SUBSTANSI GENETIKA

KROMOSOM
 Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.

• 2. sentromer.

• 3. lengan pendek.

• 4. lengan panjang.
 SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makromolekul yang
disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid),
dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).

• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam

nukleat.

• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan

informasi genetik.
 KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.

• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat

sel membelah pada tahap metafase.

• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.

 NUKLEOSOM

• Nukleosom merupakan unit dasar

kromosom.
 PENGEMASAN KROMOSOM
SECARA SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein
yaitu histon menjadi suatu bentukan yang
disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang
yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-
lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang
kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk
kromosom.
KROMOSOM Struktur padat yang terdiri dari protein
dan DNA.

DNA heliks ganda

Nukleosom membentuk
Manik-manik

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.

Kromosom pada
tahap metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-
manik yang merupakan akumulasi materi
kromatin.
• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi)
disekitar daerah pertengahan kromosom,
dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan
benang-benang spindel dan tempat melekatnya
lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai.
 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM

A A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
B C. satelit.
E C D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
E
D
Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (2)

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.
KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU
KROMOSOM.

• Kromonema.
Kromomer.

kromomer Sentromer.

kromonema
Bab 3 Substansi Genetika
KROMOSOM (3)

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
 MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM

• Metasentrik adalah kromosom yang letak

sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang
letak sentromernya berada tidak di tengah-
tengah kromatid sehingga kromatid tidak
terbagi sama panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM

A B
• A. metasentrik.

• B. submetasentrik.

• C. akrosentrik.
C D

• D. telosentrik.
 MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom • Gonosom
kromosom tubuh kromosom seks,
merupakan merupakan
kromosom yang kromosom yang
tidak menentukan menentukan jenis
jenis kelamin. kelamin.
Pada manusia pria Pada manusia pria
dan wanita bentuk (XY) dan
serta jumlahnya wanita(XX),
sama. memiliki bentuk
(22 pasang atau jenis yang
autosom) berbeda.
 TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM

• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom

sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-
pasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi asal usul seksual.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.
 JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
• 3A + XX
Lalat buah/ 3A
= 8+/ XY.
4 ps.
• Nyamuk
2A + XX / 2A = 6+/XY.
3 ps.
• Manusia
22A + XX / 22A
=46/23ps.
+ XY.
• Orang
23A + XX
utan/ 23A
=48/24ps.
+ XY.
• Simpanse
23A + XX /=23A48/24
+ XY.
ps.
• Gorila
23A + XX= /4823A
/ 24
+ XY.
ps.
Bab 3 Substansi Genetika

GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau
mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.

Gen dominan ditulis dengan Karakter tinggi (dominan) T

huruf besar, gen resesif Karakter pendek (resesif) t.
ditulis dengan huruf kecil.

ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan
adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
 KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
 LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan gen

seperti manik- D d
manik yang C c
berjejer pada B b

seutas benang. A a

• Pada sel diploid

kromosom
memiliki 2 lokus
 LETAK DAN SIMBOL ALEL
• Homozigot dominan = buah manis MM.
• Homozigot resesif = buah asam mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
• Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
 STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen =
purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.

3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
 Susunan basa nitrogen
pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.
 DNA
• DNA merupakan makromolekul yang
struktur primernya adalah polinukleutida
rantai ganda terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa
nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua
“ibutangganya” adalah gula ribosa.
 POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai
DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”-
deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3”-
deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas polinukleutida
3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:
• 5”- A T T G T S G A G G – 3”

• 3”- T A A S A G S T S S – 5”
 DNA (2) A. Basa Nitogen

B.gula
C.phosphat

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida.

 Polaritas
Arah polimerisasi : dari 5’ ke 3’ (Atom C
ke 5 dari gula pada satu nukleotida
berikatan dengan atom C ke 3 dari gula
nukleotida yang lain). Arah cetakan
adalah dari 3’ ke 5’
 KETENTUAN CHARGAFF

• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak

berjumlah sama rata,prosentase berbeda
antara satu spesies dengan spesies
lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama
dengan jumlah Timin dalam setiap
molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan
jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.
Replikasi DNA

Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
 Replikasi DNA
• Hipotesa tentang Replikasi DNA yang
saat ini banyak digunakan adalah
semikonservatif :
Double heliks membuka dan tiap pita yg
lama dibentuk pita DNA yg baru. Jadi
satu DNA membentuk dua anak baru
dengan masing-masing komponen satu
pita lama dan satu pita baru
 RNA
• Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat
• Berantai tunggal
• Disusun oleh asam nukleat
(polinukleotida)
• Gula : Ribosa
• Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada
DNA adalah Timin)
• Fosfat
• Berarti susunan : A, C, G, U
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd  membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
 Fungsi RNA
• mRNA bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari
DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan berlangsung dalam
nukleus. Berfungsi sbg perantara ant DNA krom dan asam
amino sitoplasma. Berperan penting dlm pembuatan protein

• tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam

sitoplasma. Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo
bereaksi terlebih dahulu dg ATP supaya berenergi dan aktif.
tRNA membawa asam amino yg diikat itu ke ribosom. Disinilah
berlansung perubahan informasi genetik yg dinyatakan oleh
urutan basa dari mRNA ke urutan asam amino dlm protein yg
dibentuk. Proses perubahan ini disebut Translasi

• rRNA bertugas mensintesa protein dg menggunakan asam

amino. Proses ini berlangsung dlm ribosom dan hasil akhirnya
adalah polipeptida
Perbedaan DNA dan RNA
Kode Genetik
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.
 U C A G
UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys
UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys
U
UUA Leu UCA Ser UAA End UGA End
UUG Leu UCG Ser UAG End UGG Trp
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg
C CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg
CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg
CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg
AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser
A AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser
AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg
AUG Met (Init) ACG Thr AAG Lys AGG Arg
GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly
G GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly
GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly
Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
Anatomi ribosom.