STRUKTUR DAN FUNGSI

ASAM NUKLEAT
 ASAM NUKLEAT
• Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu
polimer linier yang tersusun dari monomer-monomer
nukleotida yang berikatan melalui ikatan fosfodiester.
• Fungsi utama asam nukleat adalah sebagai tempat
penyimpanan dan pemindahan informasi genetik.
Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel anak melalui
proses replikasi.
• Sel memiliki dua jenis asam nukleat yaitu asam
deoksiribonukleat (deoxyribonucleic acid/DNA) dan
asam ribonukleat (ribonucleic acid/RNA). (Marks Dawn,
et al., 2000).
BASA NITROGEN
Derivat utamanya adalah:
- Nukleosida: basa + gula (ribosa,
deoksiribosa) Adenosin
- Nukleotida: basa + gula + fosfat
Adenilat
TIPE NUKLEOTIDA
Singkatan Basa Nukleosida Asam Nukleat

A Adenin Deoksiadenosin DNA

Adenosin RNA
Deoksiguanosin DNA
G Guanin
Guanosin RNA

Sitosin Deoksisitidin DNA

C
(Cytocin) (Deoxycitidin)
Sitidin (Cytidine) RNA
T Timin Deoksithimidin DNA
(thimidin)
U Urasil Uridin RNA
 DNA
(Deoxyribonucleic acid)

DNA adalah:
Dasar kimia hereditas (perwarisan) dan
diorganisasikan ke dalam gen, yang menjadi
unit dasar informasi genetik
DNA mengandung 4 deoksinukleotida
(monomer DNA)
- Deoksiadenilat (A)
- Deoksiguanilat (G)
- Deoksisitidilat (S)
- Deoksitimidilat (T)
 Konsentrasi A = konsentrasi T
Konsentrasi G = konsentrasi C

Watson, Crick, Wilkins (1950)

DNA utas ganda

Dipertahankan oleh ikatan hidrogen

 Untai ganda (heliks ganda)

Mempunyai polaritas antiparalel

Satu DNA berjalan dari arah ke 5’ ke 3’

Yang lain dari 3’ ke 5’
5’ 3’
3’ 5’
DNA untai ganda, informasi genetik
terletak pada satu untai yaitu:
- Untai cetakan (template strand)
- Disebut juga untai bukan penkode
(noncoding strand)
- Untai yang terletak berlawanan disebut
untai pengkode (coding strand)
• G – C diikatkan oleh tiga ikatan hidrogen
• A – T diikatkan oleh dua ikatan hidrogen

