• Sindrom Down (Down syndrome) adalah suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang

diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang tidak terdiri dari
2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom
(trisomi 21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu
dan anak juga mengalami penyimpangan fisik.
• Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap “non
disjunctional”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas
hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom
Down.
• Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non
disjunctional” pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip Pueschel
dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut
sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak
mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan
kromosom.
• Autoimun
Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down
adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang
dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari Pueschel
dkk.) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi
tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan
ibu kontrol yang umurnya sama.
• Umur Ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non disjunction” pada kromosom.
Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen,
menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan
peningkatan secara tajam kadar LH dan FSH secara tiba- tiba sebelum
dan selama menopause, dapat meningkatkankan kemungkinan
terjadinya non disjunction.
• Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga
dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenik
pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan
bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari
ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif
kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior
kepala mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome
mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang
Mongol.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
Pangkal hidungnya pendek. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut
yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah
lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari
bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di
sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal
folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea.
• Manifestasi mulut: gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan
pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang
timbul bibir sumbing.
• Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
• Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic
dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic
dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and
acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism
(scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-
8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari- jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease.
• Pada pmx radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan
frontale yg terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut asetabular yg lebar.
• Pmx kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom.
• Diagnosis antenatal dgn pmx cairan amnion atau vili karionik,
dpt dilakukn secepatnya pd kehamilan 3 bln atau pada ibu yg
sebelumnya pernah melahirkan anak dgn syndrom down. Bila
didapatkan janin yg dikandung menderita sydrom down dpt
ditawarkan terminasi kehamilan
Penanganan Secara Medis
• Pendengaran : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gg pendengaran dilakukan tes pendengaran sejak dini.
• Penyakit jantung bawaan
• Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
• Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada masa bayi /
prasekolah.
• Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha.
• Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman
bagi orang tua untuk memberi lingk yg memadai bagi anak dgn
syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus
serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar
anak mampu mandiri spt berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yg akan memberi anak kesempatan.
• Taman Bermain Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar
dan halus melalui bermain dgn temannya, karena anak dapat
melakukan interaksi sosial dgn temannya.
• Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan ttg
identitas personal, harga diri & kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hub baik.
• Penyuluhan Pada Orang Tua
1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :
• a. Keadaan suhu tubuh
• b. Kebutuhan nutrisi / makan
• c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
• d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan perkembangan
mental anak
• e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan bersosialisasi
• f. Kemampuan motorik
• g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn syndrom down
t/u ttg kemajuan perkemb mental anak
2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan halus
3. Pengkajian kemamp kognitif dan perkemb mental
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang
6. Bgmn penyesuaian keluarga thd diagnosis dan kemajuan
perkemb mental anak.
• Defisit nutrisi (pada neonatus)
• Risiko cedera
• Kesiapan peningkatan koping keluarga
• Gangguan interaksi sosial