PENYAKIT HUNTINGTON

Dr EDY PURNOMO,Sp.S
DEFINISI :

 PENYAKIT DEGENERATIF HEREDITER DENGAN CIRI

GERAKAN CHOREOATHETOTIK INVOLUNTER DAN
DEMENTIA KRONIS.
 KELAINAN GENETIK TERLETAK DI KROMOSOM 4.
ETIOPATOLOGI :

 ATROFI KORTEK SEREBRI, TERUTAMA LOBUS

FRONTALIS DAN DILATASI VENTRIKEL
MENYEBABKAN ATROFI NUKLEUS CAUDATUS
 MIKROSKOPIS : NEURON MEDIUM HILANG
SAMPAI 80% DI NUKLEUS CAUDATUS DAN
PUTAMEN.
 GLIOSIS REAKTIF DI GANGLIA BASALIS
 DEFISIENSI BIOKIMIA :
1. GAMMA AMINOBUTYRIC ACID (GABA)
2. ASETILKOLIN
3. SUBSTANSI P
4. DYNOPHIN
SEMUA MENURUN DI NUKLEUS CAUDATUS DAN
PUTAMEN.
GAMBARAN KLINIS :

 PREVALENSI : 6.5 KASUS/100.000 PENDUDUK

 DITURUNKAN AUTOSOMAL DOMINAN
GEJALA DAN TANDA :

 USIA AWITAN : 35 – 42 TAHUN

 6% BERKEMBANG DALAM SEBELUM UMUR 21
TAHUN, 3% SEBELUM USIA 15 TAHUN.
 BEBERAPA KASUS GERAKAN CHOREIFORM DI
MULAI DEKADE 6 – 8.
 PROGRESI PENYAKIT : LAMBAT.AWALNYA BAAL
KEMUDIAN GERAKAN CHOREOATHETHOID TAK
BERATURAN JARI DAN TELAPAK TANGAN
KEMUDIAN MENYEBAR KE OTOT PROXIMAL
EXTREMITAS ATAS.
 BERJALAN : ATAKSIK
 GERAKAN CHOREOATHETOID : WAJAH, LIDAH
 TERDAPAT DEMENTIA YANG PROGRESIF,
LAMBAT
 DEPRESI DAN PERCOBAAN BUNUH DIRI
 PROGRESI PENYAKIT MENYEBABKAN PASIEN
SELALU BERBARING DI TEMPAT TIDUR
 VARIAN :
1. VARIAN I (WESTPHAL) :
- LEBIH CEPAT
- RIGIDITAS DIMULAI OTOT OTOT BADAN
DAN PROXIMAL EXTREMITAS DAN SECARA
PERLAHAN LAHAN MELIBATKAN SEMUA KE
LOMPOK OTOT
- DEMENTIA CEPAT BERKEMBANG, KEMATIAN
TERJADI DALAM BEBERAPA TAHUN
PEMERIKSAAN WAJAH SEPERTI TOPENG,RIGIDI
TAS MENYELURUH,KETERLIBATAN TRAKTUS
KORTIKOSPINAL : REFLEK MENINGKAT DAN
RESPON PLANTAR EKSTENSOR BILATERAL.
2. VARIAN II (JUVENILE) :
- ANAK ANAK DAN ADOLESEN

- RIGIDITAS PROGRESIF,ATAXIA DAN DEMENTIA

DAN KEJANG DAN DIIKUTI KEMATIAN DALAM

BEBERAPA TAHUN SETELAH AWITAN.
PROSEDUR DIAGNOSTIK :

1. MRI ATAU CT SCAN : DILATASI VENTRIKEL DAN

NUKLEUS CAUDATUS,ATROFI KORTEK SEREBRI
2. EEG : AKTIVITAS ALFA MENGHILANG SECARA
PROGRESIF
3. GABA DI DALAM LCS BERKURANG
4. PEMERIKSAAN NEUROPSIKOLOGIK SERIAL
TERDAPAT PERUBAHAN INTELEKTUAL
PROGRESIF
5. PEMERIKSAAN DNA : MENGUNGKAP
KELAINAN GENETIK
PENATALAKSANAAN :

1. STADIUM AWAL :
GERAKAN CHOREOATHETOSIS :
PHENOYHIAZINE.
2. RESERPIN 1 mg /HARI MENGONTROL
GERAKAN CHOREIFORM
3. HALOPERIDOL 3 – 4 mg 4 X /HARI
MENGONTROL GERAKAN CHOREOATHETOID
4. TETRABENAZINE
5. OBAT OBAT LAIN : AMANTADINE,
BROMOCRIPTINE,THIOPROPAZATE DAN LITHIUM
6. DEPRESI : ANTIDEPRESAN TRISIKLIK SEPERTI
AMITRYPTILINE ATAU IMIPRAMINE
PROGNOSIS :

