R E F E R AT

SPINA BIFIDA
OLEH
MIRANTIKA AUDINA

PEMBIMBING:
D R . D E D D Y F I R M A N S Y A H , S P. O T
PENDAHULUAN
 WHO (2000-2015) Amerika Serikat
8 juta bayi di seluruh dunia setiap Hampir 120.000 bayi lahir
tahunnya lahir dengan kelainan dengan kelainan bawaan setiap
bawaan Kelainan tahunnya
Bawaan

Global Report on Birth Defect Kementerian Kesehatan (2014)

(2006) Spina bifida merupakan 1 dari 16 jenis
Prevalensi bayi dengan kelainan bawaan di kelainan bawaan yang mempunyai potensi
Indonesia adalah 59,3 per 1000 kelahiran yang dapat dicegah, dapat dideteksi dalam 7
hidup hari pertama kelahiran dan atau terlihat dan
didiagnosis secara visual
Kementerian Kesehatan RI. Info Datin: Kelainan Bawaan. Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan RI: 2018; Jakarta. ISSN: 2442-7659.
 Spina Definisi
Bifida Gangguan bawaan dimana dua bagian arkus
vertebra posterior gagal melebur pada satu level
atau lebih1
Prevalensi
Tinggi pada ras Kaukasian dibandingkan dengan
Afrika Amerika dan Asian2
Etiologi
Faktor genetic dan non genetik2

Deformitas ortopedi
Kifosis, dislokasi pinggul, clubfoot, vertical talus, tethered
cord dll yang terkait dengan tingkat keterlibatannya
dan disebabkan oleh ketidakseimbangan otot,
kelumpunhan dan penurunan sensasi pada ekstremitas
bawah3
1. Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
2. AP Leslie., MB Justi., HE Sarah. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care: Spina Bifida Management. Washington DC: Elsevier Inc; 2017.
3. V.T. Swaroop., L. Dias. Orthopedic Management of Spina Bifida. Part I: Hip, Knee and Rotational Deformities. J Child Orthop: USA; 2009.
TINJAUAN PUSTAKA
 DEFINISI Merupakan cacat lahir yang paling umum
yang menyerang sistem saraf pusat 1

Spina bifida
Gangguan bawaan dimana dua
Biasanya mempengaruhi segmen lumbal atau bagian arkus vertebra
lumbosakral dari tulang belakang, yang paling prosterior gagal melebur pada
parah kondisinya terkait masalah neurologis satu level atau lebih 2
utama pada tungkai bawah bersama dengan
usus dan inkontinensia urin 2
1. M.F. Jack., J.B Timothy. Introduction: Spina Bifida A Multidisciplinary Perspective. Developmental Disabilities Research Review: Texas; 2010.
2. Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 EPIDEMIOLOGI
• Malformasi nonlethal yang paling umum dalam spectrum Neural tube defects
(NTD) >> 0,5 per 1000 kelahiran1

United Kingdom1 7,8-8,4 per 10.000 9,0-9,4 per 10.000

United State1 >3 dalam setiap 10.000 kelahiran; wanita >>> laki-laki

Malaysia <<< Inggris1

Indonesia : salah satu kelainan bawaan dari

Asia
kelompok sistem saraf (22%) yang paling banyak
ditemukan2
1. W Siti., Z Mohd., Marwan., K Muhammad., C Abou., et all. Spina Bifida: Pathogenesis, Mechanisms, and Genes in Mice and Humans. Hindawi
Scientifica: Malaya; 2017.
2. Departemen Kesehatan. Hari kelainan bawaan sedunia cegah bayi lahir cacat dengan pola hidup sehat. 2016
 ETIOLOGI
Faktor Genetik Faktor Non-genetik

Berasosiasi dengan kecacatan

Kekurangan asam folat
pada gen tunggal
Terapi konvulsan maternal
Peningkatan resiko kekambuhan
(asam valproate dan
di antara saudara kandung
karbamazepine
Frekuensi lebih tinggi pada
Infeksi maternal
kembar

Faktor gizi
V.T. Swaroop., L. Dias. Orthopedic Management of Spina Bifida.
Part I: Hip, Knee and Rotational Deformities. J Child Orthop: Penyalahgunaan zat
USA; 2009.
 KLASIFIKASI

a b c d

Disrafisme (a) Spina bifida occulta. (b) Meningocele. (c) Myelomeningocele. (d) Open myelomeningocele.

