Kelainan Kongenital

Susunan Saraf Anak

Defa Rahmatun Nisaa, dr, SpA, MKes
Hidrosefalus
Kelainan patologis otak
dengan penyebab multipel
Ketidakseimbangan antara
pembentukan & absorpsi
LCS
Biasa disertai TTIK
Aliran LCS
Pleksus koroidalis
pembentukan

Ventrikel lateralis

Foramen Monroi

Ventrikel III

Akuaduktus Sylvii

Ventrikel IV

Foramen Luscha &

Magendie

Ruang subaraknoid
 Etiologi
Kelainan bawaan
Stenosis akuaduktus sylvi
Spina bifida & kranium bifida
Sindrom dandy-walker
Kista araknoid
Anomali pembuluh darah
Infeksi
Post-meningitis
Neoplasma
Mekanik
Perdarahan
 Klasifikasi

1. Obstruktif
Terjadi sumbatan aliran LCS pada satu
tempat antara pleksus koroidalis (tempat
pembentukan) dan tempat keluar LCS dari
ventrikel IV melalui foramen Luschka &
Magendie
2. Komunikans
Tanpa sumbatan dalam sistem ventrikel
 Klasifikasi

1. Bawaan
2. Didapat
 Gambaran Klinis
Lingkar kepala membesar
UUB melebar & tidak menutup pada waktunya
Dahi melebar, kulit kepala menipis, terlihat vena
Cracked pot sign pada perkusi kepala
Sunset sign pada mata
Gejala TTIK
Kelainan neurologis (penurunan kesadaran,
kejang)
 Diagnosis

Gejala klinis + Radiologis (USG kepala,

CT-scan, MRI)
 Pengobatan
Terdapat 3 prinsip:
1. Mengurangi produksi LCS
1. Reseksi/koagulasi pleksus koroidalis
2. Obat acetazolamid
2. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi
& absorpsi LCS (ventrikel dengan subaraknoid)
3. Pengeluaran LCS kedalam organ ekstrakranial
(drainase ventrikulo-peritoneal)
Malformasi kistik fosa
posterior
 Klasifikasi
Malformasi Dandy-Walker
Pembesaran fosa posterior + tentorian posisi
tinggi + hipogenesis/agenesis vermis serebelum
+ dilatasi kistik ventrikel IV
Varian Dandy-Walker
Vermis serebelum hipogenetik + dilatasi kistik
ventikel IV tanpa pembesaran fosa posterior
Mega sisterna magna
Pembesaran fosa posterior sekunder karena
pembesaran sisterna magna
Vermis serebelum & ventrikel IV normal
 Gambaran Klinis

Perkembangan terlambat, lingkar

kepala besar, hidrosefalus
Kejang, gangguan pendengaran &
penglihatan
Kelainan serebral lain (hipogenesis
korpus kalosum, dll)
Polidaktili
Kelainan jantung
 Diagnosis

Gambaran klinis + Radiologis (USG, CT-

scan, MRI)
 Pengobatan

Operatif
Pemasangan pirau ventrikulo-peitoneal
 Prognosis

Tergantung luasnya kelainan pada

serebral & terkontrolnya hidrosefalus
Malformasi chiari
Perpanjangan serebelum
Masuk ke dalam medula
spinalis servikalis melalui
foramen magnum
 Klasifikasi
Tipe I
Paling ringan
Gejala timbul saat remaja & dewasa
Hidrosefalus, tanda-tanda TTIK
Tipe II
Paling sering
Spina bifida sistika, hidrosefalus non komunikans
Tipe III
Gabungan tipe I dan II
Tipe IV
Terdapat hipoplasia serebelum
 Diagnosis

Gambaran klinis + Radiologis (MRI)

 Pengobatan

Tergantung kelainan yang ada

Disrafisme spinal
Keidaksempurnaan
menutupnya jaringan
mesenkim, tulang, saraf
digaris tengah
 Klasifikasi
Spina bifida okulta
Defek pada arkus vertebra tanpa herniasi jaringan
Meningokel spinalis
Defek pada duramater dan arkus spinalis + herniasi
jaringan
Meningomielokel
Leptomeningen + LCS + jaringan saraf
Mielomeningosistokel
Leptomeningen + LCS + serabut saraf + kista berisi
cairan yang berhubungan dengan kanalis sentralis
Rakiskisis spinal lengkap
Tulang belakang terbuka seluruhnya
 Gambaran Klinis