 FATAL,KEMATIAN TERJADI 10 – 15 TAHUN

AWITAN
 KRONIS DAN AKAN BERTAHAN HIDUP SELAMA
20 TAHUN
ENSEFALITS
DEFINISI :

PENYAKIT DEMAM AKUT YANG DISEBABKAN

OLEH VIRUS DIDAPATKAN BUKTI MERUSAK
JARINGAN PARENKIM SUSUNAN SARAF PUSAT;
MENGAKIBATKAN KEJANG,PERUBAHAN
KESADARAN, ATAU TANDA TANDA
NEUROLOGIK FOKAL
 VARIASI : - RINGAN
- PARAH : KOMA, KEMATIAN
INFEKSI MENGENAI JARINGAN OTAK,SELAPUT
OTAK SEBAGAI MENINGOENSEFALITIS
. MANIFESTASI UTAMA : KONVULSI,GANGGUAN
KESADARAN,HEMIPARESIS,PARALISIS BULBARIS
(MENINGO-ENSEFALOMYELITIS)
 GEJALA GEJALA SEREBELER,NYERI SERTA KAKU
KUDUK
PEMBAGIAN :
(1) ENSEFALITIS PRIMER : INFEKSI VIRUS KELO-

POK HERPES SIMPLEKS,VIRUS INFLUENSA,

ECHO,COXSACKIE,VIRUS ARBO
(2) ENSEFALITIS PRIMER YANG BELUM DIKETAHUI
PENYEBABNYA
(3) ENSEFALITIS PARA INFEKSIOSA :
KOMPLIKASI PENYAKIT VIRUS YANG SUDAH
DIKENAL :
- RUBEOLA
- VARISELA
- HERPES ZOSTER
- PAROTITIS EPIDEMIKA
- MONONUKLEOSIS INFEKSIOSA
- VAKSINASI
STATISTIK :
- 54% ANAK ANAK

- PALING SERING : VIRUS HERPES SIMPLEK (31

%),VIRUS ECHO (17%)
- 19% : ENSEFALITIS PRIMER VIRUS YANG
DIKENAL
- 40% : ENSEFALITIS PRIMER PENYEBAB TAK
DIKETAHUI
- 41% : ENSEFALITIS PARA INFEKSIOSA
ENSEFALITIS PRIMER
ENSEFALITIS VIRAL HERPES SIMPLEKS

 ANAK ANAK DAN DEWASA : REAKTIVASI INFEKSI

LATEN.VIRUS HERPES SIMPLEKS BERDIAM DI
JARINGAN OTAK SECARA ENDOSIMBIOTIK.
 PENYEBAB REAKTIVASI :
- PENYINARAN ULTRAVIOLET
- GANGGUAN HORMONAL
 JARINGAN OTAK :
- NEKROSIS DI SUBSTANSIA ALBA DAN GRISEA
- INFARK ISKEMIK DENGAN INFILTRASI LIMFO-
SITER SEKITAR PEMBULUH DARAH INTRASE-
REBRAL
- NUKLEUS SEL SARAF : INCLUSION BODY
KHAS BAGI VIRUS HERPES SIMPLEKS
GAMBARAN KLINIS :

 PROGRESIFITAS PERJALANAN PENYAKIT :

- SAKIT KEPALA,DEMAM,MUNTAH MUNTAH
- “ACUTE ORGANIC BRAIN SYNDROME” CEPAT
MEMBURUK – KOMA
- SEBELUM KOMA : HEMIPARESIS ATAU AFASIA
- KEJANG EPILEPTIK SEJAK PERMULAAN PENYA
KIT
- LCS : PLEISITOSIS LIMFOSITER DENGAN ERITRO-
SIT
ENSEFALITIS ARBO-VIRUS

 ARBO-VIRUS : ARTHROPODE BORNE VIRUS

 PENYEBARAN MELALUI KUTU DAN NYAMUK
 TERGOLONG ARBO-VIRUS : MENYEBABKAN
- DENGUE
- ENSEFALITIS ST LOUIS
- DEMAM KUNING
- DEMAM KUTU KOLORADO
- DEMAM HEMORAGIK
 CIRI KHAS : PERJALANAN PENYAKIT BIFASIK
 GELOMBANG PERTAMA : MENYERUPAI INFLU
ENZA 4 – 5 HARI, BERIKUTNYA MERASA
SEMBUH,MINGGU KETIGA TIMBUL DEMAM, DIIKUTI
MANIFESTASI NEUROLOGIK : SAKIT
KEPALA,NISTAGMUS,DIPLOPIA,KONVULSI, “ACUTE
ORGANIC BRAIN SYNDROME”
ENSEFALITIS PARAINFEKSIOSA