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 EMBRIOPATOGENESIS

Skema potongan melintang

menunjukkan proses neurulasi
primer, yang melibatkan
pembengkokan pelat saraf,
konvergensi lipatan saraf dan
penutupan tabung saraf

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 EMBRIOPATOGENESIS

Gambaran histologis melalui

lipatan saraf spinal terbuka dari
unaffected embrio manusia,
menunjukkan penutupan tabung
saraf selama neurulasi primer

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 EMBRIOPATOGENESIS

Kegagalan alur saraf untuk

menutup di daerah bawah
tulang belakang pada minggu
keempat setelah pembuahan
mengarah ke myelomeningocele
(juga disebut spina bifida
terbuka)

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 EMBRIOPATOGENESIS
Gambaran skematik sagital
menunjukkan proses neurulasi
sekunder, yang melibatkan
kondensasi eminensia kaudal, diikuti
oleh pembentukan lumen
(Kanalisasi), penyelesaian neurulasi
sekunder dan regresi kaudal. Proses
ini selesai pada minggu keenam
setelah fertilisasi.

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 EMBRIOPATOGENESIS

Gambaran histologis melalui

unaffected embrio manusia,
menunjukkan pembentukan
tabung saraf sekunder melalui
kanalisasi.

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 EMBRIOPATOGENESIS

Kegagalan tabung saraf

sekunder untuk terpisah dari
jaringan non-saraf (tethering)
mengarah ke disraphism spinal
tertutup, dalam hal ini dengan
lipoma masif

Neurulasi dan asal spina bifida terbuka dan tertutup

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 MANIFESTASI KLINIS
• Neural tube defect (cacat tabung saraf) dapat dideteksi mudah dengan pemeriksaan
antenatal atau diidentifikasi segera saat lahir

Spina bifida (a) Baby with spina bifida cystica (myelomeningocele). (b) Tuft of hair over the
lumbosacral junction. X-ray in this case showed a sacral defect (c).

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANIFESTASI KLINIS
• Postur bayi >> beberapa jenis paralisi atau lesi neurologis
• Kelainan tungkai bawah : equinovarus atau kaki kalkaneovalgus, dislokasi hip >>
disebabkan berbagai faktor seperti ketidakseimbangan otot, kurangnya
pergerakan, posisi abnormal tungkaidi uteri atau anomali terkait yang paralisis
independen
• Anak-anak >> gejala neurologis ringan (enuresis, inkontinensia intermitten)
• Hidrosefalus

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
DIAGNOSIS
-DIAGNOSIS PRENATAL-
Menghitung kadar AFP
Skrining pada trimester
kedua (16-18 minggu dari
usia gestasi) Dibuat secara natural oleh
MSAFP fetus dan plasenta

Tidak spesifik untuk spina

bifida Meningkat >> fetus
mengalami cacat tabung
saraf(not skin covered)
Pemeriksaan tambahan

Amniosintesis National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina

Bifida. NIH Publication: 2013.
 DIAGNOSIS
-DIAGNOSIS POSTNATAL-

• Temuan secondary motor neuron : penurunan

reflex tendon, kelemahan otot dan
hipoanestesia/anesthesia secara umum
diobservasi pada spina bifida
• Kelainan vertebra (kifosis dan scoliosis),
dislokasi hip, kontraktur pada hip dan lutut
ankle dan deformitas lutut dapat ditemukan
Deformitas vertebra dan kaki
pada gambaran klinis

