REFERAT

PETIT MAL EPILEPSY

Tiara Nadya
Putrianda

1810221029

Pembimbing: dr. Nur Faizah, Sp.A

Departemen Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Prof. Dr. Margono Soekarjo
Fakultas Kedokteran
Universitas Pembangunan Nasional “Veteran” Jakarta 2018
 PENDAHULUAN
Petit Mal Epilepsi (absence seizure) adalah jenis
01 kejang general non-motorik

Ditandai dengan hilangnya kesadaran selama beberapa

02 saat, dan kemudian kembali seperti biasa.

1705 & 1770 1824 1935

Poupart lalu Tissot Gibbs, Davis, dan Lennox menggambarkan

Calmeil menggunakan asosiasi antara gangguan kesadaran dan 3-
menggunakan istilah istilah Absens Hz spike-and-slow-wave complexes pada
Petit electroencephalograms (EEGs).
 DEFINISI
Menurut ILAE epilepsi adalah kecenderungan untuk terjadinya kejang
tipe apapun secara klinis. Waktu munculnya kejang terjadi secara
mendadak, tidak disertai demam berulang dan tidak dapat diprediksi

Secara historis, Petit Mal epilepsi (Absence Seizure) dikenal

sebagai "pyknolepsy." Istilah ini berasal dari istilah Yunani pyknos,
yang berarti "sangat sering" atau "dikelompokkan."

Kejang absans merupakan salah satu bentuk dari epilepsi umum

(generalized seizure). Ditandai dengan hilangnya kesadaran selama
beberapa saat, dan kemudian kembali seperti biasa.
 EPIDEMIOLOGI

Insiden absence seizures di Amerika Serikat

adalah 1,9-8 kasus per 100.000 penduduk.

>
 ETIOLOGI

 Genetik, dahulu Idiopatik

 Channelopathy
 Childhood Absence Epilepsy (CAE):
• Riwayat autosomal dominan -> Mutasi genetik -> gangguan
kanal T-Kalsium
• Mutasi gen reseptor GABA (A) GABRB3 -> hiperglikosilasi in
vitro
 Juvenil Myoclonic Epilepsy (JME): mutasi kromosom 6 (6p12)
 KLASIFIKASI

Karakteristik klinis Sindrom

 Childhood Absence
Epilepsy (CAE)
 Juvenile Absence
Epilepsy (JAE)
 Juvenile Myoclonic
Epilepsy (JME)
 PATOFISIOLOGI
 Thalamocortical Pathway
• Kesadaran, kesiagaan, sleep-wake cycle
• Neuron piramidal
• Neuron relay thalamus
• Thalamic Reticular Nucleus
 Kanal Ca
• Low-Voltage Activated (LVA) -> T-type Channel
• High-Voltage Activated (HVA)
 Membuka
Thalamus Glutamatergic
kanal T-type

Neuron Relay
Korteks Depolarisasi
Thalamus

Reticular
Thalamus
GABA nucleus
talamus
 Terjadi fase
Mutasi genetik Meningkatkan Burst-mode Meningkatkan tidur non-REM
T-type Ca aktivitas T-type firing pada arus saat pasien
voltage channel thalamus thalamokortikal sedang sadar
penuh

Mutasi genetik Meningkatkan

Hiperglikosilasi Menurunkan
reseptor GABA arus
in vitro arus GABA
(A) GABRB3 thalamokortikal
 MANIFESTASI KLINIS

Typical Atypical
 Tidak ada aura  Onset perlahan dan tidak
 Tiba-tiba, hanya mendadak
beberapa detik (4-30’)  Durasi lebih lama dari
Typical
 Tidak ada periode
 Dapat terjatuh saat
postictal dan langsung kejang
melanjutkan kegiatan
• Lennox-Gastaut
 Ada gejala automatisme Syndrome
 Myoclonic absence Eyelid myoclonic
 Axial hypertonia  Hentakan myoclonic
 Hentakan ritmik bahu kelopak mata dan mata
dengan spike & wave deviasi keatas
discharge pada EEG  Sering dipicu oleh
 Durasi 10-60’ cahaya atau
penutupan mata
 Childhood Absence Juvenile Absence Juvenile Myoclonic
Epilepsy Epilepsy Epilepsy
• Usia 4-10 tahun • Usia 10-19 tahun • Usia 8-26 tahun
• Tersering pada 6-7 tahun • Tersering pada 15 tahun • Hentakan Myoclonic
• Kejang sangat sering dalam • Kejang jarang terjadi Irregular
1 hari dibanding CAE • Terjatuh saat kejang
• Saat remaja dapat • Durasi kejang lebih lama dari • Dapat terjadi GTCS
berkembang menjadi CAE atau absence
generalized tonic-clonic • Kadang ada myoclonic
seizure (GTCS) seizure
• Lebih tinggi risiko GTCS
dibanding CAE
 PENEGAKAN DIAGNOSA

