retinoblastoma
Usia
Kejadian jarang, di USA 1 : 20.000 2/3 kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga Heriditer (autosom dominan) kongenital (2 mata) 30% Nonheriditer (mutasi somatik) 1 mata

Genetik

F. Risiko

Infeksi HPV jaringan retina Tidak dipengaruhu jenis kelamin & ras

Diagnosis

USA diagnosis dini Negara berkembang diagnosis terlambat

Etiologi Retinoblastoma
MUTASI GENETIK
RB1 kromosom 13q14 Fungsi: menghasilkan fosfoprotein Non heriditer somatik Heriditer germinativum Pencetus: HPV, prosedur bayi tabung

Patogenesis Retinoblastoma
PERTUMBUHAN

Endofitik Eksofitik

Rosette Flexner-Weinsterner

Manifestasi Klinis Retinoblastoma

STADIUM Tenang Glaukoma Ekstraokular

Leukokoria, Strabismus, Heterokromia, Glaukoma, Hifema, Endoftalmitis

Diagnosis
FUNDUSKOPI
A. Hanya ada 2 buah tumor konfluen, tanpa cairan subretina. (1) B. Tumor makula dengan cairan subretina dangkal. (2) C. Tumor makula dengan cairan subretina dangkal dan sebaran sel-sel tumor subretina inferonasal 3 mm dari batas tumor. (3a) D. Tumor nasal 2 buah, ada sebaran sel-sel tumor ke humor vitreus 3 mm. (3b) E. Tumor makula luas dengan cairan subretina yang ekstensif dan sebaran sel-sel tumor mencapai ora serata. (4a) F. Sebaran sel-sel retinoblastoma difus di badan vitreus. (4b)

G. Retinoblastoma ukuran besar mengisi mata

dengan neovaskularisasi iris. (5)

Diagnosis Retinoblastoma
ANGIOGRAFI FLUORESENS

massa tumor, neovaskularisasi tidak dapat melihat gambaran vitreus seeding

Diagnosis Retinoblastoma
USG heterogenitas dan kalsifikasi jaringan tidak lebih sensitif dari CT scan

CT SCAN kalsifikasi intraokuler dikhawatirkan memperburuk mutasi gen (>1 tahun) MRI gambaran paling khas metastasis nervus optikus FOTO POLOS kecurigaan metastasis ke tulang

Klasifikasi Reese-Ellworth
Kelompok
I

Kriteria Reese-Ellsworth

Tampilan Klinis

Singkatan
T

Kemungkinan Diselamatkan Sangat mungkin

Tumor soliter, < 4 kali diameter Hanya tumor diskus optikus, pada atau di retina.

Tumor multipel, tidak ada yang > 4 kali diameter diskus optikus, semuanya pada atau di

belakang retina.

II

Tumor soliter, 4-10 kali diameter Tumor dan cairan diskus optikus, pada atau di subretina

T + SRF (tumor +

Mungkin

belakang retina.
Tumor diameter multipel, diskus 4-10 optikus, kali di

subretinal
fluid)

belakang retina.

Klasifikasi Reese-Ellworth
Kelompok Kriteria Reese-Ellsworth Tampilan Klinis Singkatan

Kemungkinan
Diselamatkan

III

a. Ada lesi di depan retina

Tumor dengan

T + FS

Ragu-ragu

sebaran sel-sel
tumor pada

(tumor +

fokal focal seeds) cairan

subretina 3 mm dari tumor b. Tumor soliter, >10 kali Tumor dengan diameter diskus optikus, di sebaran sel-sel

belakang retina.

tumor
pada

fokal
humor

vitreus 3 mm dari tumor

Klasifikasi Reese-Ellworth
Kelompok Kriteria Reese-Ellsworth Tampilan Klinis Singkatan

Kemungkinan
Diselamatkan

IV

a. Tumor multipel, beberapa Tumor dengan

T + DS

Tidak

tumor >10 kali diameter sebaran sel-sel

diskus optikus, di belakang tumor retina pada fokal cairan

(tumor +
difuse seeds)

mungkin

subretina > 3 mm dari tumor b. Ada lesi di depan retina Tumor dengan yang meluas ke ora serata sebaran sel-sel

tumor
pada

fokal
humor

vitreus 3 mm dari tumor

Klasifikasi Reese-Ellworth
Kelompok
V

Kriteria Reese-Ellsworth
Tumor mengenai masif lebih

Tampilan Klinis
dengan

Singkatan

Kemungkinan Diselamatkan Sangat tidak mungkin

yang Tumor, dari satu:

salah Risiko tinggi

setengah retina
Sebaran sel-sel tumor ke vitreus yang luas.

