KELAINAN PEWARISAN

Samuel Dumais (102018142)

M Fathir Syaifurrahman (1021019077)
Elvantie (102019004)
Clara Nikita Angeline (102019031)
Nabila Agatha (102019059)
Rosalia Rumansara (102019086)
Cahya Virgin (102019106)
Maria Marni (102019153)
 Sasaran
Belajar
◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Kelainan Genetika
Achondroplasia
◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Pewarisan Sifat (Hereditas)
◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai DNA & Gen & Kromosom
◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Linkage
◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Autosom Dominan &
Resesif
 Skenario 7
Sepasang suami istri meninggalkan RS tanpa mau
membawa anak yang baru dilahirkan. Hal ini disebabkan
karena kecewa anak yang dilahirkan dalam kondisi kerdil
(achondroplasia). Menurut Hukum Mendel, achondroplasia
adalah kelainan genetik yang terangkai pada gen letal
dominan yang memang tidak mungkin dilahirkan dari kedua
orang tua yang normal.
 Identifikasi Istilah
◦ Kerdil (Achondroplasia)
Suatu Kelainan Genetika akibat mutasi gen

◦ Gen Letal Dominan

Gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat homozigotik
 Kelainan Pewarisan

Hukum Mendel I
Materi Hereditas &
Hukum Mendel II

Gen DNA Kromosom Linkage

Autosom Autosom
Dominan Resesif

Achondroplasia
 Pewarisan Sifat (Hereditas)
Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya

◦ Teori Embrio o Teori Preformasi

Dikemukakan oleh Willam Harvey, 1578- Dikemukakan oleh Jan Swammerdan, 1637-
1657
1689
Menyatakan bahwa semua hewan berasal
dari telur. Menyatakan bahwa telur mengandung semua
Pernyataan ini
generasi yang akan dating sebagai
diperkuat oleh
miniatur yang telah terbentuk sebelumnya.
Raider de Graff
(1641-1673) peneliti
pertama yang
mengenal
bersatunya sel
sperma dengan sel
telur. Sel sperma
dan Sel telur yang
akan membentuk
embrio
 o Teori Embriologi o Teori Plasma Nutfah o Teori Pengenesis

Dikemukakan oleh CF.Wolf , Dikemukakan oleh J.B. Dikemukakan oleh C.R

1738-1794 Lamarck, 1744-1829 Darwin 1882-1980

Menyatakan bahwa ada Menyatakan sifat yang terjadi Menyatakan bahwa setiap
kekuatan vital dalam tubuh karena rangsangan yang bagian tubuh dewasa
organisme dan kekuatan ini terjadi dari luar (Lingkungan) menghasilkan benih-benih
menyebabkan terhadap struktur dan fungsi kecil yang
pertumbuhan embrio organ yang diturunkan pada disebut gemuaia.
menurut pola generasi berikutnya.
perkembangan  
sebelumnya.
 DNA
Deoxyribonucleic acid (DNA)
adalah polimer asam nukleat yang
tersusun secara sistematis dan
merupakan pembawa informasi
genetik yang diturunkan kepada
keturunannya.
Kromosom
Kromosom adalah pembawa gen yang
terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom berasal dari bahasa Yunani
yaitu dari kata chrome yang berarti warna
dan soma berarti badan.
 Gen
1. Gen Dominan
Gen yang menutupi ekspresi
gen lain
2. Gen Resesif
Gen yang terkalahkan
(tertutupi) oleh gen lain
(gen dominan)
3. Gen Heterozigot
Dua gen yang merupakan
perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
Unit terkecil materi genetik
4. Gen Homozigot 6. Fenotipe
Dominan
sifat-sifat keturunan pada
dua gen dominan yang F1, F2, dan F3 yang dapat
merupakan perpaduan dari dilihat, seperti tinggi,
sel kelamin jantan dan sel rendah, warna, dan bentuk.
kelamin betina
7. Genotipe
5. Gen Homozigot Resesif
sifat-sifat keturunan yang
Dua gen resesif yang tidak dapat dilihat,
merupakan hasil misalnya AA, Aa, dan aa.
perpaduan dua sel kelamin.
Hukum Mendel I
Bunyi hukum Mendel I (segresi bebas)
menjelaskan bahwa pasangan alel akan
berpisah pada saat pembentukan
gamet akan bertemu secara acak pada
saat pembuahan.hukum Mendel I
dibuktikan dengan melalui persilangan
monohibrid. Pada percobaan Mendel I
ini menunjukkan jika dominansinya
penuh maka persilangan ini merupakan
persilangan monohibrid yang memiliki
fenotif 3:1.
Hukum Mendel II
Bunyi hukum Mendel II (asortasi)
menjelaskan bahwa “pengelompokan gen
secara bebas terjadi pada saat meiosis
berlangsung. Setiap gen dapat dipasangkan
secara bebas dengan gen yang lain. Hukum
Mendel II hanya berlaku untuk gen yang
letaknya berjauhan. Hukum Mendel II dapat
diamati pada persilangan dihibrid atau
polihibrid. Pada percobaan Mendel II
dibuktikan melalui adanya dominasi tidak
penuh sehingga persilangan ini memiliki
fenotip 1:2:1.
 Linkage Gen – gen yang terletak pada kromosom yang sama

Autosom Dominan Autosom Resesif

1. Sifat sering melewatkan generasi.
1. Sifat tidak harus melewatkan 2. Jumlah hamper sama laki -laki
generasi. dan perempuan
3. Sifat – sifat sering ditemukan
2. Ketika Orang yang menderitas pada keturunan dari perkawinan
menikah dengan orang yang tidak sekerabat
menderita sekitar 50% dari 4. Jika kedua orangtua menderitam
keturunan menderita. maka semua keturunan
menderita
3. Sifat muncul dalam jumlah yang 5. Jika penderita menikah dengan
hamper sama antara laki – laki dan orang normal, maka keturunan
perempuan. akan normal.
6. Kebanyakan penderita memiliki
orang tua yang memiliki sifat
pembawa (carrier)
 Achondroplasia
Dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan

Mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth

factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3