Genetik Populasi

 Konsep takungan gen (gene pool)

 Frekuensi gen/alel
 Frekuensi genotip dalam populasi
 Keseimbangan Hardy-Weinberg dan
pengiraan frekuensi gen/alel dan genotip
 Faktor-faktor yg mempengaruhi
keseimbangan genetik
 Hubungan di antara genetik populasi dan
evolusi
 Jenis mutasi serta contoh akibat mutasi
Konsep takungan gen(gene pool)
 Populasi merujuk kepada sekumpulan organisma yang mempunyai persamaan
dalam morfologi, anatomi, fisiologi, genetik, habitat dan perlakuan yang boleh
membiak untuk menghasilkan anak.

 Setiap individu dalam satu populasi mempunyai jumlah gen tertentu yang
menentukan fenotip individu tersebut. Gen-gen dalam populasi ini mampu
bergabung dengan sebarang gen yang lain.

 Jumlah bilangan gen setiap individu dalam populasi yang membiak secara seks
dipanggil takungan gen (gene pool)
 Frekuensi alel
• Pada sebarang masa tertentu, populasi organisma akan mempunyai
takungan gen yang khusus dimana alel berbeza terbentuk dalam
frekuensi berlainan.

• Frekuensi alel adalah bilangan kali setiap alel terbentuk dalam populasi.

• Kebiasaannya, p digunakan untuk menunjukkan frekuensi alel dominan

dan q untuk frekuensi alel resesif.
 Frekuensi genotip

Nisbah jumlah bilangan individu dengan genotip

tertentu kepada jumlah bilangan individu dalam
satu populasi
 Keseimbangan Hardy-Weinberg

Menunjukkan hubungan antara frekuensi

alel dan frekuensi genetik dalam satu
populasi
 Persamaan Hardy-Weinberg
Digunakan untuk mengira frekuensi alel dan frekuensi genotip.
Jumlah frekuensi alel dalam satu gen mesti bersamaan dengan 100% atau 1.0
p digunakan sebagai alel dominan (A)
q digunakan sebagai alel resesif (a)

Contoh :

p + q = 1.0
p + q = 100 %

Persamaan p + q dikuasa duakan untuk mengira frekuensi genotip kerana alel

organisma diploid wujud dalam bentuk berpasangan.
 Persamaan frekuensi genotip

p² + 2pq + q² = 1.0

dimana;
i) p² - frekuensi genotip homozigot dominan
ii) 2pq- frekuensi genotip heterozigot
iii) q² - frekuensi genotip homozigot resesif
Persamaan frekuensi alel

p + q = 1.0
 EXAMPLE 2
• In a population of 500 wildflowers, 20 are
white flowers or having recessive
phenotype and the rest have dominant
phenotype. If the alleles involved are A
and a and there are 320 AA plants and
160 Aa plants, what are the frequencies of
Aa genotype individuals, dominant and
recessive phenotype individuals ?

10
 Faktor-faktor mempengaruhi
keseimbangan genetik
• Keadaan keseimbangan dalam prinsip Hardy-Weinberg adalah berdasarkan
syarat berikut :

i) Saiz populasi besar

ii) Pemilihan pasangan secara rawak

iii) Tiada pemilihan semula jadi

iv) Mutasi tidak berlaku

v) Tiada migrasi
 Hubungan di antara genetik
populasi dan evolusi
Dalam keadaan semula jadi, komposisi gen tidak tetap
Boleh berubah dari satu generasi ke satu generasi

Apa itu evolusi?

Perubahan frekuensi alel dalam sesuatu populasi
 Bagaimana evolusi berlaku

Berlaku bila keseimbangan Hardy-Weinberg tidak dipenuhi dengan

terjadinya:

a) Mutasi
b) Pemilihan semula jadi
c) Tiada pemilihan pasangan secara rawak (random mating)
d) Berlaku migrasi
e) Pertindihan generasi
 Mutasi gen
Mutasi
-Perubahan luar biasa (abnormal) dalam struktur atau kandungan
bahan genetik yang menjurus kepada perubahan struktur DNA dan
fungsi hasil protein

Mutan
- Organisma yang mengalami mutasi gen

Mutagen
- Agen mutasi
 Penggantian

Jenis
Penyongsangan mutasi Penambahan
gen

Penyisipan
Point / Genetic Mutation A T
G C
Normal C G
DNA
sequence
T A
T A
A T
Insertion Substitution Deletion Inversion
A T A T A T A T
G C G C G C G C
C G C G C G T A
G C G C T A C G
T A T A A T T A
T A A T A T
A T
 Penggantian Bes

• Sepasang bes diganti oleh pasangan bes yg lain.

• Disebut mutasi salah erti (missense mutation)

• Perubahan dalam kodon melibatkan :

a) Perubahan asid amino (mutasi salah erti)

b) Satu kodon yang mengekodkan satu asid amino kepada kodon

berhenti (mutasi tak bererti)
 Contoh
• Sebelum mutasi
CAC-AAG-UAU-CAC-UAA

• Mutasi salah erti (missense mutation)

CAC-AAG-UGU-CAC-UAA

• Mutasi tak bererti (nonsense mutation)

CAC-AAG-UAG
 Contoh mutasi penggantian
Anemia sel sabit
• Mempunyai hemoglobin S, Hbs
• Berbentuk sabit
• Hb tidak dapat mengangkut oksigen dengan
efisien
• Kodon yg mengekodkan asid amino glutamik
diganti dgn kodon asid amino valina. (rujuk
buku hijau ms 87)
 Penyisipan bes

• Penambahan sepasang atau lebih nukleotida ke dalam

satu gen.
• Menyebabkan anjakan rangka semasa jujukan bes
dibaca selepas titik penyisipan
• Disebut mutasi anjakan rangka (frameshift)
• Mempunyai kesan serius dan meluas kerana
menyebabkan semua asid amino selepas penyisipan
ditukarganti
• Mengakibatkan protein tidak berfungsi
 Pelenyapan bes

• Penyingkiran sepasang atau lebih bes dalam

suatu gen
• Menyebabkan anjakan rangka semasa
pembacaan triplet dalam transkripsi. Berbeza
daripada gen normal
• Disebut anjakan rangka
• Contoh penyakit – Talasemia
 Frame-shift Mutations
• Normal code : GAG-GUU-CCU-AAA-CCU

Deletion : GAG-UUC-CUA-AAC-CUA

Insertion : GAG-GUU-CCU-GAA-ACC
 Penyongsangan bes
• Apabila dua pasang bes dalam suatu gen bertukar tempat dan
turutannya disongsangkan

• Maklumat ditukarkan dan mRNA yang terhasil berbeza dengan

gen normal

• Polipeptida yang dihasilkan mempunyai asid-asid amino yang

berbeza daripada gen normal
 Contoh

• Normal code: AGA-GTC-TTC

• Base inversion: AGA-TGC-TTC