Glaukoma
neovaskular

Media opaq akibat perdarahan pada

COA, vitreus, atau

ruang subretina Invasi ke serabut

sarraf optik, koroid

(>2

mm),

sklera,

orbita, dan/atau COA

Klasifikasi Retinoblastoma
Klasifikasi Abraham 1. Tumor terbatas intraokular 2. Tumor terbatas pada orbita 3. Tumor mengenai nervus optikus 4. Metastasis intrakranial 5. Metastasis hematogen
Klasifikasi St. Yude Hospital 1. Tumor terbatas pada retina 2. Tumor terbatas pada bola mata 3. Tumor ekstraokular 4. Metastasis jauh

Klasifikasi Retinoblastoma
Klasifikasi RSUP Dr. M. Djamil 1. Tumor terbatas pada bola mata a. Tanpa leukokoria b. Dengan leukokoria 2. Proptosis 3. Metastasis jauh

Diagnosis Banding
Retinopati Prematuritas (Fibroplasia Retrolental)
fase aktif meliputi perubahan-perubahan pada taut retina vaskular dan avaskular, mula-mula sebagai garis batas yang jelas (stadium 1) pembentukan rigi yang jelas (stadium 2) proliferasi fibrovaskular ekstraretina (stadium 3) fase sikatrikal (stadium 4) ablasio retina berat (stadium 5)

prematur, BBLR, O2 >>

Diagnosis Banding
Katarak Kongenital

Endoftalmitis Supuratif

kekeruhan lensa embriologik

abses badan vitreus, fundus tak terlihat sama sekali karena tertutup oleh abses

Diagnosis Banding
Penyakit Coats (telangiektasis retinitis)

nonheriditer, satu mata, akibat perkembangan abnormal pembuluh darah mata

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

Enukleasi

Retinoblastoma unilateral besar dan pertumbuhan tumor yang progresif. Bilateral retinoblastoma yang tidak merespon, baik dengan kemoterapi atau dengan terapi lain enukleasi mata dengan prognosis yang buruk. Enukleasi sangat jarang diindikasikan pada kedua mata. Biasanya enukleasi dilakukan pada kedua mata bila visus kedua mata nol.

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

EBM (External Beam Radiation)
Retinoblastoma bilateral kambuh setelah dilakukan terapi lain pada kedua matanya. Tumor kecil pada daerah makula yang tidak merespon dengan kemoterapi Target lokasi : seluruh area tumor yang terdapat pada bola mata sampai sepanjang 1 cm di depan nervus optikus.

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

Brachytherapy
Tumor diameter <16 mm dan tebal <8 mm dengan atau tanpa vitreus seeding Retinoblastoma tidak merespon terapi sebelumnya misalnya pada terapi dengan EBR. Efek samping dari brachytherapy adalah neuropati optik, radiasi retinopati, dan katarak, lebih jarang didapatkan dibanding dengan efek samping pada terapi EBR.

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

Termoterapi radiasi sinar inframerah 45-60 0C tumor kecil, diameter <3 mm, tanpa vitreus seeding tumor dengan ukuran <1,5 mm dapat dikontrol dengan termoterapi sebesar 92%. Kemotermoterapi

tumor berukuran lebih besar termoterapi dan kemoterapi dilakukan berselang setiap jam.

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

Fotokoagulasi Laser tumor kecil di bagian posterior laser Argon atau Dioda atau Xenon menghentikan suplai darah ke jaringan tumor karena efek dari laser tersebut adalah koagulasi Krioterapi membekukan jaringan tumor dan membuat infark tumor kecil yang terletak di perifer tumor sekunder yang kecil yang muncul setelah terapi lain

Penatalaksanaan Retinoblastoma Intraokular

Kemoterapi mengurangi ukuran tumor terlebih dahulu kombinasi terapi lain Vincristine, Doxorubicin, Cyclophosphamide, Idarubicin, Carboplatin, dan Etoposide retinoblastoma bilateral dengan ukuran tumor yang besar dan tidak dapat disembuhkan hanya dengan terapi lokal saja. retinoblastoma unilateral dengan ukuran tumor yang kecil namun tidak merespon baik terhadap pengobatan dengan terapi lokal saja

Penatalaksanaan Retinoblastoma Ekstraokular

metastasis regional : kombinasi kemoterapi dengan terapi EBR atau eksenterasi orbita metastasis yang jauh : kombinasi terapi kemoterapi dosis tinggi dan terapi EBR tumor yang sudah meluas ke otak, orbita, atau ke distal, dan diberikan setelah terapi enukleasi pada pasien dengan risiko penyebaran penyakit tinggi

Prognosis Retinoblastoma
bervariasi pada setiap pasien tergantung dari stadium tumor saat ditemukan, respon tumor terhadap pengobatan, keadaan genetik dan kondisi kesehatan pasien yang berbeda. retinoblastoma intraokular dengan tumor yang tidak progresif mempunyai angka kesembuhan cukup tinggi. pasien dengan retinoblastoma ekstraokular mempunyai prognosis yang sangat buruk untuk bertahan hidup. osteosarkoma 20-90% penderita retinoblastoma

BAB III PENUTUP

Kesimpulan
nonherediter
mutasi alel, pada 1 mata

herediter
Retinoblastoma

Autosomal, pada 2 mata

Neoplasma ganas

tumbuh cepat > vaskularisasi degenerasi, nekrosis, kalsifikasi

Neuroreseptor dan sel glia

Kesimpulan
- insiden rata-rata 1 : 20.000
- 1/3 kasus terjadi bilateral

Diagnosis ditegakkan melalui funduskopi dan pemeriksaan penunjang radiologi

Terapi dapat diberikan pada retinoblastoma intra / ekstraokular

Prognosis ditentukan oleh stadium tumor, respon pengobatan, faktor genetik, kondisi pasien