Spina bifida okulta

Tidak memberikan gejala
Lekukan pada tulang belakang daerah
posterior (L-5/S-1), pertumbuhan rambut
yang padat (hipertrikosis), teleangiektasis,
pigmentasi kulit, sinus dermal-ruang
subaraknoid meningitis berulang
Gejala urologis
Meningokel
Ruptur kantung meningitis purulenta
 Gambaran Klinis

Meningomielokel
Manifestasi neurologis
Kelumpuhan lengan, tungkai
 Diagnosis

Gambaran klinis + Radiologis

 Pengobatan

Spina bifida okulta tanpa gangguan

neurologis tidak memerlukan
tindakan
Operatif
 Prognosis

Tergantung jaringan yang terkena

Kranioskisis
Tuba neuralis tidak
menutup pada ujung kranial
Massa lunak meningen,
jaringan otak, ruang
ventrikel otak menonjol
melalui celah tulang
tengkorak atau servikal
 Etiologi

Tidak diketahui
 Klasifikasi

1. Kranium bifida okulta

2. Meningokel kranial
3. Ensefalomeningokel
4. Ensefalosistokel
5. Ensefalosistomeningokel
6. Anensefali
 Gambaran Klinis

Besar dan lokasi berbeda-beda

Biasanya pada garis tengah
Terbanyak pada oksipital
Gejala neurologis bergantung pada
jaringan saraf yang terkena
Dapat disertai mikrosefali, RM, kejang,
gangguan visus
 Diagnosis

Gambaran klinis + Radiologis

Transiluminasi kantung
 Pengobatan

Operatif
 Prognosis

Bergantung luas jaringan yang terkena

Meningokel & ensefalomeningokel
dengan pembedahan baik
Kraniosinostosis
Kelainan bentuk tengkorak
Penutupan sutura kranialis
dini tekanan jaringan
otak & orbita yang sedang
tumbuh
 Etiologi

Tidak diketahui
 Klasifikasi

1. Skafosefalik terbanyak ditemukan

Sutura sagitalis
Diameter anteroposterior bertambah
Kepala sempit
2. Brakisefalik
Sutura koronaria & lamboidea
Kepala lebar
3. Oksisefalik terbanyak gejala penekanan
Sutura sagitalis & koronaria
Jaringan otak tumbuh vertikal, dahi tinggi
 Klasifikasi

4. Penyakit Crouzon
Sutura kranialis & tulang muka
Muka lebar, mata berjauhan & menonjol
Maksila kecil, terdapat prognatia
5. Plagiosefalik
Sebagian sutura, terbanyak koronaria
Kepala asimetris, tanpa gejala tekanan
6. Trigosefalik
Sutura metopik tulang frontal
Penonjolan segitiha di daerah frontal
 Gambaran Klinis

Diketahui setelah dilahirkan

Perubahan bentuk tengkorak
kompensasi mencegah TTIK
Oksisefali gejala TTIK
Iritabilitas
Muntah
Eksoftalmus
Kejang
Gangguan visus
 Diagnosis

Gambaran klinis + Radiologis

 Pengobatan

Pembedahan
 Prognosis

Semakin banyak sinostosis, makin

buruk prognosis
Mikrosefali
Jaringan otak tidak tumbuh
Retardasi
Lingkar kepala <2 SD
Bentuk masih normal
Patologis: hipoplasia
serebri, atrofi serebri, dll.
 Etiologi

Genetik
Didapat
Antenatal: morbilli, sifilis, toksoplasma,
kelainan sirkulasi darah janin
Intranatal: perdarahan atau anoksia
Pascanatal: ensefalitis, trauma kepala
 Gambaran Klinis
Kepala <<< normal jaringan otak
tidak tumbuh
Sutura kranialis menutup dini
UUB terbuka dan kecil
RM
Gejala motorik: spastik diplegia,
hemiplegia
Terlambat bicara
Kejang
 Diagnosis

Klinis + Radiologis
 Pengobatan

Simptomatis
Kejang antikonvulsan
Fisioterapi
Terapi wicara
TERIMA KASIH
Ada pertanyaan ??
 Cerebral palsy
Defa Rahmatun Nisaa, dr, SpA, MKes
 PENDAHULUAN