Ozaras Nihal. Spina Bifida and Rehabilitation. Turk J Phys Rehab: Tuerkey; 2015 (61).
 DIAGNOSIS
-DIAGNOSIS POSTNATAL-
• Pemeriksaan fisik
– Keberadaan kantong (sac) yang terbuka, bekas operasi atau tertutupi oleh lapisan
kulit pada punggung
– Hirsutisme
– lesi pada kulit seperi warna ataupun perubahan
– Anomali vertebra
– Malposisi sendi
– Deformitas

Ozaras Nihal. Spina Bifida and Rehabilitation. Turk J Phys Rehab: Tuerkey; 2015 (61).
 DIAGNOSIS
-DIAGNOSIS POSTNATAL-
• Pemeriksaan fisik
– Bayi dengan SB >> pergerakan spontan ekstremitas bawah mengalami
penurunan
– Periksa kekuatan otot pada ekstremitas bawah >> penting untuk
menentukan level ambulasi
– Pemeriksaan sensoris >> lesi tingkat neurologis
– Pemeriksaasn ortopedi

Ozaras Nihal. Spina Bifida and Rehabilitation. Turk J Phys Rehab: Tuerkey; 2015 (61).
 DIAGNOSIS
-DIAGNOSIS POSTNATAL-
• Pemeriksaan Penunjang
– Imaging
• X-Ray >> kasus spina bifida
ringan : okulta; tertutup
• CT-Scan >> jika curiga ada
hidrocefalus (CT Scan /
rontgen tengkorak)
• MRI MRI dari spina bifida aperta

Ozaras Nihal. Spina Bifida and Rehabilitation. Turk J Phys Rehab: Tuerkey; 2015 (61).
 TATALAKSANA
-PEMBEDAHAN INTRAUTERINE-

Janin dengan spina bifida mencapai usia kehamilan 22 minggu >>

operasi untuk memperbaiki lesi tulang belakang janin

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 TATALAKSANA
-PEMBEDAHAN INTRAUTERINE-

Dilakukan histeretomi dengan stapler usus >> memperlihatkan

lesi myelomeningocele dan neural placode

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 TATALAKSANA
-PEMBEDAHAN INTRAUTERINE-

Diikuti dengan penutupan lesi myelomeningocele menggunakan flap

dural dan miofasial

JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 TATALAKSANA
-PERAWATAN SETELAH LAHIR-

The diagram shows the root levels concerned with hip and knee movements. The
table is a simple guide to the timing of operations

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 TATALAKSANA
-PERAWATAN SETELAH LAHIR-

Ketika daerah
Asses derajat Ventriculoperitoneal
punggung sudah
hidrosefalus shunt (VP Shunt)
sembuh

Managemen
Pendekatan
deformitas neonatal Pertahankan selama
multidisiplin sedini
tergantung dari 5-6 tahun
mungkin
gambarannya

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Spina

Skoliosis
Tethered cord Kifosis
neuromuskuler
• Diagnosis dibantu • Memerlukan tindakan • Tidak respon terhadap
dengan MRI reseksi dan brace
arthrodesis vertebra • Tindakan bedah melalui
• Pelepasan cord yang pendekatan anterior,
tertambat (tethered terlokalisasi posterior atau gabungan
cord) secara operasi sering diperlukan dan fusi
panggul mungin diperlukan
• Resiko komplikasi operasi
tinggi

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Hip

• Memiliki spektrum luas untuk masalah

pinggul
• Terapi bertujuan untuk mengamankan
pinggul yang memiliki gerakan yang cukup
dan kekuatan otot untuk memungkinkan
anak beridiri dalam knee-ankle-foot orthoses
(KAFO) atau reciprocating gait orthoses
(RGO) dan untuk duduk dengan nyaman
Reciprocating gait orthosis

