Kasus yang dilaporkan:

• Seorang anak laki-laki dengan HI lahir pada usia kehamilan 37 minggu

dengan berat badan 2,9 kg di Polandia.
• Dua kasus dengan HI dari Mashhad, Iran.
- Bayi perempuan prematur dengan berat badan 2,0 kg yang
dilahirkan pada usia kehamilan 32 minggu dan meninggal 3 hari setelah
kelahiran (merupakan anak dari pernikahan sepupu pertama).
- Bayi perempuan dengan berat badan 2,3 kg.
Deteksi dini:
• Diagnosis prenatal akan menjadi langkah pertama untuk deteksi dini
penyakit
• Riwayat keluarga, hubungan darah antara orang tua, dan adanya kelainan
kulit lainnya pada keturunan akan sangat membantu untuk diagnosis dini
penyakit
• Pemeriksaan mikroskopis sel-sel cairan ketuban dan USG untuk penilaian
bentuk mulut janin pada 17 minggu kehamilan mungkin berguna untuk
deteksi dini
• Diagnosis prenatal juga dapat dilakukan menggunakan biopsi kulit pada 24
minggu kehamilan, terutama di antara keluarga dengan riwayat HI