ICHTHYOSIS

ICHTYOSIS VULGARIS (IV)

• Ditandai : adanya xerosis menyeluruh
yang ringan (keratosis pilaris) sering
dikaitkan dengan atopi.
• Onset umur: 3 – 12 bulan
• Seks: ♂=♀
• Autosomal dominan
• Kejadian sering 1: 250
• Patogenesis:
etiologi ≠ diketahui
ada pengurangan atau absennya filaggrin
epidermis berproliferasi secara N tapi
keratin tersimpan dengan akibat terjadi
penebalan stratum korneum
• Pem.fisis: xerosis
( kulit kering ):
skuama halus –
skuama tebal,
melekat kuat, terikat
kebawah pada pola
skuama-ikan, diffus
Lengan, punggung,
bokong & lateral paha
Wajah, fossa axilla &
poplitea≠ terkena
• Keratosis pilaris: papula
hiperkeratosis
perifollikular.
Warna kulit N
berkelompok maupun
tersebar.
> dipermukaan ekstensor
ekstremitas
anakpipi, tangan, kaki ≠
terkena, palmoplantar
lebih terlihat
• ≥ 50% individu IV menderita D.Atopik
• Diagnosis: dermatopatologi
hiperkeratosis padat; lap.granuler
berkurang atau tidak ada; lap.germinatif
mendatar. Mikroskop elektron:granula
keratohyalin kecil (abnormal)
• Prognosis:membaik saat musim
panas,iklim yang lembab & dewasa
• Penanganan:
berendam di bak mandi diikuti dengan
pemakaian petrolatum,krim berisi urea(2-
10%) mengikat air di stratum korneum.
campuran Propylene Glycol-Glycerin-
Asam laktik.
Asam salisilik 6% dlm propylene Glycol
&alkohol,digunakan dibawah oklusi plastik
• Asam hidroxy-α(asam laktik atau asam
glycolic).
• Retinoid sistemik  hati-hati ok bersifat
toksisitas.
• Diagnosis banding: xerosis/hiperkeratosis.
xerosis; ichtyosis didapat(bisa merupakan
sindrom paraneoplastik); ichtyosis
diinduksi obat; ichtyosis dlm bentuk lain
 ICHTYOSIS TERKAIT-X(XLI)
• Onset umur: baru lahir atau bayi pria
• Kejadian: 1:2000 -1:6000
• Etiologi & patogenesis: terkait X resesif: locus
gen Xp 22.23
defek genetik: defisiensi sulfatase steroid
dikaitkan dengan kegagalan utk melepaskan
keratinosit, terjadi hiperkeratosis dikaitkan
dengan proliferasi epidermal.
• Onset abnormalitas kulit saat 2 – 6 mgg.
opacties korneal ditemukan saat minggu
kedua-minggu ketiga.
Biasanya simptomatik.
♀ bisa terjadi jika carier XLI.
• Pem.fisis: lesi kulit:
skuama tebal yg tampak
coklat atau kotor.
• Leher posterior, lengan
ekstensor, fossa
antecubital & poplitea dan
tubuh.
• Telapak tangan &
kaki,wajah≠ terkena
• Lesi matakorneal
stromal btk comma50%
♂ dewasa
• Diagnosis banding: semua bentuk
ichtyosis, sindrom gen contaguous.
• Pem.Lab: kadar kolesterol sulfatase ↑,
peningkatan mobilitas β lipoprotein pada
elektroforesis, steroid sulfatase menurun
atau tidak ada.
• Dermatopatologi: hiperkeratosis: tampak
lapisan granular; kadang-kadang
hiperkeratosis.
• Diagnosis: riwayat keluarga dan temuan
klinis.
• Diagnosis prenatal: lewat amniocentesis
dan sampel chorionic villus, pem. Steroid
sulfatase u/melihat defisiensi enzim.
• Prognosis: tidak ada perbaikan dengan
umur, biasanya memburuk pada iklim
panas-dingin & musim dingin.
• Penanganan:
topikal:
emolienpetrolatum terhidrasi.
keratolitik  propyleneglycol, 44-60% dlm
air.
asam salisilik, urea & asam α-hidroksi
( asam glikolik, asam laktik )
• Sistemik: Acitrasin 0,5 – 1 mg/kg oral
sampai perbaikan.
• Monitor lab.berkelanjutan dan pd regimen
jangka panjang
• Pemeriksaan sinar X u/ kalsifikasi &
sindrom hiperostosis skeletal idiopatik
diffuse ( DIHS ) harus dilakukan
 ICHTHYOSIS LAMELAR(LI)
• LI  kadang tampak saat lahir dengan
bayi terbungkus dalam membran mirip
collodion(bayi collodion) yg segera lepas &
pembentukan selanjutnya skuama tebal,
kasar mengenai seluruh tubuh, termasuk
semua daerah fleksura juga telapak
tangan & kaki.
masa anak & dewasa kulit dibungkus
dalam skuama seperti plate
• Onset umur: saat lahir, biasanya sebagai
bayi collodion
• Seks: ♂ = ♀
• Kejadian: ≤ 1: 300.000
• Autusomal resesif; locus gen 149.11.
• Riwayat: intoleransi panas
• Anak baru lahir: bayi
collodion.terbungkus
dlm membran mirip
collodion tembus
pandanglepas dlm
beberapa minggu.
• Ektropion, ellabion
• Eritroderm enyeluruh
• Anak-dewasa
hiperkeratosis besar mirip
– kertas dari
kulitseluruh tubuh.
• Plate hiperkeratotik
pola spt ubin
(tessalated), skuama
besar,tebal &
coklathampir seluruh
tubuhektremitas baeah
& daerah flexural
• Hiperkeratosis
disekitar sendi bisa
veroucosa.
• tangan/kaki:
keratoderma,
penonjolan celah
palmar/plantar, bisa
terjadi eritroderma
• Rambut: terikat kebawah
karena skuama: sering
infeksi tampak pada
alopecia berskar
• Kuku: distropi sekunder
dari inflamasi lipatan kuku
• Membran mukosa
biasanya terkena
• Lesi mata ektropion
• Diagnosis banding: ichtyosis terkait X,
hiperkeratosis epidermisitik, ichtyosiform
kongenital, eritroderma, sindrom netherton’s,
trichothio dystrophy.
• Pem.Lab: kultur menyingkirkan infeksi
sekunder & sepsis terutama pada bayi baru
lahir.
• Dermatopatologi: hiperkeratosis, tampak lapisan
granular=acanthosis. Transglutaminase
epidrmal
• Perjalanan & prognosis: membran collodion
tampak saat lahir lepas dalam beberapa
hari – minggu pertama; bayi baru lahir
beresiko dehidrasi hipernatremia, infeksi
sekunder & sepsis. Kelainan bertahan
seumur hidup. Tidak ada perbaikan dengan
umur. Obstruksi kelenjar keringat ekrin
dengan akibat kecacatan utk berkeringat.
• Penanganan:
bayi baru lahir: rawat di unit perawatan
intensif neonatal, kamar kelembaban
tinggi.
emolian pertrolatum berhidrasi spt pd
XLI
monitor elektrolit, cairan, amati tanda-
tanda infeksi lokal atau sistemik