Skenario 1

Sepasang suami-istri yang sudah lama ingin punya anak

datang untuk konseling. Mereka menginformasikan bahwa
mereka berdua sama-sama mempunyai talasemia-alfa
minor. Selama ini istri sudah pernah 2 kali hamil tetapi
kehamilan pertama mengalami keguguran pada usia
kehamilan 12 minggu, sedangkan kehamilan kedua
melahirkan bayi dengan hydrops fetalis pada gestasi 27
minggu dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.
Pada pemeriksaan darah kedua suami istri tersebut tidak
dilakukan pemeriksaan faktor rhesus maupun TORCH.
 Analisis Masalah
Anamnesi
Prognosis s PF dan PP

Pencegaha
n WD dan
DD
Rumusa
n
Komplikasi
Masalah Etiologi

Penata Gejala Pato Epidemiologi

laksanaan Klinis fisiologi
 Anamnesis

RIW. OBSTETRI
TERDAHULU
RIW. KEHAMILAN
Jumlah kehamilan RIW. SOSIAL EKONOMI
RIW. PENYAKIT
Usia ibu hamil Adanya hipertensi dalam
Jumlah Persalinan kehamilan pada kehamilan
HPHT, siklus haid terdahulu Kebiasaan
Jantung, merokok,
Tekanan darah menggunakan
tinggi, DM,
Perdarahan
Persalinan per
premature obat-obatan dan alkohol,
TBC, Pernah operasi, Alergi Pekerjaan dan
Vaginam Berat bayi <2,5 kg /berat aktivitas sehari-hari,
obat/makanan, Pendidikan
Ginjal, Asma, Penyakit
Mual
Jumlah dan
anak muntah
hidup bayi > 4 kg
hati
Jumlah keguguran
 Pemeriksaan fisik

• Tanda-tanda vital

• Tanda-tanda anemis

• Tanda-tanda ikterus
 Pemeriksaan penunjang
• Darah Lengkap : Hb, Hematokrit, indeks eritrosit, retikulosit, status besi.

• Darah Tepi : gambaran morfologi eritrosit -> mikrositik hipokromik, sel

target.

• Sumsum tulang : Hiperplasia sistem eritropoesis dengan normoblas

terbanyak dari jenis asidofil, Granula Fe meningkat (Prussian blue).

• Pemeriksaan Radiologi : Foto Ro tulang kepala gambaran hair on end,

korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks,
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas
 Inkompabilitas Rhesus
Terjadi ketika tidak terbentuknya antigen D
pada sel darah ibu dan keberadaan antigen D
pada sel darah merah fetus bisa menyebabkan
autosensitifitas, pemeriksaan darah ABO dan
Rh serta mungkin dilakukan USG untuk melihat
adana hydrops fetalis
Infeksi pada kehamilan
Bisa terjadi selama kelahiran atau menembus
sawar plasenta, memerlukan vaksinasi dengan
titer yang cukup sehingga bisa terhindar dari
infeksi ini. Biasanya dikenal dengan infeksi
TORCH, yaitu toxoplasmosis, other infections,
rubella , cytomegalovirus , herpes simpleks
virus.
 Thalassemia

 Merupakan sindrom kelainan darah yang diwariskan.

 Disebabkan oleh gangguan sintesis Hb dimana terdapat penurunan

kecepatan produksi satu atau lebih rantai globin α atau β.

 Terdapat 2 jenis:
Thalassemia-α (kurangnya produksi rantai globin α)
Thalassemia-β (kurangnya produksi rantai globin β)
 Klasifikasi Thalassemia-α
SILENT CARRIER STATE
Tidak menimbulkan gejala karena
kurangnya protein α sangat rendah
sehingga Hb dapat berfungsi dengan
normal.
HEMOGLOBIN H DISEASE (HbH)
atau THALASSEMIA-α
INTERMEDIA
Ditandai dengan anemia hemolitik
sedang-berat.
THALASSEMIA-α TRAIT atau
THALASSEMIA-α MINOR
Ukuran eritrosit lebih kecil dan
penderita mengalami anemia ringan.
THALASSEMIA-α MAYOR
(HYDROPS FETALIS)
Tidak terdapat protein α sehingga
terbentuk Hb abnormal (Hb Barts)
dan menyebabkan kematian janin
dalam uterus.
 Etiologi

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α

atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

 Patogenesis Thalassemia α
Thalassemia α  secara patogenesis hampir sama dengan pada thalassemia
β, perbedaan terletak pada:

1. Pada umumnya terjadi delesi gen

2. Rantai α dimiliki bersama oleh fetus ataupun dewasa sehingga akan

bermanifestasi pada masa fetus.

3. Menimbulkan tetramer yang larut yakni rantai γ4, Hb Barts dan β4,
sedangkan pada thalassemia β terjadi peningkatan rantai α.
• Rantai globin diatur oleh :

a) Gen globin α di kromosom 16

b) Gen globin β di kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

 PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa

 Pemberian kelasi besi (desferoxamine):

 diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi
transferin lebih 50%
 dosis 25-50 mg/kg BB/hari

 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,

untuk meningkatkan efek kelasi besi
Transfusi darah :
 Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.
 mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita
 Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
 Konseling genetik

Aspek konseling genetik

1. Aspek diagnostik

2. Perkiraan risiko

3. Tindakan suportif
 Indikasi Konseling Genetik
• Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga

• Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak

• Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya yang tidak diketahui sebabnya

• Wanita hamil diatas usia 35 tahun

• Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang berpotensi kelainan genetik

• Pemakaian obat-obatan, paparan dengan bahan kimiawi tertentu atau zat-zat yang kemungkunan
bersifat teratogen.

• Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya

• Melahirkan janin mati/ stillbirth.

 Kesimpulan

Talasemia merupakan kelainan autosomal resesif , dalam kasus kedua

orang tua menderita talasemia trait maka kemungkinan 25 % anak
normal, 50% anak carrier, dan 25 % anak talasemia mayor. Oleh karena
itu diperlukanya skrining thalasemia serta konseling genetik dan diagnosis
prenalatal menjadi penting apalagi bagi pasangan yang ingin memiliki
anak dengan risiko talasemia yang besar .