Kelainan otak yang kekal &

nonprogresif sebelum SSP mencapai
kematangan
Gangguan motorik pada masa bayi
Gejala khas: perubahan tonus otot
 PENDAHULUAN
Cerebral Palsy (CP) gangguan
gerak, postur tubuh, spastisitas, gerakan
involunter, ataksia KOMBINASI
Kelainan lainnya :
retardasi mental, kejang, gangguan
penglihatan, pendengaran, bicara, gizi,
gastrointestinal, emosi, tingkah laku
Penanganan : Multidisiplin
INSIDENSI DAN PREVALENSI

CP penyebab kecacatan
utama masa kanak-kanak
Insidensi: 2-3/1000 kelahiran
hidup
Prevalensi: 1,5-2,5/1000
kelahiran hidup
FAKTOR RISIKO

Prematuritas
50-60%
BBLR
8-10%
Kehamilan ganda
10%
 PATOLOGI ANATOMI,
PATOGENESIS, FAKTOR RISIKO

>>> Kasus CP Etiologi : ?

Multifaktor

Abnormalitas struktur otak

gambaran klinis CP (pre, peri, post
natal : genetik, insufisiensi vaskular,
prematuritas)
Faktor prenatal: 70-80 %
KLASIFIKASI

Tipe Spastik
Ekstrapiramidal (Koreoatetotik,
Distonik, Balismus)
Ataksik
Hipotrofi/atoni
Campuran
CP TIPE SPASTIK
KERUSAKAN BAGIAN PIRAMIDAL OTAK

SPASTIK HEMIPLEGIA
Kasus kongenital: 70-90%, didapat 10-30%
Lengan lebih nyata dibandingkan tungkai
Kanan >>
Gangguan koordinasi motorik kasar, halus
Berjalan sirkumduktif, posisi kaki equinovarus
Tanda UMN pada sisi lesi
Retardasi mental (28%), kejang (35%),
strabismus, gangguan lapang pandang
 SPASTIK QUADRIPLEGIA

Faktor prenatal 50%, perinatal 30%, post

natal 20%
Kaki lebih nyata dibandingkan lengan
Bayi : postur tubuh opistotonus
Kesulitan menelan
Kejang tonik klonik umum
Gangguan pendengaran, penglihatan,
kognitif >> dibandingkan tipe lain
 SPASTIK DIPLEGIA

>> Pada Bayi Prematur

Kedua Tungkai
Ataksia
Equinovarus, Toe Walking
Tanda Lesi UMN Jelas
Kontraktur Usia 18 Bulan - 2 Tahun
Kejang, Strabismus, Retardasi Mental
CP TIPE EKSTRAPIRAMIDAL
Gangguan postur & gerakan-gerakan
involunter (atetosis, balismus, korea,
distonia)
CP KOREOATETOTIK
Terlihat sejak usia 1 thn, atetosis>>
korea, tungkai distal gerakan menggeliat
kedua tungkai secara perlahan, kontraksi
involunter otot wajah, badan, tungkai.
Tremor, mioklonus, retardasi mental,
gangguan berbahasa, tanda lesi UMN
CP DISTONIK
Jarang, perubahan abnormal tonus otot
terutama otot proksimal tungkai
CP TIPE ATAKSIK
Gejala tidak jelas sampai usia 1 tahun
Diawali hipotonia, ataksia badan saat
duduk
Gangguan koordinasi motorik kasar-halus
Berjalan usia 34 tahun (sering terjatuh)

CP TIPE CAMPURAN :
Spastisitas dan gangguan
ekstrapiramidal
(diskinesia)
Sering dengan gejala ataksik
Kerusakan otak: korteks, sub korteks,
ganglia basalis
CP TIPE ATONIK
Jarang
Sering berhubungan dengan keterlambatan
milestone motorik
Diagnosis sulit
Akibat kerusakan fungsi gamma loop, kontrol
motor pathway tidak adekuat
CP tipe Ekstrapiramidal dapat diawali oleh
gambaran hipotonik
 Tatalaksana

Fisioterapi
Terapi okupasi
Terapi wicara
Muscle relaxant (diazepam)
Operasi
Edukasi
 Prognosis

Dipengaruhi
Tipe klinis
Beratnya keterlambatan perkembangan
Refleks patologis
Derajat kecerdasan
KESIMPULAN
CP penyebab utama kecacatan
pada anak
Masa prenatal FAKTOR
PENTING
Faktor lain : prematuritas, BBLR,
kongenital/genetik, dismorfik
Sering disertai penyulit-penyulit lain
TERIMA KASIH
Ada pertanyaan ??