 KOMPLIKASI PENYAKIT INFEKSI VIRUS PAROTITIS

EPIDEMIKA,MONONUKLEOSIS
INFEKSIOSA,VARISELA,HERPES ZOSTER
 TIDAK MURNI ENSEFALITIS : GEJALA GEJALA
- MENINGITIS
- MIELITIS
- NEURITIS KRANIALIS
- RADIKULITIS
- NEURITIS PERIFER
RABIES
 MIELO-ENSEFALITIS VIRAL YANG FATAL
 VIRUS NEUROTROP MELALUI GIGITAN ANJING ATAU
BINATANG LAIN YANG MENGANDUNG VIRUS
RABIES
 PERJALANAN VIRUS MELALUI SARAF PERIFER KE
SUSUNAN SARAF PUSAT
 DI SUSUNAN SARAF PUSAT VIRUS RABIES
MENDESTRUSI NEURON
 MASA INKUBASI : BEBERAPA MINGGU –
BULAN,DAPAT DILAKUKAN PENCEGAHAN
 PRODROMAL : LESU,LETIH BADAN,ANOREXIA,
DEMAM,CEPAT MARAH MARAH,NYERI PADA
TEMPAT GIGITAN ANJING
 PHONOPHOBIA,PHOBIA SUARA
 DALAM 48 JAM
HIPEREKSITASI,GELISAH,MENGACAU,HALUSI-
NASI,MERONTA RONTA,KEJANG EPISTOTONUS,
HIDROFOBIA.MELIHAT AIR OTOT OTOT
PERNAFASAN DAN LARINGS KEJANG,SIANOTIK
DAN APNOE.
 AIR LIUR MENUMPUK KARENA TAK BISA MENELAN
 MENINGGAL KARENA STATUS EPILEPTIKUS
 PERJALANAN PENYAKIT DARI PRODROMA SAMPAI
MATI : 3 – 4 HARI.
POLIOMYELITIS ANTERIOR AKUTA

 ETIOLOGI ENTEROVIRUS
 PINTU MASUK MELALUI MULUT DAN FARING
 PERJALANAN PENYAKIT :
- REPLIKASI VIRUS DI FARING ATAU USUS :
SAKIT KEPALA,DEMAM RINGAN,LESU BADAN.
SEBAGAI GEJALA PRODROMA DINI.BERLAN-
JUT FARINGITIS ATAU GASTROENTERITIS,DA –
SEMBUH TANPA KOMPLIKASI
 - FARINGITIS ATAU GASTROENTERITIS BERLAN-
JUT GEJALA GEJALA MENINGITIS : KUDUK DAN
TUBUH BAGIAN BELAKANG NYERI.SEBAGAI
POLIOMIELITIS NON PARALITIKA ATAU TAHAP
MENINGITIS
- MENJALAR KE PARENKIM SUSUNAN SARAF PUSAT
TIMBUL PARALISIS,TERKENA MOTONEURON BAIK DI
MEDULLA SPINALIS MAUPUN INTI SARAF OTAK
MOTORIK,SIFAT ASIMETRIK
INFEKSI “SLOW VIRUS”

 DEMENTIA JACOB-CREUTZFELDT
 PENYAKIT KURU
DYSLEXIA

 PROBLEM UTAMA :
- KETIDAKMAMPUAN MEMBACA KATA,MENGE
JA KATA,DAN MENULIS
- TIDAK ADA KEHILANGAN KEMAMPUAN ME –
NENTUKAN ARTI OBYEK,GAMBAR DAN DIA –
GRAM
- DEFEK VISUO-PERSEPTUAL,KEGAGALAN KE-
MAMPUAN MENDERET,TIDAK ADA SEGMENTASI
PHONEMIK,PERUBAHAN PROSES KOGNITIF
 DE RENZI DAN LUCHELLI : SEBAGAI DEFISIT MEMORY
VERBAL DAN VISUAL
 ANAK ANAK PRA SEKOLAH

 GEJALA KOMPLEKS DYSLEXIA,DYSCALCULIA,AGNOSIA

JARI,KONFU
SI KANAN KIRI SEBAGAI SINDROMA GERSTMAN
. TERLAMBAT BELAJAR,BICARA DAN ARTIKULA-
SI SEBAGAI DEFEK BERBAHASA KONGENITAL KOM
PLEK
 10% ANAK ANAK DENGAN PROBLEM DYSLEXIA
 AUTOSOMAL DOMINAN
 KEBANYAKAN KIDAL