ANAMNESIS

 Mengetahui keadaan yang terjadi saat serangan kejang

 Spaced out
 Terhentinya kegiatan yang sedang dilakukan pasien secara tiba-tiba
 Tidak sadar saat serangan
 Durasi 4-30 detik, setelah kejang langsung melanjutkan kegiatan yang
sebelumnya sedang dilakukan
 PEMERIKSAAN FISIK

Melakukan Tes Hiperventilasi

• Menghembuskan nafas secara cepat
• Menghitung nafas
• Dilakukan selama 3 – 5 menit

Memicu terjadinya Absence Seizure

PEMERIKSAAN EEG

PENUNJANG Neuroimaging
 TYPICAL
ABSENCE
SEIZURE
• Sudden onset
• Generalized
• Spike & Wave
3x/detik
• Tidak ada
perlambatan
postictal
• Hiperventilasi
picu Absence
Seizure
• 3 Hz
• 2,5 Hz
• Gelombang
spike lambat
• Onset sulit
dipahami
• Perlambatan
pada EEG
postictal
 Hubungan antara aktivitas
neuron, neuronal metabolic
demand,cerebral blood flow
dan pengangkutan O2
 Tidak di indikasikan pada
pola Typical
 TATALAKSANA
 Ethosuximide 20-30 mg/kg/hari, tidak ada efek samping
dibandingkan dengan valproat dan lebih efektif
dibandingkan lamotrigine
 Valproate 15-40 mg/kg/hari

Non Medikamentosa
 Diet Ketogenik
 Awasi ketika anak beraktivitas seperti bersepeda, berenang atau
panjat tebing.
 PROGNOSIS
 Pasien berespon positif atau sembuh total pada medikasi
yang tepat, dan kira-kira dua pertiga pasien mengalami
penurunan intensitas kejang pada masa pubertas.
 Faktor positif untuk kesembuhan termasuk berkurangnya
kejang tonus klonus, tidak ada riwayat pada keluarga, dan
tidak ada riwayat status epileptikus nonkonvulsif general
 Pasien yang kemungkinan memiliki resiko untuk terjadinya
rekurensi walaupun pengobatan sudah dihentikan:
 Frekuensi kejang yang tinggi sebelum pengobatan
 Abnormalitas neurologis
 Retardasi mental
 Abnormalitas EEG yang terus menerus
 KOMPLIKASI
 Beberapa orang yang memiliki absence seizure, selanjutnya
akan mengalami kejang tonik klonik atau grand mal
 Kesulitan belajar dan mengalami absence status epileptikus
 KESIMPULAN
 Kejang absans merupakan salah satu bentuk dari epilepsi
umum
 Etiologi kejang absans adalah hipersinkronisasi arus listrik
di neuron kortikal yang sifatnya self-limited karena mutasi
genetik. Absence seizure dialami oleh 2 -8 orang dari
populasi yang berjumlah 100.000 orang, dan 3 -4% kejadian
kejang merupakan absence seizure
 Klasifikasi kejang absans terbagi menjadi atypical, typical,
myoclonic dan eyelid myoclonia
 Manifestasi klinis kejang berlangsung sangat mendadak, tanpa
adanya aura, dan terjadi beberapa detik sampai lebih dari 1
menit, aktifitas yang sedang berlangsung tiba -tiba terhenti,
ekspresi wajah anak juga berubah dan terlihat seperti patung.
 Berdasarkan anamnesis keluhan utama yaitu hilangnya kesadaran
secara tiba-tiba
 Pemeriksaan fisik ditandai dengan terhentinya bicara pasien
secara tiba-tiba dan hanya berlangsung singkat.
 Pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis kejang
absens EEG dan Neuroimaging.
 Penatalaksanaan kejang absens dengan pemberian
ethosuximide dan asam valproat.
 Komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh kejang absens
adalah akan mengalami kejang tonik klonik atau grand mal.
 DAFTAR PUSTAKA
 Kliegman, R.; Stanton, B.; St Geme, J.; & Schor, N. 2016. Nelson Textbook of Pediatrics.
Elsevier.
 Segan, Scott. 2011. Absence Seizure. Medscape Reference.
http://emedicine.medscape.com/article/1183858-overview.
 Tenney, J.; & Glauser, T.; 2013. The Current State of Absence Epilepsy. American Epilepsy
Society, Epilepsy current. Vol 13: 3.
 Scheffer, I.; et al. 2017. ILAE Classification of epilepsies. Epilepsia. 58(4): 512-521.
 A Samuels, Martin A. 2004. Manual of Neurologic Therapeutics, 7th Edition. Boston. Lippincott
Williams & Wilkins.
 Panayiotopoulos, CP.; 2008. Typical absence seizures and related epileptic syndromes:
Assessment of current state and directions for future research. Epilepsia.
 Glauser, TA.; Cnaan, A.; Shinnar, S.; Hirtz, DG.; Dlug os, D.; Masur, D.; Clark, P.; 2010.
Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood absence epilepsy. N Engl J Med.
 Browne.; Thomas, R.; & Holmes, L.; 2008. Handbook of Epilepsy. Philadelphia : Lippincott
Williams & Wilkins.
 Gilbert, D.; Pyzik P.; 2000. The Ketogenic Diet. Sage Journal.
TERIMAKASIH