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Lutut

Kontraktur lutut Kelainan lutut

valgus
• Fleksi • Koreksi bedah terhadap
• Radical knee flexor rotasi berlebihan
release • Penggunaan ankle foot
• Ekstensi orthosis, kruk lengan
• VY quadriceps plasty bawah atau kombinasi
keduanya

V.T. Swaroop., L. Dias. Orthopedic Management of Spina Bifida. Part I: Hip, Knee and Rotational Deformities. J Child Orthop: USA; 2009.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Kaki

Flail Foot • Memiliki pralisis

keseimbangan atau
kelemahan
Clubfoot
• Penggunaan orthosis =>
deofrmity
Ankle foot orthosis (AFO)
Vertical talus
deformity

Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Kaki

Flail Foot

Clubfoot
deformity • Pada pasien dengan spina bifida, clubfoot merupakan
deformitas kaki yang paling umum ditemukan dan
Vertical talus dilaporkan terjadi pada 30-50% pasien1
deformity • Perwatan dengen menggunakan teknik Ponseti 2
1. TS Vineeta., D Luciano. Orthopaeding management of spina bifida-part II: foot and ankle deformities. J Child Orthop: USA; 2011.
2. Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 MANAGEMEN ORTOPEDI
Kaki

Flail Foot

Clubfoot • Deformitas ini dikarakteristikan dengan rigid rocker

deofrmity bottom flatfoot 1
Vertical talus • Talus hampir vertical1
deformity • Perawatan dengan ‘reverse ponseti regiment’ dan
mentransfer tendon tibialis anterior ke leher talus2
1. TS Vineeta., D Luciano. Orthopaeding management of spina bifida-part II: foot and ankle deformities. J Child Orthop: USA; 2011.
2. Solomon, Louis. Neuromuscular disorder in: Apley’s System of Orthopaedic and Fractures. 10th ed. London: Arnold; 2018.
 KOMPLIKASI
Patologi pada saluran kemih
Dievaluasi dengan ultrasonografi pada periode neonatal

Osteoporosis dan patah tulang terkait

Evaluasi dengan pengukuran kepadatan tulang dan penanda
metabolisme untuk osteoporosis

Luka Kompresi

Masalah fisik, dan sosial

Pembatasan dalam hidup mandiri, disfungsi seksual,
isolasi sosial dan masalah terkait pekerjaan

Ozaras Nihal. Spina Bifida and Rehabilitation. Turk J Phys Rehab: Tuerkey; 2015 (61).
 PENCEGAHAN
Asam
folat
menurunkan insiden NTD
sebanyak 70% jika dikonsumsi
400 μg setiap hari diawal 2
bulan konsepsi yang
dilanjutkan saat gestasi. 1,2

1. Sadler,T.W. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi 10.Jakarta: EGC; 2009.

2. JC Andrew., NS Adzick., SC Lyn., MF Jack., NH Grayson., et al. Spina Bifida. Nature Review: Macmillan Publisher; London; 2015
 PROGNOSIS
• Anak-anak dengan spina bifida dapat hidup
relatif aktif.
• Prognosis, aktivitas, dan partisipasi
tergantung pada jumlah dan tingkat
keparahan kelainan serta faktor pribadi dan
lingkungan yang terkait.
• Banyak anak dengan gangguan ini memiliki
kecerdasan normal dan dapat berjalan,
biasanya dengan alat bantu

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina Bifida. NIH Publication: 2013.
KESIMPULAN
• Spina bifida adalah kegagalan pembentukan tabung
saraf saat embriogenesis
• Penyebabnya diduga multifaktorial, melibatkan baik
faktor genetik maupun lingkungan.
• Perawatan pasien dengan spina bifida melibatkan
pendekatan tim dari berbagai spesialisasi, termasuk
urologi, bedah saraf, pediatri, fisioterapi, orthotic,
terapi fisik, dan pekerjaan sosial
• Managemen ortopedi bertujuan untuk
meminimalkan deformitas dan memaksimalkan
fungsi dan mobilitas, sambil membatasi komplikasi.
TERIMAKASIH