dr.

Vienna Rosalinda
Congenital Abnormalities
Abnormalities of the neonate, evident at birth.
With the use of antenatal diagnostic tests, these some defects may be
detected before birth, and are still classified as congenital defects
Congenital Abnormalities
Suspected Cause % of total
Unknown 65 - 75
Genetic 10 - 25
Environmental 10
Maternal Conditions 4
Infectious Agents 3

Mechanical Problems 1–2

Chemical, radiation, etc <1
Congenital Abnormalities
Chromosomal defects
• Down syndrome (trisomy 21)
• Edward’s syndrome (trisomy 18)
• Patou’s syndrome (trisomy 13)
• Sex-chromosome aneuploidies
• Turner’s syndrome (45,X)
• Klinefelter’s syndrome (47,XXY)
• 47,XXX; 47,XYY
Congenital Abnormalities
Gene defects - inheritance
• Autosomal recessive
• Autosomal dominant
• chance mutation
Congenital Abnormalities
Maternal conditions
• Diabetes
• Phenylketonuria (PKU)
• Alcoholism
• Smoking

Infectious causes
Metode
Pemeriksaan dengan sinar X
Pemeriksaan dengan MRI
Pemeriksaan serum dan urine ibu
Pemeriksaan ultrasonografi
Amniosentesis
Biopsi vili korealis
Pengambilan sampel darah janin
Biopsi jaringan janin
Pemeriksaan dengan sinar X
Dilakukan setelah kehamilan 16 minggu

Dapat dilihat bagian-bagian rangka janin

Dapat ditentukan jumlah janin

Umur dan besar janin tidak bisa ditentukan

Diagnosis antenatal yang mungkin didapatkan :

• Hidrosefalus

• Anensefalus
X Ray Fetus
Pemeriksaan dengan Magnetic
Resonance Imaging (MRI)
Pemeriksaan baru dan alatnya cukup mahal

Dapat dipakai untuk mengetahui defek anatomi dan struktur janin

Pemeriksaan janin dengan kelainan pada otak dan kepala janin seperti
hidrosefalus, anensefalus, meningokel haloprosensefalus

Di Indonesia pemeriksaan ini kalah luas pemakaiannya dari ultrasonografi 

mahal
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Pemeriksaan serum dan urine ibu
• Pemeriksaan hormon Chorionic Gonadptropin (hCG)
• Ada dalam plasma bumil pada hari ke 8 atau 10.
• Meningkat dengan cepat, kadar maksimal pada minggu ke 10 kehamilan. Menurun
sampai minggu ke 12 kehamilan.
• Titik terendah tercapai pada sekitar kehamilan 20 minggu.
• Untuk memahami hasil pemeriksaan hCG ini harus diketahui dengan tepat umur
kehamilan pada waktu pemeriksaan.
• Kadar hCG naik pada trisomi 21, tetapi turun pada trisomi 18.
Pemeriksaan serum dan urine ibu
• Pemeriksaan feto protein (AFP)
• Nilai AFP dalam cairan amnion antara usia kehamilan 16 - 20 minggu deteksi
abnormalitas janin, khususnya defek neural tube.
• AFP juga dapat dideteksi dengan pemeriksaan serum ibu.
• AFP pada serum janin & air ketuban tertinggi pada kehamilan 13 minggu. Lalu
menurun dengan cepat, sedangkan pada serum ibu akan naik terus sampai
kehamilan lanjut.
• Karena kadarnya dalam serum janin dan cairan amnion menurun dengan cepat,
penafsiran konsentrasi yang benar memerlukan pengetahuan mengenai usia
kehamilan yang tepat.
Beberapa keadaan yang disertai konsentrasi AFP abnormal;

• Kadar yang tinggi

• Defek neural tube
• Obstraksi esofagus
• Kehamilan mulipel

• Kadar yang rendah

• Trisomi
• Kematian janin
• IUGR
Pemeriksaan Ultrasonografi
• Kelainan biasanya ditemukan pada saat
pemeriksaan rutin
• Kelainan kongenital yang dapat dideteksi
dengan USG antara lain :
• Kelompok Kraniospinal
• Kelompok Kraniofacial
• Kelainan sistem gastro-intestinal
Ultrasonografi
Amniosentesis
Cairan amnion (ketuban) diambil dengan
menghisap cairan yang ada di dalam
kandungan dengan menembus dinding perut
dan rahim  amniocetesis trans abdominal

Untuk menjaga ketepatan dan memperkecil

bahaya, bimbingan ultrasonografi mutlak
diperlukan.
Amniosentesis
Cairan amnion yang mengandung sel-sel yang
berasal dari janin diambil sebanyak 10-20 cc.

Waktu yang paling baik untuk amniocentesis

ialah pada kehamilan 14-16 minggu.
Amniosentesis
Biopsi Vili Korealis
Chorionic villus sampling / sediaan vili chorialis yang
berasal dari sel-sel trofoblas diambil lewat cerviks
(transcervical) / dinding perut (trans abdominal)

Prosedur ini dapat dilakukan pada kehamilan 9-14

minggu

Teknik pengambilan lewat serviks dengan kanula

halus yang terbuat dari plastik atau logam

Teknik pengambilan lewat dinding perut dengan tang

biopsi atau jarum
Biopsi Vili Korealis
Keuntungan: pengambilannya dalam kehamilan
yang lebih muda sehingga sewaktu-waktu bila
diperlukan terminasi lebih mudah dan sel-sel vili
chorialis dapat diperiksa langsung

Kelemahannya:
• Angka abortus komplikasi kurang lebih 1%
• Keberhasilan analisa kromosom lebih kecil dibanding amniocentesis
• Pencemaran dengan sel-sel ibu lebih tinggi
• Saat ini CVS hanya dilakukan di sentra-sentra pendidikan, umumnya lebih banyak yang
memilih amniocentesis.
Biopsi Vili Korealis
Pengambilan Sampel Darah Janin
2 teknik:
• Placentesis (Placentocentesis)
• Pertama kali oleh Valentine C. (1973) yang mengambil contoh darah janin
dengan cara blind needling ke arah lokalisasi plasenta
• Darah Janin (cordocentesis)
• Untuk:
• Diagnosis kelainan genetika
• Evaluasi keadaan fisiologis & patofisiologi janin
• Terapi farmakologi transplasental
Cordocentesis
Biopsi Jaringan Janin
Umumnya biopsi kulit janin sudah dapat
dilakukan pada umur kehamilan 19-22
minggu.

Untuk diagnosa kelainan kelenjar keringat, waktu

yang optimal adalah 24-24 minggu.

Teknik biopsi hati dengan jarum biopsi halus yang

dapat dideteksi USG dan dapat mengambil
jaringan hati sebanyak 2-3 mg tanpa
menyebabkan kerusakan yang berarti
Terima Kasih