Thalasemia

Definisi
Thalasemia adalah salah satu dari penyakit
genetik yang diwariskan dari orang tua kepada
anaknya
dimana
terjadi
kelainan
sintesis
hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan
produksi satu atau lebih rantai globin yang
menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai
globin

Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari
thalassemia. Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah
satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang hampir
semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh
negara di dunia. Beberapa tipe thalassemia lebih umum
terdapat pada area tertentu di dunia. Thalassemia- lebih
sering ditemukan di negara-negara Mediteraniam seperti
Yunani, Itali, dan Spanyol. Banyak pulau-pulau Mediterania
seperti Ciprus, Sardinia, dan Malta, memiliki insidens
thalassemia- mayor yang tinggi secara signifikan.
Thalassemia- juga umum ditemukan di Afrika Utara, India,
Timur Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya, thalassemia-
lebih sering ditemukan di Asia Tenggara, India, Timur Tengah,
dan Afrika

Patofisiologi
Secara genetik, gangguan pembentukan protein globin
dapat disebabkan karena kerusakan gen yang terdapat
pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen
globin. Kerusakan pada salah satu kromosom homolog
menimbulkan terjadinya keadaan heterozigot,
sedangkan kerusakan pada kedua kromosom homolog
menimbulkan keadaan homozigot (-/-).
Pada thalassemia homozigot, sintesis rantai menurun
atau tidak ada sintesis sama sekali. Ketidakseimbangan
sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya
kekurangan sintesis rantai akan menyebabkan
kurangnya pembentukan Hb

klasifikasi
Thalasemia beta
Silent carrier
Trait thalasemia
Thalasemia b yg terkait dengan variasi struktural
rantai b
Thalasemia b homozigot

Thalasemia alpha
Silent carrier
Trait thalasemia
Penyakit hbH
Thalasemia a mayor

Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah
Elektroforesis Hb
Pemeriksaan sumsum tulang
Pemeriksaan roentgen

Terapi
Transfusi darah
Terapi Khelasi (Pengikat Besi)
Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH)

Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat
keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita
thalassemia sangat bervariasi dari ringan
bahkan asimtomatik hingga berat dan
mengancam jiwa.