Tutorial Klinik

DOWN
DOWN SYNDROME
SYNDROME
PATENT
PATENT DUCTUS
DUCTUS ARTERIOSUS
ARTERIOSUS

Aulia Alfiani Paramitha

1710029014

Pembimbing:
dr. Annisa Muhyi, Sp.A, M.Biomed

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MULAWARMAN
SAMARINDA
2018 1
 PENDAHULUAN
Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik yang sering terjadi
pada bayi baru lahir. Prevalensi kejadian bayi lahir dengan sindrom Down
adalah 1 dari 800 kelahiran.

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang nantinya akan

menimbulkan berbagai kelainan ketika lahir

Individu dengan sindrom Down biasanya akan mengalami keterbatasan

dari segi kognitif, wajah dismorfik yang berbeda apabila dibandingkan
dengan orang normal,kelainan jantung dan masalah – masalah kesehatan
yang lain.
Sindrom Down adalah kelainan genetik (kromosom) yang sering
berhubungan dengan penyakit jantung kongenital, mencapai sehingga 5%
dari keseluruhan kelainan jantung
 DEFINISI

Kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena

individu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga
kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai
dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah
keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan
perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual,
serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh
 FAKTOR RISIKO
Berdasarkan usia ibu saat hamil :

• 20 tahun: 1 per 1,500

• 25 tahun: 1 per 1,300
• 30 tahun: 1 per 900
• 35 tahun: 1 per 350
• 40 tahun: 1 per 100
• 45 tahun: 1 per 30
 ETIOPATAGENESIS
• Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap
sel didalam badan manusia dimana terdapat beberapa genetik yang
menentukan sifat-sifat seseorang.

• Jenis aneuploidi sebagai penyimpangan kromosom tersebut dinamakan

trisomi 21, yang berarti kromosom nomor 21 memiliki 3 genom,
sehingga bayi dengan penyakit sindrom down terjadi kelebihan
kromosom dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua
kromosom ialah 47 kromosom.

• Kondisi manusia yang diakibatkan oleh penyimpangan kromosom jenis

trisomi 21 diberi istilah idiot mongoloid atau mongoloisme.

• Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk

saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
 Manifestasi Klinis
1. Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
(anteroposterior) kepala mendatar.
2. Paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
4. Pangkal hidungnya pendek.
5. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
6. Ukuran mulut kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur
(macroglossia).
7. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
8. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian
depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
9. Mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)
(80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial
epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
10. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
11. Gangguan mengunyah menelan dan bicara, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang
timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
12. Kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%),
atopic dermatitis (50%), palmoplantar
hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic
dermatitis (31%), , Alopecia areata (6-8.9%),
Vitiligo,
13. Tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
14. Lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini
juga bisa menyebabkan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang
lain.
15. PJB :
– Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu
jantung berlubang diantara bilik
jantung kiri dan kanan
– Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atria kiri dan kanan.
– Patent Ductus Ateriosis / PDA)
 Manifestasi Klinis
16. Sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal
atresia)
17. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan (Hirshprung
Disease)
18. Hipotiroidism ( 10 % kanak-kanak down syndrom)
19. Kanker sel darah putih yaitu leukimia.
20.Peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada
penderita Alzheimer.
21. Kelemahan kognitif.
22. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis
serosa usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan dan perubahan kepribadian).
23. Penderita sindrom down sering mengalami gangguan pada beberapa
organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan
dengan alergi.
 Permasalahan Anak dengan Sindrom Down

1. Kehidupan sehari-hari
2. Kesulitan belajar
3. Penyesuaian Diri
4. Ketrampilan Bekerja
5. Kepribadian dan
Emosinya
 Terapi
1. Terapi Fisik
2. Terapi Wicara
3. Terapi Okupasi
4. Terapi Remedial
5. Terapi Sensori Integrasi
6. Terapi Tingkah Laku
7. Terapi Akupuntur
8. Terapi Musik
 DEFINISI

Patent Duktus Arteriosus (PDA) adalah penyakit jantung

bawaan yang asianotik yang dimana tetap terbukanya
duktus arterious setelah lahir, yang menyebabkan
dialirkannya darah secara langsung dari aorta (tekanan
lebih tinggi ) kedalam arteri pulmoner (tekanan lebih
rendah).
 EPIDEMIOLOGI

PDA terjadi sekitar 6%- 11% dari semua penyakit

jantung bawaan

insiden PDA terjadi pada 70% bayi kurang bulan dengan

berat <1000 gram dan usia gestasi <29 minggu

Penutupan DA pada bayi cukup bulan terjadi pada

hampir 50% bayi dalam satu hari, 90% menutup pada dua
hari dan seluruhnya menutup pada tiga hari kelahiran.
 FAKTOR RISIKO

