kehamilan berikutnya Perempuan yang setidaknya memiliki 1 bayi lahir hidup
Perempuan yang tidak memiliki
bayi lahir hidup Penyebab Keguguran • faktor genetik • faktor anatomi • faktor imunologik • inherited thrombophilias • faktor endokrin • Sebab Infeksi • Faktor Lingkungan • Faktor yang belum dapat dijelaskan Faktor Genetik • Abnormalitas kromosom prenatal • Aging (penuaan) dan gamete aneuploidy • Karyotyping the abortus
Preimplantation Genetic diagnosis and Aneuploidy screening
• Secara keseluruhan 50-70% keguguran spontan disebabkan karena kelainan kromosom pada embrio atau fetus. Trisomies merupakan yang tersering • Sekitar 5% dari pasangan dengan keguguran berulang, kariotipe akan menunjukkan translokasi kromosom yang seimbang yang secara nyata meningkatkan risiko keguguran karena tingginya prevalensi aneuploidy pada gamet induk yang terkena. • Kariotipe menyebabkan kegugruan hamper 50% pada trimester pertama, 30% pada trimester kedua dan 3% pada janin yang masih hidup dan terdapat kelainan kromosom. Kelainan kromosom prenatal • Mayoritas kelainan kromosom konsepsi berasal dari persilangan satu gamet normal dan satu gamet aneuploid atau dari nondisjunction selama perkembangan awal embrio. • Pada 4-8% pasangan dengan keguguran rekuren, salah satu diantaranya memiliki kelainan kromosom yang dapat meningkatkan kemungkinan konsepsi kromosom yang tidak seimbang • Keseimbangan translokasi (reciprocal, Robertsonian) merupakan kelainan yang paling sering, mosaic kromosom sex, inversi kromosom, dan kelainan struktural lainnya. Aging (penuaan) dan gamete aneuploidy • Reproduksi penuaan pada wanita dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran, yang mencerminkan peningkatan prevalensi oosit aneuploidy. • Beberapa penelitian memperkirakan bahwa usia berhubungan dengan instabilitas atau degradasi mekanisme selular yang menyebabkan eror meiosis segresi dan pencapaian cepat jumlah oosit aneuploid. • Kejadian oosit aneuploid relative rendah pada usia <35 tahun (<10%), dan meningkat sesuai usia. Usia 40 tahun (30%), usia 43 tahun (50%), dan hamper 100% saat usia 45 tahun. Karyotyping the abortus