G – C bersifat lebih resisten terhadap

proses denaturasi
Informasi genetik yang tersimpan dalam rangkaian
nukleotida DNA mempunyai fungsi:
1. Merupakan sumber informasi bagi sintesis semua
molekul protein sel serta mikroorganisme
(transkripsi informasi ke dalam RNA)
2. Menyediakan informasi yang diwarisi oleh sel anak
atau sel generasi berikutnya (replikasi informasi ke
dalam molekul DNA turunannya)
 RNA
(Ribonucleic Acid)
Berbeda dengan DNA
1. Pada RNA gula tempat melekatnya
fosfat dan basa purin pirimidan adalah
ribosa
2. Mengandung ribonukleotida adenin (A),
guanin (G), sitosin (C) dan urasil (U)
3. Terdapat dalam bentuk untai tunggal, tetapi
dapat melipat dirinya sendiri, sehingga
mendapatkan sifat untai ganda.
4. Karena RNA untai tunggal maka: kandungan
G ≠ C, dan A ≠ U
5. RNA dapat dihidrolisis oleh alkali menjadi
senyawa siklik 2’,3’-diester dari
mononukleotida
Terdapat tiga kelompok utama RNA pada organisme
prokariota dan eukariota
1. RNA messenger (mRNA)
- merupakan suatu rantai polinukleotida
- disintesis didalam inti sel
- mencatat informasi genetik yang terdapat pada DNA tentang
susunan asam amino suatu protein. Proses ini disebut
transkripsi
- pembentukan mRNA didalam inti sel dikatalisis oleh enzim
RNA polimerase, dan reaksi ini bisa berjalan hanya kalau
DNA lepas dari ikatannya dengan histon
• Susunan dari basa purin dan pirimidin pada
rantai mRNA menentukan susunan asam amino,
struktur primer pada sintesis protein.
• Kode genetik untuk satu macam asam amino
adalah susunan dari 3 nukleotida yang
berurutan
• Karena ada 4 macam nukleotida dalam mRNA
(A, C, G, U) maka dapat dibentuk 43 = 64
macam kemungkinan kode genetik (kodon).
• Karena hanya ada 20 macam asam amino yang
digunakan dalam penyusunan protein, maka banyak
asam amino yang tersedia lebih dari satu kodon.
• Dari 64 kodon yang mungkin:
- 61 kodon digunakan untuk kode genetik dari
asam amino
- 3 kodon merupakan kodon kosong (nonsense
codon) yang berfungsi sebagai tanda dihentikannya
penyusunan suatu rantai polipeptida.
KODE GENETIK
Ciri-ciri kode genetik
1. Berdegenerasi: harus ada beberapa kodon yang
mengkodekan asam amino yang sama
2. Tidak ambigu (bermakna ganda): sebuah kodon
spesifik hanya menunjuk satu macam asam amino
tunggal
3. Tidak tumpang tindih
4. Tidak terdapat pungtuasi; pesan dibaca dalam satu
rangkaian triplet nukleotida tidak terputus sampai
kodon yang tak bermakna tercapai
5. Universal
2. RNA transfer (tRNA)
- memiliki panjang yang bervariasi
- dihasilkan dari pemrosesan molekul prekursor
dalam nukleus
- bertindak sebagai adapter (penyelaras) translasi
informasi di dalam rangkaian nukleotida mRNA
menjadi asam amino yang spesifik
- semua molekul tRNA mempunyai 4 lengan utama:
lengan akseptor, lengan antikodon, lengan D,
lengan TψC
3. RNA ribosom (rRNA)
- ribosom merupakan struktur nukleoprotein
sitoplasma yang bertindak sebagai mesin
pembentukan protein dari cetakan mRNA
- pada ribosom, molekul mRNA dan tRNA saling
berinteraksi untuk bertranslasi menjadi suatu
informasi molekul protein spesifik yang ditranskripsi
dari gen
- Pada sintesis protein aktif banyak ribosom yang
bergabung dengan sebuah molekul mRNA dalam
suatu kesatuan yang disebut polisom
Fungsi molekul RNA ribosom dalam partikel
ribosom belum sepenuhnya dipahami, tetapi
molekul tersebut diperlukan bagi perkitan
ribosomal dan tampaknya memainkan peran
penting dalam pengikatan mRNA pada
ribosom dan translasinya.
 Kelainan Genetik
Mengenai (tingkat) kromosom
Mengenai (tingkat) gen

Dilihat sel target:

- Sel somatik
- Sel benih (germ cell)
* Sel telur
* Sel sperma
Gen adalah suatu unit keturunan (heredity)
yang terletak pada suatu tempat (site /
locus) tertentu pada suatu kromosom.
Menurut genetika Mendel gen menentukan
karakteristik fenotipik
Kelainan genetik pada sel somatik:
- Secara spontan
- Sering karena evolusi: trauma karena
paparan mutagen (asap rokok, bahan
pengawet)
- Tidak menurun
Kelainan genetik pada sel benih:
- Diturunkan
- Bisa secara spontan, bisa juga evolusi
- Yang berperan mutagen
Kelainan gen
1. Pewarisan Monogenik
a. Pewarisan dominan: perkawinan heterozigot akan
menghasilkan homozigot (letal), heterozigot (hidup)
contoh: chorea huntington
b. Pewarisan resesif
contoh: penyakit fibrokistik
c. Pewarisan terangkai sex
- Yang sering trangkai kromosom x (x link)
- kromosom y tidak ada
- contoh G6PD, hemofilia
2. Pewarisan Poligenik
a. Gen yang terlibat lebih dari satu gen
b. contoh: Schizophrenia, Hiperkolesterolemia

3. Pewarisan Multifaktorial
a. Faktor lingkungan
b. Faktor gizi, infeksi, dll
c. Contoh: Ca, Hipertensi
Mutasi Genetik
1. Mutasi titik (point mutation)
penggantian satu nukleotida dengan
nukleotida lain
2. Delesi (deletion)
penghilangan satu atau lebih nukleotida
3. Insersi (insertion)
penambahan satu atau lebih nukleotida
4. Geseran kerangka baca (Frame shift Mutation)
terjadi bila terjadi delesi atau inserisi tapi tidak
kelipatan tiga.
Terapi Gen
- Prinsipnya adalah penyisipan gen normal
kedalam sel yang cacat genetik (mutasi)
- Sel sasaran: sel somatik dan sel benih
Indikasi terapi gen
1. Kelainan disebabkan oleh karena 1 gen
(dimana gen telah berhasil diidentifikasi,
diisolasi dan diklon)
2. Kelainan gen mengakibatkan berkurangnya
atau tidak dihasilkan suatu protein
3. Kelainan yang berkaitan dengan genetik
material dimana terapi yang sudah ada belum
memberi harapan (contoh HIV)
REKAYASA GENETIK