Prematuritas

Sindroma - sindroma genetik tertentu, termasuk dengan

perubahan kromosom yang diketahui seperti trisomy 21 dan
sindroma 4p, mutasi gen tunggal seperti sindroma Carpenter
dan sindroma Holt - Oram, mutasi terkait kromosom X seperti
incontinentia pigmenti

Infeksi rubela pada kehamilan trimester pertama, terutama pada

empat minggu pertama berhubungan dengan insidensi PDA.
PATOFISIOLOGI
 GAMBARAN KLINIS
Patent Duktus Arteriosus kecil

Patent duktus arteriosus kecil dengan diameter 1,5 - 2,5 mm

biasanya tidak memberi gejala. Tekanan darah dan tekanan
nadi dalam batas normal. Jantung tidak membesar. Kadang
teraba getaran bising di sela iga II kiri sternum. Pada
auskultasi terdengar bising kontinu, machinery murmur
yang khas untuk Patent Duktus Arteriosus, di daerah
subklavikula kiri. Bila telah terjadi hipertensi pulmonal, bunyi
jantung kedua mengeras dan bising diastolik melemah atau
menghilang.
 GAMBARAN KLINIS
Patent Duktus Arteriosus sedang

Patent Duktus Arteriosus sedang dengan diameter 2,5

-3,5 mm biasanya timbul sampai usia dua sampai lima
bulan tetapi biasanya keluhan tidak berat. Pasien
mengalami kesulitan makan, seringkali menderita
infeksi saluran nafas, namun biasanya berat badannya
masih dalam batas normal. Anak lebih mudah lelah
tetapi masih dapat mengikuti permainan.
 GAMBARAN KLINIS
Patent Duktus Arteriosus besar

Patent Duktus Arteriosus besar dengan diameter

>3,5 - 4,0 mm menunjukkan gejala yang berat
sejak minggu- minggu pertama kehidupannya. Ia
sulit makan dan minum, sehingga berat badannya
tidak bertambah. Pasien akan tampak sesak nafas
(dispnea) atau pernafasan cepat (takipnea) dan
banyak berkeringat bila minum.
 DIAGNOSIS
Pemeriksaan Fisik

Asianotik pada awalnya dan sianotik di ekstremitas bawah jika proses sudah
berlangsung lama,Murmur

Pemeriksaan Penunjang

Radiologi
Elektrokardiografi
Ekokardiografi
Kateterisasi dan Angio Kardiografi
Pemeriksaan Fisik, Neurologis dan Laboratorium

Pemeriksaan fisik secara umum memiliki peran yang sangat

kecil untuk mengevaluasi disleksia.

Gangguan sensorik primer harus disingkirkan terutama

pada.

Hasil pemeriksaan neurologis rutin biasanya normal.

Pemeriksaan MRI atau analisis kromosom, hanya dilakukan

jika terdapat indikasi klinis spesifik.
 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Terapi medikamentosa diberikan terutama pada duktus ukuran
kecil, dengan tujuan terjadinya kontriksi otot duktus sehingga
duktus menutup. Jenis obat yang sering di berikan adalah:

• Indometasin
Merupakan inhibitor sintesis prostaglandin yang terbukti efektif
mempercepat penutupan duktus arteriosus.
• Ibuprofen
Merupakan inhibitor non selektif dari siklooksigenase yang
berefek pada penutupan duktus arteriosus
 PENATALAKSANAAN
• Tindakan bedah

Tindakan terbaik untuk menutup duktus adalah dengan

melakukan operasi. Pada penderita dengan PDA kecil, dilakukan
tindakan bedah adalah untuk mencegah endarteritis atau
komplikasi lambat lain. Pada penderita dengan PDA sedang
sampai besar, penutupan di selesaikan untuk menangani gagal
jantung kongestif atau mencegah terjadinya penyakit vaskuler
pulmonal. Bila diagnosis PDA ditegakkan, penangan bedah
jangan terlalu ditunda sesudah terapi medik gagal jantung
kongestif telah dilakukan dengan cukup.
 PROGNOSIS
• Pasien dengan simple PDA dan defek ringan sampai sedang biasanya
dapat bertahan tanpa tindakan pembedahan walaupun pada tiga
sampai empat dekade kehidupan biasanya muncul gejala seperti mudah
lelah, sesak nafas bila beraktifitas dan exercise intolerance dapat
muncul. Hal tersebut merupakan konsekuensi dari hipertensi pulmonal
atau gagal jantung kongestif .

• Penutupan PDA secara sepontan masih dapat terjadi sampai umur 1

tahun. Hal ini biasanya terjadi pada bayi kurang bulan. Setelah umur 1
tahun penutupan secara sepontan jarang di temukan karena di sebabkan
terjadinya endokarditis sebagai komplikasi yang paling berpotensi.
TERIMAKASIH